基因測序提示：狗的基因突變與人類神經管缺陷相關

　　來自加利福尼亞大學的研究者們首次在狗身上發現了與人類神經管缺陷相關的基因突變。

　　據《PLOS Genetics》報道：研究人員發現了與人類神經管缺陷相關的具有潛在風險的突變基因，神經管缺陷在全球每年影響300,000多個新生兒。神經管缺陷包括無腦和脊柱裂，都是由于脊柱和顱骨的不完全閉合造成的。

　　Noa Safra表示：“引起神經管缺陷的原因長期以來認為與遺傳，營養情況和環境因素有關。”

　　她表示狗提供了一個很好的生物醫學模型因為狗可以接受人類所接受的醫療，分享家庭的環境和患一些人類相似的疾病。更具體的說，與神經管缺陷相關的幾個條件已經發生在了狗身上。所有的DNA樣本來自家里養的寵物而不是實驗室的動物。

　　她和她的同事們進行了基因組作圖在4只脊柱裂的Weimaraner 狗身上，脊柱裂是一種脊髓障礙性疾病，96只患有這種疾病的狗不伴有神經管的缺陷。脊柱裂先前在Weimaraner 狗身上發現了這種疾病，癥狀包括運動失調，腿的麻痹，步態的異常，一個卷曲姿態和異常的腿的反射。

　　分析一個特定區域的犬的染色體，研究人員發現一個突變基因“NKX2-8”這個基因是“homeobox基因”的一種，這個基因的功能調節胚胎的發育。

　　研究人員發現NKX2-8的突變影響了Weimaraner狗的繁殖，每1000只狗14只發生了這種基因的突變。

　　另外，他們測試了將近500只其它種類的狗，先前報道這些狗患有神經管缺陷，但是沒有發現拷貝的基因突變NKX2-8在不是Weimaraner品種的狗身上。

　　Safra表示：“這些數據闡明這種突變似乎是個良性突變。我們的結果表明NKX2-8突變只在Weimaraners品種的狗身上發現。”

　　研究人員表示發現這種特異性的基因幫助獸醫診斷脊柱裂幫助Weimaraner狗通過DNA測序來篩選無突變基因的Weimaraner狗來進行飼養。

　　為了調查NKX2-8突變在患有神經管缺陷的患者中的角色，研究人員測序了149個脊柱裂的患者。他們發現6個患者攜帶有NKX2-8突變基因，因此需要進一步研究來確定可以幫助診斷的突變基因。