《PNAS》研究闡明Y染色體退化的早期階段

　　在許多物種中，擁有X和Y染色體決定著一個人發育成男性還是女性。例如，在人類中，男性遺傳其父親Y染色體(XY)，女性遺傳其父親X染色體(XX)。

　　這種性別決定系統已經獨立地進化了多次，其進化的一個突出特點是，Y染色體在遺傳上已經退化，并隨時間推移失去了很多基因。然而，在Y染色體退化的早期階段發生了什么，或者退化發生的時間尺度是什么，我們還知之甚少。

　　目前，加拿大多倫多大學的研究人員找到一種方法，通過在植物中研究這一過程，闡明Y染色體退化的早期階段。相關研究結果發表在2014年5月13日的《PNAS》雜志。

　　本文共同研究者、多倫多大學生態和進化生物學系的Spencer Barrett教授稱：“在人類中，Y染色體在其大約2億年的進化歷史中，經歷了廣泛的基因丟失，現在只保留大約3%的祖先基因。然而，我們對這一過程的早期階段卻了解甚少，因為這是太久以前發生的事情。大多數被充分研究過的Y染色體，包括人類和其他動物物種中的Y染色體，在數億年前就開始退化。但植物并不是如此。”

　　Barret指出：“在植物中，獨立性別的出現是一個相對較新的進化革新，使它們成為這類研究的理想對象。只有約6%的開花植物為雌雄異株。其余的都是雌雄同株。”

　　科學家們使用一種雌雄異株植物，其X和Y染色體可能在最多1500萬年以前開始進化，因此，它們比動物中的性染色體相對來說更年輕。

　　本文第一作者、多倫多大學生態和進化生物學系的博士研究生Josh Hough介紹說：“我們在酸模屬植物Rumex hastatulus中研究Y染色體退化，這是來自于美國南部的一年生植物，通常被稱為酢漿草。我們發現，盡管其Y染色體具有相對較近的起源，但它上面的基因已經開始經歷遺傳退化。重要的是，我們的研究結果表明，這種退化的程度取決于性染色體上的基因相互之間的重組是在多久之前停止。”

　　性染色體進化理論認為，Y染色體退化的發生，是生殖過程中X和Y染色體無法重組的一個結果。重組是一個關鍵的遺傳過程，在這個過程中染色體配對并交換它們的DNA序列，它也發生在基因組中的所有其它染色體間，包括X染色體，其在女性中重組。然而，在X和Y染色體之間的這種遺傳混合已經被抑制，可能因為它們含有影響“女性特征”和“男性特征”的基因，并且這些基因結合到一個染色體上會導致不孕問題。

　　Hough稱：“ X和Y之間的重組被抑制，這在情理之中，因為它可阻止確定女性特定特征的基因發生在Y染色體上。但是，沒有重組，自然選擇就變得不那么有效，而且有害的基因突變就不能從Y染色體上移除。因此，Y染色體上的基因最終功能會受損或完全消失。”

　　研究人員將許多雄性和雌性植物進行雜交，然后通過測定親本及子代的DNA，追蹤基因的遺傳性。這使他們能夠找出哪些基因位于性染色體上，因為這些基因明顯不同于其他染色體上的基因。計算機輔助的基因序列分析，使科學家們可以檢測基因缺失、基因功能缺失、突變的積累和性染色體上的其他有害變化。

　　與動物相比，植物中X和Y染色體之間的重組抑制發生的較晚，因此科學家們能夠特別發現在Y染色體退化的最早階段發生了什么。

　　Hough指出：“除了比動物的性染色體更加年輕之外，Rumex hastatulus的性染色體還特別的有趣，因為最近出現一個新的性染色體系統，在這個系統中一些雄性攜帶第二個、甚至更年輕的Y染色體。這使我們能夠比較這兩種Y染色體，并評估基因退化的時間尺度。”

　　本文另一位研究者Stephen Wright教授稱：“第二Y染色體上的基因是新來者，出現在一個單一物種內。這給了我們一個關鍵的時間點，來了解Y染色體進化的時間順序。值得注意的是，即使這些基因已經顯示退化的早期跡象。”