專家：血友病的基因治療將成趨勢

4月17日是第36個世界血友病日，中國醫學科學院血液病醫院（中國醫學科學院血液學研究所）血栓止血診療中心主任楊仁池在接受科技日報記者采訪時表示，在血友病的療法中，基因治療將成為一種趨勢。

血友病，一種遺傳性出血性疾病，是由于體內缺乏凝血因子Ⅷ（Factor Ⅷ，八因子）或凝血因子Ⅸ（Factor Ⅸ，九因子），而使患者終身凝血功能異常。八因子缺乏引起的血友病稱為血友病A，九因子缺乏引起的稱為血友病B。“血友病與生俱來、伴隨終生。”楊仁池說。

專家表示，如果血友病患者得不到及時規范治療可能會致殘，最高致殘率達70%。兒童血友病尤其是新生兒，若診斷和治療不及時，可能因顱內出血而危及生命。

目前，血友病主要治療手段是凝血因子替代治療。據《中國血友病診治報告2023》，凝血因子替代治療包括按需治療和預防治療。按需治療是指患者在發生出血后給予的替代治療，目的在于及時止血。預防治療即規律性替代治療，是指通過定期輸注凝血因子或非因子藥物，預防出血、避免發生關節病變。

楊仁池說：“血友病目前尚無根治方法，患者須終身用藥。”

近年來有一些新的血友病療法，比如基因治療。其治療原理是，通過載體將編碼功能性八因子或九因子導入目標組織細胞內，使其表達并分泌具有凝血功能的八因子或九因子。多位專家合作撰寫的《中國血友病診治報告2023》指出，基因治療是有望治愈血友病的前沿技術。

2022年發表的首個腺相關病毒載體、肝臟靶向的血友病B基因治療的臨床研究結果，是中國血友病B基因治療的里程碑。目前，已有多個腺相關病毒載體、肝臟靶向的血友病B及血友病A產品，獲得國家藥品審評中心批準進入臨床試驗。

“不過有些血友病患者不適用基因治療，比如對載體或凝血因子存在抗體，或肝功能不好的患者。”楊仁池強調。

還有一種血友病新療法是非因子替代治療。“也就是降低患者體內抗凝蛋白的水平，不干預凝血因子水平，實現凝血再平衡，從而達到不出血、不發生血栓的目的。”楊仁池介紹。

目前，我國已將血友病納入第一批罕見病目錄、兒童血液病救治保障管理和大病集中救治范圍，將相關治療藥物納入國家醫保目錄。在此背景下，我國血友病患兒接受規律治療后基本能跟正常孩子一樣健康成長。

“但很多成年人患者沒有得到及時有效治療，很多40—60歲的人因此殘疾。為此，建議增加成年人患者的藥物可及性，并將規律性替代治療納入醫保。”楊仁池說。