日本一個研究小組在25日的《自然·遺傳學》網絡版上報告說，他們確定了一種與細胞自噬作用相關的基因，這種基因若出現異常，會導致一種罕見的腦病。
這種罕見腦病被稱作“伴隨成人期神經退行性變性的兒童期靜態腦病”(SENDA)，患者大腦萎縮并伴隨認知障礙。
橫濱市立大學、東京大學等機構研究人員對確診為SENDA的5名患者的基因進行了分析，發現這5名患者的WDR45基因都出現了變異。
自噬是細胞吞噬自身細胞質蛋白或細胞器的過程，細胞借此分解無用蛋白，實現細胞自身的代謝需要和某些細胞器的更新。研究人員發現，WDR45基因編碼合成與自噬作用相關的蛋白質，而5名患者細胞中的WDR45基因變異后功能降低，使自噬作用出現異常，有可能由此最終導致了認知障礙。
自噬作用異常還會導致阿爾茨海默氏癥和帕金森氏癥等神經變性疾病。參與研究的橫濱市立大學教授松本直通指出：“此次研究成果顯示，自噬作用的異常有可能導致認知障礙，希望今后進一步研究以自噬作用為基礎的治療方法。”
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