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  • 發布時間:2016-03-14 11:05 原文鏈接: 美公司開發檢測技術,999美元了解個人完整基因組信息

      在美國馬塞諸塞省的劍橋市,一家叫做Veritas的遺傳信息公司,近日宣布了一項讓消費者更方便了解自己基因組的服務。通過智能手機應用以及與遺傳學咨詢師的視頻電話咨詢就能深入了解他們的遺傳信息。

      這家公司將在今年4月開展一項前所未有的基因組測試,這項測試可以一次性提供所有答案。它包括60億個字母的基因組序列,還有序列被分析后著重標記出的疾病傾向以及醫學相關信息。消費者將會了解各種事實,有些是可笑的(比如他的耳垢是干是濕),有些則是可怕的(比如他們是否有將導致惡性高熱等疾病的強致病性的胚系突變)。他們也會知道自己是否有和癌癥相關的150種基因突變。

      現有的絕大部分遺傳測試,比如一些癌癥風險測試,是分開進行的,每一項花費幾百至幾千美元不等。Veritas也提供這些傳統測試, 但是該公司的創始人MIRZA CIFRIC表示,現在整個基因組測試正變得更容易。這項新服務顯然會引來FDA的審查。不過要注意的是,Veritas提供數據的準確性不及一些有針對性的基因測試。“這是一種篩選試驗,不是診斷。”CRFRIC這樣解釋。

      Veritas將于今年四月開始血液和唾液樣本收集,第一批顧客會在六月得到結果。這項服務的手機應用(目前還在試運行階段)能夠把個人的DNA數據信息同他的咨詢師分享,還能收到與本人DNA密碼相關的醫學新聞提要。

      已經有一些患者對他們的基因組進行過測序,他們有些患有癌癥或疑難病癥,有些只是出于好奇。但是這個過程并不簡單。它需要由醫生訂購測試,而且得到的原始數據如果沒有專家解讀,常人根本無法理解。現在這種測試要花費6000美元甚至更高。“1000美元測基因組”的價位首先由ILLUMINAIN公司在2014年提出,但它只包含在該公司的設備上運行得到原始數據的過程。Veritas提供的新服務則包含原始數據和解讀,并且價格低于1000美元。

      使用Veritas時,顧客首先將通過電話或者手機上的應用進行遺傳學咨詢。通過醫生訂購測序服務使Veritas避免了FDA對于直接面向消費者的DNA測試的嚴格規定。Veritas稱它的產品屬于規定較為寬松的普通實驗室測試,類似于血細胞或者血脂測量。

      這種逃避手法顯然會遭到規則制定者的嚴格審查,尤其這款產品中還包含手機應用。還有人質疑Veritas怎樣從這么低廉的服務中獲利。Cifric承諾“我們這樣運營不會虧本”。他說,比如有消費者需要更多或者更為詳細的遺傳學咨詢時,Veritas可以向其收取100元或者更高費用。

      Veritas是10多年前哈佛大學科學家為激起人們對遺傳信息的興趣而建立的非營利性組織“個人基因組項目”的衍生公司。這個項目號召人們進行基因組測序,并且公開發布他們的基因數據,以服務于更深入的醫學研究。

      如果你在了解你的基因組時發現了改變命運的信息,比如某種嚴重疾病的威脅,那么這個檢測是非常有價值的。問題是對于很多人來說,他們并不急需自己的基因組信息。有質疑聲音說“普通人在體重秤上獲得的信息都要比他們的DNA信息更有用”。

      Misha Angrist是杜克大學基因組科學和政策研究院的教授,他幾年前在哈佛大學的項目中完成了自己的基因組測序。他認為Veritas需要針對他們的測序服務回答很多問題,比如檢驗出壞消息時如何告知消費者,如何處理信息尚不明確的基因,如果公司倒閉,消費者的數據會被怎樣處理。

      對于基因組,Angrist教授引用說,“'惡魔總隱藏在細節中。'”

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