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10月11日，美國國立衛生研究院美國國家人類基因組研究所所長Eric D. Green，美國加州首席科學官Edward M. Rubin以及美國華盛頓華盛頓華盛頓大學華盛頓大學醫學與基因組科學榮譽教授Maynard V. Olson在Nature聯合發表了一篇預測性文章，題為The future of DNA sequencing，勾勒出40年后的基因測序藍圖。 1977年，應該稱得上是基因測序技術的元年。在這一年，Sanger發明雙脫氧鏈終止法，即Sanger測序法；Maxam和Gilbert發明化學降解測序技術，即Maxam-Gilbert化學降解測序法。40年來，基因測序領域已經發生了天翻地覆的變化，新技術、新平臺以及新需求層出不窮。那么接下來呢，基因測序將走向哪里？ 首先，我們先簡單回顧一下，基因測序的過去。到1985年，幾乎所有的DNA測序都采用Sanger測序法。在Sanger測序法中，反應物用放射性......閱讀全文
得知自己的基因檢測結果后，吳峰（化名）如釋重負。過去，他一直活在父親抑郁癥遺傳基因的陰影下，甚至擔心自己的社交能力有問題。“擔心自己是生下來就被詛咒的人”。 直到他向一個小試管里吐了2毫升唾液，20天后拿到了自己的基因檢測結果。“不易焦慮，偶爾抑郁，特別外向，宜人性高，盡責性高，共情性強。”1
從口腔黏膜提取DNA做基因解碼分析，就能知道孩子是否有網癮傾向?連日來，武漢中南醫院體檢中心一個全新的檢測項目在網上引起熱議，許多網友對所謂的“網癮基因檢測”提出質疑，普遍認為這是“偽科學”、是“科學算命”。記者調查發現，醫學上根本沒有“網癮基因”這一說，所謂“網癮基因檢測”不過
從基因檢測下游服務行業拓展至上游設備行業，中國的基因檢測企業存在感越來越強。欣喜之余不可忽視的是，當前基因測序公司對于醫療實際場景缺乏深入了解，臨床信息與基因數據脫節，政策監管風險如同一只遲遲不落下的靴子，這些都是這個行業無法回避的痛點。 在華大基因董事長汪建的眼中，基因檢測似乎“無所不能”。
基因檢測能“解碼生命”嗎 花上幾百元，收到一個基因試劑盒，采集一點唾液或血液，再寄回基因檢測公司進行檢測。過一段時間，你就能得到一份關于自己基因的分析報告，其中包括患病風險、祖源信息、天賦技能、情緒社交……最近，這類基因檢測在網上很火爆，不少網絡紅人都有推薦。隨著生活水平
花上幾百元，收到一個基因試劑盒，采集一點唾液或血液，再寄回基因檢測公司進行檢測。過一段時間，你就能得到一份關于自己基因的分析報告，其中包括患病風險、祖源信息、天賦技能、情緒社交……最近，這類基因檢測在網上很火爆，不少網絡紅人都有推薦。隨著生活水平的不斷提高，人們開始更加關心和注重自身
剩男剩女們也許總在為找不到最合適的另一半撓頭。他（她）們走在相親的路上，疲于奔命，但因一次次的“見面就掰”，倍感無奈而神傷。 一項科學研究所揭示的“單身基因”，以及基因檢測市場的日趨火熱，讓“中國最大的嚴肅婚戀交友網”——世紀佳緣交友網（下稱世紀佳緣）嗅到了全新的商機。
我是誰？我從哪里來？我將到哪兒去？這一終極哲學命題，有多種不同的解答視角。從基因角度給出的答案，無疑是非常重要的一種。近一段時間，有關基因領域的新聞將基因檢測、基因編輯、癌癥的靶向治療等原本屬于生物醫學領域的專業話題，一下子變成了公眾話題。人們對于基因的好奇在于：基因是如何影響人類的長相、身高、
何菊虹(化名)41歲時懷上了二胎，在西安一家民營醫院產檢“唐氏篩查”時，被醫生告知“一切正常”，但孩子出生后被確診為唐氏綜合征患者，一家人的生活從此陷入為孩子康復、治療的絕望里。 “如果當時就有無創產前基因檢測，這樣的悲劇就基本不會發生了。”深圳華大基因執行副總裁朱巖梅在朋友圈如此評論。 何
在今年的 NGS 創新開發者大會上，我聽到了這么一個故事，精簡之后的版本是這個樣子：一個人做了基因檢測，同時又做了各種常規血液檢查；基因檢測的結果是他有二型糖尿病的風險，但臨床大夫根據檢查結果卻認為是胡說八道；一段時間之后，這個人果然表現出了糖尿病的癥狀，并通過及時干預最終擺脫了糖尿病的困擾。
經歷了2015年的熱捧，2016年的資本小幅理性回歸，2017年上半年的熱潮趨緩后，泛泛的基因測序將無法持續吸引資本的目光，未來行業熱點在于技術突破，或者商業模式的突破。 （做一次全基因檢測，會產生100多G海量數據，其中能被用于科研與臨床應用的，只是蛋白編碼基因與少量的非蛋白編碼基因，占整體
近年來，精準醫療概念在醫療領域備受資本青睞，越來越多資本、企業進入該領域進行發展。在市場層面，整個精準醫療市場規模正在以不斷提升的速度逐年擴大；在技術、學術層面，精準醫療也正走在從單基因的個別熱點檢測向多基因、全基因范圍的平臺檢測的路上。 據中商產業研究院發布的《2018-2023年全球精準醫
中國精準醫療正迅速迎來一次大規模“跳漲”。 7月29日，央視大篇幅報道了“精準醫療”這一時下熱門話題，并透露：中國正在籌建自己的人群全基因組數據庫和樣本庫，為精準醫療奠定基礎——這一消息被認為是行業政策進一步開閘的明確信號。 7月31日，國家衛計委醫政醫管局下達關于印發《藥物代謝酶和藥物作用
抽血查驗孩子的天賦技能、基因測序盒預知患病風險……五花八門的基因測序項目層出不窮，看似神通廣大，但基因測序真的能未卜先知嗎？ 近期，在國際權威學術雜志《醫學遺傳學》上發布的一項最新研究，分析了49例利用消費級基因檢測出遺傳變異的原始數據，與臨床試驗數據比對發現，有高達40%的變異為假陽性，僅有
一、基于分子雜交的分子診斷技術 上世紀60年代至80年代是分子雜交技術發展最為迅猛的20年，由于當時尚無法對樣本中靶基因進行人為擴增，人們只能通過已知基因序列的探針對靶序列進行捕獲檢測。其中液相和固相雜交基礎理論、探針固定包被技術與cDNA探針人工合成的出現，為基于分子雜交的體外診斷方法進行了
當今，腫瘤診治已邁入個體化及精準醫學的時代，從“一刀切”向“針對每一個病人的具體病情，正確選擇并精確地應用適當的治療方法”發展，這對進一步提高治療的有效性，降低不必要的藥物副作用和節約醫療支出都有著深遠的意義。腫瘤的精準醫療是一項系統工程，包括精準診斷、精準治療、精準管理多個環節，均以精準的腫瘤
毫不夸張地說，全基因組測序，就是下一個改變世界的技術。 或許你會爭辯，下一個改變世界的技術，不是大數據嗎？不是人工智能嗎？不是納米技術嗎？ 并不能否認這一點，但相對于這些外源性的顛覆技術，全基因組測序，更確切地說是從人類自身引發的革命。 先從一個簡單的故事開始。 一位朋友的朋友的朋友，最
近日，美國著名的《麻省理工科技評論》評選出了全球最聰明（創造力）的50家公司。這50個名單不僅包含了亞馬遜、谷歌、微軟等互聯網巨頭，也包含了創立于2013年的Editas Medicine這一類新型公司。在這50家公司里，生物醫療相關的公司總共有15家。 在這15家公司中，有10家公司與基因相
華大基因擬上市的消息，再度引發A股市場對基因檢測行業的熱情與興趣。基因檢測行業將帶來人類健康預防與疾病治療的革命，發展空間巨大，但現在整個行業無論是技術、服務還是政府監管均處于發展初期。 根據Illumina的測算，基因測序的市場規模有200億美元左右。分析人士稱，2015年基因測序行業將迎來
切過乳腺的安吉麗娜·朱莉。 1. 在分子層面上為生命提供“說明書” 人類歷史的進步，并不總是直線上升的，而是呈現一種“間斷平衡”的狀態。意思是，人類社會在很長時間內可能會一直進步緩慢，但突然會在某一個時期跳上一個臺階。從生命科學的領域來看，最近的兩次飛躍，一個是人類解剖學的發展，而這一次靠
1. 在分子層面上為生命提供“說明書” 人類歷史的進步，并不總是直線上升的，而是呈現一種“間斷平衡”的狀態。意思是，人類社會在很長時間內可能會一直進步緩慢，但突然會在某一個時期跳上一個臺階。從生命科學的領域來看，最近的兩次飛躍，一個是人類解剖學的發展，而這一次靠的便是基因組。 基因組
喬布斯在2011年死于胰腺癌之前，曾花10萬美金來給自己的DNA做了一次測序。這一做法在當時昂貴又罕見，誰想到在喬幫主離世5年之后，一模一樣的基因測序已經降到了幾千美金，甚至更低的價格，進入百萬民眾的視野。 讓DNA測序發生革命性改變的公司，毫無疑問是基因測序巨頭Illumina。這個價值20
定量PCR是在定性PCR技術基礎上發展起來的核酸定量技術。實時熒光定量PCR技術于1996年由美國Applied biosystems公司推出，它是一種在PCR反應體系中加入熒光基團，利用對熒光信號積累的實時檢測來監測整個PCR進程，最后通過標準曲線對未知模板進行定量分析的方法。該
基因測序技術的技術在過去十年經歷了超速度的發展，測序價格也以超摩爾定律的速度下降。毫無疑問，目前基因測序產業化最成功的產品一定是無創產前基因檢測。無創產前基因檢測可以通過抽孕婦的血，進行基因測序，來判斷胎兒健康狀況（針對21、18、13等染色體疾病）。 在美國，無創產前基因檢測行業市
基因組大數據的重大意義開始凸顯，貝瑞和康與阿里云合作開展的“神州基因組數據云”項目取得的階段性成果，便已經收效顯著。 9月23日，在第十九屆全國臨床腫瘤學大會暨CSCO學術年會上，北京貝瑞和康生物技術股份有限公司（以下簡稱“貝瑞和康”）公布了在生物信息分析領域和大數據建設方面做出的重要成果。
01 全球精準醫療進展 自2015年美國前總統奧巴馬提出“精準醫學計劃”后，精準醫療概念迅速席卷全球，近年來更呈逐年加速趨勢，各種新技術、新產品不斷出現。 基因測序的成本進一步降低至100美元，解讀效率進一步提升。 2017年1月，基因測序行業巨頭美國Illumina公司推出全新測序儀，將
Bryce Olson是英特爾的一名員工，幾年前，非常突然的，Bryce被診斷出了IV期前列腺癌，腫瘤的侵襲性很強，而且已經發生了多處轉移。一開始，Bryce嘗試了手術、化療和放療，然而這些傳統療法都不能阻止腫瘤的發展。Bryce想，按照這樣發展，自己大概看不到女兒小學畢業了。 傳統療法的大門
基因產業正受到前所未有的重視。今年，精準醫學不僅被納入“十三五”規劃，作為精準醫學的“排頭兵”，基因組學也被納入“十三五”百大項目名單，要“加速推動基因組學等生物技術大規模應用”。 對著名基因組學專家、中國基因組學奠基人于軍教授來說，基因組學引領的技術應用得到如此重視，既讓他感到欣慰———20
最近不少人問我，是否應該進行DNA測序。他們還問我：“你做過DNA測序嗎？”作為一名研究患者基于何種原因進行基因測序的醫生，遇到這樣的問題不足為奇，有時我自己也想知道。 12年前，科學家首次對人類基因組進行測序，當時的成本約為10億美元。此后，基因測序的成本直線下滑，如今已降至約5000美元，
自2019 年 12 月以來，湖北省武漢市陸續發現新型冠狀病毒（2019 novel coronavirus, 2019-nCoV）感染患者，且呈快速上升之勢。自新型冠狀病毒疫情爆發以來，近期湖北、武漢疫情從過去的爆發式增長已經走向趨緩，武漢防控工作取得階段性成效。 而事實上，在2020年1月
“中國現在每年有1700萬新生兒，放開二胎，每年加100萬，大概會到2000萬。假設其中有1000萬在城市，華大能覆蓋25%，那就是每年250萬，每例算1000元，就是25個億……” 只需15秒，35歲的華大醫學執行總裁尹燁就能把產前無創基因檢測的商業“故事”講完。近幾年來，面對各路投資者講述