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日前，世界首例經MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒，在北京大學第三醫院誕生。這標志著我國胚胎植入前遺傳診斷技術已處于世界領先水平。 嬰兒父親所患的單基因遺傳病是指由基因組DNA上一個或一對等位基因突變所導致。大部分單基因病具有致死性、致殘性或致畸性，除部分可以通過某些治療手段進行校正外，大部分至今尚無有效的治療手段。 夫妻二人2013年5月來到北醫三院生殖醫學中心就診，期望通過胚胎基因診斷，幫助他們挑選正常胚胎，不要讓自己的孩子也患上同樣的疾病。 為了能夠使夫妻二人得到一個健康的寶寶，此次應用了近年來新發展的二代測序技術，即僅需低深度高通量測序，就能同時完成突變位點及胚胎染色體的檢查，而且能發現新的突變位點，保證低成本、快速對胚胎完成全面的遺傳診斷。其中，MALBAC單細胞全基因組均勻放大技術是這一工作的關鍵技術。 這一成果是在科技部、北京市科委、國家基金委、北大985項目基金的資......閱讀全文
案例分享 2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，
案例分享2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，為了下一代能夠徹底擺脫
基因檢測技術可用于醫療健康、農業育種、司法鑒定等多個行業，其中，最受關注的是醫療健康行業的臨床應用。在《醫健產業數據觀系列 | 基因檢測臨床應用領域市場分析（上）》一文中，我們詳細介紹了基因檢測在醫療領域的臨床應用，并對基因檢測的全球與中國市場規模進行了估測分析。接下來，本文將對基因檢測在臨床應
在賀建奎事件引發的大討論中，有兩個反復出現的批評熱點：選擇CCR5基因的不適當和基因編輯技術的不成熟。本文試圖從醫學遺傳學、生殖醫學和分子生物學技術的角度對這兩點提供一些新的看法，也希望這些觀點對倫理學的討論有所幫助。 胚胎基因編輯所涉及的技術 在討論之前，我們先簡單說明一下賀建奎所使用的“
基因測序服務市場增速快，預計2016年超過測序儀器市場。據Markets&Markets預測，2014-2020年上游市場中測序儀的復合增長率是15.4%。中游測序服務市場重資產、技術附加值低，將是產業鏈中增速最快的，據BCC Research預測2011-2016年復合增長率為29%。
世界首例MALBAC胚胎全基因組擴增測序試管嬰兒誕生 2014年9月19日，世界首例經MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒在北京大學第三醫院誕生，這標志著我國胚胎植入前遺傳診斷技術已處于世界領先水平。 嬰兒的父母，男方為單基因顯性遺傳病患者，經歷了多次手術治療
人類卵子健康與否是人類正常繁衍的基礎，關系到妊娠能否建立、未來胎兒的成長是否健康。但是并非所有的女性都擁有健康的卵子，隨著不孕不育醫學研究的深入，卵子異常的原因被逐步發現。 近日，《科學》雜志子刊《科學轉化醫學》在線發表了復旦大學生命科學學院、遺傳工程國家重點實驗室桑慶副研究員和王磊教授團隊聯
盡管未來幾年面向科研應用仍是最大細分市場，但是醫療應用為最快增長點。長遠來看，藥企和CRO也有很大的受益空間。以新一代測序技術為代表的基因檢測具有高通量、高靈敏度、不需要了解遺傳背景的優點，主要臨床應用有五個領域：
當單分子遇上基因組學，它們會擦出什么樣的火花？著名華人學者謝曉亮（Sunney Xie）博士圍繞這個話題，在《美國醫學會雜志》（JAMA）上發表了文章。謝博士現任哈佛大學化學及化學生物學系教授，也任北京大學生物動態成像中心主任。 謝博士寫道，單分子成像和操作的進步導致了單分子生物學的出現。由于
當單分子遇上基因組學，它們會擦出什么樣的火花？著名華人學者謝曉亮（Sunney Xie）博士圍繞這個話題，在《美國醫學會雜志》（JAMA）上發表了文章。謝博士現任哈佛大學化學及化學生物學系教授，也任北京大學生物動態成像中心主任。 謝博士寫道，單分子成像和操作的進步導致了單分子生物學的出現。由于
當單分子遇上基因組學，它們會擦出什么樣的火花?著名華人學者謝曉亮(Sunney Xie)博士圍繞這個話題，在《美國醫學會雜志》(JAMA)上發表了文章。謝博士現任哈佛大學化學及化學生物學系教授，也任北京大學生物動態成像中心主任。 謝博士寫道，單分子成像和操作的進步導致了單分子生物學的出現。由于
第一位MALBAC寶寶周歲照（左：謝曉亮；右：陸思嘉） 1、女明星與被拒的申請 2013年，有關個體化醫療最大的新聞之一是女星安吉麗娜·朱莉宣布自己已“預防性”地切除了雙側乳腺，原因是她攜帶一種“錯誤”的基因——BRCA1，這種基因會極大增加攜帶著罹患乳腺癌和卵巢癌的可能性——她大概會有87%的
美國首次編輯人類胚胎基因的研究２日正式發表在英國《自然》雜志上。該研究一周前遭媒體曝光，引發全球科技界廣泛關注。由于牽扯道德倫理問題，人類胚胎研究屢屢處于爭議之中。迄今，只有中美兩國實施過人類胚胎基因編輯，英國一個團隊則獲得政府的類似試驗許可。 那么，科學家出于何種考量要對人類胚胎基因“動刀”
馬來西亞試管嬰兒具有IVF與遺傳學實驗室--UAE能夠進行胚胎基因檢測的遺傳學實驗室。馬來西亞試管嬰兒的使命是通過試管嬰兒幫助父母完成健康嬰兒出生的夢想，馬來西亞試管嬰兒的遺傳學實驗室配備了最新的技術，能夠進行最新的基因檢測。 馬來西亞是全球四大醫療保健國之首，其醫療領域受全球追捧，其中，試管
2012和2013年，由北京大學多個研究團隊合作完成的世界首個高精度人類男性和女性個人遺傳圖譜相關論文相繼發表于《科學》和《細胞》雜志。這一工作采用的單細胞DNA擴增技術MALBAC，與以前的技術相比,該技術將單細胞全基因組測序的精確度大幅度提高，以至于能夠發現個別細胞之間的遺傳差異。 MAL
2012和2013年，由北京大學多個研究團隊合作完成的世界首個高精度人類男性和女性個人遺傳圖譜相關論文相繼發表于《科學》和《細胞》雜志。這一工作采用的單細胞DNA擴增技術MALBAC，與以前的技術相比,該技術將單細胞全基因組測序的精確度大幅度提高，以至于能夠發現個別細胞之間的遺傳差
編者按：伴隨高通量基因測序技術和醫學生物技術的迅猛發展、生命科學知識的日益積累、臨床應用的不斷探索，醫學領域正悄悄發生一場革命。新華社記者最近兩個多月深入北京、上海、廣東等地調研發現，在精準醫學這一高科技領域的世界性角逐中，我國面臨難得的彎道超車機遇，亟待站在國家戰略層面加以重視，加強頂層設計
編者按：伴隨高通量基因測序技術和醫學生物技術的迅猛發展、生命科學知識的日益積累、臨床應用的不斷探索，醫學領域正悄悄發生一場革命。新華社記者最近兩個多月深入北京、上海、廣東等地調研發現，在精準醫學這一高科技領域的世界性角逐中，我國面臨難得的彎道超車機遇，亟待站在國家戰略層面加以重視，加強頂層設計
大高個兒，走路大步流星，謝曉亮像一陣風進了辦公室。提起“基因”“染色體”這些名詞，他還來不及放下公文包，立刻打開了話匣子。 “只需要一個細胞，就可以對細胞攜帶的基因組進行測序” 謝曉亮的辦公室里，最引人注目的是墻上一幅溫馨的照片。這是一張研究人員與新生嬰兒的合影，除了謝曉亮，照片里還有北京大
2014年9月19日，由北京大學第三醫院喬杰教授團隊、北京大學生物動態光學成像中心(BIOPIC)的謝曉亮教授團隊以及湯富酬教授團隊合作完成了世界首例經MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles，是目前最先進的
MARSALA方法示意圖 2015年12月28日，美國科學院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在線發表了北京大學謝曉亮、喬杰、湯富酬團隊的最新研究成果。該項研究在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷
2015年12月28日，美國科學院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在線發表了北京大學謝曉亮、喬杰、湯富酬團隊的最新研究成果。該項研究在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷方法MARSALA (mut
2月20日，西部地區首例單基因病試管女嬰在重慶市婦幼保健院誕生。這代表著重慶的“試管嬰兒”不僅可以解決不育的問題，還可以通過選擇胚胎，阻止遺傳病基因繼續傳遞。 據了解，這名試管嬰兒的父母均為30來歲，男方是馬凡氏綜合癥患者，為避免子代攜帶馬凡氏綜合癥基因，其父母在市婦幼保健院遺傳與生殖研究所通
自DNA雙螺旋結構解析開始，人們在探究健康與疾病基因組復雜性與差異性上付出巨大努力，測序通量限制和高昂成本成為人們深入分析基因組的首要障礙，2005年推出高通量測序技術初步解決了這個問題，人類基因組測序成本迅速下降，由此產生一個新名詞：下一代測序(next－generation sequenci
主持人：各位搜狐網友好，今天我們非常高興走進北醫三院就不孕不育和輔助生殖技術方面的話題采訪北醫三院院長喬杰教授。據媒體報道現在國家的不孕不育占到已婚人群的10%，而且在不斷增高，現在不孕不育在我國是不是非常常見的問題，到底有多少夫婦受到它的影響？ 喬杰：大家可能看到各種關于不孕癥的報道，確實來
中美研究人員28日在新一期美國《國家科學院學報》上報告了一種成本低、容易操作且適用范圍廣的診斷新方法，只需利用單個細胞便可檢測準備植入母體內胚胎的遺傳缺陷，從而避免做試管嬰兒的夫婦將疾病遺傳給下一代。 這項研究發表在新一期美國《國家科學院學報》上。 報告作者之一、美國科學院院士、哈佛大學教授
中美研究人員28日在新一期美國《國家科學院學報》上報告了一種成本低、容易操作且適用范圍廣的診斷新方法，只需利用單個細胞便可檢測準備植入母體內胚胎的遺傳缺陷，從而避免做試管嬰兒的夫婦將疾病遺傳給下一代。 這項研究發表在新一期美國《國家科學院學報》上。 報告作者之一、美國科學院院士、哈佛大學教授
中美研究人員12月28日在新一期美國《國家科學院學報》上報告了一種成本低、容易操作且適用范圍廣的診斷新方法，只需利用單個細胞便可檢測準備植入母體內胚胎的遺傳缺陷，從而避免做試管嬰兒的夫婦將疾病遺傳給下一代。 這項研究發表在新一期美國《國家科學院學報》上。 報告作者之一、美國科學院院士、哈佛大
30年前中國試管嬰兒的陸續誕生，開啟了中國生殖遺傳的大幕，人們第一次知道了，生命的繁衍不是只能聽天由命。可試管嬰兒究竟是一種什么技術？中國的試管嬰兒技術給老百姓的生活帶來了什么影響？從湖南省第一例試管寶寶出生至今的30年間，中國生殖遺傳研究究竟經歷了什么樣的艱辛？ 盧光
2015年的阿爾伯尼生物醫學獎日前揭曉，由北京大學生物動態光學成像中心主任謝曉亮教授與斯坦福大學教授Karl Deisseroth分享，以表彰兩位杰出學者在生物醫學研究中的技術創新，包括光遺傳學以及單分子生物學，以及這些技術在醫學上的重要應用，如更好地了解精神疾病、避免試管嬰兒的遺傳