中美研究人員研發新診斷方法可避免試管嬰兒遺傳病
中美研究人員28日在新一期美國《國家科學院學報》上報告了一種成本低、容易操作且適用范圍廣的診斷新方法，只需利用單個細胞便可檢測準備植入母體內胚胎的遺傳缺陷，從而避免做試管嬰兒的夫婦將疾病遺傳給下一代。 這項研究發表在新一期美國《國家科學院學報》上。 報告作者之一、美國科學院院士、哈佛大學教授謝曉亮介紹說，已利用這種叫MARSALA的技術成功幫助兩個病例，一個是常染色體顯性遺傳疾病，單個堿基缺失導致突變，引起多發性骨軟骨瘤的發生，其后代無論男孩女孩均有50％患病風險；另一例是發生在X染色體上的隱性遺傳疾病，單個堿基發生替換突變，男孩攜帶突變位點即患病，造成外胚層發育不良，無毛發、牙齒及汗腺，其后代男孩有50％幾率患病，女孩有50％幾率成為攜帶者。 同時兼任北京大學生物動態光學成像中心主任的謝曉亮說，經過MARSALA技術篩選后，這兩對夫婦均已得到健康的后代，目前兩個孩子都已經一歲了。 謝曉亮希望，這一研究成果今后能給更......閱讀全文
分子遺傳學詞匯營養缺陷體
中文名稱：營養缺陷體英文名稱：auxotroph定 義：由于遺傳缺陷造成自身不能合成生存所必需的營養成分的細胞或微生物。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
怎樣預防遺傳性代謝缺陷病？
一、隨訪與觀察： 對遺傳性代謝缺陷病患者應定期隨訪，觀察其癥狀及化驗結果演變情況；注意預防繼發感染；對于嚴重的遺傳性代謝缺陷病應通過產前診斷終止妊娠。 二、護理： 1.按兒科護理常規。 2.根據代謝缺陷種類調整飲食、補充營養，避免有害食物。 3.加強照顧，防止外傷及繼發感染。 4.宣
遺傳性補體缺陷病的介紹
在補體系統的組成成分中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反復細菌感染。總的來說，補體系統的第一前端反應成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫復合物性疾病，尤其是SLE；C3、H
遺傳性補體缺陷病的診斷
當患者反復發生細菌感染，尤其是化膿性細菌感染或萘瑟菌感染時應考慮到補全缺陷的可能。補體溶血試驗CH50和CH100可確定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一種成分，CH50都會降低，CH50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所致，因而是測定經典途
遺傳缺陷可預測心臟性猝死
? 心臟性猝死一直是困擾中西方社會的疾病之一，突發性、不可預測性和高死亡率使其愈發駭人。但據每日科學網近日報道，科學家首次揭示了通過遺傳缺陷可以預測猝死的風險。??? 心臟性猝死是指由心臟原因導致的、在急性癥狀發生后1小時內的自然死亡。遺傳缺陷是由于人體染色體或染色體所攜帶的遺傳物質發生異常而引
中美研究人員研發新診斷方法－可避免試管嬰兒遺傳病
中美研究人員28日在新一期美國《國家科學院學報》上報告了一種成本低、容易操作且適用范圍廣的診斷新方法，只需利用單個細胞便可檢測準備植入母體內胚胎的遺傳缺陷，從而避免做試管嬰兒的夫婦將疾病遺傳給下一代。 這項研究發表在新一期美國《國家科學院學報》上。 報告作者之一、美國科學院院士、哈
中美研究人員研發新診斷方法－可避免試管嬰兒遺傳病
中美研究人員28日在新一期美國《國家科學院學報》上報告了一種成本低、容易操作且適用范圍廣的診斷新方法，只需利用單個細胞便可檢測準備植入母體內胚胎的遺傳缺陷，從而避免做試管嬰兒的夫婦將疾病遺傳給下一代。 這項研究發表在新一期美國《國家科學院學報》上。 報告作者之一、美國科學院院士、哈佛大學教授
新診斷方法可避免試管嬰兒遺傳病
中美研究人員12月28日在新一期美國《國家科學院學報》上報告了一種成本低、容易操作且適用范圍廣的診斷新方法，只需利用單個細胞便可檢測準備植入母體內胚胎的遺傳缺陷，從而避免做試管嬰兒的夫婦將疾病遺傳給下一代。 這項研究發表在新一期美國《國家科學院學報》上。 報告作者之一、美國科學院院士、哈佛大
遺傳性代謝缺陷病的相關概述
其病理生理改變大致可以分為3類： ①通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏，如過氧化酶體病、溶酶體病等，產生的癥狀多為持續性、進行性的，且與進食等因素無關； ②受累代謝途徑的中間和（或）旁路代謝產物大量蓄積，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸尿癥、同型胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、半乳糖血癥等，通常都呈現累積物導致
關于遺傳性代謝缺陷病的簡介
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與，當編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變、不能合成或合成了無活性的產物時，就會導致有關代謝途徑不能正常運轉，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病
遺傳性補體缺陷病的治療措施
總地來講，補體缺陷并發感染時對抗生素治療的反應良好，但根本治療應在于糾正補體缺陷。有些學者采用替補性治療，即將純化的缺陷成分輸入患者體內以糾正缺陷。替補體療法可將缺陷的補體成分水平補足至正常水平，又可改善臨床癥狀。有些學者采用輸入新鮮血漿的方法治療補體缺陷，但從理論上講，多次輸注可使中患者產生免
治療遺傳性補體缺陷病的簡介
總地來講，補體缺陷并發感染時對抗生素治療的反應良好，但根本治療應在于糾正補體缺陷。有些學者采用替補性治療，即將純化的缺陷成分輸入患者體內以糾正缺陷。替補療法可將缺陷的補體成分水平補足至正常水平，又可改善臨床癥狀。有些學者采用輸入新鮮血漿的方法治療補體缺陷，但從理論上講，多次輸注可使患者產生免疫反
科學家建立植入前胚胎遺傳學診斷新方法
北京大學謝曉亮、喬杰、湯富酬團隊在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷方法MARSALA（高通量測序同時檢測突變位點、染色體異常以及連鎖分析），可以在早期胚胎階段對各種單基因遺傳疾病和染色體疾病同時進行精確診斷，以避免嚴重遺傳病患兒的出生。相關成果日前發表于美國《國家科學院院刊》。
中國科學家國際首次建立全新植入前胚胎遺傳學診斷方法
MARSALA方法示意圖 2015年12月28日，美國科學院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在線發表了北京大學謝曉亮、喬杰、湯富酬團隊的最新研究成果。該項研究在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷
中國科學家國際首次建立全新植入前胚胎遺傳學診斷方法
2015年12月28日，美國科學院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在線發表了北京大學謝曉亮、喬杰、湯富酬團隊的最新研究成果。該項研究在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷方法MARSALA (mut
遺傳性代謝缺陷病的用藥安全介紹
飲食療法：早期控制飲食對一些代謝缺陷疾病有明顯療效，可防止疾病發展，到年齡較大、酶活性增強，患兒可完全成為正常人。 1、半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖的食物，如豆漿、食糖等，代以谷類、水果、肉、蛋類食物。 2、苯丙酮酸尿癥：從出生后2個月開始，給予低苯丙酮酸飲食，代以水解蛋白，直
關于遺傳性代謝缺陷病的信息介紹
1、癥狀體征 除注意一般體格發育外，重點需作皮膚、肌肉、骨骼、肝脾、心臟、神經系統的詳細檢查。特別注意眼科情況，有無白內障、角膜色素沉著、虹膜缺損，眼底檢查注意有無黃斑色素沉著、視神經萎縮等。 2、疾病病因 詳詢有無近親結婚史，母親生育史中有無死胎、自然流產，家族中有無類似病例。智力和體格
關于遺傳性代謝缺陷病的病史介紹
1、病史 詳詢有無近親結婚史，母親生育史中有無死胎、自然流產，家族中有無類似病例。智力和體格發育情況。作出家系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問過去在其他單位診斷及治療情況，尤應重視實驗室生化檢查結果、心電圖及腦電圖的異常等。 2、體檢 除注意一般體格發育
概述遺傳性代謝缺陷病的治療方案
1.內科治療 (1)禁其所忌：早期控制飲食，對一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發展。①苯丙酮尿癥：從生后2個月開始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。②半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物，代以谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。 (2)去其所余：用藥物將體內過多蓄積物
關于遺傳性補體缺陷病的病因分析
大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。 根據遺傳特征，可將補體遺傳性缺陷病分為4類：純合遺傳缺陷，雜合遺傳缺陷，補體蛋白功能紊亂和同種異型所致的補體缺陷。純合遺傳缺陷者體內該補體成分完全缺失，常表現為無血清總補體活性（CH50活性）
基因測試可幫助發現葉酸代謝的遺傳缺陷
5月11日，北京博奧晶典生物技術有限公司在一場“走進生命科學，關愛婦幼健康”體驗日活動上展示了多項基因檢測技術，比如一種葉酸代謝能力的基因檢測，可以通過收集口腔上皮黏膜脫落細胞，直接發現受檢者葉酸代謝的遺傳缺陷。 現場專家介紹，精準醫療的重點不在“醫療”而在“精準”。精準醫療的概念被大眾越
關于遺傳性補體缺陷病的檢查介紹
補體溶血試驗CH50和CH100可確定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一種成分，CH50都會降低，CH50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所致，因而是測定經典途徑成分的。應用含唾液酸低的兔紅細胞即APH50測定的溶血試驗可檢測旁路途徑成分缺陷
基因測試可幫助發現葉酸代謝的遺傳缺陷
5月11日，北京博奧晶典生物技術有限公司在一場“走進生命科學，關愛婦幼健康”體驗日活動上展示了多項基因檢測技術，比如一種葉酸代謝能力的基因檢測，可以通過收集口腔上皮黏膜脫落細胞，直接發現受檢者葉酸代謝的遺傳缺陷。 現場專家介紹，精準醫療的重點不在“醫療”而在“精準”。精準醫療的概念被大眾越
關于遺傳性代謝缺陷病的檢驗介紹
①初步過篩試驗：根據臨床表現查血中電解質、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、膽紅素、蛋白質、血糖，尿中還原物質、氨基酸、酮體、乳酸等。X線、B超、腦電圖、心電圖、CT、磁共振等檢查視情況進行，作出初步診斷。 ②進一步診斷：根據初篩結果，選擇測定血中蓄積物質含量及尿中排泄物質情況，如血中半乳糖、果糖
遺傳性補體缺陷病的臨床表現
根據遺傳特征，可將補體遺傳性缺陷病分為4類：純合遺傳缺陷、雜合遺傳缺陷、補體蛋白功能紊亂和同種異型所致的補體缺陷。純合遺傳缺陷者體內該補體成分完全缺失，常表現為無CH50活性，而其他補體水平均正常；雜合缺陷患者所缺乏的補體的水平為正常水平的一半，CH50也是正常水平的一半，而其他補體成分水平正常
遺傳性纖維蛋白原缺陷癥
遺傳性纖維蛋白原缺陷癥：(1)遺傳性纖維蛋白原缺乏癥(hereditaryfibrinogendeficiency)：臨床上分為低纖維蛋白原血癥和無纖維蛋白原血癥兩種。纖維蛋白原≤0.9g/L可診斷為低纖維蛋白原血癥，≤0.5g/L可診斷為無纖維蛋白原血癥。(2)異常纖維蛋白原血癥(dysfibri
簡述遺傳性補體缺陷病的臨床表現
當患者反復發生細菌感染，尤其是化膿性細菌感染或萘瑟菌感染時應考慮到補體缺陷的可能。補體溶血試驗CH50和CH100可確定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一種成分，CH50都會降低，CH50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所致，因而是測定經典途
遺傳性補體缺陷病的診斷及治療措施
診斷 當患者反復發生細菌感染，尤其是化膿性細菌感染或萘瑟菌感染時應考慮到補全缺陷的可能。補體溶血試驗CH50和CH100可確定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一種成分，CH50都會降低，CH50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所致，因而是測
嚴重先天性心臟缺陷胎兒的遺傳診斷率
背景介紹先天性心臟缺陷（CHDs）是最常見的先天性出生缺陷，患病率為5-8/1,000個活產兒。大約三分之一的病例涉及嚴重的CHDs。盡管在過去幾十年中，CHD患兒的生存率有了顯著提高，但其發病率依舊相當高（與疾病相關），預期壽命也仍然是降低的。眾所周知，非整倍體（染色體數目異常），如13、18、2
遺傳性補體缺陷病的流行病學
補體缺陷的男女發病率相似，但C2缺陷多見于女性，備解素缺陷僅見于男性。在整個人群中，遺傳性補體缺陷的發開門見山率為萬分之一。C2遺傳缺陷的為最常見的補體缺陷，C2雜合遺傳缺陷的發病率可高達1%。