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    《自然》評論:“一基因一疾病”時代一去不返

    正如不同基因可以導致類似的疾病,相同的一些基因或基因家族也可以對許多不同疾病產生影響。美國約翰?霍普金斯大學的Nicholas Katsanis說,“‘一基因,一疾病’的時代已經一去不返了。” 眼下,科學家正在利用結構生物學、基因組學和生物化學等手段來研究基因與疾病的關聯,這似乎又回到了10年前的爭論上來,即是否具有相同癥狀的疾病擁有相同的基因組和生物學起源。荷蘭Radboud大學的臨床遺傳學家Han Brunner表示,“如果你知道這些致病基因和變異,你就會發現以前的疾病分類系統在多大程度上是正確的,又有多大程度的錯誤。分子生物學信息讓我們更好地認識到,臨床上真正重要的是什么。” 遺傳學領域新一輪的研究浪潮正在揭示基因和疾病之間復雜的聯系,其中包括那些由單基因缺陷導致的疾病。例如,一個名為XPD的基因編碼一種參與DNA轉錄和修復的蛋白。長期以來,它激起了科學家的濃厚興趣,因為該基因上的不同變異可以導致3種單......閱讀全文

    首個山羊基因組圖譜在《自然?生物技術》雜志發表

      2012年12月24日,由中國科學院昆明動物研究所、深圳華大基因研究院等單位合作完成的首個山羊全基因組圖譜在《自然?生物技術》(Nature Biotechnology)雜志在線發表。本研究采用新一代測序技術(NGS)與全基因組酶切圖譜(Whole-genome mapping)技術相結

    光控開關:快速啟動或者終止基因的表達

      雖然人類基因組大約有兩萬多個基因,但是只有一小部分基因是持續進行轉錄和翻譯的。這是根據細胞的狀態決定的,而細胞的狀態是隨時變化的。科研人員希望尋找快速控制基因的開關,以探究基因的表達情況。   麻省理工學院Broad研究所的科研人員,借助一項新技術找到了一個可以快速啟動或者終止基因的表達的途徑

    光可以控制基因開關

      雖然人類基因組大約有兩萬多個基因,但是只有一小部分基因是持續進行轉錄和翻譯的。這是根據細胞的狀態決定的,而細胞的狀態是隨時變化的。研究人員希望尋找快速控制基因的開關,以探究基因的表達情況。   哈佛-麻省理工博德研究所(Broad Institute of MIT and Harvard)

    與CRISPR/Cas系統相愛相殺的抗CRISPR蛋白研究最新進展

      CRISPR/Cas系統是目前發現存在于大多數細菌與所有的古菌中的一種免疫系統,被用來識別和摧毀抗噬菌體和其他病原體入侵的防御系統。在CRISPR/Cas系統中,CRISPR是規律間隔性成簇短回文重復序列(clustered regularly interspaced short palindr

    人類罕見病中公認最痛苦的疾病之一 “蝴蝶寶貝”的新希望

      他們有個美麗的名字:“蝴蝶寶貝”,但美麗的背后是常人難以想像的病痛,因為他們所患的是人類罕見病中公認最痛苦的疾病之一:遺傳性大皰性表皮松解癥,皮膚像蝴蝶翅膀一樣脆弱,而且目前沒有安全有效的根治方法。  清華大學藥學院和醫學院傳染病中心譚旭課題組與北京大學第一醫院楊勇、林志淼課題組合作發現的是該疾

    華人科學家Nature操控基因表達的新技術

      盡管人類細胞中有著大約2萬個基因,根據細胞的需要,在特定的時間只有一小部分的基因表達開啟,且每時每刻都可能發生改變。要弄清楚這些基因的功能,研究人員需要一些工具以同樣短的時間尺度來操控它們的狀態。   現在,麻省理工學院和Broad研究所開發的一項新技術使這一切成為可能,只需用光照射細胞就能夠

    Nature 表觀遺傳學進展將遺傳學、環境與疾病聯系了起來!

      21世紀,表觀遺傳學的研究得到了快速發展,同時其產生了讓研究人員感興趣和憧憬的東西,當然了,這其中也存在一些大肆宣傳的成分,本文中,我們回顧了表觀遺傳學在過去幾十年里是如何演變的,同時分析了近年來改變科學家們對生物學理解的一些研究進展;我們討論了表觀遺傳學和DNA序列改變之間的相互作用,以及表觀

    生命科學:染色質修飾沉默植物基因表達領域獲重要突破

      在國家自然科學基金(項目編號:31721001)等資助下,中國科學院上海生命科學研究院植物逆境生物學研究中心何躍輝課題組在染色質修飾沉默植物基因表達領域獲重要突破,發現了植物特有的染色質凝縮蛋白EMF1與含BAH結構域的蛋白形成BAH-EMF1蛋白復合體,以介導高等植物基因沉默的分子機制。研究成

    微生物所揭示馴養酵母菌的起源和適應性進化機制

      釀酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)在全世界范圍內被廣泛應用于酒類釀造和食品發酵等行業,其被人類利用的歷史已有近萬年,對人類文明的發展做出了重要貢獻,因此被稱為“第一種家養微生物”。釀酒酵母也是一種在遺傳學、分子生物學、基因組學和進化生物學等領域被廣泛應用的模式生物。對該

    年終盤點:2016年國內不容錯過的重磅生物研究

      時間總是過得很快,2016年馬上就要過去了,迎接我們的將是嶄新的2017年,2016年,我國有很多優秀科研機構的科學家們都做出了意義重大、影響深遠的研究成果,發表在國際頂級期刊上。本文中小編盤點了2016年我國科學家發表的一些重磅級研究,以饕讀者。   --結構生物學 --  1.清華大學 施一

    7種遺傳疾病得到治療,8篇NEJM(IF=79),1篇Nature

      在醫學領域,基因治療(gene therapy)是指將外源正常基因導入靶細胞,以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病,以達到治療目的。也包括轉基因等方面的技術應用。也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中,使外源基因制造的產物能治療某種疾病。修改人類DNA的第一次嘗試是由Ma

    基因編輯進展梳理 Part II 基于CRISPR-Cas9的技術應用篇(下)

      上一期為大家介紹了過去一年里CRISPR技術在動物造模及單堿基技術方面取得的重大突破。本期繼續為大家從功能基因組篩選、細胞譜系示蹤及疾病診斷方面談談CRISPR-Cas系統的技術運用。   一、大規模基因功能的篩選   盡管測序和基因組編輯技術取得了重大進展,但是解析復雜的基因型-表型關系仍

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    生物芯片北京國家工程研究中心:十年磨礪 用“芯”創造

      2010年5月6日,中共中央總書記、國家主席胡錦濤陪同朝鮮勞動黨總書記、國防委員會委員長金正日參觀博奧生物有限公司。新華社供圖  2008年12月27日,中共中央政治局常委、國務院總理溫家寶來到北京中關村科技園區,看望廣大科技工作者,就園區的創新發展問題進行專題調研。這

    研究揭示染色質修飾調控植物基因表達新機制

      8月6日,中國科學院分子植物科學卓越創新中心/植物生理生態研究所植物逆境生物學研究中心植物分子遺傳國家重點實驗室何躍輝研究組(與劉仁義研究組合作)和杜嘉木研究組(與美國威斯康辛大學鐘雪花研究組合作)在《自然-遺傳學》背靠背分別發表題為Polycomb-mediated gene silencin

    直擊兩大技術熱點:CRISPR光活化技術誘導神經元分化

      CRISPR-Cas9 和光遺傳學這兩大技術經過近幾年的發展,已經在許多研究領域中發光發熱。而將這兩者結合起來的領銜科學家無疑要算上日本東京大學的化學家Moritoshi Sato,他曾開發一種光學開關蛋白:“Magnets”(磁鐵蛋白),他們將其利用在光活化技術中,開發出光激活CRISPR轉錄

    與CRISPR/Cas系統相愛相殺的抗CRISPR蛋白研究最新進展 二

    利用一種被稱作冷凍電鏡的高分辨率成像技術,這些研究人員發現了CRISPR系統和抗CRISPR蛋白的三個重要的方面。首先,他們準確地觀察這種CRISPR監視復合物如何識別病毒遺傳物質以便發現它應當在何處發起攻擊。這種監視復合物中的蛋白像握手那樣纏繞在細菌crRNA的周圍,讓這種crRNA的特定片段暴露

    武漢疫情確認病原體 已知以外的第七種冠狀病毒來了?

      央視新聞今晨發布,武漢不明原因肺炎已經有了最新進展,病原體已經確診為新型的冠狀病毒。而在1月8日,8名不明原因的病毒性肺炎患者已經治愈出院。  針對為什么疾病病原體的診斷周期時間較長,專家組解釋到,從病人中發現病原的核酸、基因組和抗體證據,短期內可以完成。病原的分離和致病性鑒定等科學研究,則需要

    中國科學家成功破譯樹鼩基因組

      2013年2月6日,中科院昆明動物所、深圳華大基因研究院等單位對樹進行了全基因組測序,并對其分類地位和相關生物學特征進行了深度解析。樹基因組的完成,將為其在生物醫學研究中用作動物模型奠定重要的遺傳學基礎,進而使其更好的應用于生物醫藥研究。研究成果在《自然?通訊》(Nature Communi

    Nature聚焦p53與癌癥表觀遺傳

      來自賓夕法尼亞大學Perelman醫學院的一項新研究發現,侵襲性癌癥生長及一些表觀遺傳改變與突變p53蛋白有關。在本周的《自然》(Nature)雜志上這一研究小組描述了他們的研究結果以及對于一些難治癌癥的意義。  領導這一研究的是多倫多大學細胞與發育生物學、遺傳學和生物學系教授Shelley B

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    上海生科院發現調控植物開花的表觀遺傳新機制

      11月8日,《自然-遺傳學》(Nature Genetics)雜志在線發表了中國科學院上海生命科學研究院植物逆境生物學研究中心何躍輝研究組與杜嘉木研究組合作完成的題為A cis cold memory element and a trans epigenome reader mediate Po

    專訪中國醫學科學院腫瘤醫院林東昕院士

      近年來在精準醫療領域的研究和投資熱度不減。尤其是針對癌癥的早期診斷技術的開發如基因篩查等開始受到廣泛的關注,吸引了越來越多的研究者投身其中。對于各類癌癥發生的分子機制以及易感基因的研究則是這項技術的關鍵環節。  中國醫學科學院腫瘤醫院病因及癌變研究室主任林東昕院士是腫瘤病因學領域的資深

    2016中國生命科學領域十大進展公布

      日前,中國科協生命科學學會聯合體組織18個成員學會推薦,由生命科學領域專家審核并評選出2016年度“中國生命科學領域十大進展”。  植物分枝激素獨腳金內酯的感知機制植物分枝激素獨腳金內酯的感知機制示意圖  植物激素調控植物的繁衍生息,與人類生存環境和糧食安全息息相關。獨腳金內酯作為新型植物激素,

    重磅回顧!2015年“魔剪”CRISPR技術重大突破 TOP30

      CRISPR作為基因編輯領域的明星技術儼然已經成了眾多突破研究的“得力助手”。從技術改良、疾病治療到作物改良,越來越多的科學研究離不開這項才進入科研領域短短幾年的技術。張鋒、胚胎編輯、George Church等熱詞讓CRISPR在2015年“屢次刷屏”。  筆者從去年開始關注CRISPR技術,

    基因敲除的原理與方法

    基因敲除可以說是基因組 學、細胞分離培養以及轉基因技術的組合。那么基因敲除的原理是什么呢? 基因敲除的方法有哪些呢?在此,做個小結,以供大家學習。一.概述:基因敲除是自80年代末以來發展起來的一種新型分子 生物學技術,是通過一定的途徑使機體特定的基因失活或缺失的技術。通常意義上的基因敲除主要是應用D

    孫方霖:表觀遺傳學 后基因組時代的領舞者

    DNA雙螺旋的解碼者、諾貝爾獎獲得者Watson說:“你可以繼承DNA序列之外的一些東西。這正是現在遺傳學中讓我們激動的地方。” 不久前,美國國立衛生研究院利用由“路標計劃”管理的新基金,啟動了表觀基因組學研究計劃,一批表觀遺傳學項目和研究人員將獲得數百萬到上千萬美元的經費支持。幾乎在同時

    NatureGenetics揭示子宮癌新基因

      來自美國國立衛生研究院下屬國家人類基因組研究所(NHGRI)的研究人員領導的一個研究小組近日鑒別出了與一種最致命形式的子宮癌――漿液性子宮內膜癌(serous endometrial cancer.)相關的數個基因。研究人員描述了在研究中發現的三種基因在疾病中常常發生改變的機制,表明這些

    清華大學3月連續發文 破譯“組蛋白密碼”識別新機制

              清華大學醫學院基礎醫學系和結構生物學中心李海濤課題組日前在國際權威學術期刊《自然》(Nature, 2014年3月2日)和《基因與發育》(Genes & Dev,2014年3月3日)在線發表兩篇論文

    鄧漢湘教授Nature Genetics發布重要遺傳發現

      西北大學醫學院的科學家發現了帕金森病的一個新病因——一種叫做TMEM230的基因發生了突變。這似乎是確定與這一常見運動障礙已證實病例有關聯的第三個基因。  在發表于《自然遺傳學》(Nature Genetics)雜志上的一項研究中,科學家們提供了證據證實來自北美和亞洲的帕金森病患者中具有TMEM

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