外顯子組測序在孟德爾遺傳疾病分子診斷中的應用
孟德爾遺傳病是新生兒出生缺陷的重要原因之一。對于，這些疾病的診斷通常基于兒童的病癥、表型特點進行臨床判斷，同時通過細胞、分子檢測手段確認染色體水平的結構變異或基因水平的突變進行病因確認。傳統的細胞或分子診斷方法包括核型分析、芯片分析、目標基因的一代Sanger測序等，而隨著二代測序的發展，高通量測序在疾病病因尋找中逐步顯示出巨大的潛力。 二代測序方法中全基因組測序、外顯組測序和定向基因測序是最為常用的方法，各種方法各有其優勢。全基因組測序覆蓋了最廣泛的區域，可以檢測非編碼區的突變，但測序量要求大，費用高，測序平均深度低，發現的突變的置信度可能下降。疾病相關基因的定向測序所需的測序量最少，獲得的測序深度最大，但不適合用于罕見的、或者相關疾病基因研究不成熟的遺傳病。而外顯子組測序相比全基因組測序降低測序量，提高測序深度，使得突變的發現更加可靠，而針對所有編碼區域、部分表達調控、microRNA測序等全面的檢測，相比定向基因......閱讀全文
外顯子組測序在孟德爾遺傳疾病分子診斷中的應用
孟德爾遺傳病是新生兒出生缺陷的重要原因之一。對于，這些疾病的診斷通常基于兒童的病癥、表型特點進行臨床判斷，同時通過細胞、分子檢測手段確認染色體水平的結構變異或基因水平的突變進行病因確認。傳統的細胞或分子診斷方法包括核型分析、芯片分析、目標基因的一代Sanger測序等，而隨著二代測序的發展，高通量測序
外顯子組測序在孟德爾遺傳疾病分子診斷中的應用
孟德爾遺傳病是新生兒出生缺陷的重要原因之一。對于，這些疾病的診斷通常基于兒童的病癥、表型特點進行臨床判斷，同時通過細胞、分子檢測手段確認染色體水平的結構變異或基因水平的突變進行病因確認。傳統的細胞或分子診斷方法包括核型分析、芯片分析、目標基因的一代Sanger測序等，而隨著二代測序的發展，高通量
Cell改寫百年孟德爾遺傳定律
研究人員給百年歷史的孟德爾遺傳生物定律增加了一個新觀點――他們發現在懷孕媽媽的體內有一小群細胞提高了遺傳適合度和多代的生殖健康。來自辛辛那提兒童醫院醫學中心的科學家們將他們的研究發現報告在7月23日的《細胞》（Cell）雜志上。 論文的資深作者、辛辛那提兒童醫院圍產期研究所及傳染病部門兒科醫生
Cell改寫百年孟德爾遺傳定律
研究人員給百年歷史的孟德爾遺傳生物定律增加了一個新觀點——他們發現在懷孕媽媽的體內有一小群細胞提高了遺傳適合度和多代的生殖健康。來自辛辛那提兒童醫院醫學中心的科學家們將他們的研究發現報告在7月23日的《細胞》（Cell）雜志上。 論文的資深作者、辛辛那提兒童醫院圍產期研究所及傳染病部門兒科醫生
分子遺傳學詞匯外顯子
斷裂基因中的編碼序列。外顯子（expressed region）是真核生物基因的一部分。它在剪接（Splicing）后會被保存下來，并可在蛋白質生物合成過程中被表達為蛋白質。外顯子是最后出現在成熟RNA中的基因序列，又稱表達序列。既存在于最初的轉錄產物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。術語
孟德爾遺傳病可用基因的突變進行病因確認
? 孟德爾遺傳病是新生兒出生缺陷的重要原因之一.對于,這些疾病的診斷通常基于兒童的病癥、表型特點進行臨床判斷,同時通過細胞、分子檢測手段確認染色體水平的結構變異或基因水平的突變進行病因確認.傳統的細胞或分子診斷方法包括核型分析、芯片分析、目標基因的一代Sanger測序等,而隨著二代測序的發展,高
分子遺傳學詞匯外顯子捕獲
中文名稱：外顯子捕獲外文名稱：exon trapping定義：外顯子捕獲(exon trapping) 是構建一種載體，從其插入片段中識別和回收外顯子序列，從而克隆目的基因。捕獲外顯子的載體pETV—SD是一種反轉錄病毒穿梭載體，即可在不同種生物中如大腸桿菌和酵母，細菌和哺乳動物細胞等進行復制的載體
分子遺傳學詞匯外顯子跳讀
中文名稱：外顯子跳讀英文名稱：exon skipping定 義：跳過一個或多個外顯子剪接為成熟的mRNA，是mRNA剪接多樣性中的一種主要方式。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯外顯子混編
當兩個轉座子被同一轉座酶識別而整合到染色體的臨近位置時，則它們之間的DNA將變得易于被轉座酶作用而轉座。如果它們之間的DNA中含有外顯子，則該外顯子將被切離，并可能插入另一基因之中。這種效應稱為外顯子混編。中文名稱：外顯子混編定????義：混編而成基因片段可能就是外顯子
分子遺傳學詞匯外顯子互換
中文名稱：外顯子互換英文名稱：exon exchange定 義：通過交換外顯子進行基因重排的方式。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
外顯子測序成診斷遺傳病新希望
當一個嬰兒遲遲不會爬或說話，或者出現其他癥狀表明其可能有遺傳性疾病時，家長尋找答案的過程通常是漫長且令人沮喪的。醫生可能會安排一系列的測試，但仍不能得出一個特定的診斷結果。 現在，價格便宜的DNA測序能有助于揭示這些神秘疾病的原因。該方法是對病人編碼蛋白質的DNA中的1%(外顯子組)進行測
Nature子刊：外顯子測序助力遺傳病診斷
德州大學健康科學中心休斯頓UTHealth和巴黎的研究人員發現，TGFB2基因突變會引起一系列系統性并發癥，包括致命的胸主動脈瘤和顱內動脈瘤。這一新綜合癥具有與Marfan綜合癥和Loeys-Dietz綜合癥類似的癥狀，但并不完全相同。文章于7月8日發表在Nature Genetics雜志網
人類外顯子組迄今最全遺傳變異記錄公布
近期發布的幾組研究報告顯示，科學家們正以前所未有的力度考察人類的遺傳變異。其中在一項關于人類基因組外顯子組（蛋白質編碼區）的深度分析中，研究人員提供了迄今為止有關該區域最全面的遺傳變異記錄；而在另一項研究中，科學家們改進了對基因變體的解讀。 基因組分析 外顯子組領先 簡單來說，外顯子組就是遺
孟德爾豌豆實驗（圖）
孟德爾認為子一代的遺傳性狀來自于親代父本和母本，然后再把這些性狀傳給子二代，而不是在子代那里混合起來的。?純合的父本（圓豌豆）和純合的母本（皺豌豆）雜交，每個親代產生一種配子，S 或 s，雜交之后產生的子一代的基因型都是Ss，而表型都是圓豌豆。?當子一代進行自交時，它產生兩種卵細胞，S和s，還有兩種
NIH撥款7000萬美元資助疾病基因組研究
美國國立衛生研究院（NIH）計劃投資新建兩個遺傳疾病基因組學研究中心。NIH投資6000萬美元助研常見疾病遺傳因素的研究，另外1000萬美元資助孟德爾遺傳性疾病的研究。 這些基因組學研究中心將是大規模測序平臺，用于鑒定遺傳學疾病的罕見基因變異，危險因素和保護因素。項目目標包括盡可能全面和更好地
Nature：RNAseq疾病診斷潛力不容忽視
全外顯子組測序（WES）和全基因組測序（WGS）對于罕見的孟德爾遺傳病的檢測能力最高只能達到50%，基于這兩種手段，我們對于遺傳多樣性帶來具體生物學功能差異和臨床疾病病因的解釋能力是十分有限的。Cummings課題組曾使用RNA測序（RNAseq）對肌肉疾病進行了準確的檢測，證實了RNAseq在
Cell：揭示玉米破壞孟德爾定律之謎
正如19世紀奧地利植物學家格雷戈爾-孟德爾（Gregor Mendel）首次描述的那樣，現代遺傳學的基礎是基因以一種可預測的方式傳遞給后代。他確定了基因是成對存在的，一對基因中的每一個都有相同的機會傳遞給下一代，這就是著名的孟德爾定律。但是，在極少數情況下，細胞中的染色體能夠欺騙這個過程并以較高
－基因外顯子組測序，可以診斷近三成的臨床疾病
貝勒醫學院分子和人類遺傳學兒科學系、人類基因組測序中心和德克薩斯大學健康科學中心的研究人員最新一項報道稱，在家族性帕金森病患者發現幾個關鍵的突變基因，包括TNK2和TNR有稀有突變。在12個家系中，這兩個基因有9個突變位點。這項研究為深入研究帕金森病的致病基因提供依據。 實際上，貝勒
對于不明原因的肝病，外顯子組測序顯神威
? 據統計，大約兩成肝病患者患有“不明原因的肝病”，就是將甲、乙、丙、丁、戊型肝炎病毒全查一遍，也找不到致病的原因。這讓醫生和患者都很郁悶。不過，研究表明，外顯子組測序能夠發現部分患者中的突變。? ? 研究人員近日對19名不明原因的肝病患者進行了深度表型分析和外顯子組測序分析。他們成功地對其中5名患
“疑難雜癥”的基因秘密
所謂“罕見病”顧名思義就是指那些發病率極低的疾病，又稱孤兒病，也就是我們平時說到的疑難雜癥，目前確認的罕見病有六七千種，約占人類疾病的10%，在這些疾病中，約有80%是遺傳缺陷所致，而且重要的是多數都是單基因（例如α1-抗胰蛋白酶缺乏癥）缺陷，而另一些是由于幾個基因突變，這就為這類疾病的診斷和治
對于不明原因的肝病，外顯子組測序顯神威
據統計，大約兩成肝病患者患有“不明原因的肝病”，就是將甲、乙、丙、丁、戊型肝炎病毒全查一遍，也找不到致病的原因。這讓醫生和患者都很郁悶。不過，最新研究表明，外顯子組測序能夠發現部分患者中的突變。 耶魯大學醫學院和密歇根大學的研究人員近日對19名不明原因的肝病患者進行了深度表型分析和外顯子組測序
挑戰孟德爾和達爾文定律的基因
去年2月份，北卡羅來納大學教堂山分校（UNC）的醫學研究人員發現，一個叫做R2d2的基因——減數分裂驅動（meiotic drive）2的響應基因，打破了一百多年以來的孟德爾“分離定律”，該定律認為，后代繼承雙親每個基因兩個拷貝其中一個的概率是相等的。 多年來，科學家們有證據表明，在哺乳動物中
Nature：四分之三基因均突變
來自貝勒醫學院等處的基因組學和遺傳學專家指出，從進化的角度上說，在最近的五千到一萬年間，編碼細胞蛋白的基因有將近四分之三發生了突變。這一令人驚訝的研究成果公布在Nature雜志上。 文章的作者之一，貝勒醫學院分子和人類遺傳學教授Suzanne Leal博士表示，“其中最有趣的一點就是，
外顯子應用機理
應用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性(polymerasechainreaction-singlestrandconformationpolymorphsim,PCR-SSCP)及DNA直接測序技術檢測68例SAD患者和65名正常老年人的早老素-1基因第5外顯子。
什么是外顯子？
斷裂基因中的編碼序列。外顯子(expressed region)是真核生物基因的一部分。它在剪接(Splicing)后會被保存下來,并可在蛋白質生物合成過程中被表達為蛋白質。外顯子是最后出現在成熟RNA中的基因序列,又稱表達序列。
Science：三大型測序項目公布初步成果
尋找對常見病患病風險有重大影響的基因突變比人們預想的更加困難。美國人類遺傳學學會ASHG的年會于本月召開，一些大型DNA測序研究公布了初步成果，這些項目旨在尋找一些常見病(如糖尿病或心臟病)背后的潛在突變。在這一領域有一個頗為普遍的觀點，一般人群中或多或少攜帶著一些罕見突變，這些突變大大增加(或
全外顯子組測序接近成為“新家族史”
貝勒醫學院分子和人類遺傳學兒科學系、人類基因組測序中心和德克薩斯大學健康科學中心的研究人員曾經報道稱，在3386名接受全外顯子組檢測的患者當中，有大約四分之一的患者被診斷為一種已知的遺傳疾病。 最近在《Journal of the American Medical Association》（J
Science大型低成本，外顯子測序成果
來自華盛頓大學醫學院，霍德華休斯醫學院等處的研究人員利用一種新型技術，完成了多達2446個樣品外顯子測序分析，找到了自閉癥譜系障礙(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多個頻發突變，不僅為治療ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一種低成本，多基因測序新方法。相關成
Nature－Genetics：全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來解
Nature－Genetics：全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來