WIKI資訊
盡管一些提供產前血檢的大型企業一直在推動這一領域前行，然而后續的臨床信息空白卻在阻礙人們對這一領域的了解。 女性正在通過產前檢查了解自己的健康狀況，專家認為應該簽署知情同意書，提高健康意識。 一名健康的孕期女性做了血檢，以確定她的孩子是否存在某種缺陷，如唐氏綜合征。一周后，一名基因顧問給她打電話說要接著進行羊膜穿刺手術檢測。后來，這名顧問再打電話時說，嬰兒很健康，但是母親需要做癌癥檢測。 自2011年開始，臨床醫生已經可以通過檢測母體血液中的DNA片段，分析一名嬰兒的基因。隨著這種非侵入性產前檢測案例的增加，孕期女性正面臨越來越多關于其自身健康的預料之外的“偶然事件”。在美國，在2014年下半年，至少有26名孕期女性在產前血檢中出現異常，并了解到她們已經罹患癌癥。其中10人是通過產檢測試后，在醫療評估中了解到身體狀況的；另外16人則是直到自己出現相關癥狀后才發現健康出了問題。 胎兒父母、產科醫生和臨床醫生對這一測試......閱讀全文
2017年初美國頂尖的五家基因檢測公司共同宣布成立產前篩查聯盟（CAPS），一個月后國內完成了一筆基因檢測行業最大金額收購案——三胞集團6.8億元收購凡迪生物，三胞集團看中的正是凡迪生物的無創產前基因檢測業務。 2017年，無創產前基因檢測市場開始暗暗發力。國家二孩政策開放以來，很多60、70
據美國紐約GenomeWeb報道，荷蘭的產科專家傾向于將無創產前檢測（Noninvasive Prenatal Testing， NIPT）作為所有孕婦的一級篩查方法，不管她們的風險是高還是低。相關的研究論文于上個月發表在Prenatal Diagnosis雜志上。 荷蘭的專家正在考慮如何將無
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的縮寫，即無創產前檢測僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏
一、市場現實需求 根據衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》，中國為出生缺陷的高發國，在每年約1600萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒童總數高達90萬。 僅唐氏綜合征一項，中國各地政府每年就要支付82億元左右的經費，用于患兒的醫療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒童多為終生殘疾或
孕婦基于胎兒游離DNA檢測（NIPT）是一種以高通量基因測序技術為平臺，針對胎兒常見的21三體綜合征，18三體綜合征和13三體綜合征進行產前篩查的技術，目前NIPT檢測技術已經逐步成為臨床產前篩查的技術之一。然而，世界絕大多數國家對孕婦無創產前基因檢測納入醫保卻還未有個定數。 國際狀況 20
7月16日上午，針對日前圍繞《華大癌變》一文出現的一系列新聞報道，華大基因公開發表文章，對引發爭議的無創產前基因檢測進行了介紹，并大致闡述了其中的應用原理。 華大基因表示，無創產前基因檢測僅僅是多種產前檢測中的一種，所檢測的是21、18和13號染色體數目是否異常。而《華大癌變》一文中的案例，并
何菊虹(化名)41歲時懷上了二胎，在西安一家民營醫院產檢“唐氏篩查”時，被醫生告知“一切正常”，但孩子出生后被確診為唐氏綜合征患者，一家人的生活從此陷入為孩子康復、治療的絕望里。 “如果當時就有無創產前基因檢測，這樣的悲劇就基本不會發生了。”深圳華大基因執行副總裁朱巖梅在朋友圈如此評論。 何
很多人知道基因檢測，是因為家有孕媽，要做無創產前基因檢測(NIPT)來預知胎兒的健康。這個產品使得各大基因測序企業率先試水臨床醫療，并走通監管，進入商業化通道。從2011年至今，國內有超過兩百萬孕婦使用了這項基因檢測產品。 當然，基因檢測在臨床上的應用還有很多，比如新生兒遺傳病檢測、耳聾基因檢
無創產前基因檢測與唐氏篩查都是主要用于預防唐氏綜合征的產前檢測。唐氏綜合征是最常見的導致智力低下的疾病，也是最常見的由遺傳物質缺陷導致的疾病，總體發病率在1/700左右。更重要的是，唐氏綜合征的發生是完全隨機的，每一個孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風險。因此，無論是無創產前基因檢測還是唐氏篩查，它們
2011年聯合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合癥日”，意在寓意唐氏患者所具有的獨特性21號染色體三體。每年的這一天，世界各地的有關組織就會進行交流活動，探討唐氏兒童的撫養經驗，呼吁外界以正確觀點看待唐氏綜合征患者。今年聯合國大會的活動主題是“My Friends, My Communi
7月17日在Nature上發表的一份研究報告表明，插入一個基因片段可以讓導致唐氏綜合癥的額外21號染色體副本“沉默”。該方法可幫助研究人員識別疾病癥狀背后的細胞通路，并設計針對性的治療方法。 “這種策略可以通過多種方式被使用，而且我認為它現在就可以發揮作用，” 伍斯特馬薩諸塞醫學院的細胞生
歷史的發展總是相似的，大至一個國家與社會的變遷，小至一個企業與行業的成長。 我國基因檢測行業目前的市場情況，與我國歷史上春秋戰國時期的演變歷程同樣驚人地相似。雖然乍聽上去這兩者相差十萬八千里還不止，但本質
Sequenom是國外基因測序中游企業的代表案例。這家公司的核心業務是無創產前基因檢測服務（NIPT），2015年的檢測樣本數量是18萬例，（其最主流的產品是用于唐氏篩查的MaterniT21）。其他幾家同領域的公司還包括Verinata Health（Verifi）、Ariosa Diagno
華大基因有關人士近日對記者確認，其子公司深圳華大基因醫學有限公司（下稱華大醫學）已經融資20億元人民幣。這是繼2012年底華大基因接受光大控股、紅杉資本等創投機構13.98億元融資后的又一次大額融資。 華大醫學的
貝瑞和康 CEO 周代星 博士 中國每年有1700萬新生兒出生。但在2010年，全國僅能提供15萬份的羊水穿刺產前診斷。對于中國這個世界上人口最多并且實施獨生子女生育政策的國家，這個數字可以說是非常得低。 這意味著對于新一代產前檢測，中國是一個時機成熟的市場。 美國塔夫茨大學醫學中心母嬰研究所
孕婦產前檢測 健康的孕婦通過血液檢測來排除自己的小孩患有如唐氏綜合癥等這樣的疾病。血檢一周后，孕婦會被建議去做羊膜穿刺術等后續的檢測。若檢測結果都是健康的，孕婦接下來又會被建議去做癌癥篩查檢測。 最新的篩查試驗是檢測來自孕產婦血液中的胎盤DNA碎片，將所獲取的碎片進行測序，并參照人類特定部分
目前，提供市場化NIPT服務的公司主要有：美國的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，歐洲的LifeCodexx以及中國的華大醫學，貝瑞和康。隨著研究的深入，無創檢測的條件和范圍有望不斷擴大，延伸至包括微缺失/重復綜合征和常見的孟德爾遺傳病等。檢測染色體非整倍體的商業化
基因檢測技術是生命科學和生物技術發展的重大革命。為加快基因檢測技術普及惠民，推動重大創新成果產業化，近段時間，湖南省和貴州省相繼發布了關于支持基因測序技術應用的政策。 貴州省：《支持基因檢測技術應用政策措施(試行)》 日前，貴州省公開發布《支持基因檢測技術應用政策措施(試行)》支持政策。政策
基因測序技術的技術在過去十年經歷了超速度的發展，測序價格也以超摩爾定律的速度下降。毫無疑問，目前基因測序產業化最成功的產品一定是無創產前基因檢測。無創產前基因檢測可以通過抽孕婦的血，進行基因測序，來判斷胎兒健康狀況（針對21、18、13等染色體疾病）。 在美國，無創產前基因檢測行業市
近年來，國家開放二胎政策，大齡孕婦的比例增加，傳統的唐氏篩查的準確性不高以及二代測序技術的提升，越來越多的孕媽選擇了做無創產前DNA檢測，那到底什么是無創產前DNA檢測（NIPT，Non-invasive Prenatal Testing），接下來小編就為大家好好介紹下無創產前DNA檢測是怎么一
和朋友聊天，說起醫生建議她做產前無創DNA，我問她為什么要做這個，沒有做唐氏篩查嗎？還是唐氏結果不好？她說醫生讓她直接做無創，問我有沒有必要，當初我也是有考慮并提出要求做無創，但被醫生拒絕了，也許是情況不同吧，這項檢查一般是由年齡以及過往的生育史來決定。而對于年輕的頭胎孕婦或是沒有生育過三體患兒的，
深圳華大基因29日稱，其自主研發的無創產前基因檢測技術(NIFTY)，近日獲得歐洲專利局授予發明專利，并在英國、德國、法國等15個成員國生效。 此次授權由中日韓美歐五大局中審查最嚴謹的歐洲專利局授予，也是中國大陸首個在歐洲獲批的無創產前基因檢測專利。 同時，國家知識產權局也向華大基因發出“授
基因檢測作為精準醫學的重要一環，在產前診斷、用藥指導、疾病預測等方面有著廣泛而深入的應用。尤其在產前診斷方面，與傳統檢測技術相比，高通量基因測序技術具有明顯優勢，克服了現行檢測手段檢出率低、流產風險高的缺陷，具有極高的臨床應用價值。2014年2月，國家衛計委發文叫停了高通量基因測序產前篩查與診斷（無
2017年1月15日，未來論壇2017年會暨首屆未來科學大獎頒獎典禮在北京舉行。香港中文大學醫學院副院長、李嘉誠健康科學研究所所長及化學病理學系系主任盧煜明教授，因開創的無創DNA產前檢測（NIPT）技術在人類重大出生缺陷防控領域的杰出貢獻，獲頒“2016年未來科學大獎-生命科學獎”并發表主題演
每個媽咪都希望提供一個安全健康的生長環境給寶寶，而產檢就是其中最必不可少的功課了。做過功課的朋友都知道，近年來無創產前基因檢測是越來越受歡迎。但，對于無創產前基因檢測，你又了解多少呢? 什么是無創產前基因檢測? 無創產前基因檢測是一項安全且準確的胎兒染色體異常檢測技術，準確率高達
華盛頓時間1月4日，Counsyl,Illuminansyl,Progenity,Natera和Laboratory corporation of America’s speciality lab Intergrated Genetics五家領先基因檢測公司共同宣布成立產前篩查聯盟（CAPS）
PerkinElmer 在歐洲推出產前 BACs-on-BeadsTM 檢測，一種用于檢測多種遺傳性疾病的新型體外診斷技術。 法國蒙彼利埃專注于人類健康及其生存環境安全的全球領先公司，今天在上宣布針對歐盟地區推出產前 BACs-on-Beads (BoBs)TM 體外診斷 (IVD)新
日前，國家食藥監管總局、國家衛計委聯合發出通知，叫停了包括產前基因檢測在內的基因測序。 基因測序雖然在中國剛剛興起，部分產前基因檢測也相對成熟，但是目前國內一些機構卻不惜用“包測百病”來吸引顧客。基因測序市場現狀究竟如何?被叫停后會不會產生新的問題?記者對此進行了調查。 基因測序被緊
中山大學附屬第一醫院、深圳華大基因研究院等單位聯合開發了一種基于孕婦血漿DNA目標區域高深度測序，對可能攜帶致病性拷貝數變異(CNVs)的胎兒樣本進行無創產前基因檢測的方法。通過該方法，研究人員可以準確檢測出胎兒是否患有地中海貧血(簡稱“地貧”)。最新研究成果已于6月28日在《公共科學圖書館》(
1.無創基因檢測有哪些優點？ 無創，安全，早期，準確，快速。 孕早期，只需抽取5ml孕婦外周血就可以進行。結果準確率高達99%以上，能夠極大的減輕孕婦的心理負擔，不用擔心穿刺等刺激帶來的流產等傷害，2-3周即可拿到檢測結果。 2.無創基因檢測與唐氏篩查有區別嗎？ 無創基因檢測在孕早期（1