關于異常血紅蛋白病的概述
異常血紅蛋白病是由于遺傳缺陷（常染色體顯性遺傳）致珠蛋白肽鏈結構異常或合成障礙，一種或一種以上結構異常的血紅蛋白，部分或完全替代了正常的血紅蛋白，這樣一組疾病稱之為異常血紅蛋白病。血紅蛋白變異百分之九十以上表現為單個氨基酸替代，其余少見異常包括雙氨基酸替代、缺失、插人、鏈延伸及鏈融合。肽鏈結構改變可導致血紅蛋白功能和理化性質的變化或異常。結構異常可發生于任一種珠蛋白鏈，但以β珠蛋白鏈受累為常見，異常血紅蛋白病的蛋白表型均以其基因變異為基礎。 1.基因是通過控制蛋白質的合成來表現性狀的,研究異常血紅蛋白病是通過那些基因控制蛋白質合成控制性狀的。 2.開發新型藥物,藥物是一種酶,在體內合成蛋白質對抗異常血紅蛋白中的蛋白質.藥物起作用的時候形成新型蛋白質對這種病毒有一定免疫力。......閱讀全文
關于異常血紅蛋白病的概述
異常血紅蛋白病是由于遺傳缺陷（常染色體顯性遺傳）致珠蛋白肽鏈結構異常或合成障礙，一種或一種以上結構異常的血紅蛋白，部分或完全替代了正常的血紅蛋白，這樣一組疾病稱之為異常血紅蛋白病。血紅蛋白變異百分之九十以上表現為單個氨基酸替代，其余少見異常包括雙氨基酸替代、缺失、插人、鏈延伸及鏈融合。肽鏈結構改
概述異常血紅蛋白病的臨床癥狀
臨床上常見的癥狀有四種： 1.鐮狀細胞綜合征（血紅蛋白S病） 患者除出生后3~4個月即有黃疸、貧血及肝脾腫大外，發育較差。由鐮狀細胞阻塞微循環而引起的臟器功能障礙可表現為腹痛、氣急、腎區痛和血尿。患者常因再障危象、貧血加重，并發感染而死亡。HbS雜合子患者，由于紅細胞內HbS濃度較低，除在缺
關于異常血紅蛋白病的預防保健介紹
異常血紅蛋白不下數百種，在人群中每千人中都會發現幾例，其中多數并無任何病狀，有些類型病情也較輕微，僅有極少一些類型病情嚴重，甚至可以危及生命。因此，對于大多數異常血紅蛋白癥患者，應該盡量減少其心理負擔，鼓勵患者正確對待人生，但對有嚴重臨床表現的患者，應該勸告避免生育，如病人堅持要求生育應推薦到專
關于異常血紅蛋白病的疾病病理介紹
大多數異常血紅蛋白是一種珠蛋白鏈中僅有一個氨基酸發生了替代，少數可發生氨基酸缺失、鏈延伸、鏈融合或2—3個氨基酸替代。全世界范圍內經結構分析，異常血紅蛋白迄今已達500多種，但多數異常血紅蛋白不伴生理功能改變。世界衛生組織估計全球約有一億人攜帶血紅蛋白病基因。我過血紅蛋白協作組調查，異常血紅蛋白
關于異常血紅蛋白病的疾病診斷介紹
1.病史及癥狀 ⑴ 病史提問：注意： ①父母及家族中有無同樣病人。 ②發病的年齡。 ③生長發育狀況。 ⑵ 臨床癥狀：一般貧血癥狀、納差、發育遲緩、可有腹瀉及易感染表現。 2.體檢發現 除貧血外貌外，可有輕度黃疸，顴骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增寬，心律不齊、心濁音界擴大，肝臟、脾臟腫大。
異常血紅蛋白病的治療原則
異常血紅蛋白病的治療目前無根治的療法。部分病人不需治療預后良好，可不影響生存。部分病人需給予支持性保守療法，如預防和積極積極治療感染、補充造血因子、避免生于低氧及缺氧環境、避免服用氧化劑類藥物、必要時可輸血。 1.輸血：血紅蛋白低于80g/L時應定期輸血，保持血紅蛋白在80g/L以上。采用高輸
異常血紅蛋白病的基本介紹
血紅蛋白病是由于遺傳缺陷（常染色體顯性遺傳）致珠蛋白肽鏈結構異常或合成障礙，一種或一種以上結構異常的血紅蛋白，部分或完全替代了正常的血紅蛋白而引起的一組疾病。已發現400多種結構異常性血紅蛋白病和100多種珠蛋白生成障礙性貧血，但僅有少數出現明顯病態表現。本節介紹重型珠蛋白生成障礙性貧血的表現及
簡述異常血紅蛋白病的治療措施
異常血紅蛋白病的治療，目前無根治的療法，部分病人不需治療預后良好，可不影響生存。部分病人需給予支持性保守療法，如預防和積極積極治療感染，補充造血因子，避免生于低氧及缺氧環境、避免服用氧化劑類藥物、必要時可輸血。 1.輸血 血紅蛋白低于80g/l時應定期輸血，保持血紅蛋白在80g/l以上。采用
關于精液異常的危害概述
1、少精癥不育 少精癥在男性不育癥中最為多見，它會降低生育能力，甚或導致不育，這種不育屬于相對不育之范疇。 2、死精癥不育 死精癥亦是不育的常見原因之一，它是指多次精液檢查，精子均系死亡者。正常情況下，精液排出體外1小時之內，正常存活的精子應70%以上，如死精子超過40%即可引起不育。精子
腦底異常血管網病的概述
腦底異常血管網病的病因目前還不是很清楚。干細胞生長因子及其受體廣泛的分布于頸動脈血管杈，腦底異常血管網病患者腦脊液中干細胞生長因子的水平明顯升高，說明干細胞生長因子可能是腦底異常血管網病發病過程中的重要蛋白。
異常血紅蛋白病的相關內容介紹
前世界上根據化學結構分析發現的異常血紅蛋白病達500多種，已發現的異常血紅蛋白病有80多種，其中部分無臨床癥狀。臨床上常見的有四種： 1）鐮狀細胞綜合征（血紅蛋白S病）； 2）不穩定血紅蛋白； 3）氧親和力增高血紅蛋白； 4）血紅蛋白M（家族性紫紺癥）。 異常血紅蛋白病的這四種類型臨床
異常血紅蛋白病的圍術期麻醉處理
異常血紅蛋白病是血紅蛋白分子結構異常引起的一組遺傳性血液病。由于血液中存在血紅蛋白變異體，患者可出現無癥狀性發紺和低脈搏氧飽和度（SpO2），給病情評估及臨床監測帶來一定困難。2017年11月16日南昌大學第一附屬醫院收治了1例異常血紅蛋白病患者，本文報告其圍術期麻醉處理。?1.臨床資料患者，女，2
關于血脂異常癥的指標概述
血脂紊亂在多數患者并無明顯癥狀和異常體征，不少人是由于其他原因進行血液生化檢查或在體檢時才發現有血漿脂蛋白水平升高的。根據臨床表現、詳細地詢問病史和細致的體格檢查有助于診斷。病史包括個人生活飲食習慣，有無引起繼發性高脂血癥的相關病史，有無服用引起高脂血癥的藥物，有無家族史等。體格檢查要注意有無黃
異常血紅蛋白病的臨床實驗室診斷
（一）病史及癥狀? ⑴ 病史提問：注意：①父母及家族中有無同樣病人。②發病的年齡。③生長發育狀況。? ⑵ 臨床癥狀：一般貧血癥狀、納差、發育遲緩、可有腹瀉及易感染表現。? （二）體檢發現? 除貧血外貌外，可有輕度黃疸，顴骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增寬，心律不齊、心濁音界擴大，肝臟、脾臟腫大。?
血小板功能異常的貯存池病概述
（storagepool disease；SPD） 又稱先天性血小板病。為常染色體顯性遺傳，但亦可原因不明，男女均可發病。基本缺陷是血小板的致密顆粒缺乏和/或α-顆粒缺乏所致的繼發性血小板聚集功能異常。由于血小板內不能貯存，故缺乏內源性ADP、ATP、5-羥色胺、腺嘌呤核苷酸，血小板第3因子及第
異常血紅蛋白篩查
醋酸纖維薄膜電泳法 ? ? ? ? ? ? 實驗方法原理 血紅蛋白是一種結合蛋白質，由血紅素和珠蛋白組成。正常人所含珠蛋白的多肽鏈有a、b、d 、e、g和z六種。這六種肽鏈的基因
異常血紅蛋白篩查
醋酸纖維薄膜電泳法 ? ? ? ? ? ? 實驗方法原理 血紅蛋白是一種結合蛋白質，由血紅素和珠蛋白組成。正常人所含珠蛋白的多肽鏈有a、b、d 、e、g和z六種。這六種肽鏈的基因
關于血友病的概述
血友病(hemophilia)是最常見的一組遺傳性凝血因子缺乏癥，可分為血友病甲(因子Ⅷ促凝成分即Ⅷ缺乏)及血友病乙(因子Ⅸ缺乏)兩型。因子Ⅷ：C及因子Ⅸ的生物合成基因均位于X染色體，故稱X?鏈疾病，兩者均為X染色體伴性隱性遺傳，男性發病，女性傳遞。女性攜帶者雖有不同程度的因子Ⅷ：C或因子Ⅸ活性
關于牙齦病的疾病概述
牙周組織病一般是指廣義的，即泛指發生于牙周組織的各種病理情況，主要包括牙齦病和牙周炎兩大類。狹義的牙周病僅指造成牙周支持組織破壞的牙周炎。牙周組織包括牙齦、牙周韌帶（牙周膜）和牙槽骨、牙骨質。牙骨質雖然屬于牙體組織，但它與牙齦、牙周韌帶和牙槽骨共同構成一個功能系統，將牙齒牢固地附著于牙槽骨，承受
關于不穩定血紅蛋白病的簡介
不穩定血紅蛋白病是由于α或β珠蛋白鏈氨基酸組成改變致使血紅蛋白分子結構不穩定,發生變性和沉淀,形成紅細胞內變性珠蛋白小體(Heinz小體),稱不穩定血紅蛋白, [1] 進而產生疾病。主要是一組由于血紅蛋白（Hb）遺傳缺陷引起的疾病。遺傳性疾病無根治療法,根據病情可以給予對癥和支持療法,應避免使用
酶合成異常的概述
對于血漿特異酶，細胞內酶合成下降是引起血中酶變化的重要因素，這些酶大多在肝臟合成，因此當肝功能障礙時，膽堿酯酶常與白蛋白同時下降。酶合成減少和變異還見于不少遺傳疾病，由于酶基因變異，可引起特定的酶合成減少乃至消失，如肝-豆狀核綜合征患者，血中銅氧化酶活性可明顯下降乃至于零。在增生性疾病如骨骼疾病時
腎功能異常的概述
腎功能不全代償期可以沒有任何表現，腎功能不全失代償期可出現晨起眼瞼水腫、夜尿增多、肉眼血尿等多種癥狀；尿毒癥期會出現全身水腫，少尿甚至無尿，胃腸道癥狀如食欲下降、惡心嘔吐，黑便或嘔血等，皮膚瘙癢、呼吸困難、心悸、乏力等癥狀。 體征：腎功能異常的早期可以沒有任何體征，而后隨著病情的逐漸發展可以出
尿常規異常的概述
尿常規檢查主要包括分析尿中白細胞、紅細胞、尿蛋白、尿糖、尿比重和酸堿度等。當拿到尿常規報告時，主要看“+”和“-”。如果全是“-”，說明一切正常，“+”說明有問題。 檢驗報告中+的多少和尿中蛋白的量有一定關系，要想明確診斷，還需查24小時尿蛋白定量，以診斷屬于哪一種腎病，還可以判斷病情輕重。
肌張力異常的概述
肌張力異常通常按病因可分為特發性與癥狀性肌張力障礙二類；按種族分為猶太及非猶太族二類；根據遺傳學特點可分為常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳及散發型三類；根據臨床表現可分為典型，局限型及變異型三大類。
血脂代謝異常的概述
血脂是血液中脂質的總稱，總脂量約為600mg/dl。血脂的成分較復雜，主要有總膽固醇（TC，其中2/3為膽固醇脂，1/3為游離膽固醇）、甘油三脂（TG）、磷脂（PL）、游離脂肪酸（FFA）、脂溶性維生素、固醇類激素等。它們是脂溶性的，在血液中必須與蛋白質結合成水溶性的物質才能存在和運轉，其中除了
關于狂犬病的基本概述
狂犬病（Rabies）是由狂犬病病毒（Rabies virus）感染引起的一種動物源性傳染病。狂犬病易感動物主要包括犬科、貓科及翼手目動物，禽類、魚類、昆蟲、蜥蠣、龜和蛇等不感染和傳播狂犬病病毒。狂犬病病毒主要通過破損的皮膚或粘膜侵入人體。狂犬病在臨床上可表現為狂躁型或麻痹型。由犬傳播的狂犬病一
關于帕金森病的癥狀概述
1.一般資料 [1] 多見于中老年，呈隱襲性發病，50歲以上的患者占總患病人數的90%以上，慢性進展性病程，5～8年后約半數患者需要幫助。震顫、強直、運動不能(或運動減少)與姿勢和平衡障礙為其主要表現。 2.首發癥狀 存在著個體差異，以多動為主要表現者易于早期診斷。首發癥狀依次為震顫(70.5
關于毛霉菌病的概述
毛霉菌病（mucormycosis）是由毛霉菌目中的條件致病菌所致之真菌病。其特征為菌絲侵犯血管，引起血栓形成及壞死，產生鼻、腦、消化道及呼吸道等處病變，預后嚴重。 印度衛生專家稱毛霉菌病為“流行病中的流行病”。由自然環境中存在的“毛霉”真菌引發，患有糖尿病的新冠患者進行激素治療后容易感染該病
血紅蛋白代謝的概述
血紅蛋白降解產物為珠蛋白和血紅素。珠蛋白由蛋白酶、肽酶分解為氨基酸，進入氨基酸代謝，可再參與蛋白質、多肽合成或轉變成其他含氮物質；血紅素中鐵由單核-吞噬細胞系統處理，與運鐵蛋白結合進入鐵代謝庫，珠蛋白經一系列蛋白酶和肽酶作用分解為內源性氨基酸，與外源性氨基酸混在一起，進入氨基酸代謝，再參與合成蛋白
關于不穩定血紅蛋白病的治療介紹
本病應與G6PD缺陷及其它血紅蛋白病鑒別。對本病患者應注意防止感染和避免服用磺胺類及其它氧化型藥物。急性溶血時應積極對癥治療。脾切除可使紅細胞壽命延長,溶血減輕,對中度貧血患者效果較好,但對重型患者可能無效。 [2] 手術治療：脾切除對部分溶血性貧血明顯且伴有脾大患者有一定療效,但對氧親和力增