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2016年10月27日，國家衛計委發布了關于“無創基因篩查”的通知及指南。原名為《國家衛生計生委辦公廳關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》。指南中對開展這些技術的機構、人員、設備試劑、工作流程進行了詳細的要求。 對于孕媽媽們而言，大家需要學習的是這項技術的適用范圍，明白該技術是為了做什么、適用于什么樣的人群、不適用于什么樣的人群等。這樣才能夠正確合理地認識及應用這項技術。 定 義 孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷是指應用高通量基因測序等分子遺傳技術檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評估胎兒常見染色體非整倍體異常風險。 目標疾病 根據目前技術發展水平，孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷的目標疾病為3種常見胎兒染色體非整倍體異常，即21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。 適宜時間 孕婦外周血胎兒游離DNA檢測適宜孕周為12+0～22+6周。 適用人群 ①......閱讀全文
人體基因被稱為世上最神秘的東西，在眾多疾病背后很多都是基因在“搗亂”。12月13日 ，記者探訪島城基因神秘基地——市婦兒中心遺傳科，了解了一些基因背后的故事：每個人體內都有隱藏的致病基因，有的基因傳男不傳女 、有的基因讓人“防不勝防”，明明父母都很正常 ，到了孩子身上卻發生了突變等 。作為山東半
基因編輯技術一直都是生命科學的熱門研究領域，近來編輯領域出現了可與轉基因小鼠技術相媲美的新RNAi干擾技術，該技術由洛克菲勒大學的研究人員研制出，在全基因組水平上首次對小鼠進行RNAi篩查研究，并在數月內發現了導致表皮腫瘤生長的基因，研究成果發表在《自然》期刊上。 RNAi技術篩查致病基因
為了加快基因檢測技術普及惠民，推動重大創新成果產業化，1月16日，海南省人民政府發布了《海南省人民政府辦公廳關于支持基因檢測技術應用的意見》，這也是繼湖南、貴州、福建等地之后，又一省份發布政策措施支持促進基因檢測技術的應用。 發展基因產業已上升為國家戰略 2015年，發展基因產業上升為了國家
一項新技術或產品的問世，給人們帶來欣喜的同時，也必然會引起擔憂，基因測序技術便是其中之一。基因測序技術被看作自疫苗問世以來疾病預防最重要的科技突破，它不僅可以大大降低遺傳相關的疾病發生率，減少出生缺陷，還可以實現對疾病預測、預防、預警以及個體化診療；但目前，國內的基因測序市場卻并不讓人滿意，甚至
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的縮寫，即無創產前檢測僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏
無創產前基因檢測與唐氏篩查都是主要用于預防唐氏綜合征的產前檢測。唐氏綜合征是最常見的導致智力低下的疾病，也是最常見的由遺傳物質缺陷導致的疾病，總體發病率在1/700左右。更重要的是，唐氏綜合征的發生是完全隨機的，每一個孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風險。因此，無論是無創產前基因檢測還是唐氏篩查，它們
GJB3基因突變 納入耳聾基因篩查的原因 GJB3基因位于染色體1q33-35，編碼連接蛋白Connexin31，對維持內耳毛細胞鉀離子穩態起重要作用。 我國學者夏家輝在1998年首次成功克隆了該基因(Nature Genetics,1998)，同時報道了兩個引起顯性遺傳高頻聽力下降的GJ
“篩查可以減少本代兒童和母系家族成員發生耳聾的風險，并可避免其后代耳聾。除了出生缺陷篩查，基因檢測還被用于個體化醫療、疾病風險預測、環境和食品安全監測等眾多領域。”生物芯片北京國家工程研究中心、博奧生物健康科學研究院院長孫義民博士表示。 幾千年來，人類一直在探尋生命的奧秘。基因檢測，為人們解讀
▲采集嬰兒足跟血做耳聾基因篩查。▲DNA片段 如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華出生的時候進行過耳聾基因篩查，或許她和她的同伴們，就有可能避免“一針致聾”的悲劇出現。但是，耳聾基因篩查項目在實際推廣的過程中，卻因舊的體制、機制的束縛，處于蹣跚前行的狀態。 “如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華
基因檢測技術可用于醫療健康、農業育種、司法鑒定等多個行業，其中，最受關注的是醫療健康行業的臨床應用。在《醫健產業數據觀系列 | 基因檢測臨床應用領域市場分析（上）》一文中，我們詳細介紹了基因檢測在醫療領域的臨床應用，并對基因檢測的全球與中國市場規模進行了估測分析。接下來，本文將對基因檢測在臨床應
據統計，單基因遺傳病目前已發現超8000種，綜合發病率超1/100（遠超唐氏綜合征發病率1/800），大多數單基因遺傳病具有高致死、致殘、致畸的嚴重后果，僅有5%可通過藥物治療，但治療費用極其昂貴（如美國FDA批準的首個小兒脊髓性肌萎縮癥基因療法Zolgensma，治療費用為210萬美元）。
基因體檢并不比傳統的體檢更優越，改變自己的生活方式和環境要比做基因體檢重要得多 打著科學旗號開展基因體檢業務的美國公司，正受到來自科學家的質疑。 美國國會日前開始對從事基因體檢服務的商業公司進行調查。包括23andMe、Navigenics、Pathway Genomics等業界知
實驗原理聚合酶鏈式反應-單鏈構象多態（Polymerase Chain Reaction-Single Strand Conformation Polymorphism，PCR-SSCP）技術是在PCR技術基礎上發展起來的，它是一種簡單、快速、經濟的用來顯示在PCR反應產物中單堿基突變（點突變）
“想要金發碧眼的女嬰?我們能辦到!”洛杉磯一家診所稱提供選擇嬰兒性別及身體特征服務。近日全球首例基因篩查試管嬰兒在美國誕生，這意味著“從父母基因中選出最優基因，培養出想要的嬰兒”的基因篩查術將更普及。央視新聞頻道對這一事件進行了報道，引起了網友熱議。 基因篩查試管嬰兒并不是真正意義上的“定
傳統檢測手段的缺憾，催生了基因芯片診療的誕生與廣泛應用，它有望成為新一代的集成化基因工具，在耳聾的大規模篩查和預防中大放異彩 3萬人，這是第一次全國殘疾人抽樣調查給出的中國每年新增聾兒的估算數量。 “這還只是出生時就已經是聾兒的數量，加上后天藥物的使用等外界因素影響，實際數字應該在
采集一滴新生兒足跟血，將從中提取的核酸樣本經擴增放大后注入一片長7.5厘米、寬2.5厘米的載玻片上，放進普通打印機大小的配套儀器里，就可得知受試者是否攜帶遺傳性耳聾基因。這項中國原創的全球首款遺傳性耳聾基因檢測芯片系統，使我國320多萬名新生兒獲益，并已走出國門。其研發團隊清華大學、中國人民解
【摘要】 目的 應用變性高效液相色譜技術(DHPLC)慘煸此鏈分析對鼻咽癌患者XRCC4基因突變進行篩查與鑒定，研究鼻咽癌患者XRCC4的基因突變情況，探討 DHPLC在篩查相關基因突變、預測放療敏感性方面的應用。 方法 采用聚合酶鏈反應(PCR)和DHPLC篩查88例鼻咽癌患者X
無創基因產前檢測之爭 該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛；國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展，仍存在假陰性和檢測失敗病例 兩年前，38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生，體重8斤，不哭不鬧，像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。璐璐的染色體核型分析報告單 這場喜悅持續了42天。隨后，璐璐被診斷為唐
該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛；國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展，仍存在假陰性和檢測失敗病例 兩年前，38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生，體重8斤，不哭不鬧，像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。 這場喜悅持續了42天。隨后，璐璐被診斷為唐氏綜合征。像是被拽進了一場噩夢，楊柳沒再睡
國家基因檢測技術應用示范中心工作人員進行基因檢測工作 國家基因檢測技術應用示范中心在松山湖揭幕，該中心將開展基因檢測技術在重大疾病的防治領域的應用。 二胎時代，高齡產婦增多，懷上缺陷兒風險也隨著增加了許多。如何通過前期產前基因檢測精準排查缺陷兒，讓更多家庭迎接健康寶寶的到來，這成為廣大二胎家庭關
基因檢測技術是生命科學和生物技術發展的重大革命。為加快基因檢測技術普及惠民，推動重大創新成果產業化，近段時間，湖南省和貴州省相繼發布了關于支持基因測序技術應用的政策。 貴州省：《支持基因檢測技術應用政策措施(試行)》 日前，貴州省公開發布《支持基因檢測技術應用政策措施(試行)》支持政策。政策
孕婦基于胎兒游離DNA檢測（NIPT）是一種以高通量基因測序技術為平臺，針對胎兒常見的21三體綜合征，18三體綜合征和13三體綜合征進行產前篩查的技術，目前NIPT檢測技術已經逐步成為臨床產前篩查的技術之一。然而，世界絕大多數國家對孕婦無創產前基因檢測納入醫保卻還未有個定數。 國際狀況 20
華大集團執行副總裁楊爽接受健康點獨家采訪時表示，“基因醫生計劃”可能通過華大自建的未來醫院實現，也可能把樹蘭的未來醫院變成國內第一家“基因醫院”。而樹蘭醫療總裁鄭杰則透露，“基因醫生計劃”可能利用海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區的先試先行政策，有可能突破衛生監管體制。 健康點獲悉，該計劃在全國
一直以來研究人員都無法在哺乳動物細胞中實現高通量的靶向基因編輯，CRISPR-Cas9系統的應用標志著遺傳篩查一個重大的突破。 現在，來自哈佛-麻省理工Broad研究所的研究人員將這一篩查技術應用于小鼠骨髓源性樹突狀細胞，研究了PAMPs觸發的免疫反應的調控機制。通過綜合分析基因敲除結果及蛋白
日前，在清華大學《清華大學醫療健康大數據前沿論壇》大會上，中國工程院院士、清華大學教授程京以《轉化：從疾病診治到健康維護》為題，進行大會報告。 基因測序的應用 報告的開始，程院士就向大家解釋了什么是生物芯片。生物芯片就是能對小分子、生物大分子、細胞、組織等進行高通量、快速并行處理和分析的微檢
人類基因組計劃的完成使得生物醫學的面貌將有很大的改變，而基因診斷是其中一個最直接影響當今臨床醫學理論和實踐模式的技術革命。 耳聾是臨床上最常見的遺傳病之一，據各國統計，每1000個新生兒中，有1至3名聽力障礙兒童，其中至少一半與遺傳因素有關。另外在大量的遲發性聽力下降患者中，亦有許多患者由自身
英國計劃在2017年完成10萬人的基因測序工作，但篩選疾病基因需要創新的軟件。 一對加利福利亞雙胞胎出生后，他們的父母日益憂心：寶寶們發育緩慢，而且肌張力低。腦部掃描發現，男寶寶可能有大腦麻痹，但女寶寶卻有癲癇和震顫。醫生們百思不解。多種測試結果都無法確診兩個寶寶究竟出了什么問題。等到孩子們5
報道：當22號染色體上與DiGeorge綜合癥有關的一小部分發生缺失時，會造成多種發育異常，例如語言發育遲緩、腭裂、免疫系統缺陷和心臟缺陷。不過出現這種問題的嬰兒，也有可能是健康的。 隨著非侵入性基因篩查技術的發展，各家公司正在爭先恐后的將更多染色體異常添加到自己的檢測列表中去，DiGeo
據統計，在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力，加上遲發性和藥物聾兒，這個數字達到了6萬之多。而大多數人群認為“只有耳聾殘疾人才會生育聾兒”。但臨床數據顯示，80%的聾兒的父母是聽力正常的。100個聽力正常人中，就有4-5個人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷者結為夫婦，他們生
在“基因編輯事件”掀起悍然大波的時候，來自全國的4000多婦幼保健專家在鄭州舉辦中國婦幼保健協會第九屆年會。 在年會的《出生缺陷防治與分子遺傳分會》舉辦的論壇上，遺傳專家積極探討防控出生缺陷的正確出路和對策，否定基因編輯嬰兒的做法，據介紹我國將開展脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因攜帶者篩查研究，這項