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近日，一篇《華大癌變》的文章在微信朋友圈流傳，讓無創DNA產前檢測技術（NIPT）再次進入公眾視野。低風險、高篩查率，這項讓醫療機構、商業公司乃至患者“推崇”的新技術，卻依然無法避免唐氏綜合征患兒的誕生。 由此，曾經“包打天下”的產前檢測技術遭到質疑：“無創”的DNA檢測真的能保證“無創”嗎？ 篩查≠診斷 目前，產前篩查的方法主要包括唐氏血清學產前篩查（簡稱“唐篩”）、無創DNA產前檢測和超聲波檢查三類。其中，唐篩是通過抽取孕婦外周血，計算胎兒發生21三體綜合征（唐氏綜合征）、18三體綜合征、開放性神經管缺陷的風險度。NIPT通過抽取孕婦外周血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的胎兒游離DNA進行測序，并將測序結果進行生物信息學分析，得出胎兒患21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征的風險。而超聲波檢查則通過示波屏顯示胎兒器官和組織對超聲的反射和減弱規律，以檢測胎兒外表結構缺陷等發育情況。 臨床實踐中，......閱讀全文
備受關注的“無創DNA漏檢”事件，日前得到官方回應。 國家衛生健康委員會有關負責人在回復21世紀經濟報道記者采訪函時強調，無創DNA產前檢測技術目前仍存在假陰性和檢測失敗病例，其僅為產前篩查和診斷技術的一個環節，要與上游的篩查前咨詢和下游的后續診斷、追蹤隨訪、診斷后咨詢等多個環節相互協同形
無創基因產前檢測之爭 該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛；國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展，仍存在假陰性和檢測失敗病例 兩年前，38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生，體重8斤，不哭不鬧，像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。璐璐的染色體核型分析報告單 這場喜悅持續了42天。隨后，璐璐被診斷為唐
和朋友聊天，說起醫生建議她做產前無創DNA，我問她為什么要做這個，沒有做唐氏篩查嗎？還是唐氏結果不好？她說醫生讓她直接做無創，問我有沒有必要，當初我也是有考慮并提出要求做無創，但被醫生拒絕了，也許是情況不同吧，這項檢查一般是由年齡以及過往的生育史來決定。而對于年輕的頭胎孕婦或是沒有生育過三體患兒的，
近年來，國家開放二胎政策，大齡孕婦的比例增加，傳統的唐氏篩查的準確性不高以及二代測序技術的提升，越來越多的孕媽選擇了做無創產前DNA檢測，那到底什么是無創產前DNA檢測（NIPT，Non-invasive Prenatal Testing），接下來小編就為大家好好介紹下無創產前DNA檢測是怎么一
生一個健康聰明可愛的小寶寶是各位準爸爸準媽媽的心愿。如何才能生一個健康聰明可愛的小寶寶，產前篩查特別重要。這其中最讓媽媽們糾結的一關就是唐氏綜合征的篩查，作為評估和診斷唐氏兒的項目， 唐篩、無創、羊穿有什么區別，孕媽到底該怎么選擇？唐氏綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由于染色體異常（多了一條
2017年初美國頂尖的五家基因檢測公司共同宣布成立產前篩查聯盟（CAPS），一個月后國內完成了一筆基因檢測行業最大金額收購案——三胞集團6.8億元收購凡迪生物，三胞集團看中的正是凡迪生物的無創產前基因檢測業務。 2017年，無創產前基因檢測市場開始暗暗發力。國家二孩政策開放以來，很多60、70
1.無創基因檢測有哪些優點？ 無創，安全，早期，準確，快速。 孕早期，只需抽取5ml孕婦外周血就可以進行。結果準確率高達99%以上，能夠極大的減輕孕婦的心理負擔，不用擔心穿刺等刺激帶來的流產等傷害，2-3周即可拿到檢測結果。 2.無創基因檢測與唐氏篩查有區別嗎？ 無創基因檢測在孕早期（1
為了進一步降低出生缺陷風險，提高出生人口素質，保障母嬰安全，提高婦女兒童健康水平，加快“中國健康之城”建設，2017年11月14日，昆明市衛計委聯合市財政局制定了《昆明市產前診斷基因檢測服務項目實施方案》，經市政府同意，下發到市屬各相關部門和醫療機構,并于日前開始正式實施。瑪莉亞醫院工作人員為前
目前，用于篩查妊娠唐氏綜合征和高風險婦女染色體異常的基于DNA的產前血液檢驗在一般妊娠人群中的使用率大大提高。位于美國羅德島州 的一家醫院—新英格蘭醫院，該醫院的研究人員日前在Genetics in Medicine雜志上發表了一項研究調查成果。研究表明無創DNA產前檢測可以通過初級產科護理提
何菊虹(化名)41歲時懷上了二胎，在西安一家民營醫院產檢“唐氏篩查”時，被醫生告知“一切正常”，但孩子出生后被確診為唐氏綜合征患者，一家人的生活從此陷入為孩子康復、治療的絕望里。 “如果當時就有無創產前基因檢測，這樣的悲劇就基本不會發生了。”深圳華大基因執行副總裁朱巖梅在朋友圈如此評論。 何
無創產前基因檢測 (Noninvasive Prenatal Testing, NIPT) 通過對母體外周血中胎兒游離DNA分析, 檢測胎兒的染色體異常。對于胎兒21-三體,18-三體和13-三體的檢測,因其方法的高靈敏度、高特異性已經大規模運用于臨床常規篩查，并逐步向其他染色體異常檢測拓展。
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的縮寫，即無創產前檢測僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏
由北京市科協、北京市網信辦、首都互聯網協會指導，北京科技記者編輯協會、北京地區網站聯合辟謠平臺共同發布的每月科學流言榜，7月共有9條流言上榜。 1. 疫苗可以不用接種 流言： 疫苗總“出事”，最好不要接種疫苗。 真相： 疫苗是將病原微生物（如細菌、立克次氏體、病毒等）及其代謝產物，經過
貝瑞和康 CEO 周代星 博士 中國每年有1700萬新生兒出生。但在2010年，全國僅能提供15萬份的羊水穿刺產前診斷。對于中國這個世界上人口最多并且實施獨生子女生育政策的國家，這個數字可以說是非常得低。 這意味著對于新一代產前檢測，中國是一個時機成熟的市場。 美國塔夫茨大學醫學中心母嬰研究所
基因檢測作為精準醫學的重要一環，在產前診斷、用藥指導、疾病預測等方面有著廣泛而深入的應用。尤其在產前診斷方面，與傳統檢測技術相比，高通量基因測序技術具有明顯優勢，克服了現行檢測手段檢出率低、流產風險高的缺陷，具有極高的臨床應用價值。2014年2月，國家衛計委發文叫停了高通量基因測序產前篩查與診斷（無
2016丙申猴年伊始，由香港藝人萱萱主持的《敢創·香港》欄目，第一次以專輯的形式把無創DNA產前檢測從醫學實驗室推向觀眾的熒幕，節目中，NIPT（無創DNA產前檢測）褪去在實驗室中的神秘面紗，以最樸素無華的姿態走進大眾。 1997年，香港中文大學的盧煜明教授第一次在孕婦外周血中發現了胎兒的游離
從原子能的利用到轉基因的研發，科學發展的歷程中總免不了遭受各種指控，但迄今為止，“魔盒”也沒有放出妖孽來。然而，今年生物醫學界頻出“丑聞”，不得不讓人反思，上帝的手術刀是不是已然撬開了“魔盒”？我們如何在不可挽回前，關上它？無創DNA漏檢：被神化的技術并非萬能 7月13日，一篇《華大癌變》的
很多人知道基因檢測，是因為家有孕媽，要做無創產前基因檢測(NIPT)來預知胎兒的健康。這個產品使得各大基因測序企業率先試水臨床醫療，并走通監管，進入商業化通道。從2011年至今，國內有超過兩百萬孕婦使用了這項基因檢測產品。 當然，基因檢測在臨床上的應用還有很多，比如新生兒遺傳病檢測、耳聾基因檢
孕婦基于胎兒游離DNA檢測（NIPT）是一種以高通量基因測序技術為平臺，針對胎兒常見的21三體綜合征，18三體綜合征和13三體綜合征進行產前篩查的技術，目前NIPT檢測技術已經逐步成為臨床產前篩查的技術之一。然而，世界絕大多數國家對孕婦無創產前基因檢測納入醫保卻還未有個定數。 國際狀況 20
美國總統奧巴馬在今年美國國情咨文演講中曾提到精準醫療計劃，該項目獲得美國政府2016年財政預算中2.15億美元經費，由此精準醫療也成為生物醫藥行業的2015年熱詞。 今年3月，科技部召開國家首次精準醫學戰略專家會議，規劃在2030年前精準醫療投入600億元。隨后，我國發布了第一批腫瘤
“在我的科研工作中，我體會到科學寶藏有很多時候是放于最顯眼、但卻看似不可能的地方！其中一個例子就是孕婦血漿內有百分之十五是胎兒的DNA，”無創產前診斷奠基人，香港中文大學的盧煜明（Dennis Lo）教授說。 盧教授早在1987年就萌生了一種想法：胎兒細胞可能混雜在母親的血液中，這在當時的主流
千山藥機(行情300216,診股)午間公告稱，公司子公司湖南樂福地醫藥包材科技有限公司的全資子公司衡陽祺華健康管理有限公司（以下簡稱“衡陽祺華”）于2017年7月31日與中南大學湘雅醫學檢驗所簽署了《個體化醫學委托檢測合作協議》（以下簡稱“《合作協議》”）。 本合作協議的簽署無需提交公司董事
基因檢測技術是生命科學和生物技術發展的重大革命。為加快基因檢測技術普及惠民，推動重大創新成果產業化，近段時間，湖南省和貴州省相繼發布了關于支持基因測序技術應用的政策。 貴州省：《支持基因檢測技術應用政策措施(試行)》 日前，貴州省公開發布《支持基因檢測技術應用政策措施(試行)》支持政策。政策
華盛頓時間1月4日，Counsyl,Illuminansyl,Progenity,Natera和Laboratory corporation of America’s speciality lab Intergrated Genetics五家領先基因檢測公司共同宣布成立產前篩查聯盟（CAPS）
基因測序服務市場增速快，預計2016年超過測序儀器市場。據Markets&Markets預測，2014-2020年上游市場中測序儀的復合增長率是15.4%。中游測序服務市場重資產、技術附加值低，將是產業鏈中增速最快的，據BCC Research預測2011-2016年復合增長率為29%。
2016年10月27日，衛計委發布了國衛辦婦幼發[2016]45號文件——《國家衛生計生委辦公廳關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》（以下簡稱《通知》），廢止此前無創產前篩查與診斷試點機構相關規定，正式取消無創產前篩查與診斷試點，并對開展無創產前篩查和診斷的醫療機構
他有一個愿望：“改變人類疾病的檢測方式，降低由疾病帶給人類的痛苦”。用創新應對挑戰，從小愛到大愛，為中國千千萬萬的孕媽創造最好的無創產前檢測，周代星一直在努力。 太太產檢結果不清，周代星踏上研發路 周代星下決心開發無創產前檢測緣起于多年前陪太太做產檢。 那時，周代星的工作跟產前檢測并無多大
2011年聯合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合癥日”，意在寓意唐氏患者所具有的獨特性21號染色體三體。每年的這一天，世界各地的有關組織就會進行交流活動，探討唐氏兒童的撫養經驗，呼吁外界以正確觀點看待唐氏綜合征患者。今年聯合國大會的活動主題是“My Friends, My Communi
唐篩是唐氏篩查或唐氏綜合征產前篩查的簡稱，是一種產前篩查技術。檢驗醫學網產前篩查技術是通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現某些可能懷有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。因此是一種間接的方法，而不是直接針對胎兒染色體進行檢測的技術。唐篩雖然是唐氏篩查的簡稱，但
2017年1月15日，未來論壇2017年會暨首屆未來科學大獎頒獎典禮在北京舉行。香港中文大學醫學院副院長、李嘉誠健康科學研究所所長及化學病理學系系主任盧煜明教授，因開創的無創DNA產前檢測（NIPT）技術在人類重大出生缺陷防控領域的杰出貢獻，獲頒“2016年未來科學大獎-生命科學獎”并發表主題演