關于神經節苷脂貯積癥的簡介

關于神經節苷脂貯積癥的簡介

　　神經節苷脂沉積病為一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病，　　90%見于猶太人。隨著病情發展，臨床癥狀體征多樣，特別是應注意合并的智能發育遲緩、失明、癲癇、肺部感染、跌傷等。

關于全身性神經節苷脂貯積癥的簡介

　　(1)嚴重的腦變性，多于2歲內死亡。　　(2)神經元、肝、脾和其他組織細胞及腎小球上皮細胞中神經節糖苷貯積。　　(3)表現有Hurler病的骨骼畸形。　　本病起病早，通常在出生時就可出現精神和運動障礙癥狀。患兒外貌嚴重異常，呈Hurler綜合征樣粗笨面容，前額突出，鼻梁扁平，眼間距增寬，齒齦肥厚

關于溶酶體貯積癥的簡介

　　溶酶體貯積癥（LSD）是一組遺傳性代謝疾病，是由于基因突變致溶酶體中有關酸性水解酶缺陷，導致機體中相應的生物大分子不能正常降解而在溶酶體中貯積，引起細胞組織器官功能的障礙。　　溶酶體貯積癥的特點是基于貯積物的復雜性及其組織分布與積聚速度的不同。　　溶酶體貯積癥既可導致多種系統的病變，也可僅限于神

關于神經節苷脂貯積癥的檢查方式介紹

　　1.實驗室檢查　　測定血清和皮膚成纖維細胞中相關的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。周圍血淋巴細胞中有空泡形成。　　2.血淋巴細胞檢查　　骨髓組織細胞中有空泡形成。　　3.X線檢查　　椎骨發育不良，長骨中骨皮質厚薄分布異常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片狀，髂骨外張等。

如何診斷神經節苷脂貯積癥？

　　特殊外貌和臨床癥狀可為診斷提供參考。眼底黃斑區櫻桃紅斑點為常見體征，但亦可見于Niemann-Pick病和Gaucher病而無特征意義。 　　X線顯示椎骨發育不良，長骨中骨皮質厚薄分布異常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片狀，髂骨外張等可為診斷提供證據。約有50%的周圍血淋巴細胞中有空泡，骨髓組織

關于神經節苷脂貯積癥的治療和預防介紹

　　1、治療　　本病無特殊治療方法，臨床可對癥處理，延長患兒存活期。酶的補充療法尚在研究之中。　　2、預后　　本病預后極差。GM1神經節苷脂沉積病Ⅰ型極少活過2周歲。GM2神經節苷脂沉積病Ⅰ型平均病程2年，Ⅱ型患者起病晚，可活至10～15歲。　　3、預防　　遺傳代謝性疾病治療困難，療效不滿意，預防顯

關于神經鞘脂貯積癥的簡介

　　神經鞘脂 (sphingolipid) 是一類復合脂，其共同結構是酰基鞘氨醇 (ceramide) 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇 (sphingosine) 通過氨基與脂肪酸鏈共價連接而成。因連接的側鏈基團和脂肪酸鏈的不同，神經鞘脂分為不同的類型。神經節苷脂是神經鞘脂的一大類，其結構特征是 N -神經

關于GM1神經節苷脂貯積癥的檢查介紹

　　Ⅰ型患者周圍血液中淋巴細胞、單核細胞，培養的皮膚成纖維細胞，均可見有細胞內空泡，但Ⅱ型病人的陽性率低。Ⅰ型患者尿中可能有過多的糖蛋白。Ⅱ型病人尿中可排出過多的酸性黏多糖。Ⅲ型患者磁共振顯示豆狀核有雙側對稱性的高密度病變。根據臨床癥狀、病理特點和實驗室檢查即可獲得診斷。皮膚成纖維細胞和肝組織生化分

GM1神經節苷脂貯積癥

　　GM1神經節苷脂貯積癥又稱全身性神經節苷脂貯積癥，是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床特征為進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積癥Ⅰ型的骨骼異常。　　遺傳基因缺陷，病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身體各組織中明顯缺乏是該病的主要病

少年型神經節苷脂貯積癥的相關介紹

　　起病較晚，新生兒期大致正常，在1歲時即出現精神、運動障礙和神經系統癥狀，如共濟失調，步態不穩，運動不協調，抽風，語言障礙，表情淡漠，眼神呆滯及腱反射亢進等，并可隨著病情的發展而逐漸惡化。Ⅱ型除起病較晚外，尚有病程較長，存活年齡較大，臨床上無骨骼異常，無Hurler綜合征樣面容，無肝脾腫大，眼底黃

黏多糖貯積癥Ⅰ型的簡介

　　黏多糖貯積癥是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風濕病。其中黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅳ型最為常見且較具特征性,而尤以Ⅰ型最典型,為黏多糖貯積癥的原型,為常染色體隱性遺傳,分為3個亞型：Hurler綜合征：即MPS-IH型；Scheie綜合

關于巖藻糖苷貯積癥的簡介和病因分析

　　體內巖藻糖苷酶基因缺陷使得溶酶體中降解糖蛋白和糖脂中巖藻糖苷鍵的酶缺失,生物分子不能順利完成降解而導致的疾病。可表現為生長停滯、心理障礙等嚴重癥狀。　　遺傳基因缺陷,病人體內α-巖藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。

概述GM1神經節苷脂貯積癥的臨床表現

　　1.Ⅰ型又稱全身性神經節苷脂貯積癥，亦稱嬰兒型其特點是:　　（1）嚴重的腦變性，多于2歲內死亡。　　（2）神經元、肝、脾和其他組織細胞及腎小球上皮細胞中神經節糖苷貯積。　　（3）表現有Hurler病的骨骼畸形。　　該病起病早，通常在出生時就可出現精神和運動障礙癥狀。患兒外貌嚴重異常，呈Hurle

關于各類溶酶體貯積癥的介紹

　　溶酶體貯積癥（Lysosome Storage Diseases 簡稱：LSDs）是由于遺傳缺陷引起的，由于溶酶體的酶發生變異，功能喪失，導致底物在溶酶體中大量貯積，進而影響細胞功能，常見的貯積癥主要有以下幾類：　　臺-薩氏綜合征（Tay-Sachs diesease）：要叫黑蒙性家族癡呆癥，溶

關于GM2神經節苷脂貯積病的基本介紹

關于肝糖原貯積癥的基本介紹

　　患兒于新生兒期即可出現進行性肝腫大，喂養困難，生長發育遲緩，2歲內易出現嚴重低血糖癥，并伴有驚厥。患兒身矮、肌肉松弛且發育不良，頰和臀部脂肪組織增多。有乳酸中毒，高脂血癥，生長遲滯。肝活檢可見有大量糖原和脂質貯積。

關于黏多糖貯積癥的基本介紹

　　黏多糖貯積癥是由于人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶發生突變導致其活性喪失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在體內而發生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類,可分為Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7種型,其中Ⅲ又分為ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四個亞型,Ⅳ型分為ⅣA和ⅣB亞型,雖然各型致病基因和臨

關于黏多糖貯積癥的檢查介紹

　　1.尿液黏多糖定量和電泳　　標本最好用晨尿,可以發現黏多糖量增加,每一型都應有不同類型的黏多糖,如Ⅰ型和Ⅱ型發現硫酸皮膚素和硫酸類肝素條帶,Ⅲ型患者發現硫酸類肝素條帶,Ⅳ型患者發現硫酸角質素條帶。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖電泳容易出現假陰性的現象。　　2.X線片　　正位胸片可發現肋骨似“飄帶樣”

關于Ⅱ型糖原貯積癥的基本介紹

　　Ⅱ型糖原貯積癥(glycogen storage disease type Ⅱ)，是最早發現的貯積癥。由于常染色體上的一個隱性基因突變，造成了溶酶體缺乏α?葡萄糖苷酶，缺少了這種酶的溶酶體不能把肝細胞中或肌細胞中過剩的糖原進行水解而大量積累在溶酶體內，造成溶酶體超載。此病多發于嬰兒，表現為肌肉無

關于小兒糖原貯積病Ⅰ型的簡介

　　小兒糖原貯積病Ⅰ型（GSD-Ⅰ）是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGierke病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥。本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可罹病。主要表現低血糖、肝大、酸中毒、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發育遲緩等臨床癥狀

關于小兒糖原貯積病Ⅱ型的簡介

　　小兒糖原貯積病Ⅱ型（GSD-Ⅱ）即酸性麥芽糖酶缺陷病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。主要是由于缺乏酸性麥芽糖酶，因而在全身各組織中均出現大量糖原堆積，其主要癥狀為心力衰竭和肌肉無力，幼年時期即可死于心力衰竭。小兒糖原貯積病Ⅱ型又稱Pompe病、Pompe綜合

關于神經節苷脂的簡介

　　神經節苷脂：糖基部分含有唾液酸的鞘糖脂，常稱為神經節苷脂（ganglioside）。克倫克（E.Klenk，1935）首先發現在患Tay－sachs病（泰薩氏幼年型黑白癡病）的小兒腦中有蓄積（Tag－Sachs gangli-oside），在腦灰白質中含量很多，所以對這類糖脂命名為神經節苷脂。已

關于溶酶體貯積癥的產前診斷介紹

　　由于溶酶體貯積癥多數無有效的治療方法，這種患兒的出生無疑給社會和家庭帶來了沉重的經濟和精神負擔，特別是有些患兒發病早，病情進展快，存活期短。這樣的家庭就迫切需要再生育，但再生育又有很高的風險，如何避免風險，對他們進行必要的生育指導，成為溶酶體貯積癥患兒家屬的急迫需求。

關于溶酶體貯積癥的診斷注意事項

　　產前診斷的先決條件是對先證者弄清是哪一種酶缺陷。做到這一點需要臨床與實驗室緊密配合，先從臨床表現分析最有可能是哪種酶缺陷病，才能有目的地測那種酶。雖然這組疾病的研究已達分子水平，但方法和步驟都比較復雜，需要時間比較長。因此基因診斷尚不能取代酶活性測定做產前診斷的位置。　　值得注意的是部分病例相關

關于溶酶體貯積癥的－診斷注意事項

　　產前診斷的先決條件是對先證者弄清是哪一種酶缺陷。做到這一點需要臨床與實驗室緊密配合，溶酶體貯積癥先從臨床表現分析最有可能是哪種酶缺陷病，才能有目的地測那種酶。雖然這組疾病的研究已達分子水平，但方法和步驟都比較復雜，需要時間比較長。因此基因診斷尚不能取代酶活性測定做產前診斷的位置。　　值得注意的是

神經鞘脂貯積癥的臨床表現

　　器官增大常表示貯積癥。骨發育不良是粘多糖貯積癥、 I 細胞病和 GM1 神經節苷脂病的共同表現。 Fabry 氏病伴角膜改變。多數神經鞘脂貯積癥和寡多糖貯積癥表現為櫻桃紅斑。 Gaucher 氏病、 Niemann-Pick 氏病、 GM2 神經節苷脂貯積癥均表現為眼睛運動異常。遲發作 GM2

神經鞘脂貯積癥的臨床表現

　　器官增大常表示貯積癥。骨發育不良是粘多糖貯積癥、 I 細胞病和 GM1 神經節苷脂病的共同表現。 Fabry 氏病伴角膜改變。多數神經鞘脂貯積癥和寡多糖貯積癥表現為櫻桃紅斑。 Gaucher 氏病、 Niemann-Pick 氏病、 GM2 神經節苷脂貯積癥均表現為眼睛運動異常。遲發作 GM2

各類溶酶體貯積癥

　　溶酶體貯積癥（Lysosome Storage Diseases 簡稱：LSDs）是由于遺傳缺陷引起的，由于溶酶體的酶發生變異，功能喪失，導致底物在溶酶體中大量貯積，進而影響細胞功能，常見的貯積癥主要有以下幾類：　　臺-薩氏綜合征（Tay-Sachs diesease）：要叫黑蒙性家族癡呆癥，溶

關于巖藻糖苷貯積癥的檢查診斷介紹

　　一、檢查　　在周圍血液淋巴細胞內可見有PAS染色弱陽性的空泡,在汗液中,氯化物和鈉的含量較正常人高3～9倍,尿中無過多黏多糖排出,但有過多含巖藻糖的低聚糖和雙糖排出,肝組織活檢組織細胞生化分析顯示有α-巖藻糖苷酶缺陷。　　X線檢查：有多發性骨發育不良,骨骺成熟延遲,顱骨增厚,腰背部側彎,伴以椎體

關于黏多糖貯積癥Ⅰ型的檢查方式介紹

　　1.一般檢查　　尿中出現過多的硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素。血中白細胞及骨髓細胞內出現異染性黏多糖顆粒（Reilly體）。　　2.X線檢查　　四肢骨、軀干、頭顱均有異常改變。　　3.微量酶活性測定　　二甲基美藍-Tris（DMB-Tris法）用于尿中糖胺聚糖（GAGs）的檢測及羊水中GAGs的測定,