神經鞘脂貯積癥的臨床表現
器官增大常表示貯積癥。骨發育不良是粘多糖貯積癥、 I 細胞病和 GM1 神經節苷脂病的共同表現。 Fabry 氏病伴角膜改變。多數神經鞘脂貯積癥和寡多糖貯積癥表現為櫻桃紅斑。 Gaucher 氏病、 Niemann-Pick 氏病、 GM2 神經節苷脂貯積癥均表現為眼睛運動異常。遲發作 GM2 神經節苷脂貯積癥和神經膠質樣脂褐素沉著癥 (neuronal ceroid lipofuscinosis ， NCL) 可表現視網膜色素改變。皮膚和關節損害主要為 Fabry 氏病和 Farber 氏病的特征。小腦共濟失調和眼球震顫是 MLD 、嬰兒型 NCL 、 Niemann-Pick 氏病和遲發作神經節苷脂貯積癥的主要特征。......閱讀全文
神經鞘脂貯積癥的臨床表現
器官增大常表示貯積癥。骨發育不良是粘多糖貯積癥、 I 細胞病和 GM1 神經節苷脂病的共同表現。 Fabry 氏病伴角膜改變。多數神經鞘脂貯積癥和寡多糖貯積癥表現為櫻桃紅斑。 Gaucher 氏病、 Niemann-Pick 氏病、 GM2 神經節苷脂貯積癥均表現為眼睛運動異常。遲發作 GM2
神經鞘脂貯積癥的臨床表現
器官增大常表示貯積癥。骨發育不良是粘多糖貯積癥、 I 細胞病和 GM1 神經節苷脂病的共同表現。 Fabry 氏病伴角膜改變。多數神經鞘脂貯積癥和寡多糖貯積癥表現為櫻桃紅斑。 Gaucher 氏病、 Niemann-Pick 氏病、 GM2 神經節苷脂貯積癥均表現為眼睛運動異常。遲發作 GM2
神經鞘脂貯積癥的概述
神經鞘脂 (sphingolipid) 是一類復合脂，其共同結構是酰基鞘氨醇 (ceramide) 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇 (sphingosine) 通過氨基與脂肪酸鏈共價連接而成。因連接的側鏈基團和脂肪酸鏈的不同，神經鞘脂分為不同的類型。神經節苷脂是神經鞘脂的一大類，其結構特征是 N -神經
神經鞘脂貯積癥的特征介紹
神經鞘脂貯積癥 (sphingolipidosis) 是一類因溶酶體內神經鞘脂分解代謝相關酶的遺傳性缺乏，使神經鞘脂降解障礙而堆積，導致器官的損害。本組疾病的共同特征是 (1) 屬遺傳病，因基因突變所引起 ； (2) 多以中樞和 / 或周圍神經變性為特征改變 ； (3) 表現為正常脂類的異
關于神經鞘脂貯積癥的簡介
神經鞘脂 (sphingolipid) 是一類復合脂，其共同結構是酰基鞘氨醇 (ceramide) 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇 (sphingosine) 通過氨基與脂肪酸鏈共價連接而成。因連接的側鏈基團和脂肪酸鏈的不同，神經鞘脂分為不同的類型。神經節苷脂是神經鞘脂的一大類，其結構特征是 N -神經
神經鞘脂貯積癥的診斷與防治
病史、家族史、神經系統癥狀和體格檢查是重要的診斷和鑒別診斷依據。放射學診斷對骨發育不良的診斷、腦部 CT 和 MRI 的檢查可輔助診斷。確診一般通過測定相關酶活性或其激活蛋白，測定酶活性進行診斷時應注意假性缺乏癥。也可進行基因診斷。患者確診后，建議對其同胞和雙親進行檢查。酶活性測定有助于對某些類
如何診斷神經節苷脂貯積癥？
特殊外貌和臨床癥狀可為診斷提供參考。眼底黃斑區櫻桃紅斑點為常見體征，但亦可見于Niemann-Pick病和Gaucher病而無特征意義。 X線顯示椎骨發育不良，長骨中骨皮質厚薄分布異常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片狀，髂骨外張等可為診斷提供證據。約有50%的周圍血淋巴細胞中有空泡，骨髓組織
關于神經節苷脂貯積癥的簡介
神經節苷脂沉積病為一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病， 90%見于猶太人。隨著病情發展，臨床癥狀體征多樣，特別是應注意合并的智能發育遲緩、失明、癲癇、肺部感染、跌傷等。
概述GM1神經節苷脂貯積癥的臨床表現
1.Ⅰ型又稱全身性神經節苷脂貯積癥，亦稱嬰兒型其特點是: （1）嚴重的腦變性，多于2歲內死亡。 （2）神經元、肝、脾和其他組織細胞及腎小球上皮細胞中神經節糖苷貯積。 （3）表現有Hurler病的骨骼畸形。 該病起病早，通常在出生時就可出現精神和運動障礙癥狀。患兒外貌嚴重異常，呈Hurle
GM1神經節苷脂貯積癥
GM1神經節苷脂貯積癥又稱全身性神經節苷脂貯積癥，是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床特征為進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積癥Ⅰ型的骨骼異常。 遺傳基因缺陷，病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身體各組織中明顯缺乏是該病的主要病
關于神經節苷脂貯積癥的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 測定血清和皮膚成纖維細胞中相關的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。周圍血淋巴細胞中有空泡形成。 2.血淋巴細胞檢查 骨髓組織細胞中有空泡形成。 3.X線檢查 椎骨發育不良，長骨中骨皮質厚薄分布異常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片狀，髂骨外張等。
少年型神經節苷脂貯積癥的相關介紹
起病較晚，新生兒期大致正常，在1歲時即出現精神、運動障礙和神經系統癥狀，如共濟失調，步態不穩，運動不協調，抽風，語言障礙，表情淡漠，眼神呆滯及腱反射亢進等，并可隨著病情的發展而逐漸惡化。Ⅱ型除起病較晚外，尚有病程較長，存活年齡較大，臨床上無骨骼異常，無Hurler綜合征樣面容，無肝脾腫大，眼底黃
關于全身性神經節苷脂貯積癥的簡介
(1)嚴重的腦變性，多于2歲內死亡。 (2)神經元、肝、脾和其他組織細胞及腎小球上皮細胞中神經節糖苷貯積。 (3)表現有Hurler病的骨骼畸形。 本病起病早，通常在出生時就可出現精神和運動障礙癥狀。患兒外貌嚴重異常，呈Hurler綜合征樣粗笨面容，前額突出，鼻梁扁平，眼間距增寬，齒齦肥厚
關于神經節苷脂貯積癥的治療和預防介紹
1、治療 本病無特殊治療方法，臨床可對癥處理，延長患兒存活期。酶的補充療法尚在研究之中。 2、預后 本病預后極差。GM1神經節苷脂沉積病Ⅰ型極少活過2周歲。GM2神經節苷脂沉積病Ⅰ型平均病程2年，Ⅱ型患者起病晚，可活至10～15歲。 3、預防 遺傳代謝性疾病治療困難，療效不滿意，預防顯
關于GM1神經節苷脂貯積癥的檢查介紹
Ⅰ型患者周圍血液中淋巴細胞、單核細胞，培養的皮膚成纖維細胞，均可見有細胞內空泡，但Ⅱ型病人的陽性率低。Ⅰ型患者尿中可能有過多的糖蛋白。Ⅱ型病人尿中可排出過多的酸性黏多糖。Ⅲ型患者磁共振顯示豆狀核有雙側對稱性的高密度病變。根據臨床癥狀、病理特點和實驗室檢查即可獲得診斷。皮膚成纖維細胞和肝組織生化分
神經鞘瘤的臨床表現
各種年齡、不同性別均可發生。發生于顱神經較周圍神經者更為常見。通常為單發，有時多發。大小不等，大者可達數厘米。皮膚損害常發生于四肢，尤其是屈側較大神經所在的部位。其他如頸、面、頭皮、眼及眶部也可發生。此外尚可見于舌、骨及后縱隔。 腫瘤為散在柔軟腫塊，通常無自覺癥狀，但有時伴有疼痛及壓痛。如腫瘤
概述常見的溶酶體貯積癥
1、黏多糖貯積癥 本病是由于酸性黏多糖這種大分子降解過程中所需要的酶缺乏所致，臨床上分為7型，一共有11種酶，除MPS-ⅢC、MPS-ⅢD和MPS-IX外均可檢測，MPS-Ⅱ為X-連鎖隱性遺傳，其余為常染色體隱性遺傳。 2、黏脂質貯積癥 黏脂質貯積癥是由于溶酶體酶磷酸化及定位缺陷而不能轉運
黏多糖貯積癥的臨床表現
經典型的患者，以Ⅰ型為例：1.粗糙面容頭大，舟型頭，前額突出，眉毛濃密，眼睛突出，眼瞼腫脹，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙齦增生，牙齒細小且間距寬。皮膚厚，汗毛多，頭發濃密粗糙，發際線低。2.角膜混濁隨著疾病的進展，角膜混濁逐漸明顯嚴重，可致失明。3.關節僵硬累及大關節，如肘關
鞘脂的分類
鞘脂分成鞘磷脂、腦苷脂和神經節苷脂3類。鞘磷脂鞘磷脂（sphingomyelin）是最普通的鞘脂，其極性頭是磷酰膽堿或磷酰乙醇胺。雖然在化學上鞘磷脂與磷脂酰膽堿和磷脂酰乙醇胺不同，但三者的構象和電荷分布卻很相似。圍繞許多神經細胞軸突并使之絕緣的髓鞘質含鞘磷脂特別豐富。因含磷，鞘磷脂也可歸入磷脂。腦苷
簡述黏多糖貯積癥的臨床表現
1.粗糙面容 頭大,舟型頭,前額突出,眉毛濃密,眼睛突出,眼瞼腫脹,鼻梁低平,鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大,易突出口外。牙齦增生,牙齒細小且間距寬。皮膚厚,汗毛多,頭發濃密粗糙,發際線低。 2.角膜混濁 隨著疾病的進展,角膜混濁逐漸明顯嚴重,可致失明。 3.關節僵硬 累及大關節,如肘關節
巖藻糖苷貯積癥的臨床表現
Schoonderwaldt等(1980）根據癥狀出現的年齡將該病分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型，Ⅰ、Ⅱ型多于嬰幼兒期，發病癥狀重，故也稱幼兒型。Ⅲ型在成人發病，癥狀輕，又稱成人型。幼兒型在一歲左右就可出現明顯的臨床特征，常表現有反復發作的呼吸道感染，全身肌張力低下，出汗過多和體態短小。進行性智力和運動發育遲緩可
概述粘多糖貯積癥的臨床表現
經典型的患者，以Ⅰ型為例： 1.粗糙面容 頭大，舟型頭，前額突出，眉毛濃密，眼睛突出，眼瞼腫脹，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙齦增生，牙齒細小且間距寬。皮膚厚，汗毛多，頭發濃密粗糙，發際線低。 2.角膜混濁 隨著疾病的進展，角膜混濁逐漸明顯嚴重，可致失明。 3.關
簡述神經鞘膜瘤的臨床表現
臨床表現隨其大小與部位而異，小腫瘤可無癥狀，較大者因受累神經受壓而引起麻痹或疼痛，并沿神經放射。顱內聽神經瘤可引起聽覺障礙或耳鳴等癥狀。大多數腫瘤能手術根治，極少數與腦干或脊髓等緊密粘連未能完全切除者可復發，復發腫瘤仍屬良性。
遺傳性疾病-溶酶體貯積病的生物標志物
1881年，Tay-Sachs病（泰薩克斯病）被描述為第一種溶酶體貯積病。緊接著對Gaucher病的描述很快于1882年出現。由此開始了鑒定一組罕見的、導致溶酶體內脂質化合物積累的遺傳性疾病。目前已確認有50多種溶酶體貯積癥。這些疾病大多數是常染色體隱性遺傳，少數是X連鎖隱性遺傳，大約1：8,000
出血性小結節病的診斷及鑒別診斷
診斷 出血性小結節病雖有許多特征性表現，但臨床誤診10年以上者并不少見。一般來講，Fabrys病患者的發病年齡在兒童晚期或青少年早期，男性發病，女性為攜帶者或輕癥患者，B型和AB型血型者發病早且較嚴重。患者平均存活年齡為50歲，女性基因攜帶者的生存年齡較長，約70歲。死因主要是腎衰或心腦血管并
鞘脂類鞘脂類分子的基本結構成份介紹
鞘脂類鞘脂類分子由 3個基本結構成份組成：一是鞘氨醇，是長鏈的帶有氨基的二醇，鏈長約18碳原子左右；二是長鏈脂肪酸，鏈長約18～26碳原子，以酰胺鍵與鞘氨醇相結合，稱為神經酰胺；三是極性基團的頭部，通常聯接在鞘氨醇第一個碳原子的羥基上。因極性基團不同，形成不同類型的鞘脂，如：含有磷酸的稱為鞘磷脂，含
鞘脂的功能介紹
鞘脂是生物膜結構的重要組成成分,隨著鞘脂在動物和酵母中的深入研究發現,鞘脂及其代謝產物是一類很重要的活性分子,它們參與調節細胞的生長、分化、衰老和細胞程序性死亡等許多重要的信號轉導過程.鞘脂在植物中的研究最近幾年才開始,植物鞘脂的功能還不十分清楚.最近的研究發現,鞘脂及其代謝產物在植物中也起著很重要
糖鞘脂的結構
鞘脂類鞘脂類分子由 3個基本結構成份組成：一是鞘氨醇，是長鏈的帶有氨基的二醇，鏈長約18碳原子左右；二是長鏈脂肪酸，鏈長約18～26碳原子，以酰胺鍵與鞘氨醇相結合，稱為神經酰胺；三是極性基團的頭部，通常聯接在鞘氨醇第一個碳原子的羥基上。因極性基團不同，形成不同類型的鞘脂，如：含有磷酸的稱為鞘磷脂，含
鞘脂的分類介紹
鞘脂分成鞘磷脂、腦苷脂和神經節苷脂3類。鞘磷脂鞘磷脂（sphingomyelin）是最普通的鞘脂，其極性頭是磷酰膽堿或磷酰乙醇胺。雖然在化學上鞘磷脂與磷脂酰膽堿和磷脂酰乙醇胺不同，但三者的構象和電荷分布卻很相似。圍繞許多神經細胞軸突并使之絕緣的髓鞘質含鞘磷脂特別豐富。因含磷，鞘磷脂也可歸入磷脂。腦苷
關于腦甙沉積病的鑒別診斷介紹
1、尼曼-皮克病（鞘磷脂貯積癥） 見于嬰兒，且肝、脾也腫大，但此病肝大比脾大明顯；中樞神經系統癥狀不如腦甙沉積病顯著。主要鑒別點為此病黃斑部有櫻桃紅色斑點，骨髓中所見特殊細胞與腦甙沉積病顯著不同，且酸性磷酸酶反應為陰性，結合其他組織化學染色可資鑒別。 2、某些代謝性疾病 如脂質貯積病中的G