Cell：通過QTL分析發現基因調控變異
在高等生物中，許多重要生理性狀及復雜疾病都是數量性狀，如農作物的產量和人類的高血壓、糖尿病等，這些復雜性狀受到多個基因和環境因素的控制。為了有效地研究多基因控制的復雜性狀，數量性狀基因座（QTL）分析技術在20世紀90年代應運而生，有效地將控制數量性狀的眾多主效基因定位在相應的染色體上。 表達數量性狀基因座分析（eQTL）可以用于鑒定個體之間的遺傳變異如何導致個體間基因表達差異。11月2日Cell雜志“SnapShot: Discovering Genetic Regulatory Variants by QTL Analysis”一文，介紹了基因組學和蛋白質組學分析檢測eQTL的基本原理及其在細胞的多種分子性狀中的應用。 大規模測序研究：從遺傳變異到功能 來自歐洲9個國家超過50名科學家對約460名個體進行大規模RNA測序和microRNA測序，鑒定數百萬個遺傳變異如何影響基因表達的變化，這460人來自千人基因組計劃......閱讀全文
Cell：通過QTL分析發現基因調控變異
在高等生物中，許多重要生理性狀及復雜疾病都是數量性狀，如農作物的產量和人類的高血壓、糖尿病等，這些復雜性狀受到多個基因和環境因素的控制。為了有效地研究多基因控制的復雜性狀，數量性狀基因座（QTL）分析技術在20世紀90年代應運而生，有效地將控制數量性狀的眾多主效基因定位在相應的染色體上。 表達
270個與七種疾病有關的基因座，Nature Genetics驗證假說
多年來，自身免疫疾病和炎癥疾病的研究已經鑒定出了數百個與這些病癥相關的遺傳區域。同時，表達數量性狀基因座（eQTLs）的相關研究也揭示了正常人群中基因表達水平遺傳變異的豐度。目前科學家們大多認為大多數疾病相關基因座是通過基因表達中的調節性變化影響疾病風險，但這種假說并未得到驗證，尤其是大多數影響
連接非編碼突變和腫瘤基因表達的轉錄組全網絡
腫瘤基因組中充滿了非編碼突變，這些突變對腫瘤的影響研究還不是很清晰。加州大學圣地亞戈分校的科學家Wei Zhang and Ana Bojorquez-Gomez，Trey Ideker，在最近國際頂級期刊Nature Genetics發表文章 A global transcriptiona
3篇Science文章：大規模人類基因表達差異圖譜
在美國國立衛生研究院基因型-組織表達（GTEx）項目的資金資助下，研究人員構建出了一個萬眾期待的新數據資源，它可以幫助確立個體基因組構成之間的差異對于基因活性的影響以及對疾病的貢獻。借助于這一新資源，科學家們可以同時探究許多不同人類組織和細胞的潛在基因組學，并有望為研究和了解人類生物學開辟新途徑
GTEx項目檢測遺傳學效應
組織內的轉錄本表達豐度在不同個體之間存在著差異。目前，研究者們對這種個體差異的遺傳基礎進行了分析。 研究者們在過去的幾年里開展了大量的基因組分析，并從中獲得了諸多經驗，其中一條經驗是：如果由大型研究團隊開展一系列設計嚴謹、目標宏大、分析周全的遺傳學研究的話，將會推動該研究領域取得巨大的飛躍。這
GTEx項目檢測遺傳學效應
組織內的轉錄本表達豐度在不同個體之間存在著差異。目前，研究者們對這種個體差異的遺傳基礎進行了分析。 研究者們在過去的幾年里開展了大量的基因組分析，并從中獲得了諸多經驗，其中一條經驗是：如果由大型研究團隊開展一系列設計嚴謹、目標宏大、分析周全的遺傳學研究的話，將會推動該研究領域取得巨大的飛躍。這
昆明動物所開發出精神分裂癥遺傳研究數據庫SZDB
近日，中國科學院昆明動物研究所羅雄劍課題組和姚永剛課題組開展合作，開發構建了精神分裂癥的遺傳數據庫SZDB（http://www.szdb.org）。該研究成果以SZDB：A Database for Schizophrenia Genetic Research 為題發表在國際期刊《精神分裂癥通
原來，你的收入水平或與基因相關
近日，University of Edinburgh的W. David Hill團隊在Nature Communications雜志上發表文章Genome-wide analysis identifies molecular systems and 149 genetic loci associ
昆明動物所等在精神分裂癥遺傳易感研究中取得系列進展
精神分裂癥是一類常見的重癥精神疾患，也是目前發病率最高的重癥精神疾患。全球精神分裂癥終生患病率高達1%，給社會與家庭帶來沉重的負擔。精神分裂癥由遺傳和環境因素共同影響而發病，其中遺傳因素占據主要作用（遺傳力高達81%）。現有研究報道了許多與精神分裂癥遺傳易感性相關的基因和多態位點，但目前我們仍然
大型遺傳學研究投入新一代測序的懷抱
了解自然發生的遺傳變異如何影響基因表達水平是在分子水平了解復雜性狀的第一步。表達數量性狀基因座(eQTL)定位研究試圖通過基因分型和測定個體的全基因組表達水平，對影響/關聯基因表達水平的所有基因組區域進行定位。 在目前的小型和中型基因表達研究中，RNA-seq技術幾乎取代了芯片技術。然而，