基因突變致蛋白質合成異常分析（六）
目前已知的DMD基因突變主要為缺失型，約占病例的50%-60%；重復(duplication)次之，約占6%，有兩個缺失熱區：即5’端的第4-21外顯子（占缺失的20%)；另一為第45-52外顯子（占54%-60%)。內含子44約160-180kb，斷裂頻率最高，缺失導致移碼突變者，多數會引起DMD，未導致移碼者多為BMD。無論缺失或重復，都有可能使突變區域的兩個殘端形成連接片段，這對于家系分析、攜帶者檢出及產前基因診斷都極有意義。 DMD基因上還存在一些短串聯重復順序（short tandem repeats,STR)，已知有13個STR。DMD的STR多表現為兩個核苷酸亞單元的串聯重復，如CA串聯（Ca repeats)。重復頻數在不同個體差異很大，雜合子頻率達25%-93%，為非缺失型DMD的產前診斷、攜帶者檢出提供了一種有效的遺傳標記。 目前尚無有效療法，唯一有效的預防途徑是對高風險......閱讀全文
基因突變致蛋白質合成異常分析（六）
?? 目前已知的DMD基因突變主要為缺失型，約占病例的50%-60%；重復(duplication)次之，約占6%，有兩個缺失熱區：即5’端的第4-21外顯子（占缺失的20%)；另一為第45-52外顯子（占54%-60%)。內含子44約160-180kb，斷裂頻率最高，缺失導致移碼突變者，多數會引起
基因突變致蛋白質合成異常分析（七）
?? 2．抗凝血因子缺乏癥 （1)遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥：抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ,ATⅢ)對凝血酶Xa有抑制作用，肝素能加速其對凝血酶的抑制。其次，ATⅢ還有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。 遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥（hereditary antithrombin Ⅲ deficiency
基因突變致蛋白質合成異常分析（四）
? ②輕型β地中海貧血：患者是β+地貧、β0地貧或δβ0地貧的雜合子，基因型分別為β+/βA、β0/β+和δβ0/βA。這類患者由于還能合成相當量的β鏈，所以癥狀較輕，貧血不明顯或輕度貧血。本病特點是HbA2升高（可達4%-8%)或（和)HbF升高。 ③中間型β地中海貧血：患者通常是某些β地貧變異
基因突變致蛋白質合成異常分析（一）
?? 蛋白質性質是由DNA分子上堿基數量和順序決定的。如果DNA分子的堿基數量或順序發生變化，由它編碼的蛋白質結構就發生相應的改變。由于基因突變導致蛋白質分子質和量異常，從而引起機體功能障礙的一類疾病稱為分子病（molecular disease)。 分子病種類很多,根據各種蛋白質的功能可將分子病
基因突變致蛋白質合成異常分析（五）
?? 表4-2選擇性免疫蛋白缺乏癥分型IgA缺乏癥選擇性IgA缺乏癥共濟失調-毛細血管擴張癥Nezelof綜合癥慢性皮膚粘膜念珠菌病SIgA（分泌型)缺乏癥IgA缺乏癥IgA缺乏癥選擇性IgM缺乏癥Wiskott-Aldrich綜合征IgE缺乏癥IgA-IgM缺乏癥IgA-IgG缺乏癥L鏈缺乏癥
基因突變致蛋白質合成異常分析（二）
? （二)血紅蛋白病的分類和分子基礎 血紅蛋白病可分為兩大類，即異常血紅蛋白病和地中海貧血。 1．異常血紅蛋白病 異常血紅蛋白（abnormal hemoglobin)是指由于珠蛋白基因突變導致珠蛋白肽鏈結構異常，如有臨床表現者稱為異常血紅蛋白病或異常血紅蛋白綜合征。至今全世界已發現異常血紅
基因突變致蛋白質合成異常分析（三）
?? 2．地中海貧血由于珠蛋白基因缺失或突變導致某種珠蛋的鏈合成障礙，造成α鏈和β鏈合成失去平衡面導致的溶血性貧血稱為地中海貧血（thalassemia)。根據合成障礙的肽鏈不同可把地中海貧血分為α和β地中海貧血兩類。此外還有少見的δβ和γβ地中海貧血。 （1)α地中海貧血（α-thalassem
蛋白質合成的合成場所介紹
核糖體就像一個小的可移動的工廠，沿著mRNA這一模板，不斷向前迅速合成肽鏈。氨基酰tRNA以一種極大的速率進入核糖體，將氨基酸轉到肽鏈上，又從另外的位置被排出核糖體，延伸因子也不斷地和核糖體結合和解離。核糖體和附加因子一道為蛋白質合成的每一步驟提供了活性區域。
蛋白質合成實驗
實驗步驟材料無菌細胞培養，如 1X104～ 1X106?個細胞，24 孔板3H-亮氨酸。無血淸培養基中 2 MBq /ml (～50uCi/ml) (特異活性并不重要，因為它將由培養基中的亮氨酸濃度決定）非無菌SLS 或 SDS，1% (35m mol/L ) 溶于 0 .3 mol/L NaOH三
蛋白質合成實驗
實驗步驟 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 材料 無菌 細胞培養，如 1X104～ 1X106 個細胞，24 孔板 3H-亮氨酸。無血淸培養基中 2 MBq /ml (～50uCi/ml) (特異活性并不重要