JAMA：兒童罕見病研究進展
在患者權益保護組織與國會的共同努力下，1983年美國頒布《罕見病藥物法案》，使罕見病研究在過去30年中得到迅速發展。美國患病人數低于20萬人的疾病被定義為罕見病，政府為補償了其研發成本在藥品銷售上實施優惠政策，此法案促進了罕見病群體治療產品（包括藥品、疫苗、診斷試劑）的開發與上市。 《罕見病藥物法案》出臺后，約有3900多種藥物向FDA申請罕見病藥物資格，其中批準了450多個藥品用于治療約250種疾病，兒科罕見病用藥占四分之一。 國家衛生研究院（NIH）為罕見疾病臨床研究計劃提供重要支持，包括罕見病臨床研究網絡（RDCRN）開發，涉及NIH罕見病研究辦公室下屬的國家推進轉化科學中心，以及其它8個研究機構。 此計劃的目的為：（1）促進罕見病臨床協作研究，包括縱向研究、臨床研究、臨床試驗。（2）對進行罕見病研究的臨床研究者進行培訓。（3）促進罕見病臨床研究項目的概念驗證。（4）獲得關于罕見病研究人員、醫生、醫護人員、患者和......閱讀全文
2.28－|－國際罕見病日：延續研究力量，強調患者群體作用
2018年2月28日，又是一個“國際罕見病日”，同時，今年還迎來了十周年。延續2017年的“讓研究帶來無限可能”，今年依然以“research”為主題，強調患者群體在啟動、推進研究中的作用。 1關于罕見病 世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數僅占總人口的0.65‰～1‰的疾病或病變，
“靈魂砍價”造福罕見病患者
國家醫保局近日公布，7種罕見病用藥新增進入2022國家醫保目錄，涉及多種疾病。此次國家醫保談判再次上演“靈魂砍價”，用于治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的利司撲蘭口服溶液用散（規格為60毫克每瓶）上市價格是6.38萬元，經過醫保局多輪“砍價”后降價為3780元，降幅約94.08%。所謂罕見病，是指新生兒
治療罕見肝病！AROAAT－II期研究完成首例患者給藥！
Arrowhead是一家臨床階段的生物技術公司，致力于利用RNA干擾（RNAi）抑制致病基因的轉錄后表達，開發治療難治性疾病的創新藥物。近日，該公司宣布，評估RNAi藥物ARO-AAT的II期研究AROAAT2002已完成首例患者給藥治療。目前，該公司也在開展SEQUOIA II/III期試驗，
唯一藥物即將退出中國：罕見病患者遇到罕見時刻
藥的重量，張玉清再了解不過了。一包100ml的藥，注射完需要4.5小時，藥液流盡，還要再換一袋生理鹽水把管子里殘留的藥沖干凈。 她每周都會帶著女兒到醫院用藥。注射的時候，張玉清會牢牢盯著吊瓶，確保每一滴藥液都能流入女兒小希體內。用一次藥的總價是6萬元，張玉清算過，一滴藥30元。 吊瓶里裝著“
唯一藥物即將退出中國：罕見病患者遇到罕見時刻
藥的重量，張玉清再了解不過了。一包100ml的藥，注射完需要4.5小時，藥液流盡，還要再換一袋生理鹽水把管子里殘留的藥沖干凈。 她每周都會帶著女兒到醫院用藥。注射的時候，張玉清會牢牢盯著吊瓶，確保每一滴藥液都能流入女兒小希體內。用一次藥的總價是6萬元，張玉清算過，一滴藥30元。 吊瓶里裝著“
伊朗罕見病患者深受美國制裁之害
伊朗政府近日多次指出，地中海貧血、大皰性表皮松解癥等罕見病患者治療受到美國制裁嚴重阻礙，部分患者甚至因此失去生命。伊朗政府發言人阿里·巴哈杜里·賈赫魯米8日在社交媒體上說，2018年伊朗有70名地中海貧血患者受美國“殘酷制裁”影響而死亡，2019年有90人死亡，2020年有140人死亡，去年有180
罕見病患者不能“斷糧”－報告發布
“罕見病類特殊醫學用途配方食品行業報告”(簡稱：報告)28日在上海發布。中國罕見病類特醫食品在可及性上面臨巨大挑戰。 上海市兒童罕見病診治中心主任顧學范教授表示，此次發布的報告，針對罕見病需要特醫食品治療的問題，進行了系統梳理，提出了推動新生兒篩查對多種遺傳代謝類罕見病的覆蓋、加強臨床專科醫師
減少患有罕見腎臟疾病的患者的尿蛋白
減少局灶節段性腎小球硬化癥(FSGS)患者尿液中的蛋白質含量，這種罕見疾病會在腎臟部分形成疤痕組織，從血液中過濾出廢物，可顯著減慢腎臟功能的下降并延長治療時間兒童國家醫院研究人員及其同事的一項新分析顯示，患者的腎臟功能衰竭。研究人員說，這些發現于2020年8月10日在線發表在《美國腎臟病雜志》上，這
不讓罕見病患者在“健康中國”路上掉隊
2月28日下午，“《121種罕見病知識讀本》發布會暨2019國際罕見病日高峰會議”的第三場圓桌論壇上，罕見病臨床醫療專家和來自相關醫藥企業、社會公益組織的代表，共同探討如何提高罕見病診療水平，并推動“孤兒藥”相關政策落地，提高罕見病患者的生存質量。 全國政協委員、北京醫學會罕見病分會主任委員
開展我國首個罕見病研究
本報訊 (記者陳青)昨天，世界領先醫藥健康企業賽諾菲在滬宣布：其中國研發中心與中國醫藥工業研究總院簽署合作備忘錄，共同進行我國首個罕見病領域疾病診斷及治療的聯合研究。同時，賽諾菲與中國醫學科學院藥物研究所就“新型抗凝血劑”的合作研發項目也正式啟動。上海市副市長沈曉明會見了賽諾菲全球研發總裁曾
Brain：罕見慢性疼痛癥狀研究突破
飽受慢性疼痛折磨的患者常常會感到分心或虛弱。不過最近的一項研究則為一些慢性疼痛患者找到了他們疼痛的來源。 來自巴斯大學與牛津大學的研究者們最近發表在《Brain》雜志上的一篇文章稱，一種罕見的慢性疼痛會導致大腦中負責視覺信息處理的功能的紊亂。這一發現或許有助于為新的治療方法提供思路。 英國境
JAMA：兒童罕見病研究進展
在患者權益保護組織與國會的共同努力下，1983年美國頒布《罕見病藥物法案》，使罕見病研究在過去30年中得到迅速發展。美國患病人數低于20萬人的疾病被定義為罕見病，政府為補償了其研發成本在藥品銷售上實施優惠政策，此法案促進了罕見病群體治療產品（包括藥品、疫苗、診斷試劑）的開發與上市。 《罕見病藥
“罕見病患者”不應被拋棄－政策要支持藥物研發
??? 由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發成本高，很少有制藥企業關注其治療藥物的研發，因此這些用于預防、治療、診斷罕見病的藥 品，被形象地稱為“孤兒藥”。目前我國對于“孤兒藥”的研發仍處于一片空白，基本依賴國外進口，國家對罕見病的治療費用尚無保障政策，一般患者家庭無力承 擔治療費
FDA宣布將“擴大獲取計劃”擴展至罕見病患者
一項旨在挽救晚期腫瘤患者的同情用藥計劃，如今罕見病患者也可以適用。 這個被稱為“擴大獲取（Expanded Access，EA）”的計劃，針對已經嘗試了所有的可用的治療方案，又不具資格或無法參加新藥的臨床試驗的患者。 同情使用也被稱為慈悲使用（Compassionate Use）， 指定患者
中國罕見病患者已經達到1680萬－44％存在誤診
據中國之聲《央廣新聞》報道，根據報道，目前我國罕見病患者有75%治療不規范，44%存在誤診。 我國將患病率低于50萬分之一的疾病統稱為罕見病，大部分人都會覺得非常陌生，這其中最常見的大是白化病。罕見病80%都是由遺傳缺陷所導致的，而且目前全球范圍內已經確認的罕見病的病種有5
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
人造血細胞實現異體輸注－改善罕見血型患者需求
據英國劍橋大學官網報道，研究人員首次將在實驗室培養的紅細胞作為輸血試驗的一部分，輸注給另一個人。如果試驗被證明安全有效，人造血細胞或將徹底改變鐮狀細胞和稀有血型等血液疾病患者的治療。對于某些患有這些疾病的人來說，很難找到足夠匹配的獻血。 這是第一次給患者輸入來自同種異體供體的實驗室培養的血
5月23日疫情通報：罕見疾病襲擊印度新冠患者
5月22日0—24時，31個省（自治區、直轄市）和新疆生產建設兵團報告新增確診病例19例，其中境外輸入病例18例（上海4例，四川4例，廣東3例，福建2例，北京1例，天津1例，遼寧1例，浙江1例，云南1例），本土病例1例（在安徽）；無新增死亡病例；無新增疑似病例。 當日新增治愈出院病例5例，解除
北京天壇醫院成功救治罕見中樞神經細胞腫瘤患者
日前，首都醫科大學附屬北京天壇醫院進行的術后1年隨訪顯示，一例世界罕見的鞍區腦室外中樞神經細胞瘤(EVN)患者身體恢復良好，原發病灶處未見腫瘤復發。 患者1年前因間斷性頭痛、復視、行走不穩等到醫院就醫。核磁影像檢查顯示，鞍區內囊性病變，被診斷為垂體腺瘤，但內分泌血液化驗各項指標均正常。
罕見病真的罕見嗎？
“如果有一天，疾病的細分超過了分子的尺度，那么世界上可能就沒有“罕見病”了，而“病”也就會從一種“非常態”變成一種“常態”。因為沒有一個人是完美的，我們總是攜帶著幾個甚至數個有缺陷的基因。從這個意義上來說，現在為罕見病所作出的努力，不是為了這群現在看來“極其少”的人，而是為了我們所有這些距離“罕
Cell突破成果！“智擒”磷酸酶，造福罕見病患者
磷酸酶包括酸性和堿性兩種。醫生可通過測試體內這兩種酶確定檢測癌癥等特定疾病。在之前的藥性研究中，磷酸酶一直被認為不具有成藥性（undruggable），但近日Cell一項研究稱，科學家們開發出了一種可靶向磷酸酶的系統，并在小鼠實驗中成功驗證。這項發現讓他們有機會篩選出靶向特定磷酸酶的藥物。 相
罕見病患者公益檢測全國開啟，為規范診療添新助力
6月20日，由北京健康促進會主辦，珀金埃爾默和賽諾菲協辦的溶酶體貯積癥高危篩查項目在線上啟動。該項目啟動后，將在全國免費開展針對溶酶體貯積癥潛在患者的相關檢測，幫助戈謝病等溶酶體貯積癥潛在患者獲得及時診斷，助力罕見病規范診療。科技助力罕見病早期診斷，邁出規范治療第一步我國人口基數龐大，按照國外流行病
“瓷娃娃”一碰就骨折－罕見病患者亟需立法保障
??????? 首先我們來認識一群特殊的孩子們。 杜亞倩，一個安徽姑娘。我們見到她的時候，她就這樣坐在小板凳上，一步一步吃力地向我們“走”來。我們看到，坐著的亞倩還不到50公分高，即使站起來也不足一米，這讓我們很難想象她今年已經16歲了。16歲的她之所以有著這副“袖珍”模樣，是因為生下來
創新策略使罕見病不育癥患者成功妊娠并生育
?上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院MDT團隊（該院供圖）近日，記者從上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院獲悉，該院內分泌科教授喬潔團隊與輔助生殖科教授匡延平團隊通過MDT多學科診療合作報道了13例17α-羥化酶/17,20-裂解酶缺陷癥（17OHD）診療案例，其中2例非經典型患者成功妊娠及生育。相關
我國罕見病患者近千萬－面臨高誤診高漏診困境
戈謝氏病、法布雷病、龐貝病……這些疾病雖罕見，卻無不危及患者生命。記者2月24日從第一屆北京罕見病學術大會獲悉，我國罕見病患者近千萬，他們面臨著高誤診高漏診、用藥難用藥貴的困境。 世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.65‰至1‰之間的疾病或病變。目前確認的罕見病有六七千種，約占人
南京發現罕見轉鐵蛋白缺乏癥患者－需經常輸血
近日從江蘇南京鼓樓醫院獲悉，該院血液科確診一名轉鐵蛋白缺乏癥患者，該病在臨床上十分罕見，發病率小于1/20萬。 患者是一位28歲的孕婦，因貧血、經常頭暈、乏力到該院血液科就診，經檢查發現該患者白細胞、血小板正常，而血紅蛋白值不正常，為小細胞低色素貧血，進一步檢查發現
國內罕見病藥物研發仍處空白－多數患者無藥可醫
?世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.65%。~1%。的疾病或病變。 ?目前已確認的罕見病有5000～6000種，約占人類疾病的10%。 由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發成本高，很少制藥企業關注其治療藥物的研發，因此這些用于預防、治療、診斷罕見病的
罕見病：太過罕見，難以開發？
對于那些被罕見病折磨的患者們來說，他們的病癥通常都是一種孤立的存在。對于病癥的整體知識很少，診斷和治療的過程往往是長時間而且非常痛苦的。這些罕見病受害者大多數是年輕人或是兒童。 罕見病往往是先天性的或與基因問題有關，其中一部分是由于癌癥或自體免疫問題或是傳染性疾病引起的。這些疾病都很復雜、嚴重
FDA：新網絡工具助力罕見病研究
你可能會認為，罕見病在美國3.2億人中，只占很少的一部分。但是這只是針對一種罕見病。實際上，我們現在確定的罕見病大約有7000種。如果你把這些罕見病影響的人群疊加起來，大概有3200萬-差不多每十個美國人中就有一個患有罕見病。然而，不幸的是，盡管在一些方面我們已經取得了進步，但是很多人還是不能得