“罕見病患者”不應被拋棄政策要支持藥物研發
由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發成本高，很少有制藥企業關注其治療藥物的研發，因此這些用于預防、治療、診斷罕見病的藥 品，被形象地稱為“孤兒藥”。目前我國對于“孤兒藥”的研發仍處于一片空白，基本依賴國外進口，國家對罕見病的治療費用尚無保障政策，一般患者家庭無力承 擔治療費用。 罕見病，只不過是就概率而言。按世衛組織定義的“發生率“計算，我國現階段罕見病患者總數已然超過千萬。遺憾的是，如此龐大的人群 并未得到適當救治。現實注定如此沉重：面對昂貴的進口特效藥，眾多患者或“傾其所有”或“無奈等死”。文明時代的悲哀，莫過于見證同胞苦難卻不救贖，莫過于容忍貧困、疾病奪去不幸者性命。如果說，全社會無法關注到每個個體悲劇，那么，當“罕見”疊加，直至匯作千萬之巨的病患，不論民間還是職能部門，都該拿 出更多良心與擔當。 對于罕見病患的遭遇，如果公眾了解如下事實，想必能愈發洞......閱讀全文
歐美大力鼓勵罕見病藥品研發－積極搶占罕見病藥物市場
據《世界報》報道，愛爾蘭希爾生物制藥公司12日宣布，以52億美元收購美國罕見病藥物研制企業NPS制藥。希爾公司首席執行官弗萊明·奧恩斯科夫表示，公司未來將把重點轉向罕見疾病藥物領域。 世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變。罕見病一般為慢性、嚴重性疾病
－罕見病藥物在中國：完全依賴進口－無研發專項法律
最近，一項名為“冰桶挑戰”的接力活動，正通過社交網絡從北美風靡至國內。許多科技和演藝界名人都接受了挑戰，甚至連美國總統奧巴馬也受到眾多名人“點名”接力。這一行為藝術發起的初衷，旨在呼吁公眾關注一種罕見病——ALS(肌萎縮性脊髓側索硬化癥，俗稱“漸凍癥”)，并為患者籌集善款。 與“冰桶挑戰”的風
國內罕見病藥物研發仍處空白－多數患者無藥可醫
?世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.65%。~1%。的疾病或病變。 ?目前已確認的罕見病有5000～6000種，約占人類疾病的10%。 由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發成本高，很少制藥企業關注其治療藥物的研發，因此這些用于預防、治療、診斷罕見病的
全球首創！武漢一醫藥公司研發罕見病藥物進入臨床三期
10月11日，東湖高新區管委會主任張勇強一行調研紐福斯生物科技有限公司，實地了解企業技術研發、生產經營等情況。紐福斯創始人李斌教授介紹企業發展情況。這是一家光谷本土成長的醫藥研發公司，已成為國內眼科基因治療頭部企業。公司核心產品NR082旨在治療ND4介導的萊伯氏遺傳性視神經病變。這是一種母系遺傳的
國際罕見病日：細數近兩年FDA批準的27種罕見病藥物
2月的最后一天是國際罕見病日。自2008年舉辦首屆以來，國際罕見病日已經走過了10個年頭。今天，我們也將帶來整版報道，從新藥盤點、臨床進展、政策舉措、患者故事等多個角度，為各位讀者完整呈現罕見病對于社會、對于個人的影響。正如國際罕見病日所呼吁的那樣，我們期待這些內容，能提高公眾對罕見病的認知，促
罕見病真的罕見嗎？
“如果有一天，疾病的細分超過了分子的尺度，那么世界上可能就沒有“罕見病”了，而“病”也就會從一種“非常態”變成一種“常態”。因為沒有一個人是完美的，我們總是攜帶著幾個甚至數個有缺陷的基因。從這個意義上來說，現在為罕見病所作出的努力，不是為了這群現在看來“極其少”的人，而是為了我們所有這些距離“罕
罕見病藥物開發不能單純靠市場
近年來，罕見病逐漸為公眾所知。罕見病少見發生，但患者并非少數，僅中國就有超過1680萬罹患罕見病的病人，全球約有3億。醫學界已確認的罕見病種數超過7000種，約占人類已知疾病種類數量的10%，其中80%是由基因缺陷誘發，具有遺傳性。 民間公益機構上海四葉草罕見病家庭關愛中心（原名為“罕見病發
少見、罕見驅動基因靶向藥物研發取得新進展
成功識別少見靶點為肺癌患者等帶來了希望。同濟大學附屬東方醫院腫瘤科主任周彩存教授15日表示，精準識別肺癌患者的驅動基因，尤其是那些少見的靶向基因，是治療的關鍵。周彩存教授表示：“盡管這些基因的發生率低，但忽視其檢測會對患者產生重大影響。”因此，他主張進行多基因檢測，以全面識別治療靶點，從而為患者提供
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
罕見病：太過罕見，難以開發？
對于那些被罕見病折磨的患者們來說，他們的病癥通常都是一種孤立的存在。對于病癥的整體知識很少，診斷和治療的過程往往是長時間而且非常痛苦的。這些罕見病受害者大多數是年輕人或是兒童。 罕見病往往是先天性的或與基因問題有關，其中一部分是由于癌癥或自體免疫問題或是傳染性疾病引起的。這些疾病都很復雜、嚴重
美歐制藥公司紛紛看好罕見病藥物開發
基于所影響的免疫細胞類型，淋巴瘤已被細分為幾十個亞型 正如癌細胞一樣，目前淋巴瘤的定義也出現了分化。在美國，約70萬人患有該病，但在過去的幾十年間，基于發生癌變免疫細胞的類型，淋巴瘤被細分成幾十個亞型。藥物公司將目標瞄向了這些亞型，并且一直要求將其劃入“孤兒病”的范圍。根據美國食品和藥物管理局(F
“罕見病患者”不應被拋棄－政策要支持藥物研發
??? 由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發成本高，很少有制藥企業關注其治療藥物的研發，因此這些用于預防、治療、診斷罕見病的藥 品，被形象地稱為“孤兒藥”。目前我國對于“孤兒藥”的研發仍處于一片空白，基本依賴國外進口，國家對罕見病的治療費用尚無保障政策，一般患者家庭無力承 擔治療費
Genomenon展開4方合作，加速罕見病精準治療藥物
Genomenon 近日表示，它正在與三個疾病研究基金會合作，希望加速開發新的“精準”藥物來治療罕見的神經發育疾病。 這三個組織是 COMBINEDBrain、SynGAP 研究基金和 SLC-6A1 Connect，它們是非營利組織，致力于為目前尚無有效療法的疾病尋找有效療法。 位于密歇根
糖尿病藥物研發發現新線索
胰島素分泌功能缺陷是引發糖尿病的主要原因，因此，促進胰島素分泌便成為治療糖尿病的主攻方向之一。我國科學家領銜聯合國際團隊，首次解析了胰高血糖素樣肽-1受體（即GLP-1R）七次跨膜區的晶體結構并揭示了相關的別構調節機理，將掀起新一輪抗糖尿病藥物設計和新藥開發的熱潮。這項研究成果日前在國際頂級學術
全球結核病藥物研發聯盟測試新型藥物療法
全球結核病藥物研發聯盟(TB Alliance)于11月11日宣布，將開展首次臨床試驗，以測試一種名為NC001的新型結核病藥物療法，這種由三種藥物組合而成的新療法，將主要用于治療藥物敏感肺結核病(DS-TB)和耐多藥肺結核病(MDR-TB)，并有望在全球范圍內大幅縮短并簡化肺結核病的療程，
罕見病藥物的“最后一公里”卡在哪里？
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/518119.shtm
－孤兒藥不再孤單－美歐制藥看好罕見病藥物開發
基于所影響的免疫細胞類型，淋巴瘤已被細分為幾十個亞型????? 根據美國食品和藥物管理局(FDA)給出的定義，“孤兒病”在當地是指那些尚無有效療法且影響人群低于20萬人的疾病。 2013年，FDA不下21次授予各種淋巴瘤藥物為指定孤兒藥。全部算下來，這個由罕見病藥品開發辦公室(OOPD)運
罕見病藥物「氯苯唑酸葡甲胺軟膠囊」來了
2月6日，輝瑞氯苯唑酸葡甲胺軟膠囊國內上市申請（受理號：JXHS1900100）在NMPA的狀態變更為「已發件」，據悉此次申請的適應癥是野生型或遺傳性轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病（ATTR-CM），但未查到官方來源的確證信息，預計很快將會有官方信息發布。 ATTR-CM是一種由甲狀腺素蛋白（
真性阿司匹林藥物抵抗罕見
美國賓夕法尼亞大學一項研究表明，對阿司匹林的藥物抵抗是罕見的。該研究未能確定一例真性阿司匹林藥理學抵抗。假性抗藥，表現為對藥物反應延遲和藥物吸收的減少，可能出現在腸溶阿司匹林，但非即釋型阿司匹林。研究于2012年12月3日在線發表于《循環》（Circulation）雜志。小劑量阿司匹林可減少二次心肌
2017全球新藥研發：抗腫瘤、罕見病領跑、創新藥回報或降低
中國食藥監總局（CFDA）更是在這一年加速狂奔，進入史上最快跑道，利好新藥臨床和上市的審批政策頻出，大批新藥上市，素有“新藥元年”之稱。 2018年1月4日，CFDA發布首部《中國上市藥品目錄集》，第一批收錄131個藥品203個品規，以進口原研藥為主，共有172個品規，占85%；2017年批準
罕見病RNAi藥物！Alnylam完成向美歐提交lumasiran上市申請
Alnylam制藥公司是RNAi療法開發領域的領軍企業，該公司藥物Onpattro（patisiran，靜脈制劑）于2018年8月獲美國和歐盟批準用于遺傳性ATTR（hATTR）淀粉樣變性成人患者第1階段或第2階段多發性神經病的治療，成為RNAi現象被發現整整20年以來獲準上市的首款RNAi藥物
罕見病，你了解多少
“熊貓寶寶”（戈謝病）、“藍嘴唇”（肺動脈高壓）、“牽線木偶人”（多發性硬化癥）……這一個個看似美麗又可愛的名字背后，是很多罕見病患者的痛。 每年2月的最后一天，是國際罕見病日。今年的國際罕見病日，中國首部《罕見病診療指南（2019年版）》正式發布，為121種罕見病診療提供依據。與此同時，國家衛健
－“罕見病”的經濟療法
人類正以類似行為藝術的方式對抗著上天的捉弄。 2014年夏天，人們往自己身上傾倒著一桶又一桶冰水。娛樂感爆棚的“冰桶挑戰”以病毒式傳播讓“罕見病”獲得了罕見的社會關注。 絕大多數罕見病是基因缺陷所致，而醫學問題也有其經濟學療法。 經濟杠桿激勵“孤兒藥”研發 “冰桶挑戰”讓人們關注漸凍癥，
罕見病不再“罕見”？孤兒藥市場前景良好
罕見病，又稱“孤兒病”，泛指一類發病率極低的疾病。世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為“患病人數占總人口0.065-0.1%的疾病或病變”。 中國罕見病發展中心（CORD）創始人和主任黃如方先生曾在報告中這樣描述罕見病： 這是最壞的時代： 國際確認的罕見病有6000-7000種，約占人類疾
研究發現白血病藥物Ponatinib或可治療罕見卵巢癌
近期，中國三甲醫院指定國際醫療平臺好醫友合作機構、希望之城基因組學研究院(TGen)的一項研究顯示：Ponatinib對一種罕見癌癥–卵巢高鈣血癥型小細胞癌(SCCOHT)表現出抗癌作用。 研究發現白血病藥物Ponatinib或可治療罕見卵巢癌 Ponatinib(ICLUSIG，普
研究發現白血病藥物Ponatinib或可治療罕見卵巢癌
近期，中國三甲醫院指定國際醫療平臺好醫友合作機構、希望之城基因組學研究院(TGen)的一項研究顯示：Ponatinib對一種罕見癌癥–卵巢高鈣血癥型小細胞癌(SCCOHT)表現出抗癌作用。 Ponatinib(ICLUSIG，普納替尼)是第三代酪氨酸激酶抑制劑藥物，在體外抑制ABL和T31
《罕見病酶替代療法藥物非臨床研究指導原則（試行）》發布
國家藥監局藥審中心關于發布《罕見病酶替代療法藥物非臨床研究指導原則（試行）》的通告（2024年第17號） 發布日期：20240223 為科學指導和規范用于罕見病的酶替代療法藥物的非臨床研究與評價，促進罕見病治療藥物的研發，藥審中心組織制定了《罕見病酶替代療法藥物非臨床研究指導原則（試行）》
罕見病RNAi療法！變革性藥物givosiran治療急性肝卟啉癥(AHP)
Alnylam制藥公司是RNAi療法開發領域的領軍企業，該公司藥物Onpattro（patisiran）于2018年8月獲美國和歐盟批準，用于遺傳性ATTR（hATTR）淀粉樣變性成人患者第1階段或第2階段多發性神經病的治療。此次批準，使Onpattro成為RNAi現象被發現整整20年以來獲準上
藍皮書：兒童罕見病病例占湖南省罕見病登記病例19％
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508160.shtm9月8日至10日，第十二屆中國罕見病高峰論壇在長沙舉辦。論壇現場發布了由中南大學湘雅醫院、長沙市湘醫公益慈善服務中心、湖南省醫院協會罕見病管理專業委員會共同完成的《湖南省罕見病診療協作