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一、遺傳因素在疾病發生中的作用 二、遺傳性疾病的概念 （一)遺傳因素在疾病發生中的作用 人們對疾病有著不同的認識。因此疾病也有各種各樣的定義。遺傳學家往往認為形態或代謝異常的性狀就是疾病；臨床學家則認為疾病是有特定癥狀和體征的病態過程；生物學家將疾病看成是內環境穩態的失衡。從環境與機體統一的觀點看，疾病是環境因素（外因)和機體（內因)相互作用而形成的一種特殊的生命過程，伴有組織器官形態、代謝和（或)功能的改變。遺傳因素是構成內因的主要因素。因此，可以認為，任何疾病的發生都是環境因素與遺傳因素相互作用的結果。但在某一具體疾病發生中，環境因素與遺傳因素的相對重要性則要具體分析。大致有下面三種情況：第一類是環境因素起主要作用的疾病。第二類是遺傳因素起主導作用的疾病。第三類是環境因素與遺傳因素都很重要，遺傳因素提供了產生疾病的必要的遺傳背景，環境因素促使疾病表現出相應的癥狀和體征（圖1-1)。但三者之間并......閱讀全文
馬來西亞試管嬰兒具有IVF與遺傳學實驗室--UAE能夠進行胚胎基因檢測的遺傳學實驗室。馬來西亞試管嬰兒的使命是通過試管嬰兒幫助父母完成健康嬰兒出生的夢想，馬來西亞試管嬰兒的遺傳學實驗室配備了最新的技術，能夠進行最新的基因檢測。 馬來西亞是全球四大醫療保健國之首，其醫療領域受全球追捧，其中，試管
定量PCR是在定性PCR技術基礎上發展起來的核酸定量技術。實時熒光定量PCR技術于1996年由美國Applied biosystems公司推出，它是一種在PCR反應體系中加入熒光基團，利用對熒光信號積累的實時檢測來監測整個PCR進程，最后通過標準曲線對未知模板進行定量分析的方法。該
為了加快基因檢測技術普及惠民，推動重大創新成果產業化，1月16日，海南省人民政府發布了《海南省人民政府辦公廳關于支持基因檢測技術應用的意見》，這也是繼湖南、貴州、福建等地之后，又一省份發布政策措施支持促進基因檢測技術的應用。 發展基因產業已上升為國家戰略 2015年，發展基因產業上升為了國家
先前，我們曾介紹了一家人同時患胃癌和直腸癌的故事。不過這兩則故事中的主人公因遺傳而患病的可能性不高，生活習慣更有可能是他們同時患病的原因。 那么遺傳因素對癌癥究竟有無影響？答案是肯定的，仍然有很多種類的癌癥會受到遺傳因素的影響。 癌癥之所以會受到遺傳因素的影響，是因為一些基因突變會代代相傳。
轉眼間2019年1月份已經接近尾聲了，這個月又有哪些亮點研究值得我們深入學習一下呢？小編根據本月新聞的熱度、點擊量、研究領域篩選出了本月的重磅級研究Top10，供大家學習交流。 【1】Immunity：科學家揭秘為何隨著年齡增長皮膚的外觀會越來越差？ doi：10.1016/j.immuni
預防和減少出生缺陷，把好人生健康第一關，是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措，是堅持以人為本、促進經濟社會可持續發展的內在要求。為深入貫徹黨的十九大和全國衛生與健康大會精神，落實國家“十三五”規劃綱要和《“健康中國2030”規劃綱要》，全面加強出生缺陷綜合防治工作，制定本方案。 一、
近日，國家衛健委組織制定并發布了?全國出生缺陷綜合防治方案?。方案指出，到2022年，出生缺陷防治知識知曉率達到80%，婚前醫學檢查率達到65%，孕前優生健康檢查率達到80%，產前篩查率達到70%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%，新生兒聽力篩查率達到90%，確診病例治療率均達到80%。先天
今天黨的十九大召開，習近平大大指出：中國特色社會主義進入新時代，我國社會主要矛盾已經轉化為人民日益增長的美好生活需要和不平衡不充分的發展之間的矛盾。想想都覺得高中政治課本過時了，而考研又多了一道大題。然而這些年，醫療領域進展可不止一點！就讓我們一起看看這些年，分子病理領域的發展！ 其實相對于其
第一個孩子出現了問題，如何避免第二個孩子再出現類似疾病。昨天，復旦大學附屬兒科醫院兒科臨床遺傳中心亮相，兒科醫院將開設新生兒遺傳代謝病、神經、心臟、腎臟、肝病、免疫、腫瘤、行為發育康復等遺傳咨詢門診。 與此同時，針對新生兒疾病的基因組計劃以及中國胚胎基因組計劃同步啟動，計劃5年內完成10萬例新
為深入貫徹黨的十九大和全國衛生與健康大會精神，落實國家“十三五”規劃綱要和《“健康中國2030”規劃綱要》,全面加強出生缺陷綜合防治工作，國家衛生健康委員會組織制定了《全國出生缺陷綜合防治方案》,指導各地落實相關目標任務。 方案要求，到2022年，出生缺陷防治知識知曉率達到80%，婚前醫學檢
罕見病并不罕見 罕見病不是一種病，是一組疾病的統稱，與之相對應的是常見病和多發病。對于罕見病的定義，國際上沒有共識，不同的國家采用不同的標準，與其他疾病定義標準不同的是，罕見病的定義不是出于醫學標準的考量，更多的是出于衛生經濟學的考量和政治的考量。因為一旦定義了，你就得想辦法去解決，所以不少國
近年來國家高度重視基因產業，2015年將建設“基因檢測技術應用示范中心”納入新興產業重大工程包重點扶持。“十三五”時期，國家已將發展基因技術作為生物醫藥產業創新的核心任務、健康惠民的重要舉措和供給側改革的重要內容。 近日，國家發展改革委下發了《關于第一批基因檢測技術應用示范中心建設方案的復函》
在還未來得及問出“基因檢測到底是什么”之前，基因檢測技術已經來到了人們的身邊。人們急需遺傳咨詢師能明明白白地告訴他們，這些檢測到底有什么用、是否需要做、檢測結果如何看。然而實際情況是，我國到現在為止還沒有一位真正的遺傳咨詢師。 ■本報記者 張文靜 不久前，在社交網絡上，一篇名為《華大癌變》的
在還未來得及問出“基因檢測到底是什么”之前，基因檢測技術已經來到了人們的身邊。人們急需遺傳咨詢師能明明白白地告訴他們，這些檢測到底有什么用、是否需要做、檢測結果如何看。然而實際情況是，我國到現在為止還沒有一位真正的遺傳咨詢師。 不久前，在社交網絡上，一篇名為《華大癌變》的文章引起強烈反響。一時
“我國開展兒童遺傳病的研究正是最好的時候，由于基因測序技術蓬勃發展，為新生兒遺傳病的檢測提供了簡便有效的手段”。日前，來自復旦大學附屬兒科醫院兒童發育與疾病轉化醫學研究中心、上海市出生缺陷防治重點實驗室的王慧君副研究員在接受科技日報采訪時告訴記者。 為兒童遺傳病提供有效手段 1990年，住在
記者從吉林大學了解到，近日吉林大學動物醫學學院賴良學團隊利用新型單堿基編輯系統成功對家兔實現單堿基精確突變，培育出具有白化病、早衰癥等遺傳性疾病模型兔，這代表人類距離基因治療時代更近一步。 團隊成員、吉林大學動物醫學學院博士李占軍介紹，白化病、早衰癥等遺傳性疾病都是由于基因組發生單堿基突變所致
近日吉林大學動物醫學學院賴良學團隊利用新型單堿基編輯系統成功對家兔實現單堿基精確突變，培育出具有白化病、早衰癥等遺傳性疾病模型兔，這代表人類距離基因治療時代更近一步。 團隊成員、吉林大學動物醫學學院博士李占軍介紹，白化病、早衰癥等遺傳性疾病都是由于基因組發生單堿基突變所致。由于遺傳性疾病產生的
郭瑋 復旦大學附屬中山醫院檢驗科副主任、碩士生導師。主要研究方向：腫瘤分子診斷、腫瘤轉移復發機制。在國內外統計源期刊發表論文40余篇，主編、參編專著7部。現任中華醫學會檢驗分會第八屆委員會青年委員會委員、上海市醫學會檢驗醫學分會第九屆委員會委員、中華醫學會檢驗分會臨床生化學組成員、《中華臨床實
郭瑋 復旦大學附屬中山醫院檢驗科副主任、碩士生導師。主要研究方向：腫瘤分子診斷、腫瘤轉移復發機制。在國內外統計源期刊發表論文40余篇，主編、參編專著7部。現任中華醫學會檢驗分會第八屆委員會青年委員會委員、上海市醫學會檢驗醫學分會第九屆委員會委員、中華醫學會檢驗分會臨床生化學組成員、《中華臨床實驗室
2017年，全球罕見病藥物市場總額達703億美元。VC投入到罕見病領域的資金額也逐年上升。 罕見病雖小，卻是一門大生意。《我不是藥神》藥物原型格列衛，最初就是以“孤兒藥”獲批，最后成為年銷售峰值逼近50億美元的超級“重磅炸彈”。 在美國，孤兒藥是“重磅炸彈”的搖籃，有的甚至是藥企巨頭的支柱。
基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞，擴增其基因信息后，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，預知身體患疾病的風險，分析它所含有的各種基因情況，從而使人們能了解自己的基因信息，從而通過改善自己的生活環境和生活習慣，避
安吉麗娜朱莉早在兩年前就已經通過基因檢測和相應的切除手術，將自己患乳腺癌的風險大大降低。 姚貝娜去世的消息像一則重磅炸彈，不僅震撼到了整個娛樂界，也讓大家感到心痛惋惜，從爆出缺席頒獎典禮到病逝，也就一個月。回想一下，多少明星被乳腺癌奪走了生命：梅艷芳、陳曉旭、葉凡、阿桑，還有奧黛麗赫本。還有一
一位澳大利亞科學家日前宣布他對法醫DNA檢測技術做了改進，通過檢測單一細胞就能識別出個體。 Scotsman Ian Findlay是澳大利亞昆士蘭大學基因組研究所的一名研究人員，他表示這個新檢測技術的準確度相當于當前DNA檢測方法檢查200到500個細胞所達到的準確度。 “我們
相關概念 基因是DNA分子上的一個功能片段，是遺傳信息的基本單位，是決定一切生物物種最基本的因子；基因決定人的生老病死，是健康、靚麗、長壽之因，是生命的操縱者和調控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的，包括您的長相、身高、體重、膚色、性格等均與基因密不
基因編輯尤其是“基因魔剪”CRISPR的新聞報道幾乎每天都能見到。僅在3月份，就有兩篇引起廣泛關注的重磅成果，其一，曾與張峰合作開創“基因魔剪”CRISPR的科技大牛劉如謙（David Liu），利用基因編輯技術研發出給細胞活動拍照的“細胞記錄儀”（CAMERA）。正如黑匣子能記錄事故發生時的
判斷兒童是否患有罕見遺傳性疾病，對于醫生來說或許再也不是什么棘手難題，只要一張就診者的全家福照片就OK了。英國研究人員開發出一種計算機程序，可以學會通過分析普通數碼照片的面部來識別罕見病情。如果它的數據庫中的多組照片共同擁有特定的面部特征，它甚至能夠由此確定未知的遺傳性疾病。 有6%的人據信飽
在生殖中心眾多的門診種類中，遺傳咨詢門診是很特殊的一類門診。遺傳咨詢醫生必須是經過特殊專業培訓，獲得資質的人員，有時還需要一定的時間數次來訪、查閱國際國內的有關數據庫和文獻、設計必要的遺傳檢測方案，再對結果進行系統的分析，最終給出處理和治療的建議。 根據2012年國家報告的出生缺陷發生率，我國
小鼠（Mouse. Mus. musculus）屬哺乳綱（Mammalia）、嚙齒目（Rodentia）、鼠科（Muridae）、小鼠屬（Mus）。小鼠來源于野生鼷鼠，從17世紀開始用于解剖學研究及動物實驗，經長期人工飼養選擇培育，已育成多達千余個獨立的遠交群和近交系，分布遍及世界各地
記者從吉林大學了解到，近日吉林大學動物醫學學院賴良學團隊利用新型單堿基編輯系統成功對家兔實現單堿基精確突變，培育出具有白化病、早衰癥等遺傳性疾病模型兔，這代表人類距離基因治療時代更近一步。 團隊成員、吉林大學動物醫學學院博士李占軍介紹，白化病、早衰癥等遺傳性疾病都是由于基因組發生單堿基突變
在兩天里，存在遺傳缺陷的新生兒可以通過接受全基因測序找出基因突變。 一種能夠快速檢測DNA的設備和對于所得結果的最新型分析方法能夠在較短時間內診斷出新生兒的遺傳缺陷，刊登在《科學—轉化醫學》上的一份新研究報告指出。 目前，多達三分之一的新生兒由于患遺傳性疾病需要進入新生兒重癥監護室治療。雖