遺傳咨詢需求迫切！究竟什么是基因檢測
在還未來得及問出“基因檢測到底是什么”之前，基因檢測技術已經來到了人們的身邊。人們急需遺傳咨詢師能明明白白地告訴他們，這些檢測到底有什么用、是否需要做、檢測結果如何看。然而實際情況是，我國到現在為止還沒有一位真正的遺傳咨詢師。 不久前，在社交網絡上，一篇名為《華大癌變》的文章引起強烈反響。一時間，基因檢測技術被推上風口浪尖。 從這件事不難看出，在基因產業飛速發展的今天，普通人仍然很難全然理解遺傳性疾病以及基因檢測技術的專業知識，而醫療和檢測機構也未能對患者進行有效告知，兩者之間存在著巨大的信息鴻溝。 如何填補這個信息鴻溝，讓基因檢測技術更好地為患者服務？遺傳咨詢或許會是一條解決之路。 技術與民眾的鴻溝 懷孕之后，邵女士才開始真正接觸到基因檢測技術。 今年6月，在北京某醫院建檔之后，邵女士從優生優育辦公室的護士那里得到了一張脆性X綜合征和脊肌萎縮癥產前篩查表。護士告訴邵女士，這兩種疾病都會對孩子造成嚴重后果，而孕期......閱讀全文
遺傳咨詢需求迫切！究竟什么是基因檢測
在還未來得及問出“基因檢測到底是什么”之前，基因檢測技術已經來到了人們的身邊。人們急需遺傳咨詢師能明明白白地告訴他們，這些檢測到底有什么用、是否需要做、檢測結果如何看。然而實際情況是，我國到現在為止還沒有一位真正的遺傳咨詢師。 不久前，在社交網絡上，一篇名為《華大癌變》的文章引起強烈反響。一時
關于BRCA相關癌癥風險評估、遺傳咨詢和基因檢測的建議-1
譯者注：?基因檢測作為精準醫學的一個重要內容已經被廣泛采用。然而，目前我國對人群進行基因檢測以判定疾病的發生或預后預測仍然缺乏有效管理，其中被忽略的重要環節是擬進行的基因檢測是否存在必要性的風險評估，即益大還是弊大。遺傳咨詢還沒有得到高度重視或機制不健全，造成基因檢測的濫用。美國預防服務工作組（US
關于BRCA相關癌癥風險評估、遺傳咨詢和基因檢測的建議-2
?其他考慮因素?研究需求和差距?對于BRCA1/2突變的風險評估和基因檢測的研究，主要側重于經由轉診中心高度選擇女性的近期療效。為了確定基于人群的風險評估和基因檢測的最佳策略，需要將研究更多關注于BRCA1/2突變的流行情況以及突變對于普通人群、不同種族和BRCA1/2突變相關血統的影響。由于風險評
生物領域新興職業: 遺傳基因咨詢師
當本人第一次聽說這個名字的時候，著實迷糊了一會，這是什么職業?作為生物界的一員，貌似沒有聽說過這個新興的職業，不過它確實是近幾年來興起的一項新職業，也是生科學生未來可以考慮有所發展的崗位。 基因檢測催生遺傳信息咨詢產業化 人為什么要對自己的基因組測序?通過了解房子的結構，我們能預測它
遺傳咨詢的種類和目的
? 根據大量遺傳咨詢過程中提出的各類問題可將遺傳咨詢分為下列幾類： 1．婚前咨詢婚前咨詢一般提出的問題是：①因為男女雙方或一方，或親屬中有遺傳病患者的困擾，擔心婚后是否會出生同樣的遺傳病患兒前來咨詢；②男女雙方有一定的親屬關系，咨詢他倆應否（或能否)結婚，如果結婚后果是否很嚴重？③雙方中一方患有某
遺傳咨詢的病例舉例
? 本節舉出一些遺傳咨詢中的常見實例加以分析。 例1某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。 對此病人需先核實患兒核型是否21三體性。如果證實核型為47，XX（XY)，＋21，則其再發風險為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發風險會增加至1／1000（即
專家視角| 遺傳咨詢比我們想象的復雜
在生殖中心眾多的門診種類中，遺傳咨詢門診是很特殊的一類門診。遺傳咨詢醫生必須是經過特殊專業培訓，獲得資質的人員，有時還需要一定的時間數次來訪、查閱國際國內的有關數據庫和文獻、設計必要的遺傳檢測方案，再對結果進行系統的分析，最終給出處理和治療的建議。 根據2012年國家報告的出生缺陷發生率，我國
解碼遺傳咨詢師，“金領職業”受追捧
隨著基因組檢測技術的迅猛發展，人們對疾病的認知提升到一個新的高度。對遺傳物質的正確解讀可為疾病的防治提供重要的信息，由此產生了一門新的學科——遺傳咨詢，新興的金領職業“遺傳咨詢師”正在受到婦幼醫生、兒科醫生、生命科學院畢業生、分子診斷實驗室、醫院及第三方檢驗科室工作人員等群體的追捧。 《瞭望東
13三體綜合征的細胞遺傳學及遺傳咨詢
80%的病例為游離型13三體，核型為46，XX（或XY），+13，其余的則為嵌合型或易位型。嵌合型一般癥狀較輕，易位型通常以13和14號羅氏易位居多，患者有一條t(13q14q)易位染色體，核型為46，－14，+t(13q14q)，其結果是多了一條13號長臂，當雙親之一是平衡易位攜帶者時，因為絕
賀林院士兩會提案：遺傳咨詢勢在必行
3月9日，萬眾矚目的全國兩會還在熱烈進行中，來自各行各業的代表和委員們針對當前亟待解決的問題提出自己的建議或意見，精彩紛呈。醫藥健康方面，除了醫改、藥物招標、醫患關系等“常規”提案外，近兩年，基因測序相關的提案也多次被提及。隨著高通量測序技術的發展，以及國內政策、市場的放開，某些與基因測序相關的