Hartnup病及其實驗室檢查
概述 Hartnup病是一種遺傳性氨基酸代謝病，又稱遺傳性菸酸缺乏癥，或色氨酸加氧酶缺乏癥。最早在1956年由Baron等報道發現于一個姓Hartnup的家族中。本病是由于腸粘膜和腎小管上皮細胞轉運中性氨基酸障礙，臨床表現為糙皮病樣皮疹、神經系統損害和氨基酸尿。該疾病發病率報道不一，美國麻省的調查發病率為1：15000，澳大利亞威爾士州為1：33000，而在英國威爾士地區調查4年中未發現一例(<1：112000)，我國尚無正式報道。 本病呈常染色體隱性遺傳病，患者父母的親緣結婚率據統計為25％(28個家庭中有7個是近親婚配)。OMIM：234500。本病的代謝缺陷在于腎小管和腸粘膜的多種氨基酸的轉運功能障礙，包括色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、組、纈、異亮、亮、苯丙、絲、蘇和酪氨酸等，這些氨基酸大量從尿中排出，而其他氨基酸的轉運功能正常。其中以色氨酸轉運障礙最為關鍵，導致色氨酸-犬尿氨酸-菸酰......閱讀全文
Hartnup病及其實驗室檢查
概述 Hartnup病是一種遺傳性氨基酸代謝病，又稱遺傳性菸酸缺乏癥，或色氨酸加氧酶缺乏癥。最早在1956年由Baron等報道發現于一個姓Hartnup的家族中。本病是由于腸粘膜和腎小管上皮細胞轉運中性氨基酸障礙，臨床表現為糙皮病樣皮疹、神經系統損害和氨基酸尿。該疾病發病率報道不一，美國麻省的調查
Hartnup病及其實驗室檢查
概述Hartnup病是一種遺傳性氨基酸代謝病，又稱遺傳性菸酸缺乏癥，或色氨酸加氧酶缺乏癥。最早在1956年由Baron等報道發現于一個姓Hartnup的家族中。本病是由于腸粘膜和腎小管上皮細胞轉運中性氨基酸障礙，臨床表現為糙皮病樣皮疹、神經系統損害和氨基酸尿。該疾病發病率報道不一，美國麻省的調查發病
Hartnup病及其實驗室檢查
概述Hartnup病是一種遺傳性氨基酸代謝病，又稱遺傳性菸酸缺乏癥，或色氨酸加氧酶缺乏癥。最早在1956年由Baron等報道發現于一個姓Hartnup的家族中。本病是由于腸粘膜和腎小管上皮細胞轉運中性氨基酸障礙，臨床表現為糙皮病樣皮疹、神經系統損害和氨基酸尿。該疾病發病率報道不一，美國麻省的調查發病
氨基酸代謝病的概述
當神經系統受累時通常只出現輕度精神運動發育遲滯直到發病2～3年后才有明顯癥狀像其他遺傳性代謝性疾病一樣氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩，早期可無體征。除個別情況，氨基酸病(aminoacidopathy)均為常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿癥(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血
小兒遺傳性共濟失調的病理病因分析
1863年描述的Friedreich共濟失調(FRDA)是一種最常見的早發型常染色體隱性共濟失調。最基本的臨床表現為青少年起病(青春期到25歲之間)，進行性步態和肢體共濟失調、腱反射缺失、跖反射伸性反應。其他常見特征為構音障礙、皮質脊髓束性笨拙、腿部本體感覺功能缺失、脊柱側凸和心臟病。25歲以前
氨基酸代謝病的發病機制
引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者為已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿癥；分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病(maplesyrupurinedisease)；異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥；
氨基酸代謝病的發病機制
引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者為已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿癥；分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病(maplesyrupurinedisease)；異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥；
關于氨基酸代謝病的基本介紹
又稱氨基酸病，氨基酸尿癥，當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩，早期可無體征。苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨床上3種重要的兒童早期氨基酸病，是由于生化缺陷導致的典型疾病
特異性氨基酸尿的鑒別
鑒別診斷：1. 腎性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙為主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。 2. Hartnup病是一種遺傳性氨基酸代謝病，又稱遺傳性菸酸缺乏癥，或色氨酸加氧酶缺乏癥。最早在1956年由Baron等報道發現于一個姓Hartn
遺傳性共濟失調按解剖部位分類
(1)脊髓型： ①Friedreich型共濟失調。 ②遺傳性痙攣性截癱(Strumpell-Larrain病)。 ③脊髓后索性共濟失調(Biemond綜合征)。 (2)脊髓小腦型： ①遺傳性痙攣性共濟失調(Marie遺傳性小腦共濟失調)。 ②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornz