氨基酸代謝紊亂的診斷及治療
診斷 早期診斷可根據家族史及生物化學檢查在典型癥狀出現前作出，這樣可以避免不可逆的腦損傷。晚期病例可以根據病史，特殊體征，血、尿中氨基酸及其代謝產物測定，血細胞及皮膚纖維母細胞的酶活性測定等作出診斷。 用羊水穿刺、羊水細胞培養、酶活性測定等方法可對某些氨基酸代謝紊亂作產前診斷，以決定是否中止妊娠。 對新生兒作普遍篩查，可防止智力低下的發生，此方法主要用于苯丙酮酸尿癥。 治療 有些氨基酸代謝紊亂（如楓糖尿癥、丙酸血癥等）可用低蛋白質飲食治療，但治療中要防止蛋白質缺乏及熱量不足；有些必須限制有關氨基酸入量，如苯丙酮酸尿癥要限制苯丙氨酸入量，楓糖尿癥要限制分支氨基酸入量；有的可用大量維生素治療。還有一些無有效的病因療法，只能對癥治療。......閱讀全文
氨基酸代謝紊亂的診斷及治療
診斷 早期診斷可根據家族史及生物化學檢查在典型癥狀出現前作出，這樣可以避免不可逆的腦損傷。晚期病例可以根據病史，特殊體征，血、尿中氨基酸及其代謝產物測定，血細胞及皮膚纖維母細胞的酶活性測定等作出診斷。 用羊水穿刺、羊水細胞培養、酶活性測定等方法可對某些氨基酸代謝紊亂作產前診斷，以決定是否中止
氨基酸代謝紊亂的診斷
早期診斷可根據家族史及生物化學檢查在典型癥狀出現前作出，這樣可以避免不可逆的腦損傷。晚期病例可以根據病史，特殊體征，血、尿中氨基酸及其代謝產物測定，血細胞及皮膚纖維母細胞的酶活性測定等作出診斷。 用羊水穿刺、羊水細胞培養、酶活性測定等方法可對某些氨基酸代謝紊亂作產前診斷，以決定是否中止妊娠。
氨基酸代謝紊亂的臨床特點及診斷
臨床特點 氨基酸代謝紊亂時，某些氨基酸在組織內異常積聚，妨礙腦內的蛋白質合成，影響腦的細胞呼吸、髓鞘生成及神經遞質的合成，多引起進行性腦損害，表現為智力發育障礙，亦可見驚厥、癱瘓等。患兒初生時可以無異常，開始哺乳后，攝入乳汁中的氨基酸便出現癥狀。受累氨基酸在血中的濃度增高，其血濃度超過腎閾，便
鈉代謝紊亂診斷要點及鑒別診斷
鈉代謝紊亂診斷要點 1.低鈉血癥(1.5～2.5mmol/L) 2.高尿鈉(>20mmol/L) 3.代謝性堿中毒(血漿HCO3->30mmol/L)。 4.高腎素血癥 5.高醛固酮血癥 6.對外源性加壓素不敏感 7.腎小球旁器增生 8.低氯血癥(尿氯>20mmol/L)
氨基酸代謝紊亂的臨床特點
氨基酸代謝紊亂時，某些氨基酸在組織內異常積聚，妨礙腦內的蛋白質合成，影響腦的細胞呼吸、髓鞘生成及神經遞質的合成，多引起進行性腦損害，表現為智力發育障礙，亦可見驚厥、癱瘓等。患兒初生時可以無異常，開始哺乳后，攝入乳汁中的氨基酸便出現癥狀。受累氨基酸在血中的濃度增高，其血濃度超過腎閾，便出現氨基酸尿
氨基酸代謝紊亂的病狀體征
氨基酸代謝病的癥狀體征有哪些呢?氨基酸代謝病的臨床表現有哪些呢?我們一起來看看下面的詳細介紹： 目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多 種，隨生物化學檢測技術的不斷進步，新發現的仍將不斷增加。氨基酸代謝病常可導致神經系統功能障礙。當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，
鈉代謝紊亂診斷要點
1.低鈉血癥(1.5～2.5mmol/L) 2.高尿鈉(>20mmol/L) 3.代謝性堿中毒(血漿HCO3->30mmol/L)。 4.高腎素血癥 5.高醛固酮血癥 6.對外源性加壓素不敏感 7.腎小球旁器增生 8.低氯血癥(尿氯>20mmol/L) 9.血壓正常。
鈉代謝紊亂的鑒別診斷
1.鈉代謝紊亂應與假性鑒別所謂假性為多種因素引起常見的原因有利尿藥的濫用、緩瀉劑的應 用反復嘔吐長期低氯飲食、腎性失鎂家族性氯化物性腹瀉尿氯測定有助于鑒別假性者尿氯多低于10mmol/L，真性者多大于 10mmol/L 2.其他需與原發性醛固酮增多腎小管性酸中毒、LiddleFanconi伴失
診斷鈣代謝紊亂的簡介
1. 高鈣血癥 正常成人血清總鈣參考范圍為2.25～2.75mmo1/L，如血清鈣>2.75mmo1/L，結合病史、臨床表現即可診斷。 2. 低鈣血癥 血清鈣
治療鈣代謝紊亂的簡介
1. 高鈣血癥 應用多種治療措施排鈣，以防止容量負荷過大，主要包括： ①0.45%氯化鈉，含氯化鉀10～15mmol/L，或同時用呋塞米（速尿）； ②也可口服或靜脈補充無機磷、等滲硫酸鈉、腎上腺糖皮質激素等； ③降鈣素； ④應用抗癌藥光輝霉素抑制RNA合成以降低血清鈣，每周劑量不得超過
鈉代謝紊亂的鑒別診斷及實驗室檢查
鑒別診斷 1.鈉代謝紊亂應與假性鑒別所謂假性為多種因素引起常見的原因有利尿藥的濫用、緩瀉劑的應 用反復嘔吐長期低氯飲食、腎性失鎂家族性氯化物性腹瀉尿氯測定有助于鑒別假性者尿氯多低于10mmol/L，真性者多大于 10mmol/L 2.其他需與原發性醛固酮增多腎小管性酸中毒、LiddleFan
關于鈉代謝紊亂的鑒別診斷介紹
1.鈉代謝紊亂應與假性鑒別所謂假性為多種因素引起常見的原因有利尿藥的濫用、緩瀉劑的應 用反復嘔吐長期低氯飲食、腎性失鎂家族性氯化物性腹瀉尿氯測定有助于鑒別假性者尿氯多低于10mmol/L，真性者多大于 10mmol/L 2.其他需與原發性醛固酮增多腎小管性酸中毒、LiddleFanconi伴失
關于糖代謝紊亂的鑒別診斷介紹
糖尿病 胰島素絕對缺乏和(或)胰島素生物效應降低而造成的血糖升高等代謝紊亂以及血管、神經等慢性并發癥。 低血糖癥 許多原因可使血漿中葡萄糖降低，低于3。4mmol/L(60mg/dL)，如胰島細胞瘤分泌過多的胰島素、使用過量的口服降血糖藥及胰島素、垂體-腎上腺皮質功能減低、長期饑餓、大量進
關于鈉代謝紊亂的對癥治療介紹
由于鈉代謝紊亂病因不明尚無特殊治療方法主要以對癥治療為主： 1、飲食與活動應食用含高鈉的食物和飲料，如西紅柿香蕉、橙汁等。病人一般可正常參加基本活動，但是要避免活動過量引起脫 水以免脫水危險和低鈉失衡導致功能性心臟功能紊亂。 2、鈉代謝紊亂的藥物治療 (1)補充鈉鹽：適當控制鈉入量并補充鈉
關于鈉代謝紊亂的治療方案介紹
鈉代謝紊亂治療中均應補鈉，若平衡鹽液不足以糾正血清鈉過低，則給3%～5%鹽水，此時，除把握成人每日不得超過20g之外，應注意防止血清氯過高趨向。 嚴重燒傷失水較多。不僅滲液多，且創面和呼吸道的不顯性失水量相當可觀。當采用暴露療法，特別在應用熱吹風療法、紅外線燈、氣流懸浮床或除濕機時，不顯性失水
關于鉀代謝紊亂的治療方案介紹
若針對高糖血癥應用胰島素治療，務必充分補鉀。凡腎功能保持排尿>30ml/h，靜脈液體每500ml中含氯化鉀1.5g，常速滴注，通常不致有危險。補鉀同時常仍在失鉀，說明補鉀應作為長期治療。積極大量補鉀時應注意腎功，并應有心電監護。低鉀血癥常伴有堿中毒，應予相應治療。 嚴重燒傷后，脫水、休克和腎功
關于糖代謝紊亂的檢查治療介紹
一、糖代謝紊亂的檢查： 1、全血糖化血紅蛋白(Hb) 糖化血紅蛋白是血紅蛋白與糖類非經酶促結合而成的，其合成過程緩慢且相對不可逆，其合成速率與血糖嘗試成正比。糖化血紅蛋白占總血紅蛋白的比率能反映測定前2～3月內的平均血糖水平，現已成為反映糖尿病患者血糖控制時間的良好指標。當糖尿病患者血糖控制
氨基酸代謝紊亂的主要原因是什么
包括先天因素和后天因素。 先天因素可分兩類： ①酶的缺陷 使某種或某些氨基酸體內正常分解代謝受阻，該氨基酸的血液濃度顯著升高，造成高氨基酸血癥。血漿氨基酸水平過高，使濾入腎小管的氨基酸超過腎小管的重吸收能力，尿中氨基酸水平過高，形成高氨基酸尿癥。用化學法、微生物法、電泳法及層析法可測定
氨基酸代謝病的診斷
主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，以及實驗室檢查做出診斷基因檢測具有確診和鑒別意義。需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩癲癇發作震顫共濟失調腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別。
氨基酸代謝病的診斷
主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，以及實驗室檢查做出診斷基因檢測具有確診和鑒別意義。需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩癲癇發作震顫共濟失調腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別。
氨基酸代謝病的診斷
主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，以及實驗室檢查做出診斷基因檢測具有確診和鑒別意義。需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩癲癇發作震顫共濟失調腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別。
關于糖代謝紊亂實驗診斷的基本介紹
糖代謝紊亂指血糖濃度過高或過低，包括高血糖癥糖尿病和低血糖癥。血糖及其代謝過程中的有關物質和代謝產物對糖代謝障礙有關疾病的診斷、鑒別診斷、病情觀察和治療監控等有重要臨床價值。臨床常用的糖代謝紊亂指標主要有血糖、糖基化蛋白類、激素類、代謝產物類、自身抗體類等。
關于糖代謝紊亂實驗診斷的內容介紹
1、糖代謝紊亂實驗診斷— 空腹血糖 為糖尿病最常用的檢測項目。正常參考范圍為3.9～6.1mmol/L,如空腹血糖濃度多次高于7.0mmol/L可診斷為糖尿病。 2、糖代謝紊亂實驗診斷—?口服葡萄糖耐量試驗 主要用于下列情況：①診斷妊娠期糖尿病；②診斷葡萄糖耐量異常；③人群篩查，以獲取流行
氨基酸代謝病的并發癥及診斷
并發癥 氨基酸代謝病種類繁多，臨床癥狀體征復雜多樣神經系統以外的表現各不相同具體詳情可參見各病臨床表現在此不贅述。 診斷 主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，以及實驗室檢查做出診斷基因檢測具有確診和鑒別意義。需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩癲癇
氨基酸代謝病的并發癥及診斷
并發癥 氨基酸代謝病種類繁多，臨床癥狀體征復雜多樣神經系統以外的表現各不相同具體詳情可參見各病臨床表現在此不贅述。 診斷 主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，以及實驗室檢查做出診斷基因檢測具有確診和鑒別意義。需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩癲癇
TMBIM1可治療肥胖相關代謝紊亂
武漢大學中南醫院研究人員發現，脂肪前體細胞TMBIM1缺失可以促進營養過剩誘導的脂肪組織增生并改善肥胖引起的代謝紊亂，證實了TMBIM1在脂肪生成和肥胖相關代謝紊亂中的功能與作用機制，為治療肥胖相關代謝紊亂提供了新分子靶點。該研究近日在線發表于國際代謝領域頂尖雜志《細胞代謝》。
電解質紊亂的診斷和治療
診斷方法1.符合水、電解質紊亂的實驗室陽性檢查結果。2.符合水、電解質紊亂的輔助檢查改變。治療方法治療關鍵要針對病因及時徹底的治療電解質紊亂，如糾正酸堿平衡及電解質紊亂，治療低鉀血癥時，去除引起低血鉀原因，在補鉀過程要預防高血鉀癥。一般隨著補鉀，臨床癥狀也隨之恢復，如合并抽搐應注意是否有其他電解質改
鈉代謝紊亂的介紹
鈉代謝紊亂是一常染色體隱性遺傳病 。其臨床特征為嚴重的低鈉血癥和代謝性堿中毒，伴有高腎素高醛固酮血癥、 腎小球旁器增生和肥大及腎小管保鈉和濃縮功能障礙，但無高血壓及水腫且對外源性血管緊張素Ⅱ無反應。
水、鈉的代謝紊亂
水和鈉的代謝紊亂：一、等滲性缺水又稱急性缺水或混合性缺水，是外科病人最易發生的。水和鈉成比例的喪失，血清鈉仍在正常的沲圍，細胞外液滲透壓也保持正常。（—）病因：常見的有：①消化液的急性喪失如大量嘔吐和腸瘺等；②體液喪失在感染區或軟組織內如腹腔內或腹膜后感染、腸梗阻和燒傷等。（二）臨床表現：少尿、畏食
關于水電解質代謝紊亂的檢查治療介紹
一、檢查 進行全套生化檢查，可有血清鈉、鉀等相應電解質濃度改變。 二、診斷 1. 符合水電解質代謝紊亂的實驗室陽性檢查結果。 2. 給予相應的糾正水電解質代謝紊亂治療有顯著療效。 三、治療 治療原則和要點是針對病因及時徹底地治療水電解質代謝紊亂，如補充水分，糾正酸堿平衡及電解質紊亂，