氨基酸代謝病的并發癥及診斷
并發癥 氨基酸代謝病種類繁多，臨床癥狀體征復雜多樣神經系統以外的表現各不相同具體詳情可參見各病臨床表現在此不贅述。 診斷 主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，以及實驗室檢查做出診斷基因檢測具有確診和鑒別意義。需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩癲癇發作震顫共濟失調腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別。......閱讀全文
氨基酸代謝病的并發癥及診斷
并發癥 氨基酸代謝病種類繁多，臨床癥狀體征復雜多樣神經系統以外的表現各不相同具體詳情可參見各病臨床表現在此不贅述。 診斷 主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，以及實驗室檢查做出診斷基因檢測具有確診和鑒別意義。需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩癲癇
氨基酸代謝病的并發癥及診斷
并發癥 氨基酸代謝病種類繁多，臨床癥狀體征復雜多樣神經系統以外的表現各不相同具體詳情可參見各病臨床表現在此不贅述。 診斷 主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，以及實驗室檢查做出診斷基因檢測具有確診和鑒別意義。需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩癲癇
氨基酸代謝病的診斷
主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，以及實驗室檢查做出診斷基因檢測具有確診和鑒別意義。需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩癲癇發作震顫共濟失調腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別。
氨基酸代謝病的診斷
主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，以及實驗室檢查做出診斷基因檢測具有確診和鑒別意義。需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩癲癇發作震顫共濟失調腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別。
氨基酸代謝病的診斷
主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，以及實驗室檢查做出診斷基因檢測具有確診和鑒別意義。需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩癲癇發作震顫共濟失調腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別。
氨基酸代謝病的臨床表現及并發癥
臨床表現 目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種隨生物化學檢測技術的不斷進步新發現的仍將不斷增加。氨基酸代謝病常可導致神經系統功能障礙當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯直到發病2～3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩
關于氨基酸代謝病的診斷和鑒別診斷介紹
一、診斷 主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，及實驗室檢查做出肝衰竭診斷，基因檢測具有確診和鑒別意義。 二、鑒別診斷 需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩、癲癇發作、震顫共濟失調、腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別。
氨基酸代謝病的病因及發病機制
發病機制 引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者為已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿癥；分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病(maplesyrupurinedisease)；異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的
氨基酸代謝病的概述
當神經系統受累時通常只出現輕度精神運動發育遲滯直到發病2～3年后才有明顯癥狀像其他遺傳性代謝性疾病一樣氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩，早期可無體征。除個別情況，氨基酸病(aminoacidopathy)均為常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿癥(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血
戈謝病的診斷
根據臨床肝、脾腫大或有中樞神經系統癥狀、骨髓涂片檢查見到戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步診斷，進一步確診應做白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。
氨基酸代謝病的發病機制
引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者為已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿癥；分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病(maplesyrupurinedisease)；異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥；
氨基酸代謝病的發病機制
引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者為已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿癥；分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病(maplesyrupurinedisease)；異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥；
怎樣預防氨基酸代謝病
不同類型氨基酸代謝病預后不盡相同，多數預后不良癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現為學習能力降低并有不同程度的智力衰退。 遺傳病治療困難療效不滿意，預防顯得更為重要預防措施包括避免近親結婚推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
氨基酸代謝病的流行病學及病因
流行病學 目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。氨基酸代謝病的發生率差異很大，曾有文獻資料分析表明主要氨基酸代謝病的發生率占每10萬個活產嬰兒中的例數為：苯丙酮尿癥8；胱氨酸尿癥7；亞氨基甘氨酸尿癥5；組氨酸血癥4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血癥3；高脯氨酸血癥2；高賴氨酸血癥
氨基酸代謝病的臨床表現
目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種隨生物化學檢測技術的不斷進步新發現的仍將不斷增加。氨基酸代謝病常可導致神經系統功能障礙當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯直到發病2～3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩，早期可無體
關于氨基酸代謝病的基本介紹
又稱氨基酸病，氨基酸尿癥，當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩，早期可無體征。苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨床上3種重要的兒童早期氨基酸病，是由于生化缺陷導致的典型疾病
治療氨基酸代謝病的基本介紹
1.臨床沒有明顯癥狀的氨基酸尿者，不需要做特殊治療。 2.僅對癥治療，不能改變預后和氨基酸代謝異常者，如氨基酸代謝異常兒童的抽搐發作必須用抗癲癇藥物治療，但不能改善氨基酸代謝異常。 3.試用飲食療法可控制的氨基酸代謝異常，低蛋白飲食，補充不含代謝蓄積物氨基酸的半合成氨基酸混合奶，楓糖漿尿病、
氨基酸代謝病的臨床表現
目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種隨生物化學檢測技術的不斷進步新發現的仍將不斷增加。氨基酸代謝病常可導致神經系統功能障礙當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯直到發病2～3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩，早期可無體
關于氨基酸代謝病的檢查介紹
1.實驗室檢查 血尿便常規，肝功能、血尿氨基酸含量測定具有診斷意義。 （1）遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 （2）Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羥脯氨酸及精氨酸含量正常。 2.輔助檢查 （1）腦電圖檢查。
概述氨基酸代謝病的臨床表現
目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種。隨生化檢測技術的進步，新的發現將不斷增加。主要臨床特征為出生時外表和活動正常，半歲或1歲以后逐步出現智能減退，適當氨基酸補充，飲食控制維生素等綜合治療后不少病例神經癥狀可以改善。 1.遺傳性酪氨酸血癥 （1）可分為3型。每型的表現不一樣。
戈謝病的診斷與治療
診斷 根據臨床肝、脾腫大或有中樞神經系統癥狀、骨髓涂片檢查見到戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步診斷，進一步確診應做白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。 治療 1.脾切除 適用于巨脾，伴脾功能亢進者，年齡在4～5歲或5歲以上，可以改善臨床癥狀。對于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者
如何診斷小兒戈謝病？
臨床有貧血、肝脾大和淋巴結腫大的病兒除做血常規外，均應做骨髓檢查。在骨髓涂片尾部尋找戈謝氏細胞，并做組織化學染色。同時應檢測β-葡糖腦苷脂酶活性及雙親的酶活性，有條件者可同時做基因診斷。
氨基酸代謝病的流行病學
目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。氨基酸代謝病的發生率差異很大，曾有文獻資料分析表明主要氨基酸代謝病的發生率占每10萬個活產嬰兒中的例數為：苯丙酮尿癥8；胱氨酸尿癥7；亞氨基甘氨酸尿癥5；組氨酸血癥4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血癥3；高脯氨酸血癥2；高賴氨酸血癥0.4等。
氨基酸代謝病的流行病學
目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。氨基酸代謝病的發生率差異很大，曾有文獻資料分析表明主要氨基酸代謝病的發生率占每10萬個活產嬰兒中的例數為：苯丙酮尿癥8；胱氨酸尿癥7；亞氨基甘氨酸尿癥5；組氨酸血癥4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血癥3；高脯氨酸血癥2；高賴氨酸血癥0.4等。
氨基酸代謝病是什么原因引起的
氨基酸代謝病是由于氨基酸分解代謝的酶先天性缺乏而引起的氨基酸代謝缺陷，導致機體氨基酸在合成、代謝及轉運環節出現紊亂。多見于存在氨基酸代謝病家族遺傳史、近親結婚的后代兒童。 1、氨基酸代謝障礙：苯丙酮尿癥：由于先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷引起苯丙氨酸代謝障礙。 楓糖尿癥：是由于支鏈氨基酸(亮氨酸、
關于氨基酸代謝病的預后和預防介紹
一、預后 不同類型氨基酸代謝病預后不盡相同，多數預后不良。癲癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現為學習能力降低，并有不同程度的智力衰退。 二、預防 遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚、推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工
關于代謝病的診斷原則介紹
要求盡可能了解疾病的病因和誘因、發病機制的主要環節、發展階段和具體病情。代謝病常具有特殊的癥狀和體征，是提供診斷的首要線索，須進行詳細的病史詢問和體格檢查。實驗室檢查是確診依據，對臨床前期患者更有價值，例如有些無癥狀的糖尿病患者可通過檢測血糖而確診。除常規檢查外，可根據擬診線索進行有關特殊檢查。
戈謝病的檢查與診斷介紹
檢查 1.血常規 多為輕至中度，正細胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細胞比值相對增多。 2.組織病理學檢查 骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。戈謝細胞體積大，直徑約20～80μm，多呈卵圓形，含有一或數個偏心胞核，核染色質粗糙，胞漿量多，呈淡藍色，充滿交織成網狀或洋蔥皮樣的條紋結構。
腸炎的診斷及并發癥
診斷 因病原不同而異。一般應根據病史和臨床表現初步加以判斷。進一步確診需依賴實驗室檢查。細菌性腸炎可作嘔吐物及大便培養，獲得病原菌即可確診。有些病原菌如沙門菌感染可作血培養。病毒性腸炎可用電子顯微鏡、免疫電鏡、免疫熒光及血清學檢查如補體結合試驗、酶聯免疫吸附法及放射免疫法等檢查病毒的抗原和抗體
乳突炎的診斷及并發癥
診斷 (1)急性化膿性中耳炎的主要癥狀，如發熱、耳痛、聽力減退、耳內流膿等在鼓膜穿孔、中耳內的膿性分泌物流出后應很快消失，但如果在穿孔1～2天后，原來已經消退的癥狀再次出現或更加嚴重，小兒并出現嚴重的胃腸癥狀如嘔吐、腹瀉，應考慮急性乳突炎的可能。 (2)乳突部皮膚腫脹、潮紅，有明顯壓痛。