陳子江團隊在反復流產夫婦存在染色體異常研究中獲突破
近日,山東大學副校長陳子江教授聯合香港中文大學和美國布萊根婦女醫院的研究人員在《The American Journal of Human Genetics》雜志在線發表了題為:Genome Sequencing Explores Complexity of Chromosomal Abnormalities in Recurrent Miscarriage的研究論文。首次發現:反復流產的夫婦多存在染色體異常。 全球數以百計的夫婦曾經或正在經受著復發性流產(Recurrent Miscarriage,RM)的困擾,其中有一半的患者未能找到明確的病因。基因組測序(Genome Sequencing,GS)作為一種新的細胞遺傳學工具,可用來檢測人類疾病中染色體異常的情況。陳子江教授團隊在本項研究中評估了GS在RM夫婦中的應用情況:招募了1090對受RM影響的受試者夫婦進行回顧性的低通量GS測序,并經特定的染色體序列分析流程,對......閱讀全文
陳子江團隊在反復流產夫婦存在染色體異常研究中獲突破
近日,山東大學副校長陳子江教授聯合香港中文大學和美國布萊根婦女醫院的研究人員在《The American Journal of Human Genetics》雜志在線發表了題為:Genome Sequencing Explores Complexity of Chromosomal Abnorm
NGS技術:檢測自然流產組織染色體異常
最新研究成果表明NGS技術檢測自然流產胚胎組織染色體異常適用于臨床。自然流產是妊娠早期常見的并發癥,在臨床上發生率約為25%,約50%及以上的自然流產與胚胎染色體異常有關。因此,發生自然流產時,取流產胎兒的組織做染色體核型檢測對本次自然流產病因的診斷以及以后的生育指導都具有重要意義。在該項研究中,利
反復流產的未知原因分析
? 反復流產對渴望擁有寶寶的女性及其配偶都可產生巨大的精神打擊。不幸的是,我們僅能確定大約50%的反復流產的病因,而且也缺乏相應的循證指南用于評估和處理這種痛苦的產科并發癥。雖然對于反復流產的病因仍有很多不確定之處,但我們能夠或應當研究一些可能的病因,涉及解剖學、遺傳學及分子學異常,也包括內分泌
NGS技術檢測自然流產組織染色體異常適用于臨床
近日,華大基因與安徽省婦幼保健院生殖醫學中心發表最新研究成果,表明NGS技術檢測自然流產胚胎組織染色體異常適用于臨床。該項目從技術及規模上,屬于該方法在國內的首次嘗試。 自然流產是妊娠早期常見的并發癥,在臨床上發生率約為25%,約50%及以上的自然流產與胚胎染色體異常有關。因此,發生自然流產
華大開展流產組織染色體異常檢測-為臨床提供科學依據
2013年7月11日,華大健康宣布推出一項基于高通量DNA測序的流產組織染色體異常檢測服務。借助這種準確、全面、高效且分辨率高的檢測技術,廣大醫師可以通過對流產組織進行檢測及分析,用以輔助判斷導致流產的遺傳因素,從而為臨床診斷提供參考,為再次備孕的夫婦提供合理的遺傳學指導。 自然流產的發生
陳子江團隊-人源分裂期胚胎介導高效的單堿基編輯!
基礎編輯器能夠在不引起雙鏈斷裂的情況下實現單核苷酸轉換,目前已成功應用于小鼠和人類胚胎的基礎校正。與小鼠相比,人類胚胎中的堿基編輯效率通常較低(低于30%),這常常導致鑲嵌現象,而且還限制了當前基礎編輯方法在人類胚胎中進行基因功能研究的應用。2019年5月2日,楊輝、陳子江團隊等人在Genome
肝功能反復異常病例分析
導讀:臨床上引起肝功能異常的原因很多,在我國最常見的還是病毒性肝炎、酒精、藥物、肥胖等因素,對于已排除以上因素,仍病因不明者,需要做肝活檢穿刺,進一步明確原因,今天的病例是什么原因導致的呢?讓我們跟隨筆者,一探究竟!?一、病例資料?患者,曹某,女,年齡40歲。山西籍人。主因“查出肝功能異常半年”而就
江子霜的功效
辛、熱,有大毒;歸胃、大腸、肺經。本品辛熱大毒,溫通峻瀉,善除胃腸間陳寒痼冷,攻痰逐水,藥力剛猛,故有剛子之稱。主治冷積,腹水,痰壅實證。1.瀉下冷積本品辛熱,可瀉寒實冷積、腹滿脹痛,為治療便結屬寒證的藥物。2.逐水消腫可用于治療腹水肢腫。
陳子江課題組在阻斷線粒體遺傳病研究領域取得進展
5月12日,國際學術權威刊物自然出版集團旗下子刊《Cell Research》雜志(IF=14.812)在線發表了山東大學生殖醫學研究中心陳子江教授課題組線粒體移植技術研究的新成果。線粒體移植技術,即俗稱的“三親試管嬰兒”所應用的關鍵核心技術。陳子江教授課題組率先在人類受精卵中實施第二極體移植,
NEJM:陳子江院士團隊胚胎植入前遺傳學檢測重大成果
日前,山東大學生殖醫學研究中心陳子江院士團隊的又一項臨床研究成果“胚胎植入前非整倍體遺傳學檢測(PGT-A,第三代試管嬰兒)對累積活產率的影響(Live birth with or without preimplantation genetic testing for aneuploidy)”在
江子霜的臨床應用
【處方用名】巴豆,巴豆霜,巴霜,焦巴豆。 【來源】為大戟科巴豆屬植物巴豆樹的干燥成熟果實,其根及葉亦供藥用。 【商品規格】本品自古沿用至今,全國各地習用,為巴豆的正品。以粒大、飽滿、種仁黃白色者為佳。粒較空、種仁泛油變色者質次。 【化學成分】種仁含脂肪油Crothonoil約40-60%
江子霜的基本介紹
名稱:巴豆霜 類別:瀉下藥 拼音:BADOUSHUANG 拉丁:SemenCrotonisPulveratum 藥用部位:巴豆的炮制加工品 藥材性狀:本品為粒度均勻、疏松的淡黃色粉末,顯油性。 產地:我國各地均產 采收加工:8~9月果實成熟時采收。取凈巴豆仁,照制霜法(附錄)制霜,
江子霜的臨床應用
【處方用名】巴豆,巴豆霜,巴霜,焦巴豆。 【來源】為大戟科巴豆屬植物巴豆樹的干燥成熟果實,其根及葉亦供藥用。 【商品規格】本品自古沿用至今,全國各地習用,為巴豆的正品。以粒大、飽滿、種仁黃白色者為佳。粒較空、種仁泛油變色者質次。 【化學成分】種仁含脂肪油Crothonoil約40-60%
江子霜的使用禁忌
1.用量過大服用巴豆油1/4滴即可見劇烈腹瀉,服0.5~1滴即有嚴重癥狀,內服20滴即可致死。內服巴豆應正確炮制,壓油、加熱成霜方可應用。巴豆用量過大,會發生嚴重的口腔炎、咽喉炎、劇烈腹瀉、腸壁腐蝕糜爛、便血、急性腎功能衰竭、紫紺、血壓下降、休克、甚至死亡。 2.接觸不當巴豆對皮膚、粘膜有強烈
江子霜的臨床應用
1.用于小兒鵝口瘡:以巴豆1g,西瓜子仁0.5g,共研后加少許香油調勻,然后揉成小團狀敷于印堂穴,15分鐘后取下,日1次,一般連用2次。(《中西醫結合雜志》1987;(9):548) 2.治療腸梗阻:巴豆去殼,用草紙包好,打碎去凈油質,用龍眼肉或荔枝肉包吞,每次0.5~1g(《湖南中醫雜志》)
Stem-Cells:干細胞缺乏是女性反復性流產的元兇
在一項新的研究中,來自英國華威大學等機構的研究人員發現人子宮內膜(womb lining)中的干細胞缺乏導致上千名女性反復性流產。相關研究結果發表在2016年2月那期Stem Cells期刊上,論文標題為“Loss of Endometrial Plasticity in Recurrent P
染色體異常的分類
⒈數量畸變包括整倍體和非整倍體畸變,染色體數目增多、減少和出現三倍體等。 ⒉結構畸變染色體缺失易位倒位、插入、重復和環狀染色體等又可分為常染色體畸變,如Down(21三體)綜合征Patau(13三體)綜合征和Edward(18三體)綜合征等,以及性染色體畸變如Turner綜合征(XO)和先天性
染色體異常的病因
染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而導致基因表達異常機體發育異常。染色體畸變的發病機制不明,可能由于細胞分裂后期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。 1、物理因素:人類所處的輻射環境,包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射,地球輻射及人體內放射
染色體異常的原因
染色體異常的原因1、男性也可能造成胚胎染色體異常的原因:男性長期服用藥物,是會影響精子品質,并造成胎兒之不良影響。在正常情況下,睪丸組織與流經睪丸的血液之間有一個防護層,醫學上稱為血睪屏障。這一屏障可阻止血液中某些物質進入睪丸。但是很多藥物卻能通過血睪屏障,影響精卵健康結合。如常見的一些免疫調節
江子霜含量測定的介紹
取本品約5g,精密稱定,置索氏提取器中,加乙醚100ml,回流提取(6~8小時)至脂肪油提盡,收集提取液,置已干燥至恒重的蒸發皿中,在水浴上低溫蒸干,在100℃干燥1小時,放冷,精密稱定,即得。 本品含脂肪油應為18.0%~20.0%。
李勁松/陳子江/湯富酬實現核移植擴增人源精子的新方法
哺乳動物單倍體胚胎干細胞(haESCs)由于僅存在一組遺傳物質,因此是進行遺傳分析的理想工具。重要的是,當與CRISPR-Cas9技術結合使用時,雄激素性haESC(AG-haESCs)可以用作精子的替代品,并在生物水平上用于破譯基因功能。然而,迄今為止,只能在嚙齒動物中獲得AG-haESCs
這種細胞可幫助胎兒生長,為治療反復性流產提供新思路
自然殺傷細胞(natural killer cell,NK),如名稱所示,可自行活化殺傷其他細胞。NK細胞是人體的重要免疫防線,用來識別和殺死癌變細胞和被病毒、細菌和真菌感染了的細胞。 據了解,胚胎發育過程中需要形成特殊的母胎界面來呵護胎兒的正常發育。母胎界面包含了大量蛻膜自然殺傷細胞(dNK
這種細胞可幫助胎兒生長-為治療反復性流產提供新思路
自然殺傷細胞(natural killer cell,NK),如名稱所示,可自行活化殺傷其他細胞。NK細胞是人體的重要免疫防線,用來識別和殺死癌變細胞和被病毒、細菌和真菌感染了的細胞。 據了解,胚胎發育過程中需要形成特殊的母胎界面來呵護胎兒的正常發育。母胎界面包含了大量蛻膜自然殺傷細胞(dNK
陳子江/劉洪彬團隊揭示SSH2參與精子頂體形成的新機制
目前,世界范圍內育齡期夫婦不孕不育的比例約為8-12%,其中男性因素所致約占50%, 而精子生成異常是導致男性不育癥的主要遺傳因素之一【1】。精子生成是未成熟精子細胞經歷頂體形成等一系列細胞形態重塑事件,最終分化為具備運動能力和受精潛能成熟精子的過程【2】。位于精子頭部前段的頂體是精子特化的囊泡
染色體異常的輔助檢查
孕婦行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發育不全。 染色體檢查可用熒光原位雜交技術(fluorescentinsituhybridizationtechnique)檢測患者羊水細胞或染色體,如Down綜合征可發現21號染色體為三倍體。
性染色體異常與疾病
1.先天性卵巢發育不全 是一種最為常見的性發育異常疾病,臨床特征為身材矮小、乳房不發育和幼女型女性外生殖器。 性染色體缺一個X,單一的X染色體多數來自母親。染色體缺失主要是在親代配子形成過程中,性染色體發生不分離的結果。也可能是由性染色體結構異常所致,如X染色體長臂等臂xi(Xq),短臂等臂
染色體異常的原因分析
染色體異常的原因1、男性也可能造成胚胎染色體異常的原因:男性長期服用藥物,是會影響精子品質,并造成胎兒之不良影響。在正常情況下,睪丸組織與流經睪丸的血液之間有一個防護層,醫學上稱為血睪屏障。這一屏障可阻止血液中某些物質進入睪丸。但是很多藥物卻能通過血睪屏障,影響精卵健康結合。如常見的一些免疫調節
染色體異常的區分介紹
主要根據患兒的特征性癥狀、體征及染色體檢查。檢出染色體異常可確診。21三體所致的Down綜合征與染色體易位導致Down綜合征的臨床表現很難區分,二者有很強的關聯性,與母親年齡有關21三體患兒母親通常生育年齡較大,但高齡或年輕孕婦染色體易位的發生率都較低。Down綜合征亞型,如嵌合型有些細胞染色體
染色體異常的基本介紹
染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 美籍華人
分析染色體異常的病因
染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而導致基因表達異常機體發育異常。染色體畸變的發病機制不明,可能由于細胞分裂后期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。 1、物理因素:人類所處的輻射環境,包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射,地球輻射及人體內放射