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日前，以“精細管理、精準醫療”為主題的2016屆CSCO學術年會在廈門落下帷幕，精準檢測作為臨床實踐中實施精準醫學的第一步，成為本屆CSCO學術年會的熱點話題。來自不同企業的分子診斷技術百花齊放百家爭鳴，面對新技術與成熟技術的較量，在“精準醫學”時代下，如何選擇合適的檢測技術，實現精準治療成為新醫學形態下人們亟需解決的問題。近期，美國萊斯大學DmitriyKhodakov教授在國際知名期刊《Advanced Drug Delivery Reviews》（IF=15.606）發表的綜述文章，也許能給我們一個答案。該文對精準醫學關鍵的基因檢測技術手段進行了梳理，作者認為目前實現臨床轉化的核酸檢測技術可以分為三大類：PCR技術、雜交技術和測序技術，介紹了這三類技術，并對其臨床應用發表了自己的見解。以下是對該文主要內容的介紹。PCR技術PCR技術是目前應用最廣泛的DNA分子檢測技術。與雜交技術和測序技術相比，PCR技術優勢主要在于、......閱讀全文
腫瘤的個體化治療基因檢測已在臨床廣泛應用，實現腫瘤個體化用藥基因檢測標準化和規范化，是一項意義重大的緊迫任務。 為進一步提高腫瘤個體化用藥基因檢測技術的規范化水平，7月31日，國家衛生計生委個體化醫學檢測技術專家委員會，在廣泛征求意見的基礎上，制訂了《腫瘤個體化治療檢測技術指南（試行）》。
第一部分 PGD/PGS的臨床流程與質控 1適應證和禁忌證 1.1PGD的適應證 1.1.1 染色體異常 夫婦任一方或雙方攜帶染色體結構異常，包括相互易位、羅氏易位、倒位、復雜易位、致病性微缺失或微重復等。 1.1.2 單基因遺傳病 具有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、
什么是數字PCR？ 提起PCR，在生物及其相關行業內可謂無人不知無人不曉，半個世紀以來分子診斷的高速發展離不開分子生物學技術特別是PCR技術日新月異的進步。1983年由美國Mullis首先提出設想，1985年發明了聚合酶鏈反應，即簡易DNA擴增法，標志著PCR技術的真正誕生。1999 年，美
二二代測序在心血管疾病診斷中的應用1. 二代測序在心血管疾病研究中的應用潛力巨大：NGS已被證明可成功鑒定出單基因疾病和心血管系統常見疾病的新型致病突變34。NGS在常見心血管疾病（cardiovascular diseases, CVD）中正變得越來越重要，因為與僅提供已知單核苷酸多態性（si
一、基因檢測公司梳理 目前全國涉及基因檢測概念的公司有200余家，按照業務范圍劃分，這些公司可以分為：①最上游的基因檢測儀器開發企業（測序儀、芯片掃描儀、PCR設備），②提供樣本處理試劑和耗材的中上游企業（建庫試劑盒、檢測試劑盒、工具酶、基因芯片），③提供第三方基因檢測服務的中游企業
為加強第二代測序技術檢測試劑的規范和指導，進一步保證和提高相關產品的質量，8月8日，中國食品藥品檢定研究院（中檢院）組織制定了《第二代測序技術檢測試劑質量評價通用技術指導原則》（下稱《指導原則》）。 該文件是中檢院發布的首個質量評價技術指導原則，旨在對產品設計、研發及驗證的各關鍵環節進行規范，
一．前言 本指導原則主要針對第二代測序（next generation sequencing，NGS）技術檢測試劑（以下簡稱“NGS檢測試劑”）產品質量提出指導性要求，涉及基本原則、主要原材料、檢測流程及性能評價等方面。 本指導原則是對企業和檢驗人員的指導性文件，但不包括注冊審批所涉及的行政
中華病理學雜志2017年3月第46卷第3期 近年二代基因測序（next-generation sequencing，NGS）技術快速發展，其應用已進展至臨床檢測，如遺傳疾病、實體腫瘤、血液腫瘤、感染性疾病、人類白細胞抗原分析及非侵襲性產前篩查等。國內外有關學會已出臺相關共識與指南以推動其在臨床
隨著基因組學、蛋白組學、代謝組學等新興學科的發展，分子診斷的內涵已經從DNA/RNA拷貝、突變等檢測，拓展到核酸與DNA片段、蛋白與多肽、抗原與抗體、受體與配體等生物大分子的檢測。從目前市場分子診斷產品來看，基于核酸診斷技術的產品仍占主要。截止2019年3月，分子診斷產品獲批數量達1197項。按照技
PCR技術、分子雜交、基因測序、核酸質譜、生物芯片5大分子診斷技術解析據相關行業調研數據，截至日前，新型冠狀病毒核酸檢測試劑盒研發企業已超過120家，底層技術應用原理大都是以基因擴增技術打底。而這背后所折射出來的，其實就是分子診斷技術大家族。未來3-5年IVD行業最具發展潛力的產品線是什么?答案無疑
據相關行業調研數據，截至日前，新型冠狀病毒核酸檢測試劑盒研發企業已超過120家，底層技術應用原理大都是以基因擴增技術打底。而這背后所折射出來的，其實就是分子診斷技術大家族。未來3-5年IVD行業最具發展潛力的產品線是什么?答案無疑是分子診斷。新型冠狀病毒核酸檢測試劑研發—分子診斷技術應用總的來講，分
據相關行業調研數據，截至日前，新型冠狀病毒核酸檢測試劑盒研發企業已超過120家，底層技術應用原理大都是以基因擴增技術打底。而這背后所折射出來的，其實就是分子診斷技術大家族。未來3-5年IVD行業最具發展潛力的產品線是什么?答案無疑是分子診斷。新型冠狀病毒核酸檢測試劑研發—分子診斷技術應用總的來講，分
近年來，通過高通量測序技術檢測孕婦外周血中游離胎兒DNA（cfDNA）篩查胎兒染色體多倍體異常的無創性產前檢測( noninvasive prenatal testing， NIPT)技術正越來越多地用于臨床，其具有安全性、高效性及準確率高的特點，正在給產前診斷技術帶來革命性的變化。NIPT技術
核酸分子雜交技術由于核酸分子雜交的高度特異性及檢測方法的靈敏性，它已成為分子生物學中最常用的基本技術，被廣泛應用于基因克隆的篩選，酶切圖譜的制作，基因序列的定量和定性分析及基因突變的檢測等。其基本原理是具有一定同源性的原條核酸單鏈在一定的條件下（適宜的溫室度及離子強度等）可按堿基互補原成雙鏈。雜交的
分子診斷是將分子生物學技術應用于疾病診斷的醫學分支學科，利用分子生物學技術研究人體內源性或外源性生物分子的存在、結構或表達調控變化，為疾病的預防、預測、診斷、治療、預后和轉歸提供信息和決策依據。精準醫療的發展，將持續推動分子診斷的進步。目前常見核酸分子診斷技術涉及三個技術：熒光定量PCR技術（qPC
分子診斷是將分子生物學技術應用于疾病診斷的醫學分支學科，利用分子生物學技術研究人體內源性或外源性生物分子的存在、結構或表達調控變化，為疾病的預防、預測、診斷、治療、預后和轉歸提供信息和決策依據。精準醫療的發展，將持續推動分子診斷的進步。目前常見核酸分子診斷技術涉及三個技術：熒光定量PCR技術（qPC
分子診斷技術是指以DNA和RNA為診斷材料，用分子生物學技術通過檢測基因的存在、缺陷或表達異常，從而對人體狀態和疾病作出診斷的技術。其基本原理是檢測DNA或RNA的結構是否變化、量的多少及表達功能是否異常，以確定受檢者有無基因水平的異常變化，對疾病的預防、預測、診斷、治療和預后具有重要意義。通俗簡單
一、基于分子雜交的分子診斷技術 上世紀60年代至80年代是分子雜交技術發展最為迅猛的20年,由于當時尚無法對樣本中靶基因進行人為擴增,人們只能通過已知基因序列的探針對靶序列進行捕獲檢測。其中液相和固相雜交基礎理論、探針固定包被技術與cDNA探針人工合成的出現,為基于分子雜交的體外診斷方法進行了最初
一、基于分子雜交的分子診斷技術 上世紀60年代至80年代是分子雜交技術發展最為迅猛的20年，由于當時尚無法對樣本中靶基因進行人為擴增，人們只能通過已知基因序列的探針對靶序列進行捕獲檢測。其中液相和固相雜交基礎理論、探針固定包被技術與cDNA探針人工合成的出現，為基于分子雜交的體外診斷方法進行了
血液分子生物學檢驗技術主要包括PCR技術、DNA測序技術、限制性片段長度多態性（RFLP）、轉基因技術及基因芯片（DNA-chip）技術等分子生物學技術。目前，這些技術在血液學檢驗領域已得到廣泛應用，如應用于血液病基因分析、基因診斷、白血病分型、指導治療、判斷預后和微小殘留病檢測等方面。隨著分子生物
近10年來，現代分子生物學技術越來越廣泛地被用于人類疾病研究的諸領域，為了解病理狀態下基因組DNA的變化積累了新資料。目前認為，人類基因組并非人們想像的那樣穩定，諸如基因重排、擴增、缺失，突變和DNA甲基化類型改變等時有發生，這些改變對于基因表達和調控，以及疾病過程的發展與轉歸等方面均具有重要意義。
近10年來，現代分子生物學技術越來越廣泛地被用于人類疾病研究的諸領域，為了解病理狀態下基因組DNA的變化積累了新資料。目前認為，人類基因組并非人們想像的那樣穩定，諸如基因重排、擴增、缺失，突變和DNA甲基化類型改變等時有發生，這些改變對于基因表達和調控，以及疾病過程的發展與轉歸等方面均具有重要意
一、RNA 制備 模板mRNA 的質量直接影響到cDNA 合成的效率。由于mRNA 分子的結構特點,容易受RNA 酶的攻擊反應而降解,加上RNA 酶極為穩定且廣泛存在,因而在提取過程中要嚴格防止RNA 酶的污染,并設法抑制其活性,這是本實驗成敗的關鍵。所有的組織中均存在RNA 酶,人
數字PCR是一種新的核酸檢測和定量方法，借助微液滴或微坑，通過單個模板分子的PCR擴增，可實現不依賴于標準曲線和參照樣本的準確、絕對定量。數字PCR使得反應更靈敏、結果更可靠、展示更直觀，尤其適用于微量或痕量DNA檢測與定量。下面我們就目前已經比較明確的數字PCR應用方向做個介紹。基因表達差異研究數
全球慢性乙型肝炎病毒(HBV)攜帶者約4億，亞太地區是全球HBV的高發區[1]。在我國臨床各類(約103種)肝病中，病毒性肝病占一半以上；病毒性肝病中，乙型肝炎占80%以上。一般人群HBsAg攜帶率為7.18%。據此推算，我國現有的慢性HBV感染者約9 300萬例，其中慢性乙型肝炎患者約
DNA序列分析（DNA sequencing） 應用各種突變檢測技術檢測到的基因突變，最后都需用序列分析才能確定突變類型及突變位置，其效率可以達到100％。現在的測序方法已與經典的方法有了很大的不同，其基本原理雖仍是雙脫氧終止法，但自動化程度大為提高，操作更簡便，測序時間也大大縮短。隨著PCR技術與
分子診斷技術是指以DNA和RNA為診斷材料，用分子生物學技術通過檢測基因的存在、缺陷或表達異常，從而對人體狀態和疾病作出診斷的技術。其基本原理是檢測DNA或RNA的結構是否變化、量的多少及表達功能是否異常，以確定受檢者有無基因水平的異常變化，對疾病的預防、預測、診斷、治療和預后具有重要意義。通俗
轉基因動物的建立和應用轉基因動物是以實驗方法交源基因導入宿主受精卵或早期胚胎細胞染色體基因組內，使其穩定整合和遺傳給后代動物。它主要采用顯微注射法、逆轉錄病毒載體感染法、精子載體法、電轉移法與胚胎干細胞法。轉基因動物模型的建立，推動了腫瘤在分子水平上的研究，它使人們認識到激活的原癌基因的異常表達及功
液相芯片，也稱為微球體懸浮芯片（suspension array，liquid chip），是基于xMAP（flexible MultiAnalyte Profiling）技術的新型生物芯片技術平臺，它是在不同熒光編碼的微球上進行抗原抗體、酶底物、配體
液相芯片，也稱為微球體懸浮芯片（suspension array，liquid chip），是基于xMAP（flexible Multi Analyte Profiling）技術的新型生物芯片技術平臺，它是在不同熒光編碼的微球上進行抗原 抗體、酶 底物、配體 受體的結合