單核細胞白血病可遺傳性基因變異
德國弗賴堡大學醫院１７日發表公報說，該院研究人員發現了導致幼年型粒―單核細胞白血病的可遺傳性基因變異。這一成果有助于對各種白血病成因及療法的研究。 幼年型粒―單核細胞白血病是一種罕見的惡性血癌，多發于幼兒。該院兒童與青少年醫學中心的研究人員首先發現，在１５％患兒的血液中，一種名為ＣＢＬ的基因出現變異；他們隨后又發現，所有患兒家長體內都有ＣＢＬ突變，其中５０％出現在家長的精子或卵子細胞中，另外５０％出現在身體的其他器官中。 研究人員說，由于許多患兒有語言學習障礙、發育不良、弱聽和隱睪等癥狀，他們認為，ＣＢＬ基因的正常表達對眾多器官的發育都非常重要。 研究人員表示，這一成果將有助于對各種白血病成因及其療法的進一步研究。此外，導致患兒白細胞增多的信號傳導問題也出現在其他一些癌癥中，因此這一研究成果對提高癌癥治療水平具有普遍意義。 這一成果發表在最新一期《自然―基因學》上。 ......閱讀全文
單核細胞白血病可遺傳性基因變異
德國弗賴堡大學醫院１７日發表公報說，該院研究人員發現了導致幼年型粒―單核細胞白血病的可遺傳性基因變異。這一成果有助于對各種白血病成因及療法的研究。 幼年型粒―單核細胞白血病是一種罕見的惡性血癌，多發于幼兒。該院兒童與青少年醫學中心的研究人員首先發現，在１５％患兒的血液中，一種名為ＣＢ
研究發現基因變異是白血病致病“元兇”
日本京都大學、名古屋大學和東京大學的研究小組于2013年7月8日在美國專業科學雜志自然遺傳電子版上發表其最新研究，聲稱其發現了能使讓血液干細胞發生異常的 “骨髓增生異常綜合癥”(MDS)癥狀迅速惡化最終轉化為白血病的“罪魁禍首”——遺傳基因變異。 據估計，日本國內有數百萬MDS患者，他
我國學者發現急性單核細胞白血病新致病基因
我國研究人員新近在國際上首次采用全外顯子組測序技術，對急性單核細胞白血病患者進行篩查，發現了表觀遺傳學調控中的一個重要基因――DNA甲基轉移酶（DNMT3A）。該基因在M5型白血病中突變率高達20.5%，其中累及第882位精氨酸密碼子的突變頻率達18.8%。存在這一基因突變的患者治療效果很差，患
單核細胞白血病的基本介紹
單核細胞白血病（monocytic leukemia）的特異性皮膚損害為紫色到紅褐色丘疹、結節和斑塊。急性單核細胞白血病（AMOL）可發生水皰性損害。皮損發展周期快，可自然消退。白血病性齒齦增生為AMOL的特點，發生于60%的患者中。偶可發生齒齦潰瘍、壞死和出血。先天性單核細胞白血病為一罕見型。
簡述單核細胞白血病的臨床診斷
根據臨床表現，皮損特點，組織病理，組織化學和免疫組化的特征性即可診斷。 1、組織病理學檢查 主要在真皮內見致密血管周圍或彌漫性和融合性浸潤，常累及真皮下部和皮下組織。表皮除表皮突變平外，通常不被累及。在大多數病例中，浸潤周圍可見非典型性細胞游走于膠原纖維束間呈“一路縱隊”式排列。浸潤由不同大
關于單核細胞白血病的疾病檢查介紹
組織病理：主要在真皮內見致密血管周圍或彌漫性和融合性浸潤，常累及真皮下部和皮下組織。表皮除表皮突變平外，通常不被累及。在大多數病例中，浸潤周圍可見非典型性細胞游走于膠原纖維束間呈“一路縱隊”式排列。浸潤由不同大小皺褶狀或腎形核和嗜堿性胞漿的單形性腫瘤細胞構成。浸潤中常見具有深染和不規則形核的大的
關于慢性粒單核細胞白血病的簡介
慢性粒單核細胞白血病（Chronic myelomonocytic leukemia，CMML）是臨床上很少見的一種血液病，其臨床表現、生存期、血常規檢查具有多樣性。 慢性粒單核細胞白血病（Chronic myelomonocytic leukaemia，CMML）是一種慢性髓系白血病。發病率
一種基因變異與兩種血液病的惡化有關
日本研究人員最新發現，骨髓增生異常綜合征和幼年型粒-單核細胞白血病這兩種血液疾病的惡化都與基因SETBP1發生變異有關。這一發現有助于提早制定治療方案，比如在發現基因出現變異的階段就進行骨髓移植。 骨髓增生異常綜合征是造血干細胞增殖分化異常所導致的一種血液疾病，患者會出現貧血、免疫力低下等
基因變異的概念
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看,基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定,能在細胞分裂時精確地復制自己,但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式,就是在一個位點上,突然出現了一個新
基因變異的概念
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新
簡述慢性粒單核細胞白血病的鑒別診斷
1、骨髓增生異常綜合征（MDS） CMML曾作為MDS的分類之一，兩者臨床表現及實驗室結果相似，但CMML的外周血單核細胞增多>1×109/L。 2、慢性粒細胞白血病（CML） CML也是骨髓增殖性疾病之一。具有骨髓增殖性疾病的特點，骨髓增生程度多為活躍至極度活躍，以粒系為主，其他系均受抑制。
關于慢性粒單核細胞白血病的分類介紹
慢性粒單核細胞白血病（Chronic myelomonocytic leukemia，CMML）既往被認為是骨髓增生異常綜合征（MDS）的一個亞型，因其兼有骨髓發育異常和骨髓增殖的特點，2001年WHO造血和淋巴細胞腫瘤分類將CMML歸屬于骨髓增生異常/骨髓增殖性疾病（MDS/MPD）。 上世
簡述慢性粒單核細胞白血病的臨床表現
發病率約為1～2/100 000/年，男女發病比例約1.5～3：1，多數病人在50歲以上發病，60歲以上發病者約占75%。主要表現為兩組癥狀，即與骨髓病態造血相關的癥狀及與骨髓增殖相關的癥狀。 病人因骨髓增生異常而發生血細胞減少可表現為乏力、心悸、蒼白、低熱、感染或出血等。表現在骨髓增殖性上的
關于慢性粒單核細胞白血病的診斷表現介紹
WHO對CMML的診斷標準較FAB的未作大的變動。 (1)持續性外周血單核細胞增多>1×109/L； (2)Ph(-)，BCR/ABL(-)； (3)外周血和骨髓中原始細胞
急性單核細胞白血病（M5型）檢測試驗
實驗方法原理本型臨床上除有一般急性白血病的癥狀外，其突出表現為皮膚粘膜的損害皮膚出現彌散性斑疹，硬性結節、腫脹、膿瘡性或剝脫性皮炎。齒齦增生、腫脹、出血及潰瘍、壞死等較多見．鼻粘膜被浸潤而引起鼻塞，嗅覺減退，甚至咽喉水腫．窒息等．急性單核細胞白血病（急單aeate momogtic leakemia
急性單核細胞白血病（M5型）檢測試驗
實驗方法原理本型臨床上除有一般急性白血病的癥狀外，其突出表現為皮膚粘膜的損害皮膚出現彌散性斑疹，硬性結節、腫脹、膿瘡性或剝脫性皮炎。齒齦增生、腫脹、出血及潰瘍、壞死等較多見．鼻粘膜被浸潤而引起鼻塞，嗅覺減退，甚至咽喉水腫．窒息等．急性單核細胞白血病（急單aeate momogtic leakem
急性粒－單核細胞白血病（M4型）檢測實驗
實驗方法原理 急性粒－單是一種由于粒細胞和單核細胞兩系，同時惡性增生的急性白血病，臨床上兼有急粒和急單白血病的特征，其中一個獨特亞型M4EO發病率占M4的20％，平均發育年齡低，外周白細胞計數高，常伴有肝、脾、淋巴結腫大．除粒單系增生外，伴有異常的嗜酸性粒細胞．實驗步驟 血象：l. Hb RBC數為
簡述慢性粒單核細胞白血病的實驗室檢查
血常規檢查具有多樣性。常常表現為貧血和白細胞增高，主要是粒細胞和單核細胞增高，外周血單核細胞絕對數>10×109/L，可出現幼稚單核細胞。粒細胞常出現成熟粒細胞增多，有或無粒系發育異常，可見未成熟的粒細胞。部分病人也可以出現粒細胞減少。多數患者血小板降低，但也有部分病人血小板計數正常或增高。
關于慢性粒單核細胞白血病的治療及預后介紹
所有專家都同意原始細胞比例與預后密切相關，原始細胞越高預后越差。此種疾病的存活時間10～60個月，中位生存期20個月。到目前為止，沒有更好的治療方法可以使病人獲得緩解，對于新診斷的CMML病人，探討更有意義的實驗性治療方案是需要我們大家去努力。 1、支持治療 在目前沒有更好治療方法的情況下，支
急性粒－單核細胞白血病（M4型）檢測實驗
實驗方法原理急性粒－單是一種由于粒細胞和單核細胞兩系，同時惡性增生的急性白血病，臨床上兼有急粒和急單白血病的特征，其中一個獨特亞型M4EO發病率占M4的20％，平均發育年齡低，外周白細胞計數高，常伴有肝、脾、淋巴結腫大．除粒單系增生外，伴有異常的嗜酸性粒細胞．實驗步驟血象：l. Hb RBC數為中度
人單核細胞白血病(THP1)細胞培養攻略
THP-1細胞系是1980年Tsuchiya等人建立的人單核細胞白血病細胞系。它來自一位急性單核細胞白血病患者的血液，有分化為多種巨噬細胞的能力，是各領域研究常用的細胞系之一。THP-1是人外周血的單核細胞系，最初來源于急性單核細胞性白血病患者。屬于懸浮細胞，適合用于轉染或感染實驗。其表面抗原HLA
致病基因變異或可實現精準編輯
《自然》雜志發表的一篇新論文報告了一種方法，可以通過機器學習實現對致病基因變異精準且可預測的編輯。這項成果建立了一種實現精準、無模板基因組編輯的方法，為遺傳疾病的研究和潛在療法提供了新的可能性。 雖然CRISPR-Cas9徹底改變了用于研究的基因組編輯技術，但保證這項技術的準確性十分重要。CR
簡述基因變異的基本內容
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一
“夜貓子”是基因變異導致
如果你是個“夜貓子”，晚上睡不著早上起不來，不妨從基因中找找原因。 新一期美國《細胞》雜志發表的一項研究發現，一種名為CRY1的基因特定位點出現變異后，人體生物鐘就會發生改變。通常情況下，CRY1基因變異的人要比一般人晚睡2到2.5個小時。 “夜貓子”在醫學上通常被診斷為“睡眠相位后移癥”。
基因變異小鼠引發“僵尸”ZL戰
像一只不斷向前踢的“僵尸”一樣，圍繞阿爾茨海默氏癥研究的變異小鼠的法律戰爭又一次發生了，此次法律事件距離上一輪相關法律訴訟剛過去4年。在最新的案件中，美國坦帕市南佛羅里達大學（USF）起訴美國國立衛生研究院（NIH）授權銷售該領域使用的一種特殊小鼠。首次審前聽證會已定于3月21日在聯邦法院開審。
帕金森氏癥與基因變異有關
?? 美國科學家最新研究發現，帕金森氏癥的病因與控制多巴胺傳導的“ＬＲＲＫ２”基因發生變異有關。 ??? 美國西奈山醫學院的研究人員在新一期美國《神經科學雜志》上發表了上述研究成果。這一成果將有助于研究帕金森氏癥的病理，尋找新的預防和治療方法。 ??? 研究人員在研究經過基因改造的實驗鼠時發
4000種基因變異影響吸煙飲酒
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/490874.shtm《自然》12月7日發布的一項針對近340萬人的研究發現，近4000種基因變異與吸煙或飲酒習慣有關。人們是否吸煙或飲酒會受到各種因素的影響，包括社會狀況和公共衛生政策。美國賓夕法尼亞州
特殊基因變異可導致高血糖
一個國際科學家小組發現，一種名為G6PC2的基因發生變異會導致人的血糖水平升高。這一發現將有助于開發治療高血糖的新方法。?來自英國、法國和加拿大的科學家在美國《科學》（Science）雜志上報告說，他們選取約650名中年人進行了9年的跟蹤研究，這些人平時身體健康，沒有糖尿病病史。研究結果發現，G6P
基因變異讓秘魯人矮小
秘魯人是全世界最矮小的人群之一，而一個基因突變或許解釋了原因。圖片來源：HADYNYAH 上百個基因影響一個人的身高，但大多數帶來的差異都是覺察不到的，可能只有幾毫米。如今，一個研究秘魯人（全世界最矮的人群之一）遺傳特征的團隊發現了一個平均可將人的身高縮短2厘米多的基因變異。“他們能看到這種變化，
椎間盤脫出可能與基因變異有關
日本理化學研究所9日發表一份公報稱，其研究小組發現一種基因，如果該基因出現變異，椎間盤就容易老化，導致椎間盤脫出和重度腰痛。 研究小組比較了366名日本的椎間盤脫出患者和3331名健康人的DNA排列，調查患者體內比較多的基因。此外，還分析了約2.5萬名中國人和芬蘭人等的DNA，最終發現一種