日本研究人員發現防癌化合物
日本神戶大學研究生院教授片岡徹領導的研究小組說，他們發現了能遏制Ras蛋白質功能的化合物，這種蛋白質的生成如果由于基因突變而出現異常，就可能引發某些癌癥。 該小組在新一期美國《國家科學院學報》網絡版上報告說，編碼合成Ras蛋白質的基因如果突變，Ras蛋白質就會與其他蛋白質結合，傳遞使細胞癌變的信號，是一種重要的致癌因素。研究小組指出，約20%的癌癥是由于這個原因所致，其在大腸癌和胰腺癌的致病原因中所占比例尤其高。 研究小組曾利用大型同步輻射光源“SPring-8”對Ras蛋白質進行分析，發現其表面存在能與化合物結合的袋狀結構。研究小組認為，如果找到與這種袋狀結構結合的特定化合物，就可以阻礙Ras蛋白質與其他蛋白質結合，從而阻礙癌變信號的傳遞，防止癌變。 研究小組通過計算機模擬演算和實驗，從約4萬種候選物質中選出3種，將其命名為“神戶家族化合物”。在向移植了人類大腸癌細胞的實驗鼠投放這種化合物后，研究人員發現......閱讀全文
基因突變致蛋白質合成異常分析（五）
?? 表4-2選擇性免疫蛋白缺乏癥分型IgA缺乏癥選擇性IgA缺乏癥共濟失調-毛細血管擴張癥Nezelof綜合癥慢性皮膚粘膜念珠菌病SIgA（分泌型)缺乏癥IgA缺乏癥IgA缺乏癥選擇性IgM缺乏癥Wiskott-Aldrich綜合征IgE缺乏癥IgA-IgM缺乏癥IgA-IgG缺乏癥L鏈缺乏癥
基因突變致蛋白質合成異常分析（三）
?? 2．地中海貧血由于珠蛋白基因缺失或突變導致某種珠蛋的鏈合成障礙，造成α鏈和β鏈合成失去平衡面導致的溶血性貧血稱為地中海貧血（thalassemia)。根據合成障礙的肽鏈不同可把地中海貧血分為α和β地中海貧血兩類。此外還有少見的δβ和γβ地中海貧血。 （1)α地中海貧血（α-thalassem
基因突變致蛋白質合成異常分析（七）
?? 2．抗凝血因子缺乏癥 （1)遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥：抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ,ATⅢ)對凝血酶Xa有抑制作用，肝素能加速其對凝血酶的抑制。其次，ATⅢ還有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。 遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥（hereditary antithrombin Ⅲ deficiency
基因突變致蛋白質合成異常分析（四）
? ②輕型β地中海貧血：患者是β+地貧、β0地貧或δβ0地貧的雜合子，基因型分別為β+/βA、β0/β+和δβ0/βA。這類患者由于還能合成相當量的β鏈，所以癥狀較輕，貧血不明顯或輕度貧血。本病特點是HbA2升高（可達4%-8%)或（和)HbF升高。 ③中間型β地中海貧血：患者通常是某些β地貧變異
基因突變致蛋白質合成異常分析（二）
? （二)血紅蛋白病的分類和分子基礎 血紅蛋白病可分為兩大類，即異常血紅蛋白病和地中海貧血。 1．異常血紅蛋白病 異常血紅蛋白（abnormal hemoglobin)是指由于珠蛋白基因突變導致珠蛋白肽鏈結構異常，如有臨床表現者稱為異常血紅蛋白病或異常血紅蛋白綜合征。至今全世界已發現異常血紅
基因突變致蛋白質合成異常分析（一）
?? 蛋白質性質是由DNA分子上堿基數量和順序決定的。如果DNA分子的堿基數量或順序發生變化，由它編碼的蛋白質結構就發生相應的改變。由于基因突變導致蛋白質分子質和量異常，從而引起機體功能障礙的一類疾病稱為分子病（molecular disease)。 分子病種類很多,根據各種蛋白質的功能可將分子病
基因突變致蛋白質合成異常分析（六）
?? 目前已知的DMD基因突變主要為缺失型，約占病例的50%-60%；重復(duplication)次之，約占6%，有兩個缺失熱區：即5’端的第4-21外顯子（占缺失的20%)；另一為第45-52外顯子（占54%-60%)。內含子44約160-180kb，斷裂頻率最高，缺失導致移碼突變者，多數會引起
蛋白質失衡引發癌癥，基因突變論再遭顛覆！
一直以來基因畸形被認為是引發癌癥的主要原因，但一項新研究發現，細胞內蛋白質失衡可引發癌癥。科學家稱這是個重大的突破，揭示了癌癥的非遺傳機制。 該研究結果發表在《Oncogene》上，闡述了蛋白質失調是一個強大的癌癥預測工具，可判斷患者是否對化療有回應或者腫瘤是否擴散到其他部位。該研究結果打開了
TDP43基因突變導致蛋白質聚集并產生神經毒性
生物物理所等發現TDP-43基因突變導致蛋白質聚集并產生神經毒性 6月12日，Nature Structural & Molecular Biology在線發表了中國科學院生物物理研究所國家“千人計劃”人才吳瑛課題組及其合作團隊關于TDP-43基因突變導致其蛋白質聚集并產生神經毒性的研究論文(
哈佛學者通過評估基因突變探秘蛋白質3D結構
隨著測序技術的不斷發展，基因組測序已經變成一件平常的事情。在國外，越來越多的人可以從藥店自行購買DNA測試盒，取樣完成后寄給基因測序公司獲取報告。我們不得不承認，如今基因分析在洞見人類遺傳、疾病和健康方面有著不言而喻的先見性。但是即便是在當下基因分析紅透半邊天的時代，DNA指導合成蛋白質卻仍存有
基因突變
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象叫做基因突變。基因突變是變異的主要來源，也是生物進化發展的根本原因之一。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在
基因突變的概念
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象（gene mutation）。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個
基因突變的發展
基因突變首先由T.H.摩爾根于1910年在果蠅中發現。H.J.馬勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分別用X射線等在果蠅、玉米中最先誘發了突變。1947年C.奧爾巴克首次使用了化學誘變劑，用氮芥誘發了果蠅的突變。1943年S.E.盧里亞和M.德爾布呂克最早在大腸桿菌中證明對噬菌體抗性的出
基因突變的特性
不論是真核生物還是原核生物的突變，也不論是什么類型的突變，都具有隨機性、低頻性和可逆性等共同的特性。普遍性基因突變在自然界各物種中普遍存在。隨機性T.H.摩爾根在飼養的許多紅色復眼的果蠅中偶然發現了一只白色復眼的果蠅。這一事實說明基因突變的發生在時間上、在發生這一突變的個體上、在發生突變的基因上，都
基因突變－薩摩耶牙疼
SCL24A4基因的突變，能導致薩摩耶牙釉質發育不良。美國加州大學伴侶動物健康中心科學家近日將相關論文刊登于開放獲取期刊《犬類遺傳學與流行病學》。 攜帶這一突變的狗狗牙齒會褪色、變形，并可能牙齒脫落、牙齒嚴重侵蝕和牙根感染。于是，研究人員設計了一個檢測，讓狗育種者可以在育種過程中有選擇性地剔
基因突變檢測方法
基因突變檢測方法：1.PCR-SSCP法是在非這性聚丙烯酰胺凝膠上，短的單鏈DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同構象，一個堿基的改變將影響其構象而導致其在凝膠上的移動速度改變。其基本原理為單鏈DNA在中性條件下會形成二級結構，這種二級結構依賴于其堿基組成，即使一個堿基的不同，也會形成不同的
egfr基因突變陽性
說明EGFR基因的第19外顯子有缺失。這通常意味著這是導致癌癥的原因,可以適用于EGFR-TKI類靶向藥治療(如吉非替尼、厄洛替尼等)。
基因突變的種類
基因突變可以是自發的也可以是誘發的。自發產生的基因突變型和誘發產生的基因突變型之間沒有本質上的不同，基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。按照表型效應，突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分并不涉及突變的本質，而且也不嚴格。因為形態的突變和致死的突變必然有它們的生
基因突變概述（二）
? （二)移碼突變 移碼突變（frame-shift mutation)是指DNA鏈上插入或丟失1個、2個甚至多個堿基（但不是三聯體密碼子及其倍數)，在讀碼時，由于原來的密碼子移位，導致在插入或丟失堿基部位以后的編碼都發生了相應改變。移碼突變造成的肽鏈延長或縮短，取決于移碼終止密碼子推后或提前
吸煙導致基因突變
吸煙有害健康是不爭事實，然而，香煙如何對人體造成傷害?英國研究人員發現，香煙中的致癌物直接導致脫氧核糖核酸(DNA)突變，估計煙民平均每吸15支煙，DNA就發生一次突變。 研究結果刊載于最新一期英國《自然》雜志網絡版。 ? 譯癌癥基因 英國韋爾科姆基金會桑格研究所分別對肺癌患
基因突變概述（一）
?? 1．突變 突變（mutation)是指遺傳物質發生的可遺傳的變異。廣義的突變可以分兩類：①染色體畸變（chromosome aberration),即染色體數目和結構的改變；②基因突變（gene mutation)。狹義的突變，即一般所指的突變僅指基因突變。基因突變是指基因的核苷酸
基因突變堿基變化
基因突變可分為堿基置換突變和移碼突變兩大類。 堿基置換突變——也稱為點突變，指DNA分子中一個堿基對被另一個不同的堿基對取代所引起的突變。點突變分轉換和顛換兩種形式。如果一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代則稱為轉換嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突變則稱為顛換（transversi
生物中基因突變率怎么算基因突變率怎么算
很簡單：發生基因突變的個體數/總個體數*100％。
蛋白質的蛋白質的提取技術
選擇材料及預處理? 以蛋白質和結構與功能為基礎，從分子水平上認識生命現象，已經成為現代生物學發展的主要方向，研究蛋白質，首先要得到高度純化并具有生物活性的目的物質。蛋白質的制備工作涉及物理、化學和生物等各方面知識，但基本原理不外乎兩方面。一是得用混合物中幾個組分分配率的差別，把它們分配到可用機械方
蛋白質轉印法檢定蛋白質
蛋白質轉印法檢定蛋白質?????蛋白質經SDS-PAGE后，膠片浸入轉印緩沖液，蛋白質可被轉印到硝化纖維紙（nitrocellulose）?上，先經?素洗去SDS，并使蛋白質回?原態抗原性，可使用抗體進?免疫染色?（Towbin?et?al,?1979）。儀器用具：電泳轉印槽?（Hoefer?Tra
蛋白質根據蛋白質結構進行分類
纖維蛋白（fibrous protein）：一類主要的不溶于水的蛋白質，通常都含有呈現相同二級結構的多肽鏈許多纖維蛋白結合緊密，并為單個細胞或整個生物體提供機械強度，起著保護或結構上的作用。球蛋白(globular protein)：緊湊的，近似球形的，含有折疊緊密的多肽鏈的一類蛋白質，許多都溶于水
用蛋白質底物進行蛋白質激酶分析實驗—蛋白質激酶C
試劑、試劑盒PKC 分析緩沖液組蛋白 HI 儲存液磷脂酰絲氨酸甘油二油酸脂實驗步驟1. 在冰浴的離心管內配制如下 20 μl 反應混合物：5X PKC 分析緩沖液??????????????????????????????????????? 4 μl10 mg/ml 組蛋白 HI 儲存液 ?????
用蛋白質底物進行蛋白質激酶分析—凝膠蛋白質激酶分析
試劑、試劑盒Tris-HClDTT鹽酸胍尿素激酶分析緩沖液儀器、耗材SDS-PAGE實驗步驟1. 準備下列材料：SDS-PAGE 要用到的所有試劑50 mmol/L Tris-HCl，室溫（pH 8.0)，1 mmol/L DTT6 mol/L 鹽酸胍，50 mmol/L Tris-HCl，室溫（p
影響基因突變的內因
DNA復制過程中，基因內部的脫氧核苷酸的數量、順序、種類發生了局部改變從而改變了遺傳信息
基因突變的影響因素
無論是堿基置換突變還是移碼突變，都能使多肽鏈中氨基酸組成或順序發生改變，進而影響蛋白質或酶的生物功能，使機體的表型出現異常。堿基突變對多肽鏈中氨基酸序列的影響一般有下列幾種類型。