關于小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型的病因分析
整合素β2（CDL8）亞單位為三種整合素即吞噬細胞相關抗原-1（Mac-1，CDL16）、淋巴細胞功能相關抗原-1（LFA-1，CDL1a）和p150，95分子（CDL1c）的共同組成部分。編碼CDL8的基因ITBG2定位于21q22.3。ITBG2基因突變類型包括點突變、缺失、插入和拼接突變，均導致CDL8功能喪失，呈常染色體隱性遺傳。......閱讀全文
關于小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型的病因分析
整合素β2（CDL8）亞單位為三種整合素即吞噬細胞相關抗原-1（Mac-1，CDL16）、淋巴細胞功能相關抗原-1（LFA-1，CDL1a）和p150，95分子（CDL1c）的共同組成部分。編碼CDL8的基因ITBG2定位于21q22.3。ITBG2基因突變類型包括點突變、缺失、插入和拼接突變，
關于小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型的簡介
小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型是一種較少見的原發性免疫缺陷病，臨床表現為臍帶脫落延遲、反復軟組織感染、慢性牙周炎和外周血白細胞計數明顯增高，常于新生兒期死亡。
關于小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型的檢查介紹
外周血中性粒細胞顯著增高，感染時尤為明顯，可高達正常人的5～20倍。T細胞和B細胞的增殖反應下降，血清免疫球蛋白水平在正常范圍。T細胞依賴性抗原噬菌體Φx174的抗體反應降低，其原因尚不清楚。中性粒細胞趨化功能減弱，ic3b-調理顆粒的結合和吞噬功能障礙，中性粒細胞介導的抗體依賴性細胞毒性效應缺
診斷小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型的簡介
反復軟組織感染、皮膚和黏膜慢性潰瘍，伴外周血中性粒細胞增多的嬰幼兒，均應考慮本病的可能性。多數有臍炎和臍帶脫落延遲的病史。流式細胞儀測定中性粒細胞CDL8陽性率可確診本病。
治療小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型的相關介紹
常規使用抗菌藥物可減少細菌性感染的發生，一旦發生急性細菌性感染，應積極使用抗生素以控制感染。實驗室表明IFN-γ能促進整合素β2 mRNA表達，但臨床應用未能發現其明顯效果。輸注新鮮正常人中性粒細胞可有效的控制感染，但因作用時間短暫，不易找到供體和反復輸注可能引起繼發性感染，此種治療受到限制。
簡述小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型的臨床表現
主要為皮膚黏膜反復細菌性感染，特點為無痛性壞死，可形成潰瘍，范圍進行性擴大或導致全身性感染。新生兒因臍帶感染而致臍帶脫落延遲。最常見的病原菌為金黃色葡萄球菌和腸道革蘭陰性菌，其次為真菌感染；病毒感染并不常見。感染部位無膿形成為本病的特點。 重度缺陷病兒的CDL8分子表達不足正常人的1%，病情嚴
白細胞黏附缺陷癥的臨床特征
中文名稱白細胞黏附缺陷癥英文名稱leukocyte adhesion deficiency;LAD定 義罕見的常染色體隱性遺傳病，白細胞整合素β2亞家族(p150/p95、LFA-1等)成員表達缺陷，導致巨噬細胞、中性粒細胞和淋巴細胞黏附、趨化和吞噬等功能障礙。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理
關于小兒原發性免疫缺陷病的病理病因分析
免疫缺陷病可以是由于某一細胞系所產生的某一蛋白質缺陷所致，也可以是多系統缺陷所致，下述為免疫缺陷病的常見病因。 1.遺傳缺陷 在多個組織表達的單基因缺陷(如共濟失調毛細血管擴張癥、腺苷脫氨酶(ADA)缺乏癥等)、局限于免疫系統的單基因缺陷(如性聯無丙種球蛋白血癥伴酪氨酸激酶缺乏、有ε鏈的T細胞
關于小兒普通易變型免疫缺陷的病因分析
1.分子遺傳學機制 CVID有部分病例有家族史，特別是與選擇性IgA缺陷患者發生于同一家庭。推測CVID和選擇性IgA缺陷病是由于某個或某幾個基因突變或缺失所致，只是目前尚不能明確而已。 2.B細胞缺陷。 3.T細胞缺陷 許多CVID的發病與T細胞功能缺陷密切相關，包括T細胞對B細胞的輔
關于小兒糖原貯積病Ⅰ型的病因分析
糖原是由葡萄糖構成的高分子多糖，主要貯存在肝臟和肌肉中作為備用能量，正常肝和肌組織中分別含有約4%和2%糖原。攝入體內的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸變位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖（UD-PG）。然后在糖原合成酶和分支酶的作用下，形成樹狀結構的糖原大分子。糖原的分解主
關于小兒糖原貯積病Ⅱ型的病因分析
屬常染色體隱性遺傳也可散發。本病編碼酸性麥芽糖酶的基因定位于17號染色體長臂23區（17q23）。2型糖原貯積癥是由于常染色體上的一個隱性基因突變，造成α-l，4-葡糖苷酶（酸性麥芽糖酶）（AMD）缺乏所致。
關于白細胞增多的病因分析
1.生理因素 許多生理因素可以引起白細胞總數增加。比如：劇烈運動；體力勞動；冬季長時間暴露于冷空氣后；飽餐、淋浴后也常有白細胞數輕微增高。生理性白細胞數增高還見于月經期、排卵期，情緒緊張、饑餓、低血糖等。但生理性白細胞數增多是暫時的，去除影響因素很快恢復正常。可能是各種生理因素刺激時，體內兒茶
關于免疫缺陷病的病因分析
1.原發性免疫缺陷病 是一組少見病，與遺傳相關。 2.繼發性免疫缺陷 常由多因素參與引起，包括感染（風疹、麻疹、麻風、結核病、巨細胞病毒感染、艾滋病病毒感染、球孢子菌感染等）、惡性腫瘤（霍杰金病、急性及慢性白血病、骨髓瘤等）、自身免疫性疾病（系統性紅斑狼瘡、類風濕關節炎等）、蛋白丟失（腎病
關于黏附分子的基本介紹
黏附分子（CAM），是眾多介導細胞間或細胞與細胞外基質（ECM）間相互接觸和結合分子的統稱。 黏附分子是以黏附功能來歸類，其配體有膜分子、細胞外基質以及血清等體液中的可溶性因子和補體C3片段。CD分子范圍十分廣泛，其中包括了黏附分子組，因此，大部分黏附分子已有CD的編號，但也有部分黏附分子尚無
關于黏附分子的功能簡介
黏附分子以受體－配體結合的形式發揮作用，使細胞與細胞間或細胞與基質間發生黏附。具有以下功能。 1.淋巴細胞歸巢； 2.參與細胞的識別，細胞的活化和信號轉導。免疫細胞識別中的輔助受體和協同刺激或抑制信號； 3.炎癥過程中白細胞與血管內皮細胞黏附； 4.細胞的增殖與分化； 5.細胞的伸展與
關于小兒氣胸的病因分析
當胸膜腔和外界大氣有交通時如胸廓外傷或手術，空氣經壁層胸膜進入胸腔時，及任何原因引起的肺泡破裂或支氣管胸膜瘺，空氣從氣道或肺泡逸入胸膜腔均可造成氣胸。 1.自發性氣胸 原因不明，較常見于青年及年長兒童，容易復發，有報告復發率高，有1/3～1/2患兒在同側再次自發氣胸。偶可呈家族性。 2.繼
關于小兒腹痛的病因分析
引起腹痛的原因很多，幾乎涉及各科疾病。既可以是腹內臟器病變，也可以是腹外病變；可以是器質性的，也可以是功能性的；可以是內科疾患，也可以是外科疾患，甚至最初為內科疾患，以后病情發展而以外科情況為主。 1.內科性腹痛 一般指內科疾患引起腹痛，一般無須手術治療，主要包括：①腹內疾病：急性胃炎、胃腸
關于小兒便血的病因分析
常見的便血原因： 1.下消化道疾病 （1）肛管疾病肛裂和痔瘡。 （2）直腸疾病肛門、直腸損傷，直腸息肉，直腸腫瘤等。 （3）結腸和小腸疾病細菌性痢疾，阿米巴痢疾，局限性腸炎，腸套疊，腸結核，腸傷寒，回腸遠端憩室炎，黑色素斑-胃腸息肉病，腸重復畸形，小腸血管瘤，小腸腫瘤，腸系膜動脈栓塞等。
關于小兒貧血的病因分析
根據疾病發生的原因，將貧血分為失血性，溶血性和生成不足性三類： 1.失血性貧血 （1）急性失血如外傷，出血性疾病等。 （2）慢性失血如腸道畸形、潰瘍病、鉤蟲病、腸息肉、特發性肺含鐵血黃素沉著癥等。 2.溶血性貧血 （1）紅細胞內在缺陷①紅細胞膜缺陷如遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性橢圓形細
關于小兒腸套疊的病因分析
1.急性腸套疊 病因尚不清楚，可能與下列因素有關： （1）飲食改變 生后4～10個月，為添加輔食及增加乳量的時期，也是腸套疊發病高峰期。由于嬰兒腸道不能立即適應所改變食物的刺激，導致腸道功能紊亂，引起腸套疊。 （2）回盲部解剖因素 嬰兒期回盲部游動性大，回盲瓣過度肥厚，小腸系膜相對較長，嬰
關于小兒多動癥的病因分析
1、遺傳因素 目前研究表明該障礙與遺傳因素有關，遺傳度為0.75-0.91，遺傳方式尚不清，可能為多基因遺傳。分子遺傳學研究表明該障礙和多巴胺受體基因的多態性有關。 2、神經生理學因素 該障礙患兒腦電圖異常率高，主要為慢波活動增加。腦電圖功率譜分析發現慢波功率增加，α波功率減小、平均頻率下
關于小兒丁型病毒性肝炎的病因分析
丁型肝炎病毒（HDV）是一種有缺陷的RNA病毒，它不能在被感染的患兒體內獨立復制。它的裝配依賴于乙肝表面抗原（HBsAg）的合成，它的復制與表達也需要乙肝病毒（HBV）或其他嗜肝病毒的協助。丁肝病毒的這種特殊結構，決定了丁肝病毒與乙肝病毒共同生存的關系。所以丁肝病毒只能感染乙肝表面抗原陽性的人。
關于聯合免疫缺陷病的病因分析
聯合免疫缺陷病的病因，有的是先天致畸因素引起的，如骨髓多能造血干細胞發育不全；有的為常染色體或伴性染色體隱性遺傳所致，如SCID、Wiskott-Aldrich綜合征等。這些患者既表現了細胞免疫功能的缺陷，又表現了體液免疫功能缺陷。 1.嚴重聯合免疫缺陷病，有常染色體隱性遺傳性SCID，有AD
關于抗體免疫缺陷病的病因分析
抗體免疫缺陷病的直接表現是免疫球蛋白總量減少，或免疫球蛋白種類不全、或IgG的亞類不全。也可以在總量上不明顯減少，但某一種類免疫球蛋白突出減少。在免疫球蛋白缺乏的患者中，有的是B細胞功能不足，有的則是由于T細胞功能影響，或TH和TS細胞比例倒置。
關于吞噬功能缺陷病的病因分析
吞噬細胞功能不足的病因多為遺傳性的，如CGD主要是伴性染色體遺傳性疾病，但也可以常染色體隱性方式遺傳。在檢測患兒白細胞時，可證明吞噬細菌的白細胞耗氧量不增加，不形成過氧化物或過氧化氫，細菌不被殺死，同時白細胞還缺乏過氧化物酶，或缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶，或缺乏丙酮酸鹽激酶等。缺乏6-磷酸葡萄糖脫
關于小兒iga腎病的病因分析
不十分清楚。多數學者認為本病的腎小球內免疫病理檢查可見IgA和C3（補體）沉著，血循環中能測出IgA免疫復合物，故考慮因有IgA的循環免疫復合物在腎內沉積而致病。復合物中的抗原可能是呼吸道或胃腸道黏膜處感染的病毒、細菌或食物中的某些抗原成分。
關于小兒慢性胃炎的病因分析
（1）幽門螺桿菌近年已證實幽門螺桿菌的胃內感染為主要病因。 （2）十二指腸液反流幽門括約肌功能失調時，使十二指腸液反流入胃增加。十二指腸液中含有膽汁、腸液和胰液，能破壞胃黏膜的正常屏障作用，使慢性胃炎持續存在。 （3）細菌和病毒感染患急性胃炎后一部分患兒胃黏膜病變經久不愈，發展成慢性胃炎；某
關于小兒風疹的病理病因分析
風疹病毒為RNA病毒，屬于披蓋病毒屬。風疹病毒抗原結構相當穩定，只有一種抗原型，無亞型。只感染人類，能在兔腎、乳田鼠腎及綠猴腎細胞生長。外形呈粗糙球狀，直徑50~70nm，由一單股RNA基因組及脂質外殼組成，內含一個電子致密核心，覆蓋兩層疏松外衣。病毒不耐熱，在37℃和室溫中很快失去活力，耐寒，
關于小兒急性胃炎的病因分析
1.微生物感染或細菌感染 吃進被微生物和細菌毒素污染的食物，多見沙門菌屬、嗜鹽桿菌及某些病毒等。細菌毒素以金黃色葡萄球菌多見，偶為肉毒桿菌毒素。近年發現幽門螺桿菌也是引起急性胃炎的一種病原菌。 2.化學因素 （1）藥物水楊酸鹽類藥物如阿司匹林、吲哚美辛等。 （2）誤食腐蝕劑強酸（如硫酸、
關于小兒低鈉血癥的病理病因分析
胃腸道疾患引起為最常見且容易識別，其他由于腦、腎、肺疾患引起者則辨認較難。胃腸道疾患常由輸液不當引起，呼吸道疾患如肺炎及支氣管哮喘均可產生ADH分泌異常，顱腦疾患如腦炎、腫瘤等可以引起腦性低鈉血癥。腎疾患常由于長期忌鹽，鈉入量偏少，一旦發生感染、吐瀉、進食量少等，很容易發生本病征。低鈉血癥的分類