關于神經鞘磷脂沉積病的基本介紹
神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之為Niemann-Pick病是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳基因定位于11p15v。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。為常染色體隱性遺傳，以猶太人發病較多，其發病率高達1/25，000。至少有五種類型。......閱讀全文
關于神經鞘磷脂沉積病的基本介紹
神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之為Niemann-Pick病是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳基因定位于11p15v。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。為常染色體隱性遺傳，以猶太人發病較多
關于神經鞘磷脂沉積病的診斷介紹
一、實驗室檢查 1.周圍血骨髓細胞學檢查涂片可發現泡沫細胞。 2.白細胞骨髓培養及肝脾肺直腸等活檢鞘膦酸酯含量增高，而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。 二、其它輔助檢查 1～2型產前羊水測定成纖維細胞培養中鞘磷脂酶活性下降對產前診斷有重要意義。
關于神經鞘磷脂沉積病的診斷類型介紹
1、急性神經型(A型或嬰兒型)為典型的尼曼-匹克(占85%)，多在生后3～6月內，少數在生后幾周或1歲后發病。初為食欲不振、嘔吐、喂養困難、極度消瘦，皮膚干燥呈臘黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低軟癱，終成白癡，半數有眼底櫻桃紅斑(cherryredspot)、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質
關于神經鞘磷脂沉積病的病因分析
本病是常染色體隱性遺傳性疾病,本病為神經鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙導致后者蓄積在單核巨噬細胞系統內出現肝脾腫大中樞神經系統退行性變。 神經鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇與個分子的磷酸膽鹼（phosphocholine）在C部位連接而成神經鞘磷脂來源于各種細胞膜和
神經鞘磷脂沉積病的概述
隨著對病理組織的組織化學和酶學、分子生物學的研究對由類脂代謝障礙所引起的遺傳病認識逐步增多類脂質沉積病(lipoidosis)是一組類脂質代謝障礙引起類脂質沉積于體內細胞中所致的遺傳性疾病。由鞘磷脂降解過程中不同酶的缺陷所引起的不同代謝產物沉積于組織內，產生不同的臨床癥狀和不同的疾病。 類脂質沉
治療神經鞘磷脂沉積病的相關介紹
本病僅能對癥治療，如保肝、控制感染抗癲癇發作等。 1.抗氧化劑維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除適于非神經型、有脾功能亢進者。 3.胚胎肝移植已有成功的報道。
怎樣預防神經鞘磷脂沉積病？
典型嬰兒型患兒常在2～4歲內死于脾功能亢進、肝功衰竭及反復感染。各型均可能并發肝功能衰竭、脾功能亢進及感染經常進行遺傳咨詢，預防措施包括避免近親結婚攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。 本病時常染色體隱性遺傳，多數患者為父母近親結婚，根據此情況，可從加強“禁止近親結婚”的婚
關于神經鞘磷脂沉積病的并發癥和診斷介紹
1、并發癥 本病常并發肝功能衰竭脾功能亢進及感染如全身感染及肺部感染尤以典型嬰兒型多見。 2、診斷 新生兒或兒童中肝、脾腫大和智能低下，共濟失調者應考慮本病之可能性骨髓涂片中見到泡沫細胞有重要參考診斷價值周圍血白細胞和組織培養的成纖維細胞中神經鞘磷脂酶活力測定具有特異診斷意義應注意與肝臟病
概述神經鞘磷脂沉積病的診斷依據
①肝脾腫大； ②有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑； ③外周圍血淋巴細胞和單核細胞漿有空泡； ④骨髓可找到泡沫細胞； ⑤X線肺部呈粟粒樣或網狀浸潤； ⑥有條件可作神經鞘磷脂酶活性測定，悄神經鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結活栓證實。 多見于2歲以內嬰幼兒，亦有在新生兒期發病的。主要癥狀為肝脾
簡述神經鞘磷脂沉積病的發病機制
神經鞘磷脂是神經髓鞘和其他細胞膜的組成成分之一，在神經鞘磷脂酶的作用下水解為神經酰胺和磷酰膽堿由于此酶的缺乏或活性降低神經鞘磷脂水解不全而沉積在組織內致使細胞腫脹、變性和泡沫細胞形成，即產生神經鞘磷脂沉積病細胞侵及之處即可引起內臟腫大神經細胞死亡、髓鞘脫失等。 主要的病理改變為網狀內皮系統豐富的
概述神經鞘磷脂沉積病的臨床表現
根據發病年齡和有無神經癥狀臨床可將本病分為5型： 1.典型嬰兒型(急性嬰兒型)最常見。常于嬰兒出生3個月內出現易激惹進行性肝脾、淋巴結腫大，體重減輕、嘔吐，伴黃疸、貧血運動和智能發育減退。體格檢查可見全身肌張力降低腱反射減弱，智能低下，眼底黃斑區有櫻桃紅斑點；并有失明耳聾吞咽困難全身抽搐、痙攣
關于鞘磷脂的基本介紹
鞘磷脂（sphingomyelin）是最普通的鞘脂，其極性頭是磷酰膽堿或磷酰乙醇胺。雖然在化學上鞘磷脂與磷脂酰膽堿和磷脂酰乙醇胺不同，但三者的構象和電荷分布卻很相似。圍繞許多神經細胞軸突并使之絕緣的髓鞘質含鞘磷脂特別豐富。因含磷，鞘磷脂也可歸入磷脂。
關于腦甙沉積病的基本介紹
腦甙沉積病（Gauchers disease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomal storage disease，LSD）中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生Phillipe Gaucher在1882年首先報道，50年后Aghion報道腦甙沉積病是由于葡糖腦苷脂（glucoce
關于神經萊姆病－的基本介紹
神經萊姆病（LD）是近年來被認識的一種人畜自然疫源性、累及人體多個器官的蜱媒傳染病。少部分患者可分別出現明顯的神經系統癥狀和心臟受累的征象。神經系統可表現為腦膜炎、腦炎、舞蹈病、小腦共濟失調、腦神經炎、運動及感覺性神經根炎以及脊髓炎等多種病變，但以腦膜炎、腦神經炎及神經根炎多見。
關于焦磷酸鈣沉積病的基本信息介紹
焦磷酸鈣沉積病，是一種累及關節及其他運動系統的與二水焦磷酸鈣（CPPS）晶體沉積有關的晶體性關節病，因此，又稱之為焦磷酸關節病。臨床上好發于老年人，急性期以急性自限性的滑膜炎（假性痛風）最為常見，慢性關節炎表現則與骨關節炎有著密切的聯系，以累及全身大關節如膝、腕、肩、髖等關節為主。
關于神經病的基本信息介紹
神經病（neuropathy）特指周圍神經疾病，以往也稱神經炎，是一類周圍神經系統發生的器質性疾病。根據神經所在的位置和功能不同，可以把神經系統分為中樞神經系統和周圍神經系統。神經病是指解剖學上周圍神經損害表現出的病理特征，其主要特征是周圍神經有器質性的病變。在非專業領域中，神經病通常與精神病相
關于腦甙沉積病的預后介紹
Ⅰ型腦甙沉積病進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，惟生長發育落后。GBA替代治療效果顯著，預后最好。Ⅰ型腦甙沉積病脾切除后，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死于肺和肝功能障礙，感染出血等。 Ⅱ型腦甙沉積病多于發病后1年內死于繼發感染，少數可存活2年以上。 Ⅲ型腦甙沉積病多由于神經系統癥狀
關于致密物沉積病的預后介紹
與Ⅰ型、Ⅲ型MPGN相比，DDD患者的整體預后最差。部分病例臨床上可獲得暫時緩解，但最終將進展為尿毒癥。約半數DDD患者在診斷后10年內進展至尿毒癥。尿毒癥DDD患者腎移植術后1--3年內幾乎全部復發，移植腎5年存活率約為50%，大大低于其他腎臟疾病的移植腎平均存活率。 除腎病綜合征為預后不良
關于單神經病的基本信息介紹
單神經病，也稱局部性神經病，是因單根神經或一組神經受損所引起的。大多數單神經病來得相當突然，而且是疼痛性的。神經損傷不會從起初受累的神經向別處擴散，而且一般過一會兒就會消退。但是，有些單神經病會出現一些與危及生命病癥（如心臟病發作和中風）相似的癥狀，而且不看醫生不會消退。與其他單神經病不同，陷夾
關于鞘磷脂的合成介紹
鞘磷脂是在絲氨酸棕櫚酰轉移酶（serine palmi-toyltransferase, SPT）、3－酮 基 二 氫 鞘 氨 醇 還 原 酶（3-ketosphinganine reductase）、神經酰胺合成酶、二氫神經酰胺脫氫酶 （dihydroceramide desaturase）和
單神經病與神經叢神經病的基本介紹
周圍神經是嗅、視神經以外的腦神經和脊神經，包括10對腦神經和31對脊神經。周圍神經疾病是指原發于周圍神經系統結構或功能損害的疾病。脊髓周圍神經病可有多種不同的分類形式和命名方法。根據受累神經分布情況進行的分型，即神經分布類型，分為 ①單神經病； ②多發性單神經病； ③神經叢神經病； ④（
關于類脂質沉積癥的基本介紹
類脂質沉積癥（lipoidosis）是先天缺陷性脂質代謝障礙所致的組織內類脂質增多并沉積。主要有糖脂、磷脂及膽固醇等沉積。其發生機制，大都是由于作用于脂質分解代謝某些環節上的酶類的遺傳性缺失，使其相應的底物（脂質）分解代謝不能進行而沉積在組織內。
關于類脂質沉積病的診斷檢查介紹
1.神經檢查 應檢查視力、視野和眼底，黃斑區有無櫻桃紅斑點，眼球運動受限，智力障礙或智能反應遲滯，雙耳聽力下降，言語減少或言語不能，智力減退，白癡或癡呆，共濟及構音障礙，肢體癱瘓，肌張力增高或肌強直，雙Babinski征(+)，周圍型感覺障礙。 2.輔助檢查 周圍血常規，血小板，骨骼、顱骨
關于腦甙沉積病的鑒別診斷介紹
1、尼曼-皮克病（鞘磷脂貯積癥） 見于嬰兒，且肝、脾也腫大，但此病肝大比脾大明顯；中樞神經系統癥狀不如腦甙沉積病顯著。主要鑒別點為此病黃斑部有櫻桃紅色斑點，骨髓中所見特殊細胞與腦甙沉積病顯著不同，且酸性磷酸酶反應為陰性，結合其他組織化學染色可資鑒別。 2、某些代謝性疾病 如脂質貯積病中的G
關于神經系統結節病的基本介紹
結節病又稱肉樣瘤病，是一種原因未明的慢性肉芽腫病，可侵犯全身多個器官，以肺和淋巴結發病率最高。約5%的結節病患者侵犯神經系統，出現神經系統損害的表現，稱為神經系統結節病。神經系統結節病可以反復發作，據統計約1/3的患者病程中可有反復。
關于外周神經病的基本信息介紹
外周神經病發生于25%～31%的AL病人，但是在AA病人中少見，累及的肌肉骨骼也可能發生于原發性和繼發性淀粉樣病，淀粉樣物質的關節沉積經常較類似于RA的臨床表現，尸檢發現，在所有關節腫都可能存在淀粉樣物質的關節沉積，AL淀粉樣病造成關節病是亞急性的，進展性的，本質上是一致的，常見的受累關節有肩，
關于鞘磷脂的代謝產物介紹
鞘磷脂是細胞膜的主要組成成分，其代謝產物如神經酰胺（ceramide, Cer）、鞘氨醇（sphingosine, Sph）、1－磷酸鞘氨醇（sphingosine-1-phosphate, S1P）是具有生物活性的信號分子，可作為第一和（或）第二信使調控細胞的生命活動，如細胞的生長、分化、衰老
關于腦苷脂沉積病的簡介
腦苷脂沉積病(cerebrosidosis)也稱之為Gaucher病或葡萄糖腦酰胺沉積病(glucosylceramidelipidosis)，為常染色體隱性遺傳代謝性疾病。腦苷脂沉積病(cerebrosidosis)根據起病年齡可區分為嬰兒型、少年型或成年型所有患者均有肝、脾、淋巴結腫大和長骨
關于腦甙沉積病的流行病學介紹
腦甙沉積病在世界各地均有報道，發病率為1/10萬～1/40萬。有些群體發病率很高，如在Ashkenazic猶太人群中發病率為1/450，大約1/10為基因攜帶者。非猶太人群發病率1/40萬，攜帶者約1/100。瑞典北方北極圈內的隔離群體中發病也較高。國內自1948年首例報告以來，已有不少病例報道
脂質沉積性肌病的基本信息介紹
脂質沉積性肌病（LSM）是指在肌肉中有異常含量的脂質沉積，且為主要的病理改變。本病為肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所致的代謝性肌病，是神經系統脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現形式。