關于腦甙沉積病的鑒別診斷介紹
1、尼曼-皮克病（鞘磷脂貯積癥） 見于嬰兒，且肝、脾也腫大，但此病肝大比脾大明顯；中樞神經系統癥狀不如腦甙沉積病顯著。主要鑒別點為此病黃斑部有櫻桃紅色斑點，骨髓中所見特殊細胞與腦甙沉積病顯著不同，且酸性磷酸酶反應為陰性，結合其他組織化學染色可資鑒別。 2、某些代謝性疾病 如脂質貯積病中的GM1神經節苷脂貯積癥，巖藻糖苷貯積癥及黏多糖貯積癥IH型（Hurler綜合征），均有肝大、脾大及神經系統表現，但GM1神經節苷脂貯積癥50%，有黃斑部櫻桃紅色斑，骨髓中有泡沫細胞，三者均有丑陋面容、舌大、心臟肥大，X射線片均有多發性骨發育不良改變，巖藻糖苷貯積癥尚有皮膚增厚及呼吸困難等。 3、具有肝脾腫大的疾病 如血液病中的白血病、霍奇金病、漢-許-克病（Hand-Schüller-Christian disease）、重型珠蛋白生成障礙性貧血，鑒別一般不困難。漢-許-克病除肝大、脾大外，尚有骨骼缺損及（或）突眼及（或）尿崩癥。另......閱讀全文
關于腦甙沉積病的鑒別診斷介紹
1、尼曼-皮克病（鞘磷脂貯積癥） 見于嬰兒，且肝、脾也腫大，但此病肝大比脾大明顯；中樞神經系統癥狀不如腦甙沉積病顯著。主要鑒別點為此病黃斑部有櫻桃紅色斑點，骨髓中所見特殊細胞與腦甙沉積病顯著不同，且酸性磷酸酶反應為陰性，結合其他組織化學染色可資鑒別。 2、某些代謝性疾病 如脂質貯積病中的G
如何診斷腦甙沉積病？
根據肝大、脾大或有中樞神經系統癥狀、骨髓檢查見有典型戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷。進一步確診應做白細胞或皮膚成纖維細胞GC活性測定。值得注意的是，有時在骨髓中看到一種與戈謝細胞很相似的假戈謝細胞（pseudo gaucher’s cell），它可出現在慢性粒細胞白血病、地中海貧血、
關于腦甙沉積病的基本介紹
腦甙沉積病（Gauchers disease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomal storage disease，LSD）中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生Phillipe Gaucher在1882年首先報道，50年后Aghion報道腦甙沉積病是由于葡糖腦苷脂（glucoce
關于腦甙沉積病的預后介紹
Ⅰ型腦甙沉積病進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，惟生長發育落后。GBA替代治療效果顯著，預后最好。Ⅰ型腦甙沉積病脾切除后，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死于肺和肝功能障礙，感染出血等。 Ⅱ型腦甙沉積病多于發病后1年內死于繼發感染，少數可存活2年以上。 Ⅲ型腦甙沉積病多由于神經系統癥狀
關于腦甙沉積病的簡介
腦甙沉積病主要并發癥為脾梗死或脾破裂而危及生命。合并病理性骨折，常見于股骨下端骨折，也可見股骨頸及脊柱骨折。 對于腦甙沉積病的治療，要注意營養，預防繼發感染。貧血或出血多的腦甙沉積病患者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者，可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善
關于腦甙沉積病的臨床表現介紹
腦甙沉積病于任何年齡自出生至80歲均可發病，但以少年兒童多發，7歲以下更多。可分為三型： 成人型（Ⅰ型） 為腦甙沉積病最常見類型，也是脂質貯積病中常見者。猶太人（Ashkenazi-Jewish民族）中多見，但各民族中均有。在美國估計每年兒童患者不到5000例。任何年齡均可起病，常以脾臟大就
治療腦甙沉積病的方法介紹
1、一般療法 注意營養，預防繼發感染。 2、對癥治療 貧血或出血多的腦甙沉積病患者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者，可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善發育狀態，偶可自行緩解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應盡量延遲手術，必要時，可考慮部分脾切
怎樣預防腦甙沉積病？
遺傳性代謝性疾病產前診斷（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。腦甙沉積病確定患兒基因型后，其母再次妊娠可做產前基因診斷，也可予雜合子檢查。 羊膜腔穿
關于腦甙沉積病的流行病學介紹
腦甙沉積病在世界各地均有報道，發病率為1/10萬～1/40萬。有些群體發病率很高，如在Ashkenazic猶太人群中發病率為1/450，大約1/10為基因攜帶者。非猶太人群發病率1/40萬，攜帶者約1/100。瑞典北方北極圈內的隔離群體中發病也較高。國內自1948年首例報告以來，已有不少病例報道
關于腦甙沉積病的實驗室檢查介紹
1、血常規 可正常，脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。 2、骨髓涂片 在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑約20～80μm，有豐富胞漿，內充滿交織成網狀或洋蔥皮樣條紋結構，有一個或數個偏心核；糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結中也可見到。 3、
腦甙沉積病的輔助檢查
1、X射線檢查 廣泛性骨質疏松影響股骨、肱骨、腓骨等。表現為海綿樣多孔透明區改變、蟲蝕樣骨質破壞、骨干擴寬或在股骨下端可見擴寬的“三角燒瓶樣”畸形；骨皮質變薄，并有化骨核愈合較晚等發育障礙現象。 2、腦電圖檢查 腦電圖檢查可早發現神經系統浸潤。 3、B超檢查 B超檢查可提示肝脾腫大。
概述腦甙沉積病的發病機制
溶酶體（lysosome）是一種細胞器，即細胞內的超微結構，為單層包被的囊泡，外面是一層脂蛋白膜。它是細胞的處理與回收系統。內部液體呈酸性，含有60多種酸性水解酶，可降解各種生物大分子，如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處于動態平衡中，不斷被分解又不斷被再合成。通過
關于腦包蟲病的鑒別診斷介紹
1、顱內腫瘤 腦包蟲病所致的顱內壓增高和定位癥狀與顱內腫瘤相似，常誤診為顱內腫瘤而手術，故對來自流行區有顱內壓增高的病人，應高度警惕，須作詳細而全面的體檢，特別注意是否伴有肝臟或肺臟包蟲，必要時作包蟲卡松尼皮內試驗和各種免疫學檢查，CT及MRI檢查可以確診。 2、顱內蛛網膜囊腫 其一般認為是胚
關于高血壓腦病的鑒別診斷介紹
如治療后血壓下降，而腦部癥狀及體征持續數日不消失，提示存在腦內其他疾病可能，需與其他急性腦血管病鑒別。 1.出血或缺血性腦卒中 多見于中老年患者，血壓可不高，頭痛癥狀亦可不明顯，但有顱內定位性的癥狀及體征，頭顱CT或MRI有明確的病灶，腦電圖有局限性腦實質損害征象。 2.蛛網膜下腔出血
關于老年肝性腦病的鑒別診斷介紹
以精神癥狀為惟一突出表現的肝性腦病應和精神病相鑒別。肝性昏迷還應與糖尿病、低血糖、尿毒癥、腦血管意外、腦部感染所引起的昏迷和鎮靜劑過量等相鑒別。進一步追問肝病病史，檢查肝脾大小、肝功能、血氨、腦電圖、血糖、腎功能等項將有助于診斷與鑒別診斷。
關于腦寄生蟲病的鑒別診斷介紹
腦寄生蟲病的診斷與其他腦病一樣,必須聯系中樞神經的解剖結構與功能的關系和流行病學特點。除不同寄生蟲腦病相互鑒別外,尚需與原發性癲癇、腦腫瘤、細菌性和病毒性腦炎腦膜炎及腦血管病相鑒別。寄生蟲性腦病的診斷一般可根據以下幾點： 有寄生蟲感染史。臨床必須詢問患者的居住史、飲食習慣等。 與寄生蟲的流行
脂質沉積性肌病的鑒別診斷介紹
由于本病和糖原貯積病及線粒體肌病同屬代謝性肌病，且其臨床表現均為四肢近端無力，肌肉活組織檢查本病肌纖維中雖以大量脂質沉積為主，但也可偶見少量肌纖維內含有較多的糖原和異常的線粒體，故應進行鑒別。本病還應與多發性肌炎、肌營養不良癥、脊髓性肌萎縮及重癥肌無力等病相鑒別。
關于腦膿腫的鑒別診斷介紹
DWI是現如今能在活體組織中進行水分子擴散測量的方法，基于腦膿腫和囊性腫瘤內囊液的性質不同，可以檢測囊液中水分子的彌散受限程度，對兩者進行區分。腦膿腫腔內是炎性黏性液體，水分子彌散受限，在DWI上一般呈明顯高信號，表觀彌散系數（ADC）值低，ADC圖呈低信號；腦腫瘤壞死囊變區以漿液為主，水分子彌
關于神經鞘磷脂沉積病的診斷介紹
一、實驗室檢查 1.周圍血骨髓細胞學檢查涂片可發現泡沫細胞。 2.白細胞骨髓培養及肝脾肺直腸等活檢鞘膦酸酯含量增高，而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。 二、其它輔助檢查 1～2型產前羊水測定成纖維細胞培養中鞘磷脂酶活性下降對產前診斷有重要意義。
關于類脂質沉積病的診斷檢查介紹
1.神經檢查 應檢查視力、視野和眼底，黃斑區有無櫻桃紅斑點，眼球運動受限，智力障礙或智能反應遲滯，雙耳聽力下降，言語減少或言語不能，智力減退，白癡或癡呆，共濟及構音障礙，肢體癱瘓，肌張力增高或肌強直，雙Babinski征(+)，周圍型感覺障礙。 2.輔助檢查 周圍血常規，血小板，骨骼、顱骨
關于小兒急性中毒性腦病的診斷和鑒別診斷介紹
1、診斷 在有原發病的基礎上，突然出現高熱、頭痛、嘔吐、煩躁不安、譫妄、驚厥及昏迷等癥狀，及腦脊液壓力明顯增高而不伴有其他變化，即可診斷為急性中毒性腦病。 2、鑒別診斷 應與高熱驚厥、病毒性腦炎、化膿性腦膜炎及瑞氏（Reye）綜合征等鑒別，此外，腦癥狀還可在先天性遺傳代謝病中出現，如第Ⅶ型
關于腦膨出的鑒別診斷介紹
1、診斷 根據病史及臨床表現，腫物的部位、性質、外觀，透光試驗陽性，一般做出正確診斷。 2、鑒別診斷 頂枕部腦膜腦膨出主要與頭皮良性腫塊和顱周竇鑒別。顱底腦膜腦膨出應與鼻息肉和鼻咽部腫瘤鑒別，尤其是兒童患者在行鼻咽部穿刺活檢前，應考慮到腦膜腦膨出存在的可能性，以避免發生腦脊液漏及并發顱內感
關于小兒腦膿腫的鑒別診斷介紹
需要與腦膿腫鑒別的疾病很多，包括感染性和非感染性兩類疾病。 1.感染性疾病 許多顱內感染性疾病的臨床和實驗室表現與腦膿腫相似，例如腦膜炎、腦炎（大多由病毒引起）、腦外膿腫（如硬膜下或硬膜外膿腫）、顱內靜脈竇感染顱骨骨髓炎的癥狀和體征也可與腦膿腫相似。結核性腦膜炎、結核瘤或結核性膿腫中樞神經系
關于肝性腦病的診斷介紹
1.早期診斷試驗（智力檢測試驗） 對于肝性腦病早期臨床表現不典型者，除需認真檢查、密切觀察病情外，尚需行下述幾種方法進行檢查，有助于早期診斷。 （1）數字連接試驗隨意地把25位阿拉伯數字印在紙上，囑病人用筆按自然大小用線連結起來，記錄連接的時間，檢查連接錯誤的頻率。方法簡便，能發現早期患者，
關于韋尼克腦病的診斷介紹
１、韋尼克腦病的診斷：主要根據病史、臨床表現及頭部MRI檢查的典型改變。由于WE典型的三組癥狀不常見，即使出現也很難辨認，易漏診和誤診，臨床遇到伴意識障礙的慢性酒中毒或營養不良患者，應注意WE的可能性以便及早治療。 ２、韋尼克腦病的鑒別診斷：本病須與其他原因引起的腦器質性癡呆、眼外肌麻痹、精神
關于新生兒缺血缺氧性腦病的鑒別診斷介紹
本病應和化膿性腦膜炎等疾病相鑒別： 癥狀： 1、突然高熱畏寒劇烈頭痛伴噴射性嘔吐乳幼兒可有交替出現的煩躁與嗜睡雙目凝視；尖聲哭叫拒乳易驚等嚴重者迅速進入昏迷狀態 2、中毒面容皮膚瘀點頸項強直病理反射陽性嬰兒囟門飽滿隆起角弓反張如伴有脫水的嬰兒則無此表現 3、各種急性化膿性腦膜炎的特點：
關于胰腺腦病綜合征的鑒別診斷及治療介紹
鑒別診斷 需和其他顱內感染性疾患如結核性腦膜炎，散發性腦炎等相鑒別。 治療 本病尚無特效藥物療法。應積極治療胰腺炎，防治顱內高壓。
關于焦磷酸鈣沉積病的診斷介紹
一、診斷： 焦磷酸鈣沉積病的診斷主要依靠： 1.滑液或組織（主要是關節囊、腱鞘的活檢）中焦磷酸鈣晶體存在的直接證據； 2.關節或軟組織的X線表現。 二、鑒別診斷： 1.與假性痛風相鑒別的疾病。 2.與慢性焦磷酸關節病相鑒別的疾病。
關于神經鞘磷脂沉積病的診斷類型介紹
1、急性神經型(A型或嬰兒型)為典型的尼曼-匹克(占85%)，多在生后3～6月內，少數在生后幾周或1歲后發病。初為食欲不振、嘔吐、喂養困難、極度消瘦，皮膚干燥呈臘黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低軟癱，終成白癡，半數有眼底櫻桃紅斑(cherryredspot)、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質
高血壓腦病的鑒別診斷
根據高血壓患者突發急驟的血壓與顱內壓升高的癥狀，診斷不難，需與其他急性腦血管病鑒別。 (1)腰穿腦脊液呈血性改變可確定診斷； (2)蛛網膜下腔出血：與高血壓腦病一樣,也可有突發的劇烈頭痛嘔吐腦膜刺激癥狀,部分患者也可有血壓增高意識障礙通常較輕,極少出現偏癱,且腦脊液呈均勻血性等特點,可與高血