概述神經鞘磷脂沉積病的臨床表現
根據發病年齡和有無神經癥狀臨床可將本病分為5型： 1.典型嬰兒型(急性嬰兒型)最常見。常于嬰兒出生3個月內出現易激惹進行性肝脾、淋巴結腫大，體重減輕、嘔吐，伴黃疸、貧血運動和智能發育減退。體格檢查可見全身肌張力降低腱反射減弱，智能低下，眼底黃斑區有櫻桃紅斑點；并有失明耳聾吞咽困難全身抽搐、痙攣性癱瘓和病理反射等。患兒常在2～4歲內死于脾功能亢進、肝功衰竭及反復感染極少數病例于起病后相對穩定可活至10歲左右。 2.內臟嬰兒型(慢性內臟型)此型患兒除肝脾大之外生長發育正常，不伴神經系統體征和智能障礙。 3.少年型(亞急性少年型)發病相對較晚常于1～6歲出現癥狀步態不穩和共濟失調為常見的首發癥狀。隨后發現肝脾大，肌張力降低，腱反射異常等。數年后出現智能減退神經癥狀逐步突出表現為抽搐、痙攣步態構音障礙、易驚和尿失禁等癥狀和體征。部分患者可有眼球上視不能表現為核上性眼肌麻痹和進行性智能減退。 4.新蘇格蘭家族變異型本病癥狀在兒童......閱讀全文
概述神經鞘磷脂沉積病的臨床表現
根據發病年齡和有無神經癥狀臨床可將本病分為5型： 1.典型嬰兒型(急性嬰兒型)最常見。常于嬰兒出生3個月內出現易激惹進行性肝脾、淋巴結腫大，體重減輕、嘔吐，伴黃疸、貧血運動和智能發育減退。體格檢查可見全身肌張力降低腱反射減弱，智能低下，眼底黃斑區有櫻桃紅斑點；并有失明耳聾吞咽困難全身抽搐、痙攣
神經鞘磷脂沉積病的概述
隨著對病理組織的組織化學和酶學、分子生物學的研究對由類脂代謝障礙所引起的遺傳病認識逐步增多類脂質沉積病(lipoidosis)是一組類脂質代謝障礙引起類脂質沉積于體內細胞中所致的遺傳性疾病。由鞘磷脂降解過程中不同酶的缺陷所引起的不同代謝產物沉積于組織內，產生不同的臨床癥狀和不同的疾病。 類脂質沉
概述神經鞘磷脂沉積病的診斷依據
①肝脾腫大； ②有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑； ③外周圍血淋巴細胞和單核細胞漿有空泡； ④骨髓可找到泡沫細胞； ⑤X線肺部呈粟粒樣或網狀浸潤； ⑥有條件可作神經鞘磷脂酶活性測定，悄神經鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結活栓證實。 多見于2歲以內嬰幼兒，亦有在新生兒期發病的。主要癥狀為肝脾
怎樣預防神經鞘磷脂沉積病？
典型嬰兒型患兒常在2～4歲內死于脾功能亢進、肝功衰竭及反復感染。各型均可能并發肝功能衰竭、脾功能亢進及感染經常進行遺傳咨詢，預防措施包括避免近親結婚攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。 本病時常染色體隱性遺傳，多數患者為父母近親結婚，根據此情況，可從加強“禁止近親結婚”的婚
關于神經鞘磷脂沉積病的診斷介紹
一、實驗室檢查 1.周圍血骨髓細胞學檢查涂片可發現泡沫細胞。 2.白細胞骨髓培養及肝脾肺直腸等活檢鞘膦酸酯含量增高，而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。 二、其它輔助檢查 1～2型產前羊水測定成纖維細胞培養中鞘磷脂酶活性下降對產前診斷有重要意義。
治療神經鞘磷脂沉積病的相關介紹
本病僅能對癥治療，如保肝、控制感染抗癲癇發作等。 1.抗氧化劑維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除適于非神經型、有脾功能亢進者。 3.胚胎肝移植已有成功的報道。
關于神經鞘磷脂沉積病的基本介紹
神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之為Niemann-Pick病是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳基因定位于11p15v。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。為常染色體隱性遺傳，以猶太人發病較多
簡述神經鞘磷脂沉積病的發病機制
神經鞘磷脂是神經髓鞘和其他細胞膜的組成成分之一，在神經鞘磷脂酶的作用下水解為神經酰胺和磷酰膽堿由于此酶的缺乏或活性降低神經鞘磷脂水解不全而沉積在組織內致使細胞腫脹、變性和泡沫細胞形成，即產生神經鞘磷脂沉積病細胞侵及之處即可引起內臟腫大神經細胞死亡、髓鞘脫失等。 主要的病理改變為網狀內皮系統豐富的
關于神經鞘磷脂沉積病的病因分析
本病是常染色體隱性遺傳性疾病,本病為神經鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙導致后者蓄積在單核巨噬細胞系統內出現肝脾腫大中樞神經系統退行性變。 神經鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇與個分子的磷酸膽鹼（phosphocholine）在C部位連接而成神經鞘磷脂來源于各種細胞膜和
關于神經鞘磷脂沉積病的診斷類型介紹
1、急性神經型(A型或嬰兒型)為典型的尼曼-匹克(占85%)，多在生后3～6月內，少數在生后幾周或1歲后發病。初為食欲不振、嘔吐、喂養困難、極度消瘦，皮膚干燥呈臘黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低軟癱，終成白癡，半數有眼底櫻桃紅斑(cherryredspot)、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質
關于神經鞘磷脂沉積病的并發癥和診斷介紹
1、并發癥 本病常并發肝功能衰竭脾功能亢進及感染如全身感染及肺部感染尤以典型嬰兒型多見。 2、診斷 新生兒或兒童中肝、脾腫大和智能低下，共濟失調者應考慮本病之可能性骨髓涂片中見到泡沫細胞有重要參考診斷價值周圍血白細胞和組織培養的成纖維細胞中神經鞘磷脂酶活力測定具有特異診斷意義應注意與肝臟病
概述腦苷脂沉積病的臨床表現
該病依據起病年齡不同可區分為嬰兒型、成年型和少年神經型。 1.成年型占本病的80%，起病隱匿無特殊原因的脾臟腫大、貧血血小板減少和病理性骨折為其常見的表現形式。病程進展不一幾乎均不發生神經系統癥狀。早期表現面色蒼白、肝脾腫大；嚴重者有出血傾向易發生病理性骨折；肝功損害和繼發感染等可導致死亡。預
概述單神經病與神經叢神經病的臨床表現
1.臂叢神經病 各種原因引起的臂叢神經損害統稱為臂叢神經病，是一種最常見的神經叢病。臂叢神經病的主要臨床表現包括肩帶肌、上肢和胸背部諸肌的肌無力和肌萎縮，受累臂叢神經分支所對應的皮膚感覺區麻木、疼痛和感覺減退。根據受累部位和損害程度的不同，臨床可有不同形式的癥狀組合。 （1）上臂叢（臂叢上干
概述堿性磷酸鈣結晶沉積病的臨床表現
1.鈣化性關節旁炎癥 大部分急性鈣化性關節旁炎癥，發生在單一關節，常伴有紅、腫、熱、痛，可持續數周。X線發現鈣質沉積是最好的診斷依據。 復發性多發性鈣化性關節旁炎癥，提示此病不只是局限性的而是一種全身性疾病，有些報告則發現有家族聚集傾向。 2.關節內堿性磷酸鈣結晶沉積性關節病 目前認為堿
概述單神經病的臨床表現
橈神經麻痹 肱骨干骨折損傷骨折后骨痂形成壓迫受損睡眠時以手臂代枕緊密手術時上臂長時間外展上肢放置止血帶不當鉛中毒酒精中毒等均可導致運動障礙典型癥狀是垂腕損傷部位不同中華表現各異感覺障礙分布于手背拇指和第一二掌骨間隙極小區域 正中神經麻痹 正中神經損傷常見的原因是肘前區靜脈注射藥物外滲以及腕
概述糖尿病性神經病的臨床表現
其臨床表現除有糖尿病的多飲、多食、多尿、消瘦、疲乏、血糖升高及糖尿等癥狀外，神經系統可表現為： 1.周圍神經病變 以多發性神經病變最多見，為兩側對稱性感覺障礙、運動障礙及共濟失調表現。腦神經受累者較為少見，可有一側或兩側外展神經、動眼神經麻痹。植物神經常可受累，表現為胃腸功能紊亂、腹瀉、膀胱
致密物沉積病的臨床表現
本病少見，目前缺乏可靠流行病學數據。在西方國家，本病發病率為2~3人/百萬人群。在我國，本病發病率更低，到目前為止，國內病例報道僅20多例。 DDD主要發生在兒童和青年，高發年齡為5~20歲，成人少見，平均年齡為15±11歲。男女發病率大致相同。臨床表現特征與MPGN非常相似，因而僅憑臨床表現
概述腦甙沉積病的發病機制
溶酶體（lysosome）是一種細胞器，即細胞內的超微結構，為單層包被的囊泡，外面是一層脂蛋白膜。它是細胞的處理與回收系統。內部液體呈酸性，含有60多種酸性水解酶，可降解各種生物大分子，如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處于動態平衡中，不斷被分解又不斷被再合成。通過
概述致密物沉積病的發病機制
盡管DDD形態學上與MPGN有相似之處，但在發病機制上卻有著本質的差異。Ⅰ型和Ⅲ型MPGN主要為免疫復合物介導的疾病，與之相反，DDD多與免疫復合物無關，而是由于體內存在補體活化調節異常，觸發補體系統功能紊亂的因素包括C3腎炎因子，H因子等。 1. C3腎炎因子（C3NeF） 正常時，體內補體
關于GM2神經節苷脂沉積病的臨床表現
臨床表現由氨基己糖酶缺乏引起，其中Ⅰ型為嬰兒型，即典型的Tay-Sachs病；Ⅱ型為急性早期嬰兒型，稱為Sandhoff病。 Tay-Sachs病患者于初生時、正常出生后4～6個月開始出現對周圍注意減少，運動減少，肌張力降低，聽覺過敏，驚嚇、尖叫，肌陣攣發作或不自主發笑，可能為首發早期表現
簡述GM1神經節苷脂沉積病的臨床表現
Ⅰ型亦稱全身性神經節苷脂病、假性Hurler病，患兒外貌特異：凸前額凹鼻梁，低耳，巨大舌，牙齦增生，人中特長，角膜混濁，關節攣縮，肝、脾大，眼底黃斑區有櫻桃紅點。新生兒時期蛙形體位，面部水腫，哺乳不良，智力發育極差。6～7個月時，患兒對外周仍無反應，吞咽無力，不能豎頭，肌張力降低，自主活動減少，
概述維生素A缺乏神經病的臨床表現
維生素A的作用主要是維持視覺功能及上皮細胞的正常分化，視黃醛是所有感光視覺色素再合成基團，對視力至關重要。維生素A亦為生長、生殖及維持生命所必需。 維生素A缺乏可分為兩類： 1.臨床維生素A缺乏 本病的早期癥狀是夜盲，由光亮處進入低照度環境后分辨物體的時間延長，嚴重者在黑暗中完全看不見物體
概述神經系統結節病的臨床表現
多呈緩慢起病，神經系統損害癥狀的輕重與結節性肉芽腫是否活動、病變部位和范圍有關。 1.腦部損害 神經系統結節病主要累及腦膜、腦膜旁、腦實質、下丘腦及垂體等。 （1）腦膜損害者以慢性腦膜炎表現為主，患者表現有頭痛、嘔吐、頸項強直或伴癲癇發作。 （2）顱底蛛網膜受累者，可有多數腦神經損害。
概述小兒神經纖維瘤病的臨床表現
1.皮膚改變 咖啡牛奶斑是本病的重要體征，出生時即可發現，為一些淺棕色斑，大小不等，形狀不一，不隆起于皮膚，不脫屑，感覺無異常，除手掌、足底和頭皮外，軀體其他部位均可波及。正常小兒有時也可見到1～2塊咖啡牛奶斑，無診斷意義，6塊以上直徑大于5mm的咖啡牛奶斑則有診斷價值。有時在腋窩鼠蹊部或軀干
概述線粒體神經胃腸型腦肌病的臨床表現
MNGIE患者臨床表現復雜多樣，嬰兒至老年人均可發病，20歲之前起病者占60%，首發癥狀為胃腸道癥狀占45%-67%，眼外肌麻痹占13%-26%，與胃腸道癥狀同時出現占4%，周圍神經病占8%-13%。其它少見癥狀以惡病質起病占4%-10%，聽力障礙起病占4%-10%。其臨床特點為: 胃腸運動障
簡述致密物沉積病的臨床表現
本病少見，目前缺乏可靠流行病學數據。在西方國家，本病發病率為2~3人/百萬人群。在我國，本病發病率更低，到目前為止，國內病例報道僅20多例。 DDD主要發生在兒童和青年，高發年齡為5~20歲，成人少見，平均年齡為15±11歲。男女發病率大致相同。臨床表現特征與MPGN非常相似，因而僅憑臨床表現
治療焦磷酸鈣沉積病的概述
由于目前尚無針對焦磷酸鈣沉積病病因的特異性藥物，對本病的治療尚停留在對癥和支持治療。 1.急性滑膜炎的治療 （1）關節腔內抽液與注射 在通常情況下，僅僅抽取關節液本身就能極大地緩解癥狀，而有時這又是惟一的治療措施。對于那些有反復關節腔積液的患者，可在明確關節液培養或革蘭染色陰性的情況下向關節
概述糖尿病周圍神經病變的臨床表現
約50%的糖尿病周圍神經病變患者無臨床癥狀，常見癥狀包括麻木、疼痛、蟻走感等，實際臨床表現較為多樣。 1、麻木 糖尿病周圍神經病變在體征方面有：跟腱反射、膝腱反射減弱或消失；震動覺減弱或消失；位置覺減弱或消失，尤以深感覺減退為明顯。 其中，腳麻是糖尿病的并發癥之一，是周圍神經病的早期典型癥
概述神經梅毒的臨床表現
無癥狀性神經梅毒 無癥狀性神經梅毒（asymptomatic neurosyphilis） 病人無癥狀，個別病人瞳孔異常。診斷主要依據血清和腦脊液檢查梅毒相關抗體陽性，腦脊液細胞數>5×10∧6/L。頭顱MRI可見腦膜強化。 腦膜梅毒 腦膜梅毒(meningeal syphilis) 可發
關于腦甙沉積病的臨床表現介紹
腦甙沉積病于任何年齡自出生至80歲均可發病，但以少年兒童多發，7歲以下更多。可分為三型： 成人型（Ⅰ型） 為腦甙沉積病最常見類型，也是脂質貯積病中常見者。猶太人（Ashkenazi-Jewish民族）中多見，但各民族中均有。在美國估計每年兒童患者不到5000例。任何年齡均可起病，常以脾臟大就