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  • 耳聾基因檢測避免遺傳性耳聾風險

    什么是遺傳性耳聾? 基因是我們人體內遺傳信息的核心單元,它不但控制著我們的生物學性狀,也可以通過遺傳而被傳遞到我們的后代之中。不幸的是在一部分人群中,由于基因的突變所導致的遺傳性疾病也被遺傳到下一代,當這些基因和聽覺功能密切相關時,其基因突變就產生了遺傳性耳聾。 遺傳性耳聾有哪些分類? 遺傳性耳聾主要有隱性、顯性、伴性染色體遺傳和線粒體母系遺傳四種遺傳方式。 1.常染色體隱性遺傳 最常見,約占遺傳性耳聾80% 1)特點:父母雙方可以都聽力正常,但分別攜帶單個隱性基因突變(攜帶者)。在他們的后代子女中,如果孩子從父母那里通過遺傳獲得父母方所攜帶的兩個基因突變,則極有可能因此產生遺傳性耳聾 2)原因:在我國,40%以上的遺傳性耳聾患者是由GJB2或SLC26A4基因突變所造成的,而這兩個常見耳聾基因的絕大部分突變都是以隱性方式所遺傳。一般來說,以隱性方式遺傳的耳聾患者往往在出生時即具有聽力障礙,且聽力損失情況比較嚴重......閱讀全文

    耳聾基因檢測避免遺傳性耳聾風險

      什么是遺傳性耳聾?  基因是我們人體內遺傳信息的核心單元,它不但控制著我們的生物學性狀,也可以通過遺傳而被傳遞到我們的后代之中。不幸的是在一部分人群中,由于基因的突變所導致的遺傳性疾病也被遺傳到下一代,當這些基因和聽覺功能密切相關時,其基因突變就產生了遺傳性耳聾。  遺傳性耳聾有哪些分類?  遺

    中國首創遺傳性耳聾基因檢測芯片

      我國每年有近3萬新生兒先天性耳聾,其中60%是遺傳造成的。而隨著一項基因檢測技術大量應用于臨床,這一殘酷現實將得到緩解。  記者日前從生物芯片北京國家工程研究中心暨博奧生物有限公司了解到,其自主研發可以快速診斷遺傳性耳聾的基因檢測芯片已經在國內率先取得國家食品藥品監督管理局醫

    基因檢測在遺傳性耳聾中的應用

    ????? 由于導致語前聾的環境因素的存在,有時無法判斷患者是否為遺傳性聾,同時耳蝸結構復雜,耳聾聽力表現難以區分,常規的電生理檢測或生化檢測均不能從病因學上給出滿意的解釋。這一切,都決定了遺傳性耳聾基因檢測是目前最為有效的病因學分析方法之一。遺傳性耳聾基因檢測,就是通過分析被檢

    耳聾基因診斷——揭示耳聾背后的秘密

      先天性耳聾是最常見一種感覺系統疾病,在新生兒中的發病率高達1%,隨著我國新生兒聽力篩查工作的開展,耳聾的早期發現、早期診斷以及早期干預已經得到越來越多人的重視和認同,在先天性聾兒中遺傳因素占50%,近10年來,科學家通過研究已經發現了導致耳聾的基因,并研究出耳聾基因的檢測方法,這

    基因檢測可解密耳聾病因

      根據調查顯示,在耳聾的致病因素中,至少有50%是由遺傳因素造成的;而在我國七歲以下的聾兒中,超過30%是由藥物毒副作用導致的耳聾。中華醫學會專家指出,目前已有先進的基因檢測方法可以判斷孩子是否會有耳聾傾向,并提早進行預防、治療。   據全國第二次殘疾人抽樣調查顯示,我國現有殘疾人群8

    中山首次實施耳聾基因免費檢測

      昨日,市博愛醫院為50多名聾兒進行耳聾基因檢測義診活動,據悉這是中山首次對聾兒實施耳聾基因免費檢測。據透露,通過產前診斷,將會減少近1/3的先天性耳聾患兒的出生。   為什么父母聽力健康,生育的孩子卻是聾兒?據介紹,在我國聽力正常的人群當中,每100人就有6個帶有耳聾突變基因,而有80%以上的

    遺傳性耳聾基因檢測盒入圍國家重點新產品計劃

    科技部官方網站日前發布《2010年度國家有關科技計劃項目的通知》,博奧生物有限公司暨生物芯片北京國家工程研究中心研發的晶芯九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒(微陣列芯片法)入圍2010年度國家重點新產品計劃,并將獲國家重點新產品證書。  耳聾是臨床上最常見的遺傳病之一,研究發現在所有致聾原因中約

    開展耳聾基因檢測-防聾于未然

      昨日,市第一人民醫院產前診斷中心與華大基因聯合開展耳聾基因篩查,免費為50人提供耳聾基因檢測。  在活動現場,市民黃女士抱著寶寶前來咨詢。黃女士的寶寶只有一個多月大,但是四次聽力篩查均沒通過。黃女士說,她想通過基因檢測,看看孩子的問題到底出在哪?  據介紹,此次免費耳聾基因檢測主要面向兩類人群:

    淺談耳聾

    淺談耳聾 耳聾泛指各種原因引起的聽力損失,標準的正常人耳,能夠聽到頻率為20至2萬Hz聲強為0db的聲音,人言語頻率通常在500至3000Hz,由于環境和體內因素,人的聽覺功能容易受到損害,耳聾為人耳聽覺損害的總稱。 一、分類 按性質分為器質性、功能性和偽聾三類,按發病時間

    基因治療使小鼠恢復聽力,遺傳性耳聾有望治愈

      波士頓兒童醫院和哈佛醫學院的研究人員通過基因治療為“耳聾”小鼠模型恢復了聽力,其研究成果于7月8日在線發表在Science Translational Medicine雜志上,這將推動基因治療應用于遺傳性耳聾治療的進程。  波士頓兒童醫院的科學家Jeffrey Holt說:“我們的基因治療方法尚

    基因檢測可預防藥物性耳聾

      這個愛耳日重“預防”  3月3日即將迎來第19個“愛耳日”,今年的主題是“聽見未來,從預防開始”,耳部疾病預防再度引發社會關注。一條有關兒童用藥不當致聾的公益廣告,也于近期在社交網站刷屏。統計顯示,有類似遭遇的兒童,我國每年約有3萬名之多。針對這一問題以及防范方法,北京晨報記者日前采訪了相關專家

    基因檢測可預防藥物性耳聾

      這個愛耳日重“預防”  3月3日即將迎來第19個“愛耳日”,今年的主題是“聽見未來,從預防開始”,耳部疾病預防再度引發社會關注。一條有關兒童用藥不當致聾的公益廣告,也于近期在社交網站刷屏。統計顯示,有類似遭遇的兒童,我國每年約有3萬名之多。針對這一問題以及防范方法,北京晨報記者日前采訪了相關專家

    ips細胞新研究揭開遺傳性耳聾成因

      日本研究人員日前利用一種遺傳性耳聾患者的誘導性多能干細胞(ips細胞)培養出內耳細胞,并與健康人的內耳細胞相比較,發現了這一疾病的發病機制。這一研究也有望用于尋找其他聽力障礙的治療方法。  甲狀腺腫—耳聾綜合征是一種少見的先天性甲狀腺激素有機合成障礙性疾病,屬常染色體隱性遺傳,臨床上以甲狀腺腫大

    David-Liu課題組運用基因編輯有望治療遺傳性耳聾

      音樂家貝多芬本人也從未能聽過他的名曲《歡樂頌》,但是謝謝有和他同樣名字的小鼠模型,我們離治療遺傳性聽力疾病又近了一步。12月20號,華人科學家Xue Gao(高雪)、Yong Tao以及其他共同作者在Broad Institute 的David Liu教授(2017《自然》十大人物發布,基因編輯

    主觀聽力檢測技術檢查耳聾

      主要包括用于成人的純音聽閾測試和言語測試,用于兒童的小兒行為測試和兒童言語測試。可以通過患者的主觀反應測試聽覺敏感度以及對日常生活交流能力的評價。客觀檢測技術主要包括聲導抗測試、聽性腦干反應(ABR)和耳聲發射(OAE)測試,40Hz事件相關電位等。聽覺穩態誘發電位(ASSR)具有快速、無創、頻

    Nat-Med:等位基因特異性基因編輯有望治療遺傳性耳聾

      在一項新的研究中,來自美國哈佛醫學院和波士頓兒童醫院的研究人員利用一種新的基因編輯方法挽救了患有遺傳性聽力喪失的小鼠的聽力,而且在成功地做到這一點的同時沒有產生任何明顯的脫靶效應。這些被稱為貝多芬小鼠(Beethoven mice)的動物因為具有相同的導致人類進行性聽力喪失(progressiv

    基因檢測可知你是否會生出耳聾的孩子

      據《中華醫學雜志》報道, 對父母進行耳聾基因診斷并配合胎兒產前基因診斷,在預防耳聾家庭再次生育聾兒上可以起到明確的指導作用,并可引入正確的干預機制。  此研究報告刊登于《中華醫學雜志》2007年第16期,題為“基于基因診斷的耳聾遺傳咨詢、指導作用的初步觀察”,第一作者為解放軍總醫院耳鼻

    芯片篩查耳聾基因又快又準

       我國的耳聾基因攜帶人群非常龐大,這些耳聾基因攜帶者又大多表現聽力正常,但在特定條件下會發病造成聽力殘疾或者在下一代人身上發病,然而這些都還沒有引起全社會的足夠重視。   近日,在生物芯片北京國家工程研究中心舉行的“遺傳性耳聾基因篩查突破百萬暨科學與國際合作論壇”上,生物芯片北京國家工程研究中心

    耳聾基因篩查:星火待燎原

    ▲采集嬰兒足跟血做耳聾基因篩查。▲DNA片段  如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華出生的時候進行過耳聾基因篩查,或許她和她的同伴們,就有可能避免“一針致聾”的悲劇出現。但是,耳聾基因篩查項目在實際推廣的過程中,卻因舊的體制、機制的束縛,處于蹣跚前行的狀態。  “如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華

    注意!耳聾基因篩查要趁早

      據統計,在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力,加上遲發性和藥物聾兒,這個數字達到了6萬之多。而大多數人群認為“只有耳聾殘疾人才會生育聾兒”。但臨床數據顯示,80%的聾兒的父母是聽力正常的。100個聽力正常人中,就有4-5個人存在耳聾基因缺陷,如果同一類型的耳聾缺陷者結為夫婦,他們生

    我科學家《Cell-Research》揭示遺傳性耳聾原因

      近日,中國人民解放軍總醫院、美國愛默里大學、華大基因和復旦大學的研究人員,以“Letter to the Editor”的形式在知名期刊《Cell Research》發表了關于顯性耳聾甲營養不良綜合征的最新研究成果,文章題為“De novo mutation in ATP6V1B2 impair

    DNA為本:熊巍團隊通過在體基因編輯治療遺傳性耳聾

      北京腦科學與類腦研究中心(CIBR)熊巍實驗室在 Cell 子刊 Cell Reports 上發表了題為:Template-independent genome editing in the Pcdh15 av-3j mouse, a model of human DFNB23 nonsyndr

    -新疆將啟動精準醫療-萬余人篩查遺傳性耳聾基因

      歷時近四個月,行走上萬公里,新疆首次遺傳性耳聾基因篩查項目終于告一段落。作為2015年新疆百項民生工程之一的“新疆聽障高危人群遺傳性耳聾基因芯片篩查試點項目”,在針對新疆“三市三縣”( 烏魯木齊市、昌吉市、喀什市、庫車縣、墨玉縣、莎車縣)11902人份的篩查中,共檢測出1199人攜帶耳聾基因,占

    影像學檢查耳聾

      主要包括功能磁共振成像技術和正電子發射斷層成像技術。功能磁共振成像(fMRI)技術可以觀察清醒狀態下人腦的活動,能直觀反映事件相關腦功能變化,具有較高的空間分辨率,無輻射損害,可用于成人和兒童的感音神經性聾患者。近年,SilentfMRI技術已成為研究聽覺傳導通路功能的首選和主要手段,并期望為臨

    耳聾丸的介紹

      本品為灰黑色的水丸;除去外衣呈灰褐色,味苦.清肝泄火,利濕通竅.用于上焦濕熱,頭暈濕熱,耳聾耳鳴,耳內流膿.

    耳聾丸的概述

      本品為灰黑色的水丸;除去外衣呈灰褐色,味苦.清肝泄火,利濕通竅.用于上焦濕熱,頭暈濕熱,耳聾耳鳴,耳內流膿.

    耳聾丸的簡介

      本品為灰黑色的水丸;除去外衣呈灰褐色,味苦.清肝泄火,利濕通竅.用于上焦濕熱,頭暈濕熱,耳聾耳鳴,耳內流膿.

    耳聾丸的成分

      龍膽 、黃柏 、大黃、梔子(姜制) 、石菖蒲、當歸 、蘆薈、黃芩 、黃連等.

    耳聾丸的性狀

      本品為灰黑色的水丸;除去外衣呈灰褐色,味苦.

    基因診斷預防耳聾在我國取得突破

    “遺傳性耳聾基因芯片檢測系統”研發日前獲得進展,從而為耳聾出生缺陷的“早發現、早預防、早治療”提供了有效的高科技手段。?據了解,以往臨床醫生對于耳聾預防可采取的辦法很少,而且效果不佳。這項由生物芯片北京國家工程研究中心等單位聯合取得的成果,可快速準確檢測出遺傳性耳聾成因,并有針對性地指導治療。?中國

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