基因診斷降低聾兒出生率
學員們參觀博奧生物有限公司，并聽取耳聾基因芯片研發報告。國家級繼續醫學教育項目“全國第四屆耳聾基因診斷學習班暨耳聾基因診斷高級研討班”近日在京舉行。研討班由解放軍總醫院聾病分子診斷中心主辦，博奧生物有限公司暨生物芯片北京國家工程研究中心協辦，100位來自全國各地醫療機構的耳鼻咽喉科醫師和檢驗科人員參加了培訓。六成聾兒為遺傳因素所致 耳聾是嚴重影響人們生活質量的常見疾病之一，也是臨床上常見的遺傳病。根據2006年12月公布的第二次全國殘疾人抽樣調查結果，我國現有聽力殘疾者2004萬，居各類殘疾之首。聽力言語殘疾者中7歲以下的聾兒達80萬人并以每年新增3萬聾兒的速度在增長。研究表明，約60%的新生聾兒是由遺傳因素導致的，另外在大量的遲發性聽力下降患者中，亦有許多患者也是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多態性造成對致聾環境因素易感性增加而致病。 解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科王國建博士強調，減少耳聾的發生重在早......閱讀全文
耳聾基因檢測避免遺傳性耳聾風險
什么是遺傳性耳聾？ 基因是我們人體內遺傳信息的核心單元，它不但控制著我們的生物學性狀，也可以通過遺傳而被傳遞到我們的后代之中。不幸的是在一部分人群中，由于基因的突變所導致的遺傳性疾病也被遺傳到下一代，當這些基因和聽覺功能密切相關時，其基因突變就產生了遺傳性耳聾。 遺傳性耳聾有哪些分類？ 遺
耳聾基因診斷——揭示耳聾背后的秘密
先天性耳聾是最常見一種感覺系統疾病，在新生兒中的發病率高達1%，隨著我國新生兒聽力篩查工作的開展，耳聾的早期發現、早期診斷以及早期干預已經得到越來越多人的重視和認同，在先天性聾兒中遺傳因素占50%，近10年來，科學家通過研究已經發現了導致耳聾的基因，并研究出耳聾基因的檢測方法，這
中國首創遺傳性耳聾基因檢測芯片
我國每年有近3萬新生兒先天性耳聾，其中60%是遺傳造成的。而隨著一項基因檢測技術大量應用于臨床，這一殘酷現實將得到緩解。 記者日前從生物芯片北京國家工程研究中心暨博奧生物有限公司了解到，其自主研發可以快速診斷遺傳性耳聾的基因檢測芯片已經在國內率先取得國家食品藥品監督管理局醫
基因診斷預防耳聾在我國取得突破
“遺傳性耳聾基因芯片檢測系統”研發日前獲得進展，從而為耳聾出生缺陷的“早發現、早預防、早治療”提供了有效的高科技手段。?據了解，以往臨床醫生對于耳聾預防可采取的辦法很少，而且效果不佳。這項由生物芯片北京國家工程研究中心等單位聯合取得的成果，可快速準確檢測出遺傳性耳聾成因，并有針對性地指導治療。?中國
基因檢測在遺傳性耳聾中的應用
????? 由于導致語前聾的環境因素的存在，有時無法判斷患者是否為遺傳性聾，同時耳蝸結構復雜，耳聾聽力表現難以區分，常規的電生理檢測或生化檢測均不能從病因學上給出滿意的解釋。這一切，都決定了遺傳性耳聾基因檢測是目前最為有效的病因學分析方法之一。遺傳性耳聾基因檢測，就是通過分析被檢
中國“芯”讀出耳聾遺傳密碼
采集一滴新生兒足跟血，將從中提取的核酸樣本經擴增放大后注入一片長7.5厘米、寬2.5厘米的載玻片上，放進普通打印機大小的配套儀器里，就可得知受試者是否攜帶遺傳性耳聾基因。這項中國原創的全球首款遺傳性耳聾基因檢測芯片系統，使我國320多萬名新生兒獲益，并已走出國門。其研發團隊清華大學、中國人民解
30余位專家研討討遺傳性耳聾的診斷與治療
由上海市人民政府、中國科學院和中國工程院主辦、復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院承辦的第131期東方科技論壇于2009年9月4日至6日在上海滬杏科技圖書館舉行。本次論壇主題為遺傳性耳聾的現代診斷與生物學治療，由復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院耳鼻咽喉—頭頸外科學家、中國科學院院士王正敏教授擔任執行主席。30余
基因治療使小鼠恢復聽力，遺傳性耳聾有望治愈
波士頓兒童醫院和哈佛醫學院的研究人員通過基因治療為“耳聾”小鼠模型恢復了聽力，其研究成果于7月8日在線發表在Science Translational Medicine雜志上，這將推動基因治療應用于遺傳性耳聾治療的進程。 波士頓兒童醫院的科學家Jeffrey Holt說：“我們的基因治療方法尚
突發性耳聾的診斷
根據臨床癥狀、查體與聽力學檢查的結果，除外其他疾病引起的聽力下降后，可做出臨床診斷。
Nat Med：等位基因特異性基因編輯有望治療遺傳性耳聾
在一項新的研究中，來自美國哈佛醫學院和波士頓兒童醫院的研究人員利用一種新的基因編輯方法挽救了患有遺傳性聽力喪失的小鼠的聽力，而且在成功地做到這一點的同時沒有產生任何明顯的脫靶效應。這些被稱為貝多芬小鼠（Beethoven mice）的動物因為具有相同的導致人類進行性聽力喪失（progressiv