概述高乳酸血癥的臨床表現
1.丙酮酸脫氫酶復合體缺陷 A、 El缺陷臨床表現可輕或重，表現為3種類型，重癥在出生時即有非常嚴重的乳酸酸中毒，酶復合體活性為正常的15%左右，新生兒期死亡，多有腦實質或基底節病變或腦萎縮。 B、第二種有中度乳酸血癥，但有顯著精神運動性發育遲緩，且隨年齡增長加重部分病例，酶復合體活性約為正常的21%～28%。在基底節和腦干部位有典型Leigh病的囊性病變或腦萎縮。CT掃描可發現皮層萎縮、腦室擴大和基底節密度減低。 C、第三種癥狀較輕，表現為慢性或間歇性共濟失調，通常在進食碳水化合物后引起，而對生酮飲食無異常反應。所有病例均為男性，血乳酸水平可為正常或稍高。患者智力可為正常或有不同程度減低，部分病例有典型Leigh病的腦干損傷表現。 D、Brown等提出部分病人雖無體循環酸中毒，但可能有腦內乳酸酸中毒，因病人腦脊液乳酸濃度高于其血中濃度。 E、X蛋白或E2缺陷。病人可有高氨血癥、乳酸血癥和神經運動發育遲緩。 F、......閱讀全文
概述高乳酸血癥的臨床表現
1.丙酮酸脫氫酶復合體缺陷 A、 El缺陷臨床表現可輕或重，表現為3種類型，重癥在出生時即有非常嚴重的乳酸酸中毒，酶復合體活性為正常的15%左右，新生兒期死亡，多有腦實質或基底節病變或腦萎縮。 B、第二種有中度乳酸血癥，但有顯著精神運動性發育遲緩，且隨年齡增長加重部分病例，酶復合體活性約為正
高乳酸血癥的臨床表現
1.丙酮酸脫氫酶復合體缺陷 A、 El缺陷臨床表現可輕或重，表現為3種類型，重癥在出生時即有非常嚴重的乳酸酸中毒，酶復合體活性為正常的15%左右，新生兒期死亡，多有腦實質或基底節病變或腦萎縮。 B、第二種有中度乳酸血癥，但有顯著精神運動性發育遲緩，且隨年齡增長加重部分病例，酶復合體活性約為正
高乳酸血癥的臨床表現
1.丙酮酸脫氫酶復合體缺陷 A、 El缺陷臨床表現可輕或重，表現為3種類型，重癥在出生時即有非常嚴重的乳酸酸中毒，酶復合體活性為正常的15%左右，新生兒期死亡，多有腦實質或基底節病變或腦萎縮。 B、第二種有中度乳酸血癥，但有顯著精神運動性發育遲緩，且隨年齡增長加重部分病例，酶復合體活性約為正
先天性高乳酸血癥的概述
先天性高乳酸血癥又稱先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一類代謝缺陷的總稱，包括了丙酮酸脫氫酶復合酶、丙酮酸氧化或糖原異生系統中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先報告的類型是按X伴性遺傳方式傳遞，其突變基因(PDHA)在Xpz。·。上。患兒
概述先天性高乳酸血癥的癥狀
一般而言，如丙酮酸去氫酶缺乏(pyruvate dehydrogenase deficiency)，或是呼吸鏈酵素復合體缺陷(respiratory chain enzyme complexes)，于一歲前會呈現出神經行為、神經病學的，及運動神經的發展遲緩。然而有些患者，尤其是那些帶有粒線體DN
高乳酸血癥的簡介
我們每天進食許多食物及營養素以供生長發育所需，包括脂肪、蛋白質、糖類及維生素。前三者進入體內后多被分解產生能量，尤以糖類（碳水化合物）為大宗。 當氧氣供應充足時，單糖類如葡萄糖將被轉化成水與二氧化碳并釋放出能量ATP。 當氧氣不足時，糖類分解就改走另條路（體內的替化路線，以維持生命所需，但反應較
高乳酸血癥的簡介
我們每天進食許多食物及營養素以供生長發育所需，包括脂肪、蛋白質、糖類及維生素。前三者進入體內后多被分解產生能量，尤以糖類（碳水化合物）為大宗。 當氧氣供應充足時，單糖類如葡萄糖將被轉化成水與二氧化碳并釋放出能量ATP。 當氧氣不足時，糖類分解就改走另條路（體內的替化路線，以維持生命所需，但反應較
高乳酸血癥的造成原因
1.后天因素：氧氣供應不足、休克、敗血癥使末梢循環不佳時，惡性腫瘤、 藥物將使乳酸過量，由臨床病史應可做區分。 2.先天因素：丙酮酸轉化有問題時（酵素缺陷）或處理乳酸的大本營線粒體功能異常時。
關于高乳酸血癥的基本介紹
高乳酸血癥主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脫氫酶缺陷所致。丙酮酸的氧化代謝通過丙酮酸脫氫酶、Krebs循環和呼吸鏈完成，而無氧代謝主要通過丙酮酸羧化酶進行。這些途徑中任何缺陷均可導致丙酮酸和乳酸從循環中清除障礙，產生乳酸血癥。
關于高乳酸血癥的原因分析
1.后天因素：氧氣供應不足、休克、敗血癥使末梢循環不佳時，惡性腫瘤、 藥物將使乳酸過量，由臨床病史應可做區分。 2.先天因素：丙酮酸轉化有問題時（酵素缺陷）或處理乳酸的大本營線粒體功能異常時。
高催乳素血癥的概述
高泌乳素血癥（hyperprolactinemia）系指持續泌乳素（prolactin ，PRL）血中增高，引起臨床上以性腺腺功能減低和泌乳為主的綜合征。PRL是應激激素，在各種生理情況及各種應激時其血清水平變化甚大，可以說是垂體前葉激素中影響因素最多、血清水平波動最大的激素。其正常分泌呈脈沖性
關于高乳酸血癥的處置方法介紹
乳酸過高與喝牛奶或吃乳酸菌并無相關，應先找出上述之病因并予以治療，例如治療休克、敗血癥，使氧氣循環恢復活力，促進乳酸轉化成丙酮酸加速清除。或有先天性酵素缺乏，應減少碳水化合物攝取，減少負擔。亦可給予促進丙酮酸代謝的輔助因子，如維生素B1、B2、生物素、氯醋酸、肉堿亦有中和或解毒的效果。 人體內
關于高乳酸血癥的防治措施介紹
乳酸性酸中毒一旦發生,病死率極高,對治療反應不佳,因而預防比治療更為重要,具體措施如下: 1.在糖尿病治療中不用苯乙雙胍.凡糖尿病腎病,肝腎功能不全,大于70歲的老年人以及心肺功能不佳者,其他雙胍類藥物也應采用.糖尿病控制不佳者可用胰島素治療. 2.積極治療各種可誘發乳酸性酸中毒的疾病.
血乳酸的概述
乳酸是體內糖代謝的中間產物。在某些病理情況下（如呼吸衰竭或循環衰竭時），可引起組織缺氧，由于缺氧可引起體內乳酸升高。另外，體內葡萄糖代謝過程中，如糖酵解速度增加，劇烈運動、脫水時，也可引起體內乳酸升高。體內乳酸升高可引起乳酸中毒。檢查血乳酸水平，可提示潛在疾病的嚴重程度。
概述高膽紅素血癥的病因
人的紅細胞的壽命一般為120天。紅細胞死亡后變成間接膽紅素，經肝臟轉化為直接膽紅素，組成膽汁，排入膽道，最后經大便排出。間接膽紅素與直接膽紅素之和就是總膽紅素。上述的任何一個環節出現障礙，均可使人發生黃疸。如果紅細胞破壞過多，產生的間接膽紅素過多，肝臟不能完全把它轉化為直接膽紅素，可以發生溶血性
關于高碳酸血癥的概述
高碳酸血癥是一個病癥名稱。 高碳酸血癥最初報道PHY于1965年，由Bendixen和他的同事偶然發現，在pH值>7.20～7.25，PaO2正常、PaCO2>100 mm Hg情況下患兒存活了。此后Darioli和Perret報道了PHY第1次被用于嚴重的急性哮喘患者，采用低呼吸頻率6～10
關于高乳酸血癥對身體傷害的介紹
以代謝率高的組織器官受影響最大，包括~ 1.腦：抽搐、嗜睡、嘔吐、哭鬧不安 2.肌肉：肌肉無力衰弱、呼吸衰竭、心肌肥厚、吞咽困難 3.肝脾腫大、肝功能異常；眼睛白內障、青光眼；影響層面甚廣。
先天性高乳酸血癥的基本介紹
先天性高乳酸血癥又稱先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一類代謝缺陷的總稱，包括了丙酮酸脫氫酶復合酶、丙酮酸氧化或糖原異生系統中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先報告的類型是按X伴性遺傳方式傳遞，其突變基因(PDHA)在Xpz。·。上。患兒
高泌乳素血癥的臨床表現
1.月經失調 原發性閉經4%，繼發性閉經89%，月經稀少、過少7%。功血、黃體功能不健23～77%。 2.溢乳 典型HPRL表現為閉經-溢乳綜合征，在非腫瘤型中為20.84%，腫瘤型中70.58%，單純溢乳63～83.55%。溢乳為顯性或擠壓乳房時出現、為水樣、為漿液、或為乳汁。乳房多正常
高催乳素血癥的臨床表現
高催乳素血癥最突出的表現為性腺功能減退，乃PRL水平升高所致，稱為高催乳素性性腺功能減退。女性病人可有性欲降低、性感缺失，治療后隨著PRL水平的降低而緩解。在育齡婦女，高催乳素性性腺功能減退主要表現為月經減少甚至閉經，但也可表現為月經過多或月經正常伴不育。溢乳是另一常見癥狀，見于30%～80%的
高膽紅素血癥的臨床表現
1.溶血性黃疸 紅細胞大量破壞（溶血）時，生成過量非結合膽紅素，超過肝細胞攝取、結合、排泄的能力，致使非結合膽紅素潴留于血中而發生黃疸。特征： （1）鞏膜輕度黃疸，在急性發作（溶血危象）時有發熱、腰背酸痛，皮膚黏膜往往明顯蒼白； （2）皮膚無瘙癢； （3）有脾腫大； （4）有骨髓增生旺
如何市診斷先天性高乳酸血癥？
由于組織缺氧或是感染等原因，出生后短時間內產生嚴重酸血癥之患者，可以懷疑是因嚴重酵素缺失所導致之先天性高乳酸血癥；較輕微的患者，其血中乳酸值可能持續頻繁地升高，或是偶爾升高；腦嵴髓液乳酸值比血中乳酸值更容易升高，因此在中樞神經系統內或許可當作一個較為敏感且特定的指標。利用白血球或皮膚/肌肉切片，
關于先天性高乳酸血癥的預后介紹
此癥之臨床表現多樣化，個桉間之差異性也頗大，例如就發生年齡而言，可自新生嬰兒至成年期，預后因人而異，愈早發病者，預后愈不好，因此須按照患者病情而給予適當的治療與照護，以協助患者于病程中有良好生活品質及預后。
治療先天性高乳酸血癥的相關介紹
目前對于先天性高乳酸血癥尚無良好且有效的治療方式，依照患者病情給予支持療法，甚至有些癥狀也無法改善；臨床上曾給生物素酵素（biotindase）缺乏患者大量生物素，或是給予丙酮酸去氫酶缺乏患者大量維生素B1治療；嚴重高乳酸血癥患者在急性期可以重碳酸鹽或是其他鹼基來導正酸中毒情況。肉鹼、維生素B1
簡述先天性高乳酸血癥的遺傳模式
以現有的資料來看，美國每年約有250-300位先天性高乳酸血癥新生兒患者存活，盛行率至少有1,000位個桉，但是有低估的可能。 遺傳模式有許多種，有母系遺傳，是由于mtDNA點突變而致病；偶發性，由于mtDNA缺失或重復而致病；若因nDNA缺失，可分為性聯隱性、自體隱性或自體顯性遺傳。
簡述先天性高乳酸血癥的飲食原則
高油脂及少糖類。 每天吃炸雞、起司，即使吃青菜，也要放一大鍋油去炒﹗這份極不符合健康觀念的食譜，卻是先天性高乳酸血癥患童的最佳飲食遵守原則。先天性高乳酸血者除了需要藥物治療外，還必須嚴格控制飲食，經由營養師調配的菜單中，脂肪占六十%，糖類則在二十%以下，與一般人恰恰相反，他們必須每天吃下大量的
線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和腦卒中樣發作的臨床表現
MELAS綜合征的臨床癥狀特點: (1)嬰兒期:MELAS綜合征患兒通常在嬰兒期并無癥狀,且早期的智力、運動發育、基本正常。 (2)體格發育:本病多數患兒身材矮小、多毛。 (3)肌肉受累:在中樞神經系統功能異常癥狀出現前,一部分患者有肌無力、疲乏或肌痛。肌肉與腦組織類似,均為能量代謝活躍的
簡述高泌乳素血癥的臨床表現
1.泌乳 為高泌乳素血癥主要臨床表現，約2/3患者會在非妊娠、非哺乳期出現泌乳，男性患者也可出現乳房發育和泌乳。分泌的乳汁似初乳樣或水樣、漿液樣，黃色或白色，多數情況下分泌量不多，通常只有在擠壓下才有乳汁流出，重者可自行流出。雖然泌乳與血液泌乳素水平增高有密切的關系，但是泌乳的量與泌乳素水平增
血乳酸測定及高乳酸性酸中毒
血漿乳酸的正常值為1.0士0.5mmol／L，但在危重病人，
概述嬰兒高膽紅素血癥的發病機制
新生兒同族免疫性溶血是由于母體存在與胎兒血型不相容的血型抗體（1gG）引起。因胎兒紅細胞進入母體循環，當母體缺乏胎兒紅細胞所具有的抗原時，母體就產生相應的血型抗體，此抗體通過胎盤進入胎兒循環，則引起胎兒紅細胞凝集、破壞。 ABO血型不合引起的溶血，多發生于O型血產婦所生的A型或B型血的嬰兒。因