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摘要：隨著二代測序技術在產前篩查臨床應用的開展，國際上一些有影響力的學術組織相繼發表和不斷更新了關于該技術的應用指南和共識。國家衛生計生委組織專家總結我國的無創產前檢測（NIPT）試點工作經驗，結合國際國內的臨床研究成果制定了我國《孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規范》。該技術規范主要包括開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術的基本要求、適用范圍、臨床服務流程、檢測技術流程以及質量控制指標等內容。為規范、有序地在我國開展該技術進行產前篩查和產前診斷提供了依據。 關鍵詞：無創產前檢測,指南,規范 1997年香港中文大學Dennis Lo研究發現，孕期母體外周血有胎盤游離DNA存在，通過檢測孕期母體血漿中游離胎兒DNA片段進行各種胎兒染色體病的產前篩查和診斷成為備受關注的研究熱點。隨著二代測序技術（NGS）引入到臨床，通過大規模平行測序技術，技術人員可以同時對于包含了母體及胎盤來源的所有游離DNA片段前36......閱讀全文
2015年 11月8日，在中國醫療保健國際交流促進會耳內科分會與中國遺傳學會遺傳咨詢分會牽頭下，“中國聾病基因組計劃（CDGP）”全面啟動落地，該項目旨在應用新一代測序技術，針對百種以上耳聾疾病，包括先天性耳聾、遲發性耳聾、聽神經病等進行基因組學研究，深度挖掘聾病患者基因型—表型特征，實現聾病的
自DNA雙螺旋結構解析開始，人們在探究健康與疾病基因組復雜性與差異性上付出巨大努力，測序通量限制和高昂成本成為人們深入分析基因組的首要障礙，2005年推出高通量測序技術初步解決了這個問題，人類基因組測序成本迅速下降，由此產生一個新名詞：下一代測序(next－generation sequenci
中國精準醫療正迅速迎來一次大規模“跳漲”。 7月29日，央視大篇幅報道了“精準醫療”這一時下熱門話題，并透露：中國正在籌建自己的人群全基因組數據庫和樣本庫，為精準醫療奠定基礎——這一消息被認為是行業政策進一步開閘的明確信號。 7月31日，國家衛計委醫政醫管局下達關于印發《藥物代謝酶和藥物作用
我是誰？我從哪里來？我將到哪兒去？這一終極哲學命題，有多種不同的解答視角。從基因角度給出的答案，無疑是非常重要的一種。近一段時間，有關基因領域的新聞將基因檢測、基因編輯、癌癥的靶向治療等原本屬于生物醫學領域的專業話題，一下子變成了公眾話題。人們對于基因的好奇在于：基因是如何影響人類的長相、身高、
六家企業卷入人類遺傳資源泄露風波讓公眾吃驚，但業界卻并不意外。“很多流傳于江湖的故事終于浮出了水面。” 非法采集的資源已由傳統人體組織、細胞等實體樣本轉向人類基因序列等遺傳信息，出境途徑也由攜帶樣本轉變為通過互聯網發往國外。“隱蔽性越來越強，這很難發現。” 網上下單、支付，兩天內收到采樣盒，
2014年分析測試行業精彩回顧：國家政策與十二五、十三五 201
編者按：伴隨高通量基因測序技術和醫學生物技術的迅猛發展、生命科學知識的日益積累、臨床應用的不斷探索，醫學領域正悄悄發生一場革命。新華社記者最近兩個多月深入北京、上海、廣東等地調研發現，在精準醫學這一高科技領域的世界性角逐中，我國面臨難得的彎道超車機遇，亟待站在國家戰略層面加以重視，加強頂層設計
編者按：伴隨高通量基因測序技術和醫學生物技術的迅猛發展、生命科學知識的日益積累、臨床應用的不斷探索，醫學領域正悄悄發生一場革命。新華社記者最近兩個多月深入北京、上海、廣東等地調研發現，在精準醫學這一高科技領域的世界性角逐中，我國面臨難得的彎道超車機遇，亟待站在國家戰略層面加以重視，加強頂層設計
華大集團執行副總裁楊爽接受健康點獨家采訪時表示，“基因醫生計劃”可能通過華大自建的未來醫院實現，也可能把樹蘭的未來醫院變成國內第一家“基因醫院”。而樹蘭醫療總裁鄭杰則透露，“基因醫生計劃”可能利用海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區的先試先行政策，有可能突破衛生監管體制。 健康點獲悉，該計劃在全國
政府對基因產業的支持，是基因檢測行業發展的一個利好因素。以2015年科技部首次召開“國家精準醫療戰略專家會議”為標志，中國在戰略層面進入“精準醫療”時代。政府到2030年前擬投入600億元發展精準醫療。而基因檢測是實現精準醫療的基礎路徑。并且在之后的有關生物產業、科技創新的“十三五”規劃中，政府
2010年研究生畢業后，大家各奔東西，有的去了制藥公司，有的去了醫院，有的去了藥監部門，有的接著讀博或者出國，當然也有的人轉了行。每個人都選擇了自己的道路，可又有多少人能看到自己的出路。 我們這一代學藥人，趕上了制藥行業突飛猛進的十年，旁觀了05、06年文號亂飛的狂飆突進，也體驗了15、16年