Biotechniques：如何降低下一代測序1％的堿基錯誤識別？
為什么復雜疾病的全基因組關聯研究都是失敗的？ 下一代測序帶來的誤差，使得我們很難檢測到罕見變異，而這些罕見變異在癌癥等疾病中發揮著重要的作用。 在Biotechniques最近的一篇新聞中，Janelle Weaver報道了科學家們在描繪這些誤差以及開發策略提高精度方面所取得的進步。 美國國家心臟、肺和血液學研究所(NHLBI)的“Exome Sequencing Project”（外顯子組測序項目）的研究人員在對2400個人的外顯子組進行測序和分析之后推斷：大多數單核苷酸變異是罕見的，在樣本群體中的發生率小于0.5%。 這一發現解釋了為什么全基因組關聯研究（GWAS，常見遺傳變異與特定疾病表型相關性）——對于復雜疾病通常是失敗的。Jan Vijg 阿爾伯特·愛因斯坦醫學院（Albert Einstein College of Medicine）的Jan Vijg主要研究"基因組損傷和衰老"之間的關系。他說：“越是......閱讀全文
雙重測序法：準確度提高千萬倍！
在去年圣誕節期間的加拿大落基山脈冰攀之旅中，兩位來自華盛頓大學的年輕研究人員：Michael Schmitt和Jesse Salk突發奇想，談到了一個簡單但功能強大，可用于檢測癌細胞，獲得更好結果的新方法――如果他們能降低DNA測序中的錯誤率，那么就可以更好的檢測出這些細胞中的變異，這種改進
Nature Methods：兩輪捕獲+雙重測序 成就史上最精準的測序！
傳統的高通量測序會產生不少錯誤，掩蓋基因組中的罕見突變。前不久科學家們開發了一種新測序法，能夠成功從背景噪音中分離出信號，實現極為準確的測序。 腫瘤是異質性細胞的混合體，測序可以檢測其中的罕見突變，但成本較高而且容易出現錯誤。華盛頓大學的研究團隊為此開發了新測序技術，將靶序列純化與高精度的DN
Biotechniques：如何降低下一代測序1%的堿基錯誤識別？
為什么復雜疾病的全基因組關聯研究都是失敗的？ 下一代測序帶來的誤差，使得我們很難檢測到罕見變異，而這些罕見變異在癌癥等疾病中發揮著重要的作用。 在Biotechniques最近的一篇新聞中，Janelle Weaver報道了科學家們在描繪這些誤差以及開發策略提高精度方面所取得的進步。 美國
用新一代測序尋找罕見變異 需謹慎
新一代測序引入的誤差，使得我們很難檢測到罕見變異，而這些罕見變異在癌癥等疾病中發揮著重要的作用。在Biotechniques最近的一篇新聞中，Janelle Weaver報道了科學家們在描繪這些誤差以及開發策略提高精度方面所取得的進步。 美國國家心臟、肺和血液研究所外顯子組測序項目的研究人員，
用循環測序法檢測突變實驗
實驗材料血液或者其他來自待測個體的 DNA 材料試劑、試劑盒乙酸鈉異丙醇TE 緩沖液分子質量標記物寡聚核苷酸測序引物多聚核苷酸激酶反應緩沖液多聚核苷酸激酶雙脫氧核苷酸Taq DNA 聚合酶10 X 循環測序反應緩沖液礦物油終止液儀器、耗材熱循環儀和管子實驗步驟展開
新測序技術揭開病毒突變“王國”
最近，新加坡A*STAR的研究人員，設計出一種測序技術，可在患者體內病毒（如乙型肝炎病毒）迅速變異時，跟蹤所產生的特異病毒變體。這一突破對“進化中的病毒種群的結構”提供了前所未有的視圖，并能有助于開發新藥，防止病毒株對藥物和免疫反應發展出抵抗力。相關研究結果發表在最近的《Genome Biolo
基因測序新生兒面臨有效性及倫理雙重考驗
父母也不知道他們為自己、孩子及其未來，以及彼此的關系，打開了一個怎樣的潘多拉盒子。 通過一項耗資2500萬美元的項目，數百個美國嬰兒將成為基因組醫學領域的“先鋒者”。在這些嬰兒出生后不久，科學家立刻會為他們測序基因。 基因組測序和新生兒疾病篩查研究項目的支持者公開表示，對于那些在
PNAS：新測序方法助力癌癥研究
在去年圣誕節期間的加拿大落基山脈冰攀之旅中，兩位來自華盛頓大學的年輕研究人員：Michael Schmitt和Jesse Salk突發奇想，談到了一個簡單但功能強大，可用于檢測癌細胞，獲得更好結果的新方法――如果他們能降低DNA測序中的錯誤率，那么就可以更好的檢測出這些細胞中的變異，這種改進
最精準基因測序:原來健康人也普遍存在癌癥相關突變
二代測序（NGS）技術在基因測序深度和測序精度方面突飛猛進，為精準醫學的發展提供了重要的工具支持。2012年，美國華盛頓大學的研究人員開發了一種新型的基因測序技術，該技術被命名為[Duplex sequencing]（暫譯為雙重測序）。顧名思義，雙重測序就是對DNA的雙鏈分別進行獨立的標記和測序
體外轉錄測序揭示RNA-seq的終極誤差
高通量RNA測序（RNA-seq）是了解轉錄調控的一種強大技術。利用RNA-seq，我們不僅可以更好地進行傳統的基因差異表達分析，而且還可以全面地研究可變剪接、RNA編輯、等位基因特異性表達和確定新的轉錄本（編碼RNA和非編碼RNA）。 與更成熟的、以RNA表達分析為基礎的微陣列相反，RNA-