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11月30日，PLoS ONE 在線發表了中科院上海生命科學研究院生化與細胞所季紅斌研究組與復旦大學腫瘤醫院合作的研究成果Spectrum of Oncogenic Driver Mutations in Lung Adenocarcinomas from East Asian Never Smokers。該工作在更大樣本的基礎上進一步建立并完善了非吸煙肺腺癌人群中關鍵的致癌基因突變譜。 季紅斌課題組長期致力于肺癌基因組學的研究。以往在52例肺癌樣本中的研究結果表明，非吸煙肺腺癌患者來源的腫瘤樣本具有特殊的致癌基因突變譜：約90%患者的腫瘤樣本中具有EGFR, KRAS, HER2及EML4-ALK四種基因突變中的一種。由于目前臨床上已經有一些小分子藥物可以有效地抑制突變的EGFR、HER2和ALK的活性，因此絕大多數非吸煙的肺腺癌患者有可能從這些藥物的治療中獲益的。 最近，季紅斌研究組在前期工作基礎上......閱讀全文
毛細管電泳儀（CE）是以毛細管為分離通道，以高壓直流電場為驅動力，利用荷電粒子之間的淌度差異和分配系數差異進行分離，是分析科學繼液相色譜儀之后的又一重大進展，使分析科學從微升級進入到了納升級水平，不僅使單細胞乃至單分子分析成為可能，也使蛋白質和核酸等生物大分子分析有了新的轉機。一、在DNA測序中的應
高效毛細管電泳儀（CE）是以毛細管為分離通道，以高壓直流電場為驅動力，利用荷電粒子之間的淌度差異和分配系數差異進行分離，是分析科學繼高效液相色譜儀之后的又一重大進展，使分析科學從微升級進入到了
高效毛細管電泳儀（CE）是以毛細管為分離通道，以高壓直流電場為驅動力，利用荷電粒子之間的淌度差異和分配系數差異進行分離，是分析科學繼高效液相色譜儀之后的又一重大進展，使分析科學從微升級進入到了納升級水平，不僅使單細胞乃至單分子分析成為
毛細管電泳色譜儀簡稱毛細管電泳儀（CE），是以毛細管為分離通道，以高壓直流電場為驅動力，利用荷電粒子之間的淌度差異和分配系數差異進行分離，是分析科學繼液相色譜儀之后的又一重大進展，使分析科學從微升級進入到了納升級水平，不僅使單細胞乃至單分子分析成為可能，也使蛋白質和核酸等生物大分子分析有了新的轉機。
人類發育，生理功能及疾病發生的過程涉及到成千上萬的基因和其變異體，但是大部分的基因和其變異體的功能依然是未知的。過去的20年里，斑馬魚逐漸成為研究人類基因功能的重要模式動物。在《自然》雜志網站發表的兩篇文章里1,2，報道了斑馬魚參考基因組序列和完成超過10,000個蛋白編碼基因的斷裂性突變體的鑒
以二代基因測序為代表的高通量研究策略涵蓋了臨床前研究的方方面面，我們可以在短時間內拿到大量樣本的檢測結果，研究進程大大加快了。但新技術帶來了新問題，高通量檢測帶來的海量數據怎么分析？ 如何讓大數據解決大問題？ 新技術的意義并不是為了發文章灌水，而是創造臨床價值，一切沒有臨床相關性研究
《聲聲慢·基因測序》 尋尋覓覓，SNP，測序測序測序。 報告出來時候，一臉懵逼。 七零八落數據，怎樣搞，生存統計？ 欲結題，正憂心，預后怎么分析？ 滿地數據堆積，測完序，課題如何繼續？ 守著樣本，勞資只想靜靜。 被人忽悠掏錢，到頭來，滿手垃圾。 這
醫學科學發展的實踐已經并且必將繼續表明，科學與技術的發明和重大發現對醫學科學的發展產生著重要的影響。診斷與治療是醫學科學的兩個重要方面和組成部分，診斷與治療學科的發展與進步也無不打上不同時代科學技術進步的烙印。 縱觀醫學診斷和治療學科的發展歷程，正是由于包括物理學、化學、免疫學、
分子診斷與治療是當代醫學發展的必然 縱觀醫學診斷和治療學科的發展歷程，正是由于包括物理學、化學、免疫學、分子生物學等學科在內的一個個猶如星斗般燦爛的重大發現和發明，才使得醫學診斷與治療學科與時俱進，不斷豐富、發展與完善。 分子診斷學發展歷程 以DNA雙螺旋結構的模型提出為標志，分子
上一期為大家介紹了過去一年里CRISPR技術在動物造模及單堿基技術方面取得的重大突破。本期繼續為大家從功能基因組篩選、細胞譜系示蹤及疾病診斷方面談談CRISPR-Cas系統的技術運用。 一、大規模基因功能的篩選 盡管測序和基因組編輯技術取得了重大進展，但是解析復雜的基
上一期為大家介紹了過去一年里CRISPR技術在動物造模及單堿基技術方面取得的重大突破。本期繼續為大家從功能基因組篩選、細胞譜系示蹤及疾病診斷方面談談CRISPR-Cas系統的技術運用。 一、大規模基因功能的篩選 盡管測序和基因組編輯技術取得了重大進展，但是解析復雜的基因型-表型關系仍
結直腸癌在全球范圍內是發病率第三、致死人數第四的惡性腫瘤（Beattie et al., 2005）（Carey, 2017； Church, 2016）。結直腸腺瘤是結直腸癌的癌前病變，根據組織學形態可以分為低級別腺瘤和高級別腺瘤，從低級別腺瘤到腺癌的序列發生需要10年以上時間。因此，深入解析
急性紅白血病（AEL）通常涉及到髓系和紅系的雙譜系轉化，但導致AEL的突變及維持雙譜系白血病表型的細胞仍然未知。英國牛津大學Claus Nerlov教授領導的研究團隊通過協同轉錄和表觀遺傳重編程，發現了白血病早期的祖細胞。中性粒細胞-單核細胞祖細胞（NMP）中CEBPA和GATA2突變分別通
基因突變分析是遺傳性疾病基因診斷和致病基因分離鑒定的基礎，突變是一個或多個脫氧核糖核苷酸的構成、復制或表形功能的異常變化，即遺傳物質結構改變引起遺傳信息改變。隨著對疾病病因和發病機制研究的不斷深入，人類對疾病的認識逐漸深入到基因診斷的水平，傳統技術多用瓊脂糖凝膠電泳和聚丙烯酰胺凝膠電泳分離野生型DN
基因測序服務市場增速快，預計2016年超過測序儀器市場。據Markets&Markets預測，2014-2020年上游市場中測序儀的復合增長率是15.4%。中游測序服務市場重資產、技術附加值低，將是產業鏈中增速最快的，據BCC Research預測2011-2016年復合增長率為29%。
當細胞的基因組DNA用特定的內切酶如Eco RⅠ切割時，凡有GAATTC的地方都被切開，得到許多長度一定但互不相等的片段，需要分析、分離的基因或DNA片段就在其中某一特定的的片段上。 然而許多長短不同的DNA片段混合在一起是很難分析的。因此首先必需將它們按大小（長短)分離
肝癌是我國最常見的惡性腫瘤之一，主要包括兩種病理組織學類型，分別為肝細胞癌（hepatocellular carcinoma，HCC）和肝內膽管細胞癌（intrahepatic cholangiocarcinoma，iCCA），HCC占我國肝癌總數的83.9% ~ 92.3%。慢性乙肝病毒（hepa
分析測試百科網訊 MALDI-TOF-MS（基質輔助激光解吸電離飛行時間質譜）是一種軟電離生物質譜，儀器主要由兩部分組成：基質輔助激光解吸電離離子源（MALDI）和飛行時間質量分析器（TOF）。MALDI的原理是用激光照射樣品與基質形成共結晶薄膜，基質從激光中吸收能量傳遞給生物分子使其解吸，并通
轉移性乳腺癌(MBC)是一種極具侵襲性的三陰性腫瘤(TNBC)，其定義為梭形、鱗狀或肉瘤樣組織學的轉移性成分。支撐MBC病理亞型和轉移行為的蛋白質譜尚不清楚。本期iProteome為大家帶來的是今年發表在Nature Communications上的一項關于乳腺癌的研究，本研究中，研究者采用基于
最近，來自美國St. Jude兒童研究醫院-華盛頓大學兒科癌癥基因組計劃（PCGP）的一個國際研究團隊，已繪制了核心結合因子急性髓系白血病（CBF-AML）的詳細基因組景觀圖。這項研究揭示了導致CBF-AML多樣性的基因變異譜的差異。相關研究結果發表在今天的《Nature Genetics》雜志上。
最近，來自美國St. Jude兒童研究醫院-華盛頓大學兒科癌癥基因組計劃（PCGP）的一個國際研究團隊，已繪制了核心結合因子急性髓系白血病（CBF-AML）的詳細基因組景觀圖。這項研究揭示了導致CBF-AML多樣性的基因變異譜的差異。相關研究結果發表在今天的《Nature Genetics》雜志
基因融合或易位可能產生功能改變的嵌合蛋白，也可能重新排列基因啟動子，通過激活原癌基因或抑制抑癌基因導致細胞信號通路紊亂，它們在腫瘤的發生過程中扮演著重要的角色。[1,3] 例如，BCR–ABL1融合會導致酪氨酸激酶活性以及下游PI3K和MAPK信號通路的組成型激活，使細胞逃避凋亡，實現無限增殖。
遺傳性痙攣性截癱（HSP）又稱家族性痙攣性截癱，是一種神經系統退行性變性疾病。其病理改變主要是脊髓中雙側皮質脊髓束的軸索變性或脫髓鞘，以胸段最重。 臨床表現為雙下肢肌張力增高，腱反射活躍亢進，病理反射陽性，呈剪刀步態。2018年5月11日，中國國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》
應用末端截切、進化、再延長技術提高酶穩定性的方法 實驗材料 質粒
玩轉數據庫，助你發牛文！ 癌癥研究究竟有多難？讓我們來捋一下基本思路：首先，要有一定數量的高質量腫瘤臨床樣本；其次……等一下，是不是在“首先”這一步就卡住了？癌癥研究中的高質量的腫瘤樣本不但要有切除適當的腫瘤瘤體和癌旁組織，還需要每個病人的各項病理指征、家族病史、治療手段、療效以及對病人不
玩轉數據庫，助你發牛文！癌癥研究究竟有多難？讓我們來捋一下基本思路：首先，要有一定數量的高質量腫瘤臨床樣本；其次……等一下，是不是在“首先”這一步就卡住了？癌癥研究中的高質量的腫瘤樣本不但要有切除適當的腫瘤瘤體和癌旁組織，還需要每個病人的各項病理指征、家族病史、治療手段、療效以及對病人不間斷的隨訪信
前文將肌萎縮性脊髓側索硬化癥（漸凍癥, ALS）的癥狀和治療手段做了一個小小的總結（戳這里可查看），今天我們來聊一聊ALS的機理及相關的動物模型。在說機理之前，一個繞不開的話題就是運動神經系統及運動神經元，因為該疾病造成的損傷都是針對運動神經系統的，雖然肌肉也受到了影響，但只能算得上是“次生災害”。
據統計，我國每年新增癌癥病例300多萬例，220萬人死亡，每分鐘有6人被診斷為惡性腫瘤。癌癥發病率排在前5位的，在男性中分別為肺癌，胃癌，肝癌，食管癌和大腸癌；女性中分別為肺癌，乳腺癌，胃癌，大腸癌和肝癌。在中國排在最前面的致癌因素分別是環境因素、慢性感染、吸煙等。 在老百姓的印象中，診斷出癌
“忽如一夜春風來，千樹萬樹梨花開！”自然界的花花草草在悄無聲息的感受著大自然的變化。隨著全球氣候的變化，環境溫度也在不斷的變化，那么什么是溫度感受器？AET1是tRNA上鳥苷轉移酶，它是水稻高溫條件下正常生長所必需的。本文研究結果表明，tRNAHis鳥苷轉移酶AET1在植物應對高溫環境中發揮著重
文章導讀： “忽如一夜春風來，千樹萬樹梨花開！”自然界的花花草草在悄無聲息的感受著大自然的變化。隨著全球氣候的變化，環境溫度也在不斷的變化，那么什么是溫度感受器？AET1是tRNA上鳥苷轉移酶，它是水稻高溫條件下正常生長所必需的。本文研究結果表明，tRNAHis鳥苷轉移酶AET1在植物應對