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高通量測序技術的出現與普及，為遺傳病的研究帶來了前所未有的機會。它提高了遺傳病致病基因克隆和鑒定的效率，使人類對自身基因功能的認識大大加速。本文對遺傳病家系的高通量測序分析提出一些注意事項，希望有助于相關的研究。 前言 我國是一個多民族的人口大國，也是遺傳病家系資源比較豐富的國家之一。遺傳病家系是生命科學基礎理論探索和實際應用研究的寶貴材料，是解讀人類基因功能的重要證據。依賴于對遺傳病家系的連鎖分析，對致病基因進行定位克隆曾經是研究遺傳病致病基因的重要手段。通過連鎖分析對致病基因進行精細定位，往往不容易實現，這需要較大或較多的家系。因此，遺傳病致病基因的定位克隆并不容易。近十年來，高通量測序技術的出現與普及，為遺傳病的研究帶來了前所未有的機會。它提高了遺傳病致病基因克隆和鑒定的效率，使人類對自身基因功能的認識大大加速。技術上的進步，使得近幾年全世界范圍內遺傳病研究成果迅速涌現，國際上相關科研論文的發表量也......閱讀全文
摘要 高通量測序技術的出現與普及，為遺傳病的研究帶來了前所未有的機會。它提高了遺傳病致病基因克隆和鑒定的效率，使人類對自身基因功能的認識大大加速。本文對遺傳病家系的高通量測序分析提出一些注意事項，希望有助于相關的研究。 前言 我國是一個多民族的人口大國，也是遺傳病家系資源比較豐富的國家之一。遺傳病家
第一部分 PGD/PGS的臨床流程與質控 1適應證和禁忌證 1.1PGD的適應證 1.1.1 染色體異常 夫婦任一方或雙方攜帶染色體結構異常，包括相互易位、羅氏易位、倒位、復雜易位、致病性微缺失或微重復等。 1.1.2 單基因遺傳病 具有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、
罕見病又稱“孤兒病”，由于單病種人群發病率低、病例分散等特點，長久以來罕見病研究處于醫學研究的荒漠地帶，未能引起臨床醫生的足夠重視，導致許多罕見病患者不得不面臨無法獲得明確、及時的診斷亦或即使診斷明確卻無藥可醫的兩難境地。解決罕見病患者診斷難、治療難的問題不僅是現代醫學面臨的重大挑戰，也是社會發
3月9日，萬眾矚目的全國兩會還在熱烈進行中，來自各行各業的代表和委員們針對當前亟待解決的問題提出自己的建議或意見，精彩紛呈。醫藥健康方面，除了醫改、藥物招標、醫患關系等“常規”提案外，近兩年，基因測序相關的提案也多次被提及。隨著高通量測序技術的發展，以及國內政策、市場的放開，某些與基因測序相關的
2012和2013年，由北京大學多個研究團隊合作完成的世界首個高精度人類男性和女性個人遺傳圖譜相關論文相繼發表于《科學》和《細胞》雜志。這一工作采用的單細胞DNA擴增技術MALBAC，與以前的技術相比,該技術將單細胞全基因組測序的精確度大幅度提高，以至于能夠發現個別細胞之間的遺傳差
2012和2013年，由北京大學多個研究團隊合作完成的世界首個高精度人類男性和女性個人遺傳圖譜相關論文相繼發表于《科學》和《細胞》雜志。這一工作采用的單細胞DNA擴增技術MALBAC，與以前的技術相比,該技術將單細胞全基因組測序的精確度大幅度提高，以至于能夠發現個別細胞之間的遺傳差異。 MAL
——訪伯科創始人郭誠博士 日前一則“打破國外壟斷！伯科生物推出自主知識產權的生物液相芯片雜交捕獲與探針原位合成技術”引起了業界廣泛關注，細細閱讀后，我好奇地開始探究“伯科”了。伯科創始人是誰？這一探針合成技術優勢在哪里？能為中國精準醫療帶來什么變化？ ……全球有機化學殿堂—美國哥倫比亞大學Hav
糞便是由未消化的食物、經消化后未吸收的食物殘渣與消化系統分泌物、消化道粘膜脫落物以及微生物、寄生蟲等組成的混合物。進行糞檢驗可以獲得被檢者消化系統功能、病理變化以及微生物和寄生蟲感染等廣泛的信息，具體來說，進行糞檢驗，一可以了解消化道及通向消化道的肝、膽胰等器官是否有梗阻、炎癥和出血等
還記得CRISPR-Cas9基因組編輯技術，cryo-EM，甚至高通量測序技術未出現之前，我們是怎樣進行研究的嗎？其實大家不用回憶太久，因為這不是很久以前的事。在過去幾年間，生物學研究技術進步步伐快的讓人難以置信。 Cell出版社旗下Molecular Cell雜志推出了技術特刊，介紹了新技術
對深圳華大基因，騰訊馬化騰有一段評價：用大數據的算法，與以前的醫學理論不一樣。看一個人的疾病，只是看他得病的特征與哪種病吻合，推導出具體對哪個部 位對癥下藥。到時，藥可能是治基因的某一段。基因哪一段出問題，就拿相應的藥去治。這個思路很開放，用了大數據，是一個很好的案例。 帶領華大基因建
世界總會讓年輕人占領。 曾經和喬布斯一起演講的小天才Thomas Suarez今年還在讀初中，現在他在名叫MakerBot的機器人創業公司研究3D打印機。而出生于1997年的鄒奇奇，8歲出版了12萬字故事集《飛揚的手指》轟動美國，2013年登上TED時她已有“女權主義者”標簽和贏得諾貝
李廈戎稱自己為數據控，他致力于機器學習算法和分布式系統的實際應用。目前他正在生物數據領域創業，創辦聚道科技（Genedock），希望用數據技術推動生命健康行業革新。李廈戎曾在中國最大的移動數據服務平臺友盟工作，他作為首席數據科學家，帶領團隊針對移動數據特點，構建了面向數十億移動設備的ID映射和用
分析測試百科網訊 近日，美國聯邦法院已授予Illumina一項初步禁令，該禁止將阻止華大基因及其子公司（包括華大智造）在美國分銷和推廣其基因測序產品。 Illumina是在今年2月份提出了這項初步禁令，指控華大基因旗下多款基因測序儀侵犯Illumina在美國的專利，其中包括Illumina的獨
從年初發布新一代氣相色譜平臺8890 & 8860 以來，安捷倫今年的色譜質譜新品發布就從未停歇。4月推出6546 LC/Q-TOF液質聯用系統，6月的ASMS上，又發布智能化LC/MSD iQ系統、更高精密度的6495C LC/TQ液質聯用系統等系列新品。在ASMS會議上，分析測試百科
未來，治愈腫瘤不是靠藥的發明和創造，最重要還是要早期發現腫瘤的存在，用最簡單而精準的方法進行治療。 △閻海 美國杜克大學卓越教授，泛生子首席科學家 以下是正文： 很高興能在陽春三月來到美麗的廣州，也非常榮幸受到舒院長和組委會的邀請，與各位領導及專家分享我們在癌癥基因組學、包括相關技術在未來
邰麗華在《千手觀音》中的精彩表演給觀眾留下了難忘的印象，人們為這位美麗的舞者是聾啞人而感到惋惜。兩歲時，邰麗華因高燒注射鏈霉素而失去了聽力。科技發展到今天，有了生物芯片檢測技術，像她這樣的“一針致聾”的情況是完全可以避免的。 “假如邰麗華在剛剛出生時做過基因芯片檢測，得知自己是藥物性
基因產業正受到前所未有的重視。今年，精準醫學不僅被納入“十三五”規劃，作為精準醫學的“排頭兵”，基因組學也被納入“十三五”百大項目名單，要“加速推動基因組學等生物技術大規模應用”。 對著名基因組學專家、中國基因組學奠基人于軍教授來說，基因組學引領的技術應用得到如此重視，既讓他感到欣慰———20
做好相應技術和知識準備以后，就可以入行NGS檢測了。 1、首先要解決的就是做什么的問題。 臨床遺傳疾病最常見的就是拷貝數變異（CNV）與點突變（SNV）。在以往，我們用Sanger測序檢測SNV、用CMA做CNV檢測。用Sanger方法測一個人的序列得好多年，好多好多萬美金，NGS就便宜多了
MARSALA方法示意圖 2015年12月28日，美國科學院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在線發表了北京大學謝曉亮、喬杰、湯富酬團隊的最新研究成果。該項研究在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷
2015年12月28日，美國科學院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在線發表了北京大學謝曉亮、喬杰、湯富酬團隊的最新研究成果。該項研究在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷方法MARSALA (mut
翻譯后修飾蛋白質的定性和定量實驗 實驗步驟
《Nature Methods》盤點2015年度技術，選出了最受關注的技術成果：單粒子低溫電子顯微鏡（cryo-EM）技術。 除此之外，也整理出了2016年最值得關注的幾項技術，分別為：細胞內蛋白標記（Protein labeling in cells）、細胞核結構（Unraveling nuc
第一位MALBAC寶寶周歲照（左：謝曉亮；右：陸思嘉） 1、女明星與被拒的申請 2013年，有關個體化醫療最大的新聞之一是女星安吉麗娜·朱莉宣布自己已“預防性”地切除了雙側乳腺，原因是她攜帶一種“錯誤”的基因——BRCA1，這種基因會極大增加攜帶著罹患乳腺癌和卵巢癌的可能性——她大概會有87%的
天賦基因檢測果真能預測兒童的成長嗎？“那個代理說旁邊就有一家公司做天賦基因，特別火，幾千塊錢一次，一天上百個家長在排隊。”3月14日上午，北京知春路的盈都大廈三層，趙屹說，曾有代理商找上門，問他公司有沒有天賦基因的檢測產品。趙屹系中科院計算所前瞻研究中心研究員，博士生導師，中科信息產業研究院精準醫學
分析測試百科網訊 近日，The Scientist Magazine評選出了2015年度生命科學領域十大創新產品，包含了7個基因組學、1個蛋白組學和2個代謝組學進入該名單。該獎項旨在表彰對科學和醫學領域產生巨大影響的
如果一定要給王韌加一個標簽的話，了解他的人大多數會選“國際化”。1982年，他成為中國農科院第一批留美博士，隨后歷任中國農科院生物防治研究所研究員、博士生導師，英國國際生物防治所副所長，中國農業科學院副院長，國際水稻研究所常務副所長，國際農業研究磋商組織秘書長兼任世界銀行國際農業研究基金秘書處執
３月１３日《經濟參考報》刊發題為《中國精準醫療確立＂自己的方向＂》的報道。根據前期部署的中國精準醫療計劃，將于２０３０年前在精準醫療領域投入６００億元。據多家券商研報測算，精準醫療涉及的產業規模達上萬億元，直接相關的產業規模超過１００億元。 多方推進中國版精準醫療 ２０１６年３月，科技部召開
周曉光 ，2011年國家“千人計劃”海外高層次引進人才 周曉光 ，2011年國家“千人計劃”海外高層次引進人才，長期從事生命科學分析手段及高端儀器方面的研究開發工作。現任職于中國科學院半導體研究所國家集成光電子學重點實驗室生物信息獲取與傳感技術實驗室。" 讀書破萬卷，下筆如有
“我是專程到中國來的，而且這次是帶了整個的管理團隊到中國來。我們的目的是為了更好地了解并且同我們本地的合作伙伴們進行溝通。”2017年3月22日在陰雨綿綿的上海，Illumina公司CEO Francis deSouza上任后首次到訪中國，“如今，中國和美國應該是全球最大的兩個基因市場，對于Il
2013年，好萊塢著名影星安吉麗娜·朱莉通過《紐約時報》發表公開信，宣布自己已經接受了雙乳乳腺切除及乳房再造手術。原因是她的醫生估計她有87%的可能性患上乳腺癌、有50%的風險患上卵巢癌。 醫生做出這樣的判斷是基于兩點：一是她有乳腺癌的家族史，她的媽媽和外婆都是因乳腺癌而去世；二是通過一種當時