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2015年1月8日，中科院上海生命科學研究院朱健康課題組，在國際著名學術期刊《PLOS Genetics》發表一項最新研究成果，題為“An AP Endonuclease Functions in Active DNA Dimethylation and Gene Imprinting in Arabidopsis”。這項研究表明，APE1L蛋白和DNA磷酸酶ZDP是胚乳中FWA及MEA基因印跡所必需的，對于種子的發育非常重要。因此，在擬南芥中，APE1L是活性DNA脫甲基途徑的一個新組件，可與ZDP一起調控基因印跡。 本文通訊作者分別為中科院上海生命科學研究院朱健康院士和西班牙Córdoba大學的Teresa Roldán-Arjona。朱健康2010年當選為美國科學院院士，2011年入選首批中央“千人計劃”頂尖人才團隊，中國科學院上海植物逆境生物學研究中心首席科學家。 DNA甲基化是一種穩定的表觀遺傳學標記，可調控基......閱讀全文
近日，英國癌癥研究中心(Cancer Research UK)倫敦研究所的研究人員在小鼠中發現了一個與卵巢癌相關的新型基因HELQ，如果其發生缺陷則顯著增加了患卵巢癌的風險。相關研究論文刊登在了近期出版的Nature雜志上。 HELQ缺陷致癌 之前有研究表明，在蒼蠅和線蟲體內，H
近日，英國癌癥研究中心(Cancer Research UK)的研究人員在小鼠中發現了一個防止卵巢癌的新基因，如果其發生缺陷就可以提高形成這一疾病的機會。相關研究論文刊登在了近期出版的《自然》(Nature)雜志上。 這一稱作為 HELQ 的基因，可幫助修復細胞增殖時 DNA 復制過程
來自英國癌癥研究中心(Cancer Research UK)的科學家們在小鼠中發現了一個防止卵巢癌的新基因，如果其發生缺陷就可以提高形成這一疾病的機會。這項研究發表在9月4日的《自然》(Nature)雜志上。 這一稱作為HELQ的基因，可幫助修復細胞增殖時DNA復制過程中所發生的所有的
Mayo診所癌癥中心的研究人員發現了一個新基因，該基因會使女性更容易患上卵巢癌。他們對超過16,000名卵巢癌患者和超過26,000名健康女性進行了大規模分析，并由此找到了這個被稱為HNF1B的新基因。這項研究的結果發表在本期的Nature Communications雜志上。 這一成
Mayo診所癌癥中心的研究人員發現了一個新基因，該基因會使女性更容易患上卵巢癌。他們對超過16,000名卵巢癌患者和超過26,000名健康女性進行了大規模分析，并由此找到了這個被稱為HNF1B的新基因。這項研究的結果發表在本期的Nature Communications雜志上。 這一成
HRM介紹 HRM技術是 high-resolution melting analysis即高分辨熔解曲線分析技術，是近年國外興起的一種全新的突變掃描和基因分型的遺傳分析方法。基于高效穩健的 PCR技術，HRM不受突變堿基位點與類型局限，無需序列特異性探
癌癥中的基因調控與反調控一直是人們關注的熱點，現在這一領域已經取得了很大的進展。Cell旗下的Cancer Cell雜志本月特別推出專題，推薦了四篇有代表性的癌癥表觀遺傳學文章。 Vulnerabilities of Mutant SWI/SNF Complexes in Cancer 癌癥
2015年CSCO大會剛剛落下帷幕，精準醫療當仁不讓的成為吸引近2萬名與會者討論的熱門話題，而熱門中的熱門又當屬“液體活檢”。通過幾天的大會觀察發現，臨床專家幾乎是一邊倒的看好液體活檢在臨床中的應用，其在腫瘤早篩、腫瘤用藥、療效評估和復發監測方面的研究進展無不讓大家拍手叫好。本月24日，Cell
本文中，小編整理了多篇重要研究成果，共同解讀科學家們在甲基化研究領域取得的新進展，分享給大家！圖片來源：Vossman/ Wikipedia 【1】Nature：母體維生素C調節DNA甲基化重編程和生殖細胞產生 doi：10.1038/s41586-019-1536-1 發育通常被認為是在
Charles Swanton與Ramaswamy Govindan兩位教授合作在最近的新英格蘭醫學雜志發文，全面綜述肺腺癌、鱗癌和小細胞肺癌這三種常見的病理類型的大規模基因組學研究發現，及其在肺癌的發生發展和臨床診療中的意義。 基因組變異 基因組概覽 肺癌與吸煙高度相關，是突變負荷最強的
DNA甲基化修飾是表觀遺傳研究的熱點之一，我們通常認為DNA甲基化就是胞嘧啶甲基化（5-methylcytosine, 5mC），卻不知道隨著測序技術的快速發展，科研者們已經在真核生物中（果蠅 、真菌、萊茵衣藻、秀麗隱桿線蟲等）發現了一種新的DNA甲基化修飾—DNA-6mA甲基化，且DNA-6m
陳賽娟院士領導的研究組日前在《血液》(Blood)雜志發表了對1185例急性髓細胞白血病(AML)基因突變檢測和預后相關性的研究結果。這是科學家首次發表中國大樣本急性髓細胞白血病分析結果，為進一步風險調整治療及靶向治療打下基礎。 急性髓細胞白血病是一組臨床表現及預后轉歸差異很大的疾病，盡管
每年，有成千上萬的嬰兒出生即患有統稱為先天性心臟病的嚴重心臟畸形疾病。盡管許多這樣的缺陷可以通過手術修復，但直到現在研究人員也不了解疾病的病因，以及如何能夠防止疾病發生。一項新研究表明，10%這樣的缺陷是由并非來自患兒父母的遺傳突變所引起。研究結果發表在5月12日的《自然》(Nature)雜志上
每年，有成千上萬的嬰兒出生即患有統稱為先天性心臟病的嚴重心臟畸形疾病。盡管許多這樣的缺陷可以通過手術修復，但直到現在研究人員也不了解疾病的病因，以及如何能夠防止疾病發生。一項新研究表明，10%這樣的缺陷是由并非來自患兒父母的遺傳突變所引起。研究結果發表在5月12日的《自然》(Nature)雜志上
隨著科學的進一步發展，達爾文理論也顯示出了一些不足之處。 所謂物競天擇，適者生存，現代生物學的許多主流研究方向都以查爾斯·達爾文（Charles Darwin）“自然選擇”的進化論為基礎：只有最能適應環境的生命體才能在物種演化的洪流中獲得生存和繁衍的權利。這個自然選擇的過程也被稱為適應，而最容
HRM 介紹HRM 技術是high-resolution melting analysis 即高分辨熔解曲線分析技術，是近年國外興起的一種全新的突變掃描和基因分型的遺傳分析方法。基于高效穩健的PCR 技術，HRM 不受突變堿基位點與類型局限，無需序列特異性探針，在PCR 結束后直接運行高分辨熔解，即
在細胞核中，染色體DNA與稱作為組蛋白的結構蛋白緊密結合，生物學家們把這種DNA—蛋白質混合物叫做染色質。直到大約20年前，組蛋白都被視作是核“伙伴”，是DNA鏈環繞的包裝物質。而近年來，生物學家們大大增進了對DNA/組蛋白互作支配基因表達機制的理解。 2012年，來自多個研究機構的研究人員
一、基于分子雜交的分子診斷技術 上世紀60年代至80年代是分子雜交技術發展最為迅猛的20年，由于當時尚無法對樣本中靶基因進行人為擴增，人們只能通過已知基因序列的探針對靶序列進行捕獲檢測。其中液相和固相雜交基礎理論、探針固定包被技術與cDNA探針人工合成的出現，為基于分子雜交的體外診斷方法進行了
擬南芥5-甲基胞嘧啶（5mC）DNA糖基化酶的ROS1/DEMETER家族，是真核生物中第一個遺傳表征的DNA去甲基化酶。然而，ROS1靶基因位點的特征還沒有得到很好的理解。10月31日在《Nature Plants》發表的一項研究中，來自中科院上海植物逆境生物學中心和普渡大學的研究人員，對擬南芥C
來自上海交通大學醫學院，瑞金醫院等處的研究人員發表了題為“Conditional knockin of Dnmt3a R878H initiates acute myeloid leukemia with mTOR pathway involvement”的文章，分析了DNMT3A最常見的突變形
來自上海交通大學醫學院，瑞金醫院等處的研究人員發表了題為“Conditional knockin of Dnmt3a R878H initiates acute myeloid leukemia with mTOR pathway involvement”的文章，分析了DNMT3A最常見的突變形
來自上海交通大學醫學院，瑞金醫院等處的研究人員發表了題為“Conditional knockin of Dnmt3a R878H initiates acute myeloid leukemia with mTOR pathway involvement”的文章，分析了DNMT3A最常見的突變形
貝勒醫學院、德克薩斯兒童醫院和萊斯大學發現了：某個基因的突變可能會是導致女性不孕的原因，該研究發表在《Nature》子刊《Scientific Reports》上。 資深作者Ignatia B. Van den Veyver博士表示"目前，有大約10-15%的夫婦患有不孕不育以及50
來自東京大學、京都大學及日本其他研究機構的研究人員對腎透明細胞癌進行了整合的基因組和轉錄組分析。該研究成果于6月24日在線發表于《Nature Genetics》上。 腎癌是泌尿系統腫瘤中致死率最高的一種，其發病率和死亡率約占全部腫瘤的2%。其中，腎透明細胞癌(clear-cell r
可別小看你的尿液！從尿液的起源到排除體外，所經歷的任何器官部位出現疾病，都會影響尿液的顏色，換句話說，尿液的顏色與疾病有關。通過尿液來檢測疾病的研究也屢見不鮮，利用尿液來檢測癌癥也越來越受到研究人員的關注。 丹麥哥本哈根癌癥協會研究中心的研究人員近期開發了一種基于尿液DNA的檢測方法，用于檢測
組蛋白（Histone）在真核生物染色體中扮演著重要的角色，是染色體結構單元核小體的重要組成部分。由核心組蛋白H3，H4，H2A，H2B形成的八聚體是DNA纏繞的主要承載體【1】。除了用以裝配染色體外，組蛋白的另外一個重要功能是參與基因組信息的表達調控。組蛋白氨基酸殘基上的翻譯后修飾如乙酰化、甲
科學家啟動了腫瘤基因組圖譜計劃(The Cancer Genome Atlas，TCGA)，打算分析所有組織的腫瘤細胞的基因組。腦組織腫瘤是科學家的第一個目標，因為其挑戰性大回報也最大。 TCGA收集了多形性成膠質細胞瘤(glioblastoma multiforme，GBM)的組
本文中，小編盤點了多篇研究報告，共同解析科學家們在組蛋白研究上取得的新成就，與大家一起學習！圖片來源：Daniel N. Weinberg et al，doi:10.1038/s41586-019-1534-3 【1】Nature：揭示組蛋白標記H3K36me2招募DNMT3A并影響基因間DN
至今仍有大約10-15%的不孕不育癥患者和50%的復發性流產婦女的病理不明。本文的通訊作者，貝勒醫學院婦產科分子和人類遺傳學教授，貝勒和德克薩斯兒童醫院產前遺傳學臨床主任Ignatia B. Van den Veyver說，研究人員已經發現了NLRP家族一些基因的功能缺失會導致諸如異常胎盤發育、
人們何時會說話的？近日，一項新研究揭示，人類DNA的重要進化性變化塑造了人們的面孔和喉嚨，這可能為進行復雜的講話奠定了基礎。該研究在基因層面上揭示了人類面部和聲音的進化特征。 這些改變并非人類基因的重要突變，相反只是人類遺傳自直系祖先的現有基因活動的微調。基因活動的相關改變收回了猿類祖先突出