上海生科院發現I型酪氨酸血癥肝損傷發生的新機制
3月21日，《肝臟病學雜志》（Journal of Hepatology）在線發表了中國科學院上海生命科學研究院營養科學研究所謝東組的最新研究成果：Iron overload in Hereditary Tyrosinemia Type 1 induces liver injury through Sp1/Tfr2/Hepcidin axis。該研究首次報道了酪氨酸代謝疾病——I型酪氨酸血癥中鐵離子的蓄積，闡述了其發生的分子機制及其在肝損傷中的作用，揭示了鐵離子代謝和酪氨酸代謝之間的相互作用，為該疾病的治療提供了新的靶點和潛在治療方法。 鐵是維持生物體新陳代謝的必須微量元素，過量的鐵離子蓄積會引起細胞內活性氧自由基的增加，對細胞和人體組織器官產生毒害，嚴重時甚至會致死。鐵離子過載是一類廣泛影響人類健康的病理狀態。因此研究不同生理狀態下鐵離子蓄積形成的過程和機制，以及它在這些疾病發生發展中的生理意義，對于患者的治療和進一步了......閱讀全文
上海生科院發現I型酪氨酸血癥肝損傷發生的新機制
3月21日，《肝臟病學雜志》（Journal of Hepatology）在線發表了中國科學院上海生命科學研究院營養科學研究所謝東組的最新研究成果：Iron overload in Hereditary Tyrosinemia Type 1 induces liver injury throug
酪氨酸血癥I型肝移植術后雙側膝外翻手術病例報告
?患者，男，6.6歲，3年前發現右膝關節外翻，下肢肌力差，曾于當地醫院就診，佩戴支具1年，右膝關節外翻無明顯改善；2年半前患兒出現左膝外翻，診斷為“佝僂病”，口服鈣磷合劑1年，1年前復查CT時發現肝硬化，經檢查后診斷為“酪氨酸血癥I型”，住院治療半月后出院，建議口服維生素B1、C、左卡尼丁和鈣劑。半
怎樣緩解酪氨酸血癥
多數為急性發病，本病預后不良，常在數月內死亡。慢性型患兒最終都發展成肝硬化，存活2年以上的患兒約有1/3左右并發肝腫瘤。 限制苯丙氨酸、酪氨酸飲食，糾正低血糖、低血鉀、堿中毒及出血傾向。尚要控制腎病。惟一有效治療是早期肝移植。
酪氨酸血癥的檢查介紹
本病是由于肝、腎組織缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的編碼基因位于15q23～q25，含有14個外顯子，長約30～50Kb。酶缺乏時體內馬來酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它們的旁路代謝途徑生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸發生累積。后兩者與蛋白質的SH基結合可能是造成肝、腎功能
簡述酪氨酸血癥的治療
主要針對酪氨酸血癥Ⅰ型，通過飲食、藥物或肝移植治療控制疾病，降低血酪氨酸及其代謝產物水平，減輕酪氨酸及其代謝產物對機體的損傷。 1、飲食療法 低酪氨酸及苯丙氨酸的飲食。 2、尼替西農 4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶的抑制劑，是治療酪氨酸血癥Ⅰ型的主要藥物，起效快，多數患者血琥珀酰丙酮顯著降低。
酪氨酸血癥的病因分析
酪氨酸血癥（tyrosinemia）是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，由于酪氨酸降解障礙導致腦、肝、腎、骨骼等多臟器損害，預后不良，致死及致殘率很高。不同類型的患者臨床表現不同，低酪氨酸飲食、藥物治療是主要的干預方法，必要時需通過肝移植治療。 根據缺陷酶的不同，酪氨酸血癥分為三型： 1.酪
酪氨酸血癥的鑒別診斷
1、其他引起血酪氨酸水平升高的疾病及其他導致肝損害的疾病，如半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐癥、線粒體病、先天性糖基化障礙、感染性疾病等。 2、其他導致腎損害的疾病，如Lowe綜合征、胱氨酸病、Fanconi綜合征等。 3、其他導致佝僂病的疾病，如低磷酸酯酶癥、維生素D缺乏性佝僂病、維生素D依賴性
酪氨酸血癥的原因與檢查
原因 本病是由于肝、腎組織缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的編碼基因位于15q23～q25，含有14個外顯子，長約30～50Kb。酶缺乏時體內馬來酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它們的旁路代謝途徑生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸發生累積。后兩者與蛋白質的SH基結合可能是造成肝
酪氨酸血癥的發病原因
本病是由于肝、腎組織缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的編碼基因位于15q23～q25，含有14個外顯子，長約30～50Kb。酶缺乏時體內馬來酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它們的旁路代謝途徑生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸發生累積。后兩者與蛋白質的SH基結合可能是造成肝、腎功能
酪氨酸血癥的鑒別診斷介紹
本病的臨床癥狀甚易與果糖不耐癥、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血癥、糖原累積病和嬰兒病毒性肝炎等癥狀混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活檢組織、紅細胞或淋巴細胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性測定可作為確診依據。 不少國家和地區已開展本病的新生兒期篩查，以往應用Guthrie方法測定血中酪氨酸，由
詳述酪氨酸血癥的檢查方式
1、一般化驗 多數患者貧血、肝功能異常、低血糖，血清轉氨酶及膽紅素水平升高，多伴有低蛋白血癥，甲胎蛋白水平顯著升高。 由于凝血因子合成減少，凝血功能異常明顯。 一些患者腎小管功能受損，出現蛋白尿、氨基酸尿和高磷尿，血磷降低，導致腎性佝僂病。 2、血氨基酸分析 酪氨酸增高，Ⅰ型患者琥珀酰
肝損傷動物模型介紹
這真是一個可怕的事實：同為黃種人，生長在中國的肝病發病率卻是生活在歐美的3倍！中國無疑成為了“肝病大國”，約12個人就有1人患肝病。面對如此嚴峻的現狀，對肝相關疾病機制研究和藥物開發就變得極為迫切。肝臟是人體重要的器官，執行合成代謝、解毒和免疫防御等許多功能。外界環境各類因素常導致肝損傷，長期的肝損
一例酪氨酸血癥Ⅰ型肝移植術后雙側膝外翻手術病例分析
?患者，男，6.6歲，3年前發現右膝關節外翻，下肢肌力差，曾于當地醫院就診，佩戴支具1年，右膝關節外翻無明顯改善；2年半前患兒出現左膝外翻，診斷為“佝僂病”，口服鈣磷合劑1年，1年前復查CT時發現肝硬化，經檢查后診斷為“酪氨酸血癥Ⅰ型”，住院治療半月后出院，建議口服維生素B1、C、左卡尼丁和鈣劑。?
關于酪氨酸血癥(tyrosinemia)的基本介紹
本病是由于患者缺少對羥苯丙酮酸氧化酶(hydroxylphenyl puruvic acid oxidase)而導致酪氨酸代謝異常可引起Fanconi綜合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸顯著增加，其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和對羥苯丙酮酸，對羥苯乙酸的酚
酪氨酸血癥的檢查與鑒別診斷
檢查 本病的臨床癥狀甚易與果糖不耐癥、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血癥、糖原累積病和嬰兒病毒性肝炎等癥狀混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活檢組織、紅細胞或淋巴細胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性測定。 檢查可有高氨基酸血癥，如酪氨酸、脯氨酸、蘇氨酸及苯丙氨酸等，肝功能異常，低血糖、低血清蛋白
酪氨酸血癥的鑒別診斷及緩解方法
鑒別診斷 本病的臨床癥狀甚易與果糖不耐癥、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血癥、糖原累積病和嬰兒病毒性肝炎等癥狀混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活檢組織、紅細胞或淋巴細胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性測定可作為確診依據。 不少國家和地區已開展本病的新生兒期篩查，以往應用Guthrie方法測定血
關于酪氨酸血癥的診斷依據的介紹
1.酪氨酸血癥Ⅰ型診斷依據 （1）患者多有黃疸、腹水、生長發育遲滯及佝僂病的癥狀與體征。 （2）血清谷草轉氨酶、血漿谷丙轉氨酶輕度或中度增高，凝血功能障礙，甲胎蛋白增高、堿性磷酸酶增高及低磷血癥較為常見。 （3）腎功能損害，如氨基酸尿、磷酸鹽尿、低血磷及腎小管性酸中毒等。 （4）血漿甲胎
關于酪氨酸血癥的臨床表現的介紹
患者病情輕重不同，個體差異顯著，未經治療者多在10歲前死亡，早期發現和治療者預后可得到巨大改善。 1、酪氨酸血癥Ⅰ型 依據發病年齡分為急性型、亞急性型和慢性型。 （1）急性型 患兒在出生后幾天至幾周內發病，主要臨床表現是急性肝功能衰竭，黃疸，厭食，出血傾向，嘔吐，皮膚蒼白，生長緩慢，肝腫
I型糖尿病的并發癥
糖尿病并發癥眾多，可分為急性并發癥和慢性并發癥。急性并發癥主要包括糖尿病酮癥酸中毒和糖尿病高滲非酮癥昏迷（多見于2型糖尿病）；慢性并發癥累積全身各個組織器官，主要包括大血管（如心血管、腦血管、腎血管和四肢大血管）、微血管（如糖尿病腎病和糖尿病視網膜病變）和神經病變（如自主神經和軀體神經等）等。
新生兒高膽紅素血癥與聽力損傷
進入血腦屏障的膽紅素除引起腦功能異常外，還可引起新生兒聽力的損傷。其發生機制與腦神經損傷類似，故研究者認為高膽紅素血癥造成聽覺損傷屬于腦損傷的特殊情況，但因其臨床表現與高膽紅素血癥所致腦損傷不同且可能造成失聰，常常單獨研究。腦干聽覺通路對膽紅素的的毒性非常敏感，若大量膽紅素進入腦脊液，則可能對新
導致肝缺血/再灌（I/R）損傷性別差異的具體機制與臨...
導致肝缺血/再灌（I/R）損傷性別差異的具體機制與臨床病理肝臟缺血/再灌注損傷（I/R）是個復雜的病理生理過程,多種機制參與其中,與許多臨床病理過程相關,如肝臟手術、肝移植、低血容量性休克、毒性肝損害、靜脈阻塞性疾病等。肝I/R損傷會惡化接受肝移植或肝切除（HR）手術患者的預后。不幸的是，目前尚無有
關于瓜氨酸血癥Ⅰ型的簡介
瓜氨酸血癥1型（citrullinemia type 1）即精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthetase，ASS）缺乏癥，是一種尿素循環障礙中少見的類型，屬常染色體隱性遺傳病，致死及致殘率很高。 由于編碼精氨酰琥珀酸合成酶的ASS1基因突變，精氨酰琥珀酸合成酶活
治療瓜氨酸血癥Ⅱ型的簡介
新生兒期或嬰兒期發病的希特林缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥以飲食管理為基礎，即用限制半乳糖并強化中鏈甘油三酯的治療奶粉喂養，并補充脂溶性維生素和微量元素鋅。 兒童性患者除了低碳水化合物飲食外，口服丙酮酸鈉可改善生長發育落后狀況。 對于成人型患者，低碳水化合物/高蛋白高脂飲食，補充精氨酸，可降
預防瓜氨酸血癥Ⅱ型的簡介
1.產前診斷 在先證者SLC25A13基因診斷明確的前提下，母親再次妊娠時應進行產前診斷。 2.成年患者在生育前應進行遺傳咨詢，女性患者孕期、產褥期及哺乳期需密切監測代謝狀況、肝功能及血氨，保證營養。 3. 新生兒篩查 有助于癥前發現希特林缺陷患兒，盡早開始干預，避免出現嚴重臨床表現。但
關于瓜氨酸血癥Ⅱ型的簡介
瓜氨酸血癥Ⅱ型又稱希特林缺陷病（citrin deficiency），為常染色隱性遺傳病，是由于線粒體內膜的天冬氨酸/谷氨酸載體蛋白希特林功能缺陷導致的遺傳代謝病。 由于編碼希特林蛋白的SLC25A13基因突變導致希特林蛋白功能下降，肝細胞線粒體能量代謝、尿素循環、蛋白質合成、糖酵解、糖異生等
戊二酸血癥Ⅱ型的檢查
1.常規檢查 急性期可有嚴重代謝性酸中毒，伴陰離子間歇增大，輕至中度高氨血癥，嚴重低血糖癥，常無酮癥或輕度酮癥，血清肝酶、肌酶增高，嚴重患者凝血酶原和部分凝血活酶時間延長。血清乳酸通常增高。胸部X線檢查可見心臟擴大，超聲檢查可見肥厚型心肌病。腹部超聲或CT掃描可見腎囊腫。 2.尿有機酸分析
新生兒高膽紅素血癥與腦功能損傷
膽紅素腦病是新生兒高膽紅素血癥的最嚴重并發癥，嚴重者可致患兒死亡，因此遠超生理劑量的膽紅素對新生兒腦神經的影響受到了研究人員的廣泛關注。Ip等在收集整理了近30年的大量病例資料后，發現新生兒高膽紅素血癥確實可以導致嚴重的腦病，且膽紅素水平與靶器官損傷程度呈正比，其病死率至少為10%，且70%的患
新生兒高膽紅素血癥與腎功能損傷
腎臟的血流十分豐富，血液成分的改變常常累及腎臟。何必子等通過測定90例足月高膽紅素血癥新生兒的血膽紅素、β2微球蛋白、胱抑素C、 尿素氮和肌酐，發現中度和中度高膽紅素血癥患兒的血β2微球蛋白和胱抑素C較輕度患兒高，但血尿素氮和血肌酐并無明顯差異。提示新生兒高膽紅素血癥與腎損傷相關,且血β2微球蛋
肝損傷的診斷方式
開放性肝損傷較易作出診斷，但需同時注意是否合并有胸腹聯合傷。閉合性損傷伴有典型的失血性休克及腹膜刺激征者結合外傷病史易作出診斷。但對一些有合并傷的肝臟外傷患者，如腦外傷神志不清，多發性骨折伴休克，年老體弱反應遲鈍者要提高警惕，以免漏診。肝硬化或肝癌患者輕度外傷即可引起肝破裂，不可掉以輕心。腹部閉
肝損傷的病因分析
按致傷原因肝創傷一般分為開放性損傷和閉合性損傷。開放性損傷一般有刀刺傷、火器傷等。刀刺傷相對較輕，病死率低。火器傷是由火藥做動力發射的彈射物所致的開放性損傷，在戰傷中多見，肝火器傷是腹部火器傷中最常見的。開放性損傷又可分為盲管傷及貫通傷兩種。腹部閉合性損傷以鈍性損傷多見，主要因為撞擊、擠壓所致，