酪氨酸血癥的鑒別診斷介紹
本病的臨床癥狀甚易與果糖不耐癥、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血癥、糖原累積病和嬰兒病毒性肝炎等癥狀混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活檢組織、紅細胞或淋巴細胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性測定可作為確診依據。 不少國家和地區已開展本病的新生兒期篩查，以往應用Guthrie方法測定血中酪氨酸，由于其診斷閾值不易確定，假陽性率甚高，故亦有同時檢測其樣品中的alpha；-胎兒球蛋白或琥珀酰丙酮濃度以輔助診斷者；近年已有用血滴紙片檢測delta；-ALA脫水酶活力的取代方法。......閱讀全文
怎樣緩解酪氨酸血癥
多數為急性發病，本病預后不良，常在數月內死亡。慢性型患兒最終都發展成肝硬化，存活2年以上的患兒約有1/3左右并發肝腫瘤。 限制苯丙氨酸、酪氨酸飲食，糾正低血糖、低血鉀、堿中毒及出血傾向。尚要控制腎病。惟一有效治療是早期肝移植。
酪氨酸血癥的鑒別診斷
1、其他引起血酪氨酸水平升高的疾病及其他導致肝損害的疾病，如半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐癥、線粒體病、先天性糖基化障礙、感染性疾病等。 2、其他導致腎損害的疾病，如Lowe綜合征、胱氨酸病、Fanconi綜合征等。 3、其他導致佝僂病的疾病，如低磷酸酯酶癥、維生素D缺乏性佝僂病、維生素D依賴性
酪氨酸血癥的檢查介紹
本病是由于肝、腎組織缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的編碼基因位于15q23～q25，含有14個外顯子，長約30～50Kb。酶缺乏時體內馬來酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它們的旁路代謝途徑生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸發生累積。后兩者與蛋白質的SH基結合可能是造成肝、腎功能
簡述酪氨酸血癥的治療
主要針對酪氨酸血癥Ⅰ型，通過飲食、藥物或肝移植治療控制疾病，降低血酪氨酸及其代謝產物水平，減輕酪氨酸及其代謝產物對機體的損傷。 1、飲食療法 低酪氨酸及苯丙氨酸的飲食。 2、尼替西農 4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶的抑制劑，是治療酪氨酸血癥Ⅰ型的主要藥物，起效快，多數患者血琥珀酰丙酮顯著降低。
酪氨酸血癥的病因分析
酪氨酸血癥（tyrosinemia）是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，由于酪氨酸降解障礙導致腦、肝、腎、骨骼等多臟器損害，預后不良，致死及致殘率很高。不同類型的患者臨床表現不同，低酪氨酸飲食、藥物治療是主要的干預方法，必要時需通過肝移植治療。 根據缺陷酶的不同，酪氨酸血癥分為三型： 1.酪
酪氨酸血癥的原因與檢查
原因 本病是由于肝、腎組織缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的編碼基因位于15q23～q25，含有14個外顯子，長約30～50Kb。酶缺乏時體內馬來酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它們的旁路代謝途徑生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸發生累積。后兩者與蛋白質的SH基結合可能是造成肝
酪氨酸血癥的發病原因
本病是由于肝、腎組織缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的編碼基因位于15q23～q25，含有14個外顯子，長約30～50Kb。酶缺乏時體內馬來酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它們的旁路代謝途徑生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸發生累積。后兩者與蛋白質的SH基結合可能是造成肝、腎功能
酪氨酸血癥的鑒別診斷介紹
本病的臨床癥狀甚易與果糖不耐癥、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血癥、糖原累積病和嬰兒病毒性肝炎等癥狀混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活檢組織、紅細胞或淋巴細胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性測定可作為確診依據。 不少國家和地區已開展本病的新生兒期篩查，以往應用Guthrie方法測定血中酪氨酸，由
詳述酪氨酸血癥的檢查方式
1、一般化驗 多數患者貧血、肝功能異常、低血糖，血清轉氨酶及膽紅素水平升高，多伴有低蛋白血癥，甲胎蛋白水平顯著升高。 由于凝血因子合成減少，凝血功能異常明顯。 一些患者腎小管功能受損，出現蛋白尿、氨基酸尿和高磷尿，血磷降低，導致腎性佝僂病。 2、血氨基酸分析 酪氨酸增高，Ⅰ型患者琥珀酰
酪氨酸血癥的檢查與鑒別診斷
檢查 本病的臨床癥狀甚易與果糖不耐癥、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血癥、糖原累積病和嬰兒病毒性肝炎等癥狀混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活檢組織、紅細胞或淋巴細胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性測定。 檢查可有高氨基酸血癥，如酪氨酸、脯氨酸、蘇氨酸及苯丙氨酸等，肝功能異常，低血糖、低血清蛋白
關于酪氨酸血癥(tyrosinemia)的基本介紹
本病是由于患者缺少對羥苯丙酮酸氧化酶(hydroxylphenyl puruvic acid oxidase)而導致酪氨酸代謝異常可引起Fanconi綜合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸顯著增加，其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和對羥苯丙酮酸，對羥苯乙酸的酚
酪氨酸血癥的鑒別診斷及緩解方法
鑒別診斷 本病的臨床癥狀甚易與果糖不耐癥、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血癥、糖原累積病和嬰兒病毒性肝炎等癥狀混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活檢組織、紅細胞或淋巴細胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性測定可作為確診依據。 不少國家和地區已開展本病的新生兒期篩查，以往應用Guthrie方法測定血
關于酪氨酸血癥的診斷依據的介紹
1.酪氨酸血癥Ⅰ型診斷依據 （1）患者多有黃疸、腹水、生長發育遲滯及佝僂病的癥狀與體征。 （2）血清谷草轉氨酶、血漿谷丙轉氨酶輕度或中度增高，凝血功能障礙，甲胎蛋白增高、堿性磷酸酶增高及低磷血癥較為常見。 （3）腎功能損害，如氨基酸尿、磷酸鹽尿、低血磷及腎小管性酸中毒等。 （4）血漿甲胎
關于酪氨酸血癥的臨床表現的介紹
患者病情輕重不同，個體差異顯著，未經治療者多在10歲前死亡，早期發現和治療者預后可得到巨大改善。 1、酪氨酸血癥Ⅰ型 依據發病年齡分為急性型、亞急性型和慢性型。 （1）急性型 患兒在出生后幾天至幾周內發病，主要臨床表現是急性肝功能衰竭，黃疸，厭食，出血傾向，嘔吐，皮膚蒼白，生長緩慢，肝腫
氣質聯用技術檢測尿琥珀酰丙酮及酪氨酸血癥診斷的應用
氣質聯用技術檢測尿琥珀酰丙酮及其在酪氨酸血癥診斷中的應用人體所需的酪氨酸由飲食或通過氧化苯丙氨酸獲得, 除供給合成蛋白質之用外, 還是多巴胺、腎上腺素和黑色素等物質的前體。多余的酪氨酸則通過其降解途徑分解為二氧化碳和水。酪氨酸血癥屬于氨基酸代謝紊亂疾病, 是因酪氨酸代謝過程中幾種酶的缺陷所引起的先天
上海生科院發現I型酪氨酸血癥肝損傷發生的新機制
3月21日，《肝臟病學雜志》（Journal of Hepatology）在線發表了中國科學院上海生命科學研究院營養科學研究所謝東組的最新研究成果：Iron overload in Hereditary Tyrosinemia Type 1 induces liver injury throug
酪氨酸血癥I型肝移植術后雙側膝外翻手術病例報告
?患者，男，6.6歲，3年前發現右膝關節外翻，下肢肌力差，曾于當地醫院就診，佩戴支具1年，右膝關節外翻無明顯改善；2年半前患兒出現左膝外翻，診斷為“佝僂病”，口服鈣磷合劑1年，1年前復查CT時發現肝硬化，經檢查后診斷為“酪氨酸血癥I型”，住院治療半月后出院，建議口服維生素B1、C、左卡尼丁和鈣劑。半
低鈣血癥和低鎂血癥的治療
1、處理原發病。 2、低鈣血癥和低鎂血癥的藥物治療：補充鈣劑或鎂劑。低鈣血癥治療宜補充鈣劑，但對手足搐搦病人注入鈣劑后不見好轉者，應想到低鎂血癥的可能。低鈣和低鎂血癥常與其他電解質的紊亂同時存在，應同時糾正。
低鈣血癥和低鎂血癥的病因
低鈣血癥和低鎂血癥容易激動、焦急、譫妄，肌肉抽動，手足搐搦；耳前叩擊試驗(chrostek征)和上臂壓迫試驗(Trousseau征)陽性。[1]
高HDL血癥
高HDL血癥血漿HDL含量過高導致高HDL血癥，也屬于病理狀態。HDL具有抗動脈粥樣硬化作用，是人們公認的，然而并非血漿HDL含量越高越好。血漿HDL-膽固醇（HDL-C）含量超過1g/L，定義為高HDL血癥。現已查明，高HDL血癥是因為有CETP和HTGL等活性異常所致。高HDL血癥分為原發性和繼
一例酪氨酸血癥Ⅰ型肝移植術后雙側膝外翻手術病例分析
?患者，男，6.6歲，3年前發現右膝關節外翻，下肢肌力差，曾于當地醫院就診，佩戴支具1年，右膝關節外翻無明顯改善；2年半前患兒出現左膝外翻，診斷為“佝僂病”，口服鈣磷合劑1年，1年前復查CT時發現肝硬化，經檢查后診斷為“酪氨酸血癥Ⅰ型”，住院治療半月后出院，建議口服維生素B1、C、左卡尼丁和鈣劑。?
低鈣血癥和低鎂血癥的癥狀體征
1、容易激動焦急譫妄肌肉抽動手足搐搦。 2、耳前叩擊試驗(chrostek征)和上臂壓迫試驗(Trousseau征)陽性。
低鈣血癥和低鎂血癥的鑒別診斷
對有誘發因素而又出現低鎂血癥的一些病人，其癥狀很難與低鉀血癥區別，如在補鉀后情況仍無改善時，應考慮有低鎂血癥。此外，遇有發生搐搦并懷疑與缺鈣有關的病人，注射鈣劑后，不能解除搐搦時，也應疑有鎂缺乏。故在臨床上必須結合病史綜合分析。必要時，可作鎂負荷試驗，對確定鎂缺乏的診斷有較大幫助。 在正常
低鈣血癥和低鎂血癥的診斷依據
1、急性胰腺炎甲狀旁腺受損害長期腸婁膽婁等病史 2、易激動肌肉抽動手足搐搦耳前叩擊試驗上臂壓迫試驗陽性 3、血清鈣低于2mmok/L血清鎂低于0.75mmok/L
低鈣血癥和低鎂血癥的檢查化驗
1、耳前叩擊試驗(chrostek征)和上臂壓迫試驗(Trousseau征)陽性 2、血清鈣低于2mmol/L血清鎂低于0.75mmol/L
血膽癥的并發癥
黃疸 1/4～1/3病人有黃疸。多為阻塞性黃疸。如同時有發熱，常提示膽道感染合并出血。 肝和膽囊腫大 50%～60%血膽癥病人可有肝臟和膽囊腫大、觸痛，出血停止后，血塊被溶解或排出，腫大的肝臟和膽囊可隨之縮小。
低鈣血癥和低鎂血癥的癥狀體征及并發癥
癥狀體征 1、容易激動焦急譫妄肌肉抽動手足搐搦。 2、耳前叩擊試驗(chrostek征)和上臂壓迫試驗(Trousseau征)陽性。 3并發癥 1、心律失常 2、腎功能受損 3、高鎂血癥
低鈣血癥和低鎂血癥的并發癥及鑒別診斷
并發癥 1、心律失常 2、腎功能受損 3、高鎂血癥 鑒別診斷 對有誘發因素而又出現低鎂血癥的一些病人，其癥狀很難與低鉀血癥區別，如在補鉀后情況仍無改善時，應考慮有低鎂血癥。此外，遇有發生搐搦并懷疑與缺鈣有關的病人，注射鈣劑后，不能解除搐搦時，也應疑有鎂缺乏。故在臨床上必須結合病史綜合
血膽癥的介紹
血膽癥或稱膽道出血，是由于各種原因引起的肝內或肝外血管與膽道之間病理性溝通，血液經膽道流入十二指腸而發生的上消化道出血。臨床分為外科性、感染性、醫源性和其它原因和血膽癥。這些原因均可導致膽管與伴行血管間的異常通道，隨著兩側壓力的變化，而導致出血、出血停止，和血塊自溶、脫落而再出血（5～14天）。
血膽癥的病因
我國血膽癥的發病率占上消化道出血的1%～5%，除潰瘍病、食管靜脈曲張和應激性潰瘍外，占上消化道出血的第4位。由于我國的血膽癥多來自感染，因而在膽管結石和膽道蛔蟲發病較多的地區，血膽癥的發病率仍然較高。華西醫科大學統計10年來上消化道急性大出血302例中，血膽癥占第4位，居潰瘍病、門靜脈高壓并食管