英國將首次給“三父母”定制嬰兒大開綠燈
今年，來自紐約新希望生育中心（New Hope Fertility Center）的醫生，在華裔生育學家張進（John Zhang）的帶領下，使用了一項有爭議的遺傳技術――紡錘體核移植（spindle nuclear transfer），來避免一種可能致命的遺傳性疾病傳遞給下一代。除了擴展了體外受精（IVF）程序的范圍之外，該技術因為使得出生的嬰兒有三個遺傳學父母而臭名昭著。本周三，英國科學家批準使用所謂的“三父母嬰兒”生育治療方法，為該國成為世界上第一個正式引進該程序的國家，鋪平了道路。負責審查線粒體基因治療安全性的一個獨立專家小組說，應該“謹慎地使用”這種療法，以防止某些遺傳性疾病被傳遞給后代。二月份，英國國會議員投票允許使用體外受精（IVF）設計攜帶三親DNA的嬰兒。然而，英國生育監管機構Human Fertilisation and Embryology Authority（HFEA）表示，要等周三的報告之后才能批準該技......閱讀全文
遺傳性疾病概述
?? 一、遺傳因素在疾病發生中的作用 二、遺傳性疾病的概念 （一)遺傳因素在疾病發生中的作用 人們對疾病有著不同的認識。因此疾病也有各種各樣的定義。遺傳學家往往認為形態或代謝異常的性狀就是疾病；臨床學家則認為疾病是有特定癥狀和體征的病態過程；生物學家將疾病看成是內環境穩態的失衡。從環境與機體統
基因印記與遺傳性疾病
[摘要] 基因印記是等位基因依賴雙親性別表達的不符合孟德爾遺傳定律的特殊遺傳現象。基因印記異常調節可引起一些遺傳性疾病。在人類染色體11p15.5和15q11-13存在兩個印記基因聚集區，兩個區域的基因印記異常調節引起前者為貝-威綜合征，后者為普-威綜合征和安格爾曼綜合征。作者對最近幾年在這
線粒體基質的線粒體結構
線粒體基質 線粒體基質是線粒體中由線粒體內膜包裹的內部空間，其中含有參與三羧酸循環、脂肪酸氧化、氨基酸降解等生化反應的酶等眾多蛋白質，所以較細胞質基質黏稠。蘋果酸脫氫酶是線粒體基質的標志酶。線粒體基質中一般還含有線粒體自身的DNA(即線粒體DNA)、RNA和核糖體(即線粒體核糖體)。 線粒體
使用RNAi技術治療遺傳性疾病
遺傳性疾病的治療美國西北大學的Carthew R W和日本基因研究所的Ishizuka A等人發現RNAi同脆性X染色體綜合征（與FMR-1基因異常有關的導致智力低下的染色體病）之間的關系密切，揭示了與RNAi相關機制的缺陷可能導致人類疾病的病理機制。遺傳性疾病的RNAi治療成為當今研究RNAi的又
Cell：遺傳性疾病的驚人發現
最近的研究表明，我們人類和其他哺乳動物的基因組被劃分為大的功能單位，稱為拓撲相關結構域（TAD）。TAD是非常長的DNA片段，包含一個或多個基因及其調控元件。TAD的一個重要功能是形成基因調控的獨立區域，同時，將它們與鄰近區域隔離開來。最近，根據三種人類罕見疾病，德國馬克斯普朗克分子遺傳學研究所
基因檢測：盡早診斷兒童遺傳性疾病
“我國開展兒童遺傳病的研究正是最好的時候，由于基因測序技術蓬勃發展，為新生兒遺傳病的檢測提供了簡便有效的手段”。日前，來自復旦大學附屬兒科醫院兒童發育與疾病轉化醫學研究中心、上海市出生缺陷防治重點實驗室的王慧君副研究員在接受科技日報采訪時告訴記者。 為兒童遺傳病提供有效手段 1990年，住在
溶酶體與遺傳性疾病形成的關系
溶酶體中酸性水解酶的合成，象其它蛋白質的生物合成過程一樣，是由基因決定的，當基因突變引起酶蛋白合成障阻時，可造成溶酶體酶缺乏。機體由于基因缺陷，可使溶酶體中缺少某種水解酶，致使相應作用物不能降解而積蓄在溶酶體中，造成細胞代謝障阻，形成溶酶體貯積病。其主要的病理表現為有關臟器(肝、腎、心肌、骨骼肌
RNA干擾用于遺傳性疾病的治療
美國西北大學的Carthew R W和日本基因研究所的Ishizuka A等人發現RNAi同脆性X染色體綜合征（與FMR-1基因異常有關的導致智力低下的染色體病）之間的關系密切，揭示了與RNAi相關機制的缺陷可能導致人類疾病的病理機制。遺傳性疾病的RNAi治療成為當今研究RNAi的又一大熱點。
RNA干擾對遺傳性疾病的治療
美國西北大學的Carthew R W和日本基因研究所的Ishizuka A等人發現RNAi同脆性X染色體綜合征（與FMR-1基因異常有關的導致智力低下的染色體病）之間的關系密切，揭示了與RNAi相關機制的缺陷可能導致人類疾病的病理機制。遺傳性疾病的RNAi治療成為當今研究RNAi的又一大熱點。
溶酶體和遺傳性疾病的相關介紹
溶酶體中酸性水解酶的合成，象其它蛋白質的生物合成過程一樣，是由基因決定的，當基因突變引起酶蛋白合成障阻時，可造成溶酶體酶缺乏。機體由于基因缺陷，可使溶酶體中缺少某種水解酶，致使相應作用物不能降解而積蓄在溶酶體中，造成細胞代謝障阻，形成溶酶體貯積病。其主要的病理表現為有關臟器(肝、腎、心肌、骨骼肌
常見遺傳性疾病的種類及特點
有的遺傳病在出生時就表現出來，也有的出生時表現正常，而在出生數日、數月，甚至數年、數十年后才逐漸表現出來。常見遺傳性疾病有哪些呢？下面是我推薦給大家的常見遺傳性疾病的種類及特點，供大家參考。 常見遺傳性疾病的種類及特點 1、高血壓以及高血脂 高血壓以及高血脂會遺傳給孩子。如果父母雙方中有一
線粒體作用
⑴若將純化的正常的線粒體與純化的細胞核在一起保溫，并不導致細胞核的變化。但若將誘導生成PT孔道的線粒體與純化的細胞核一同保溫，細胞核即開始凋亡變化。⑵細胞死亡調節蛋白不論是抑制死亡的bcl-2家族還是促進細胞死亡的Bax家族均以線粒體作為靶細胞器。bcl-2蛋白的C端的疏水肽段能插入線粒體外膜。事實
線粒體基因
線粒體基因：mtDNA，線狀、環狀，能單獨復制，同時受核基因控制。哺乳動物：無內含子，有重疊基因突變率高。
RNA干擾治療遺傳性疾病的方法介紹
美國西北大學的Carthew R W和日本基因研究所的Ishizuka A等人發現RNAi同脆性X染色體綜合征（與FMR-1基因異常有關的導致智力低下的染色體病）之間的關系密切，揭示了與RNAi相關機制的缺陷可能導致人類疾病的病理機制。遺傳性疾病的RNAi治療成為當今研究RNAi的又一大熱點。
線粒體分離實驗—從組織中分離線粒體
實驗材料肝臟試劑、試劑盒MS儀器、耗材勻漿器實驗步驟1. 取出肝臟，注意不要弄破膽囊。放進一置于冰上的燒杯中，剪去任何結締組織。稱其質量后放回燒杯中。用鋒利的剪刀、手術刀或剃須刀片將之切成 1~2 mmol/L 的薄片，用勻漿緩沖液（1x MS) 沖洗兩次以去除大部分的血。轉移至勻漿器中。加入足夠的
線粒體分離實驗
從組織培養細胞中分離線粒體 從組織中分離線粒體 用蔗糖密度梯度法純化線粒體 ? ? ? ? ? ? 實驗材料 細胞
線粒體的結構
線粒體由外至內可劃分為線粒體外膜（OMM）、線粒體膜間隙、線粒體內膜（IMM）和線粒體基質四個功能區。處于線粒體外側的膜彼此平行，都是典型的單位膜。其中，線粒體外膜較光滑，起細胞器界膜的作用；線粒體內膜則向內皺褶形成線粒體嵴，負擔更多的生化反應。這兩層膜將線粒體分出兩個區室，位于兩層線粒體膜之間
線粒體的作用
線粒體的作用：1、細胞有氧呼吸的主要場所線粒體是一種存在于大多數細胞中的用兩層膜包被的細胞器，是細胞有氧呼吸的主要場所，被稱為“power house”，其直徑在0.5到1.0微米左右。大多數真核細胞或多或少都擁有線粒體，但它們各自擁有的線粒體在大小數量以及外觀等方面上都有所不同。線粒體是一些大小不
線粒體分離實驗
實驗材料 細胞試劑、試劑盒 RSBMS 緩沖液儀器、耗材 Dounce 勻漿器實驗步驟 1. 用 11 ml 冰上預冷過的 RSB 重新懸浮細胞，轉移到一個 15 ml 的 Dounce 勻漿器中RSB（使組織培養細胞膨脹的低滲緩沖液）10 mmol/L NaCl2.5 mol/L MgCl210
線粒體的分布
線粒體分布方向與微管一致，通常分布在細胞功能旺盛的區域：如在腎臟細胞中靠近微血管，呈平行或柵狀排列；在腸表皮細胞中呈兩極分布，集中在頂端和基部；在精子中分布在鞭毛中區。在卵母細胞體外培養中，隨著細胞逐漸成熟，線粒體會由在細胞周邊分布發展成均勻分布。線粒體在細胞質中能以微管為導軌、由馬達蛋白提供動
線粒體的功能
主要功能：1，能量轉化線粒體是真核生物進行氧化代謝的部位，是糖類、脂肪和氨基酸最終氧化釋放能量的場所。線粒體負責的最終氧化的共同途徑是三羧酸循環與氧化磷酸化，分別對應有氧呼吸的第二、三階段。2，三羧酸循環糖酵解中生成的每分子丙酮酸會被主動運輸轉運穿過線粒體膜。進入線粒體基質后，丙酮酸會被氧化，并與輔
線粒體的形狀
線粒體一般呈短棒狀或圓球狀，但因生物種類和生理狀態而異，還可呈環狀、線狀、啞鈴狀、分杈狀、扁盤狀或其它形狀。成型蛋白（shape-forming protein）介導線粒體以不同方式與周圍的細胞骨架接觸或在線粒體的兩層膜間形成不同的連接可能是線粒體在不同細胞中呈現出不同形態的原因。
線粒體的功能
能量轉化 線粒體是真核生物進行氧化代謝的部位，是糖類、脂肪和氨基酸最終氧化釋放能量的場所。線粒體負責的最終氧化的共同途徑是三羧酸循環與氧化磷酸化，分別對應有氧呼吸的第二、三階段。細胞質基質中完成的糖酵解和在線粒體基質中完成的三羧酸循環在會產還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸（reduced nicot
線粒體的組成
線粒體的化學組分主要包括水、蛋白質和脂質，此外還含有少量的輔酶等小分子及核酸。蛋白質占線粒體干重的65-70%。線粒體中的蛋白質既有可溶的也有不溶的。可溶的蛋白質主要是位于線粒體基質的酶和膜的外周蛋白；不溶的蛋白質構成膜的本體，其中一部分是鑲嵌蛋白，也有一些是酶。線粒體中脂類主要分布在兩層膜中，
為什么線粒體自噬被抑制,線粒體數量減少
因為線粒體活性進入休眠狀態。線粒體自噬被抑制，線粒體數量減少，會使線粒體代謝引起氧化，導致線粒體活性細胞進入休眠狀態。線粒體，是一種存在于大多數細胞中的由兩層膜包被的細胞器，細胞中制造能量的結構。
Cell－Rep：DNA序列重復會引發遺傳性疾病
近日，來自塔夫斯大學的研究人員通過研究揭示，DNA鏈中長的核苷酸重復會導致基因組的不穩定，最終會引發遺傳性疾病的發生，比如Freidreich征和亨廷頓病等，相關研究刊登于國際雜志Cell Reports上。 研究者認為，當細胞分裂或細胞中DNA修復機制激活時就會在DNA復制過程中形成長的重復
Cell－Rep：DNA序列重復會引發遺傳性疾病
近日，來自塔夫斯大學的研究人員通過研究揭示，DNA鏈中長的核苷酸重復會導致基因組的不穩定，最終會引發遺傳性疾病的發生，比如Freidreich征和亨廷頓病等，相關研究刊登于國際雜志Cell Reports上。 研究者認為，當細胞分裂或細胞中DNA修復機制激活時就會在DNA復制過程中形成長的重復
遺傳性疾病基因檢測需要多少錢
遺傳病基因檢測綜合下來就是5000塊錢左右的費用。根據檢查項目的多少，還有根據醫院的等級不一樣，收費標準也是不一樣的，一個基因測序應答300元，一個小健康管理包5400元。單基因遺傳病，是導致新生兒出生缺陷的主要原因之一。約占嬰幼兒死亡原因的20%。
線粒體膜電位熒光探針Cell－Meter－線粒體膜電位（MMP）
人體的ATP有95%為線粒體所提供，合成的ATP通過線粒體內膜ADP/ATP載體與細胞質中的ADP交換進入細胞質，參與細胞的各種需能過程，因此線粒體與細胞維持正常功能密切相關。線粒體在呼吸氧化過程中，將所產生的能量以電化學勢能儲存于線粒體內膜，在內膜兩側造成質子及其他離子濃度的不對稱分布而形成線粒體
線粒體分離實驗—用蔗糖密度梯度法純化線粒體
實驗材料線粒體懸液試劑、試劑盒蔗糖溶液Tris-HClEDTA儀器、耗材Bockman SW28 號轉頭實驗步驟1. 在用于 Bockman SW28 號轉頭（或與其等同的產品）的 Uitradear 離心管中，小心地在 15 ml 1.5 mol/L 的蔗糖溶液上加一層 15 ml 1.5 mol