我國完成朱鹮全基因組序列圖譜繪制
4月15日，深圳華大基因研究院與西安交通大學聯合在西安公布了瀕危野生動物朱鹮的全基因組序列圖譜，這是繼雞基因組、珍珠鳥基因組、火雞基因組之后，我國完成 的第四個鳥類基因組測序項目和全基因組序列圖譜。朱鹮這種被稱為“東方寶石”的珍稀鳥類目前世界僅存千余只，這一研究成果將對于挽救和保護朱鹮具有重要科 學價值。 據西安交通大學基因組與法科學研究所所長李生斌介紹，朱鹮基因組堿基數量約為13.7億個，大約是人類基因組序列堿基數目的一半。這次同時繪制了與朱鹮共生的白鷺的基因圖譜，科研人員將通過對兩種鳥類的比較，以尋求朱鹮瀕臨滅絕的答案。 ......閱讀全文
讓基因組測序繞過PCR擴增
在基因組測序中，PCR擴增似乎是繞不過去的一步。然而，PCR也帶來一些問題，包括不均勻擴增，導致某些序列的比例過高。對目前的新一代測序（NGS）平臺而言，測序某些堿基組成上存在嚴重偏向的基因組區域仍是一大挑戰。在GEN雜志上，Patricia Fitzpatrick Dimond博士介紹了PCR
基因組測序助力腫瘤精密治療
最近，約翰霍普金斯大學Kimmel癌癥中心的科學家，在對101例胰腺癌患者的血液和腫瘤進行基因組測序后發現，至少三分之一患者的腫瘤有基因突變，這些突變有朝一日可能幫助指導疾病的精密治療。他們說，與標準的影像學檢查方法相比，血液檢測的結果，可以早半年預測到癌癥的復發。 約翰斯霍普金斯大學醫學院腫
Nature發布基因組測序重要發現
由科隆大學Roman Thomas領導的一個國際研究小組，對110個小細胞肺癌（SCLC）樣本進行了測序，發現除了兩個樣本其余所有的均包含失活的TP53和RB1基因。通過調查這一疾病的基因組景觀，他們還發現有不少的腫瘤具有與TP73基因相關的基因組重排或突變，以及激酶基因突變和Notch家族基因
小麥野生遠祖基因組測序完成
11月15日出版的《自然》雜志刊登了一篇研究論文稱，美國加州大學戴維斯分校科學家領導的國際團隊，成功為小麥的一種野生遠祖——節節麥（Aegilops tauschii）進行了基因組測序，向破解小麥基因組難題邁進了一步。 作為全球主要糧食作物，小麥為人類提供了超過20%碳水化合物和23%蛋白質等
Science公布最新基因組測序結果
來自法國農業科學研究院（Institut National de Recherche Agronomique）的研究人員發表了題為“Early allopolyploid evolution in the post-Neolithic Brassica napus oilseed genome”
基因組高通量測序的原理
測序方案建立在雙脫氧測序法(Sanger等，1977)的基礎上。為了從每一克隆插入片段兩端成對地進行測序，每一個質粒模板DNA板應配備兩個384孔循環測序反應板。測序反應采用Big Dye Terminator chemistry version 3．1(AppliedBiosystems)和標準M
全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來解
最新基因組測序成果盤點
近來，各大雜志上陸續發表了不少重要的基因組測序成果。the scientist雜志對此進行了盤點，以饗讀者。 種屬：野鴨，綠頭鴨(Anas platyrhynchos) 基因組：約13 billion bp 鴨子是幾乎所有甲型流感病毒的天然宿主(包括H5N1)。日前，研究人員測
美洲大蠊基因組測序完成
中科學院上海生命科學研究院植物生理生態研究所詹帥及同事對美洲大蠊進行了基因組測序和分析，表明在已測基因組的昆蟲中，其基因組規模僅次于蝗蟲。這項研究3月21日在線發表于《自然—通訊》，文章揭示了該物種成功適應城市環境的遺傳學基礎的相關洞察。 美洲大蠊（Periplaneta americana
GenomeBiology發布基因組測序重要成果
Genome Biology雜志發布了遠東豹（Far Eastern Amur leopard）的首個全基因組序列，為人們揭示了肉食對基因多樣性和種群規模的影響。“我們將遠東豹基因組與其它哺乳動物基因組進行比較，發現肉食似乎是很強的選擇壓力。這種現象在雜食動物和食草動物中并不明顯。舉例來說，牛吃肉對
基因組測序竟能準確預測長相！
克萊格·文特爾（Craig Venter）博士是一名不折不扣的“科學狂人”。幾十年前，他創立的Celera Genomics曾以一家公司之力，加快了“人類基因組計劃”的發展。他本人也于2000年和美國NIH負責人弗朗西斯·柯林斯（ Francis Collins）博士一道，共同宣布了人類基因組草
Nature發布基因組測序驚人發現
來自沖繩科學技術研究院大學(OIST)的一支研究團隊與合作者們，完成了對兩個稱作為柱頭蟲(acorn worm)的小水生生物物種的測序，顯示相比于許多其他動物，我們與柱頭蟲共享了更多的基因，確立了它們是我們的遠親。研究結果發布在《自然》（Nature）雜志上。 研究發現，所有后口動物（deut
基因組測序揭示家鴿起源史
2月1日，由美國猶他大學、深圳華大基因研究院等單位合作完成的鴿子基因組研究成果在《科學》雜志在線發表。該研究從分子層面揭示了家鴿的起源歷史，并發現了鴿子羽冠多樣性的遺傳基礎。 據悉，鴿子是目前為數不多的已完成測序的鳥類之一，其基因組與家雞、火雞、斑馬雀及虎皮鸚鵡的基因組一起，將為鳥類的群體
PNAS：基因組測序的驚人發現
科學家們發現，水母（平凡的海洋生物）經過漫長的進化變成了生活在其它動物體內的奇特寄生蟲。這項研究發表在本周的美國國家科學院院刊PNAS雜志上。 Myxozoa是感染無脊椎動物和脊椎動物宿主的微小寄生蟲，由少數幾個細胞組成。美國堪薩斯大學的研究人員對這種生物進行了基因組測序，發現它們實際上是高度
盤點基因組測序的最新成果
近日，the scientist雜志發表文章盤點了最近發布的幾項基因組測序成果，一起來看看吧。 昏睡病傳播者 種屬：采采蠅(Glossina morsitans morsitans) 基因組：360 million bp 國際舌蠅基因組計劃(International G
全基因組測序各步驟工具
全基因組測序（WGS）是下一代測序技術，用于快速，低成本地確定生物體的完整基因組序列。基因組的深度測序對于臨床研究的意義重大，解讀WGS數據并了解基因組突變在健康和疾病中的重要性是精準醫療的基石。WGS分析流程能分為三大塊，數據處理、檢測變異和綜合分析，具體如下圖所示：由于WGS現在已經非常成熟了，
朱鹮首次異地野化放飛成功
日前，在陜西省寧陜縣寨溝村，一個新組成的朱鹮家庭孵出了幼鳥。這是在寧陜縣實施異地野化放飛的朱鹮成功繁殖出的子二代幼鳥，標志著中國朱鹮首次異地野化放飛取得成功。 從2007年開始，朱鹮異地野化放飛已開展3次，共放飛40只。 據介紹，在陜西寧陜縣朱鹮野化放飛基地放飛的40只朱鹮，目前已經
人類基因組測序先驅欲進軍生物醫療測序領域
J. Craig Venter(中)希望通過利用基因組學實現對抗衰老的目標。 美國人類基因組測序先驅J. Craig Venter將和其新創立的公司Human Longevity Inc.(HLI)進軍生物醫療測序領域。HLI是“基因組學和細胞的診斷與治療公司”，計劃于今年夏季啟動，終極目
新突破！掌上測序儀首次完成人類全基因組測序
最近，英國牛津大學（Oxford University）Wellcome Trust人類遺傳學中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因組分析領域領先的英國公司Genomics plc宣布，首次使用掌上納米孔測序儀完成了多個人類全基因組測序和
突破耐藥基因組測序缺陷－靶向測序對抗耐藥菌新契機
自以抗生素為代表的抗菌劑問世以來，細菌對人類健康的危害得到了極大的控制。然而進入21世紀后，情況好似走入了另一個極端——由于抗生素濫用所致的耐藥菌的出現以及廣泛傳播。這是由于在藥物的選擇壓力下，敏感菌株被抑制或殺滅，天然耐藥或獲得性耐藥菌株則繼續生存、繁殖和克隆傳播，導致細菌的耐藥性增高。 細
人類基因組測序先驅欲進軍生物醫療測序領域
J. Craig Venter(中)希望通過利用基因組學實現對抗衰老的目標 美國人類基因組測序先驅J. Craig Venter將和其新創立的公司Human Longevity Inc.(HLI)進軍生物醫療測序領域。HLI是“基因組學和細胞的診斷與治療公司”，計劃于今年夏季啟動，終極目標
國內首個菊花腦基因組測序納米孔測序再發高分論文
菊屬植物種類繁多，又含多種栽培種，兼具觀賞和藥用價值，且染色體組結構從2n=18到8n=72之間，十分復雜，多年來難以攻破。 中藥所所長陳士林研究員、副研究員宋馳博士等利用ONT平臺解析了可能代表栽培菊屬祖先基因組的二倍體菊花腦基因組，分析表明其演化受重復序列爆發和近期WGD事件的驅動，該基因
OPGEN全基因組圖譜應用系列——鞭蟲全基因組測序
鞭蟲是一種常見的土壤傳播寄生蟲，地理分布廣，感染率高，寄生于人體盲腸，導致人體慢性感染，對人類危害巨大。鞭蟲的全基因組測序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，發表在世界頂級期刊《Nature Genetics》上。該研究通過對2種不同
簡述單分子測序技術—第三代測序技術的基因組測序應用
由于具有讀長長的特點，SMRT測序平臺在基因組測序中能降低測序后的Contig數量，明顯減少后續的基因組拼接和注釋的工作量，節省大量的時間[25]。Christophern等[26]僅僅用0.5*的Pacbio RS系統長度的數據與38*的二代測序(NGS)的測序數據，對馬達加斯加的一種指猴基因
Nature新聞：基因組測序追蹤超級病菌
研究人員通過基因組測序最終了解了去年困擾英國劍橋一家新生兒特護病房達數月之久的超級細菌疫情。他們將這一案例報告在11月14日的《柳葉刀傳染病》(Lancet Infectious Disease)雜志上，標志著首次科學家們通過測序病原體基因組積極控制了一場持續爆發的疫情。 在兩天內Ro
個人基因組測序預測能力遭質疑
一項新的研究給全基因組測序對每個人都很有用的說法潑了一盆冷水。圖片來源：N.J. Roberts等，《科學—轉化醫學》 ?“每個人都將擁有自己的基因組序列，并且可以將這些信息裝在一個U盤中”——生物醫學家曾這樣給我們描繪一幅美妙的藍圖，當脫氧核糖核酸（DNA）測序變得很廉價時，這一
Cell新文章：癌癥全基因組測序
根據華盛頓大學醫學院的一項新研究，具有吸煙史的肺癌患者相比于不吸煙的肺癌患者腫瘤中的遺傳突變要多10倍。這一研究在線發表在9月13日的《細胞》(Cell)雜志上。 論文的資深作者、華盛頓大學基因組研究所主任Richard K. Wilson 說：“吸煙者基因組具有比不吸煙的肺癌患者基因
埃博拉基因組測序發布重要發現
來自巴斯德研究所（Institut Pasteur）、法國國家科學研究中心和悉尼大學的科學家們，通過對在幾內亞流行的埃博拉病毒株進行基因組測序，追蹤了病毒的傳播，并監測了這一國家的病毒進化情況。 研究揭示出有三種不同的病毒變種在幾內亞，尤其是首都的城市區域和附近的市鎮同時傳播，研究人員在發表
Nature：實時、便攜式基因組測序
埃博拉病毒（EBOV）感染人類會引起致命的出血熱，發病率和病死率極高。2014年這種病毒在西非造成了嚴重的疫情，死亡人數已經超過11,000人。今年一月份，就在人們以為這場疫情正式結束之際，塞拉利昂又出現了新的病例。 本期Nature雜志發表的一項新研究展示了便攜式基因組測序儀在這次疫情中起到
HiSeqXTen開創基因組測序的新時代
新年伊始，Illumina公司在第32屆摩根大通保健大會上重磅推出最強大的測序儀：HiSeq X Ten。這一套測序系統包括10臺HiSeq X測序儀，適合群體規模的測序項目。據Illumina介紹，HiSeq X Ten首次讓$1000的基因組測序成為現實。以Illumina成熟的