新突破！掌上測序儀首次完成人類全基因組測序
最近，英國牛津大學（Oxford University）Wellcome Trust人類遺傳學中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因組分析領域領先的英國公司Genomics plc宣布，首次使用掌上納米孔測序儀完成了多個人類全基因組測序和分析。這項成果是在紐約舉行的牛津納米孔行業會議上公布的，它標志著測序技術的一次突破，打開了大規模使用納米孔測序技術的大門。 納米孔技術是近年來在基因測序領域興起的一項新技術，它的主要原理是通過電泳驅動單鏈DNA分子通過一個直徑只有1納米的小孔，當不同的核苷酸經過這個納米孔時，因其特有的結構會對通過納米孔的電流產生一個特定的改變。通過捕捉和分析這個電流改變，就可以記錄核苷酸的序列。由于納米孔只允許DNA分子上的核苷酸逐一通過，測序的連續性和準確度非常高。并且無需擴增或標記DNA就能進行測序，有望降低測序成本。 納米孔測序技術 牛津......閱讀全文
新突破！掌上測序儀首次完成人類全基因組測序
最近，英國牛津大學（Oxford University）Wellcome Trust人類遺傳學中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因組分析領域領先的英國公司Genomics plc宣布，首次使用掌上納米孔測序儀完成了多個人類全基因組測序和
Nature－Methods：潛力驚人的掌上測序儀
來自加拿大和英國的研究人員采用牛津納米孔公司（Oxford Nanopore）的掌上基因組測序儀MinIONTM，首次測序和從頭組裝了活體生物——大腸桿菌的全基因組。 研究的主要作者、安大略癌癥研究所課題負責人Jared Simpson博士說，發表在《自然方法》（Nature Methods）
人類全基因組測序計劃
全基因組測序是對未知基因組序列的物種進行個體的基因組測序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人類基因組測序的科學家之一。他認為如果能夠知道所有人類基因的序列，對癌癥的研究將會很有幫助。美國能源部（DOE）與美國國家衛生研究院（NIH），分別在1986年與1987年加入人類基
全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來解
全基因組測序各步驟工具
全基因組測序（WGS）是下一代測序技術，用于快速，低成本地確定生物體的完整基因組序列。基因組的深度測序對于臨床研究的意義重大，解讀WGS數據并了解基因組突變在健康和疾病中的重要性是精準醫療的基石。WGS分析流程能分為三大塊，數據處理、檢測變異和綜合分析，具體如下圖所示：由于WGS現在已經非常成熟了，
Nature：掌上測序儀表現令人驚艷
今年四月份，伯明翰大學的Joshua Quick在行李中裝了三個測序儀（MinION）然后登上了去幾內亞的飛機。這在過去是難以想象的，因為絕大多數測序儀又大又重。在幾內亞，Quick只用12天就測序了14名埃博拉患者的病毒基因組，收集樣本之后48小時就能得到結果。 這對于流行病學家來說，是一個
多篇文章介紹掌上測序儀的新興應用
Oxford Nanopore的MinION掌上測序儀近來有點火。這邊廂，公司正忙著升級儀器，發布新產品；那邊廂，用戶也在不斷發表研究成果，從全長cDNA測序到快速的病原體測序。 上個月，康涅狄格大學健康中心的研究人員在BioRxiv預印本網站上發表了一項成果。他們利用MinION對四個果蠅基
多篇文章介紹掌上測序儀的新興應用
Oxford Nanopore的MinION掌上測序儀近來有點火。這邊廂，公司正忙著升級儀器，發布新產品；那邊廂，用戶也在不斷發表研究成果，從全長cDNA測序到快速的病原體測序。 上個月，康涅狄格大學健康中心的研究人員在BioRxiv預印本網站上發表了一項成果。他們利用MinION對四個果蠅基
OPGEN全基因組圖譜應用系列——鞭蟲全基因組測序
鞭蟲是一種常見的土壤傳播寄生蟲，地理分布廣，感染率高，寄生于人體盲腸，導致人體慢性感染，對人類危害巨大。鞭蟲的全基因組測序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，發表在世界頂級期刊《Nature Genetics》上。該研究通過對2種不同
Cell新文章：癌癥全基因組測序
根據華盛頓大學醫學院的一項新研究，具有吸煙史的肺癌患者相比于不吸煙的肺癌患者腫瘤中的遺傳突變要多10倍。這一研究在線發表在9月13日的《細胞》(Cell)雜志上。 論文的資深作者、華盛頓大學基因組研究所主任Richard K. Wilson 說：“吸煙者基因組具有比不吸煙的肺癌患者基因
我國率先完成棗樹全基因組測序
在科技部“十一五”和“十二五”科技支撐計劃項目的持續資助下，河北農業大學劉孟軍教授研究團隊在世界上率先完成了棗樹的高質量全基因組測序，組裝出總長4.38億個堿基的棗基因組序列，達估測基因組的98.6%，使棗樹成為世界鼠李科植物（近千種）和我國干果樹種中第一個完成基因組測序的物種。 相關論文
我國率先完成菊花全基因組測序
中國中醫科學院中藥研究所和安利植物研發中心對外發布消息稱，由他們共同發起的科研團隊，在菊花全基因組計劃獲重大進展的同時，還完成了重要的藥用菊花品種——杭白菊的全長轉錄組遺傳信息發掘。此舉使我國成為世界上首次完成菊屬植物菊花全基因組測序的國家。 據了解，菊屬植物染色體結構復雜，包含從2n=18到
基因組測序儀簡介
基因組測序儀是一種用于生物學領域的分析儀器，于2012年12月19日啟用。 技術指標 個體化基因組測序儀主機/ION TORRENT主機。 主要功能 樣品處理、快速的運行時間以分析單個或多個樣品 支持多重文庫，從而實現最大的效率和經濟性 可在必要時禁用個別測序通道，以節約試劑用量。
掌上測序儀新玩法：空氣微生物實時測
近日，英國基因組分析中心（TGAC）的研究團隊分享了利用MinION掌上測序儀，進行創造性研究。作為MinION首批試用者，TGAC摒棄以往需要把樣本帶回實驗室的做法，使用了微型測序設備對環境中成百上千種不同生物樣本進行現場物研究，以便研究人員能夠對實驗基因數據進行實時分析。 該研究的目標是
Nature子刊首次展示掌上測序儀的巨大潛力
納米孔測序也被稱為第三代測序，而Oxford Nanopore公司則是這一領域的先行者。去年11月，該公司啟動了掌上測序儀MinION的早期試用計劃。這個備受關注的測序儀只有USB大小，可以實現即插即用。 East Anglia大學和Public Health England的研究團隊十二月九
美國首次公布全外顯子測序參保標準－但對全基因組測序拒保
日前，美國保險公司Cigna公布了一項關于基因測序的新參保政策，該政策強調全外顯子測序（WES）和全基因組測序（WGS）的參保條件等問題。該政策由美國保險公司Cigna與InformedDNA公司的遺傳學專家共同制定，是美國國家健康體系首次發布全外顯子測序的參保標準。 全外顯子測序參保標準
PNAS:外顯子變異檢測——全基因組測序比全外顯子測序更強大
目前，全外顯子測序和全基因組測序技術在遺傳分析和發現導致疾病發生的潛在基因突變方面應用越來越廣泛，隨著測序技術的不斷迭代更新，越來越成熟，昂貴的價格會逐漸降低，那么在排除價格因素之后，全外顯子測序和全基因組測序在檢測外顯子突變方面究竟誰更加強大呢？來自美國的科學家對這一問題進行了相關研究，其研究
Nature－Genetics：全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查
Science：全基因組測序探究瘧疾傳播機制
近日，發表在國際雜志Science上的一篇研究論文中，來自加拿大西蒙弗雷澤大學等處的研究人員對可傳播瘧疾的16種按蚊進行了遺傳測序，從而為揭示人類為何對其易感提供了新的思路和線索。 文章中，研究者Cedric Chauve表示，我們利用計算機方法來重新構建蚊子祖先的基因組，并且分析在過去1億年
動物全物種基因組測序仍有很大空白
近日，美國華盛頓州立大學領導的一項研究發現，目前對動物基因組進行的測序多數集中在與人類相似的動物上，研究人員警告稱，該現狀可能會忽視大量的生物多樣性和機會。相關研究結果發表于美國《國家科學院院刊》。 研究人員分析發現，近3300種動物的基因組已被測序。雖然動物物種測序工作一直在進行，但與世界
Nature－Genetics：全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來解
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該
全基因組測序解密慢性高原病
8月16日，由加州大學圣地亞哥分校、華大基因等單位共同完成的安第斯高地人慢性高原病全基因組測序及相關研究，在《美國人類遺傳學雜志》上發表。研究為探索高原適應性的遺傳機制提供了基礎理論，也為慢性高山病的機理研究及治療提供了科學依據。 全球約有1.4億人世居高原。對于高原低氧環境的不適，通常會
全基因組測序確定腦瘤的基因變異
日前，圣猶達兒童研究醫院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人員在新研究中鑒別出了一種兒童腦瘤亞型一半以上患者的致病性突變。此外他們還證實這些腫瘤對已經在研發中的一些藥物敏感。這項研究論文刊登在了近期出版的《自然-遺傳學》（Nature Genet
全基因組測序助力食源性疾病檢測
CDC研究人員檢查用于全基因組測序的電腦芯片。 李斯特菌暴發致3人死亡并且迫使美國得克薩斯州藍鈴冰淇淋公司在上個月底召回其全部產品，這是遺傳流行病學如何正在改變食源性疾病檢測的最新例子。兩年前，位于亞特蘭大的美國疾病控制和預防中心（CDC）啟動一項試點計劃，測序與某種疾病相關聯的每個李斯特菌樣品的
科學家完成玉米全基因組測序
美國研究人員11月19日宣布，他們已經完成了玉米的全基因組測序工作，這一成果有望用于培育更高產的玉米品種。 來自美國圣路易斯華盛頓大學、亞利桑那大學等機構的150名研究人員歷時4年多完成了這一項目。他們以代號為B73的玉米品種為研究對象進行測序。結果顯示，玉米共有10對染色體，約3.2
全基因組及轉錄組測序案例分析
案例：應用全基因組測序和 RNA 測序來描繪常見的變異型免疫缺陷綜合癥（CVIDs）的基因圖譜 背景：常見的變異型免疫缺陷綜合癥（CVIDs）是機體免疫應答反應中不能產生抗體的最主要原因。CVIDs 變異度很高，大概 5% 的病人是由基因改變引起的。 目的：利用 Illumina HiSeq25
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該研
2015－cifsq－Jorgen－Schlund下一代測序和全基因組測序
分析測試百科網訊 2015年11月4-5日，中國國際食品安全與質量控制會議暨展覽（2015 cifsq）在京召開。會議由國際食品保護協會（iafp）主辦，北京訊息展信息技術有限公司承辦。新加坡南洋理工大學教授 Jorgen Schlundt 新加坡南洋理工大學教授Jorgen Sch
基因組測序
如果樓主指的是人類基因組計劃，那時用的方法叫做雙脫氧終止法，也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成過程中，DNA聚合酶能夠使用ddNTP(雙脫氧核苷酸）來作為原料，但它的反應會在加入ddNTP的時候終止。具體實驗是通過PCR來完成的，但與普通PCR不同，它只需要一個引物而不是一對。在4個相同的