訪公利醫院陳曉平教授：新生兒耳聾基因篩查意義非凡
浦東新區醫學會耳鼻咽喉頭頸外科專委會”成立大會日前在上海市公利醫院隆重召開，來自上海市耳鼻咽喉頭頸外科相關領域領導、專家學者、大腕們聚集一堂，共同見證這一重要時刻。轉化醫學網有幸到專委會主任委員陳曉平教授所在公利醫院對其進行訪談，以下是訪談具體內容： 我國耳聾的發病情況及發病原因 耳聾是一種我們常見的殘疾，由于這種疾病直接影響到人日常生活的方方面面，如今受到了全世界的關注。據2013年WHO最新統計，全球共有3.6億人存在不同程度的聽力障礙，這占到了全球人口的5%；而我國有兩千多萬的聽力障礙人口，僅次于肢體殘疾成為排名第二位的殘疾。耳聾嚴重影響人的生活質量和心理健康，是全球面臨的一個重大的公共衛生問題。 致聾的病因十分復雜，由遺傳因素、環境因素、或者遺傳因素和環境因素綜合作用形成。遺傳因素主要有外耳中耳的先天畸形、中耳的炎癥、外傷、腫瘤、硬化癥以及一些急性的傳染病，包括細菌和病毒感染；同時，有些藥物的中毒也可以引起耳聾......閱讀全文
3萬聾人背后的科研與思量
傳統檢測手段的缺憾，催生了基因芯片診療的誕生與廣泛應用，它有望成為新一代的集成化基因工具，在耳聾的大規模篩查和預防中大放異彩 3萬人，這是第一次全國殘疾人抽樣調查給出的中國每年新增聾兒的估算數量。 “這還只是出生時就已經是聾兒的數量，加上后天藥物的使用等外界因素影響，實際數字應該在
母系遺傳藥物性耳聾的致病機制研究預防一針致聾
對藥物性耳聾易感家系，只要通過基因檢測，進行安全用藥，其實是可以避免耳聾的。溫醫的“母系遺傳藥物性耳聾的致病機制研究及干預”這項科研成果，3月17日榮獲2009年度浙江省科學技術獎一等獎。 據了解，藥物性耳聾是新生兒先天性耳聾及成人后天性耳聾的主要原因，其中20%-30%的藥物性耳聾患者，
基因檢測帶來了什么“福利”？
“篩查可以減少本代兒童和母系家族成員發生耳聾的風險，并可避免其后代耳聾。除了出生缺陷篩查，基因檢測還被用于個體化醫療、疾病風險預測、環境和食品安全監測等眾多領域。”生物芯片北京國家工程研究中心、博奧生物健康科學研究院院長孫義民博士表示。 幾千年來，人類一直在探尋生命的奧秘。基因檢測，為人們解讀
臨床物理檢查方法介紹新生兒疾病篩查介紹
新生兒疾病篩查介紹:?新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗,通過篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病,并進行及時治療,使其健康成長。有些先天代謝性疾病,雖發病率很低,但能嚴重影響智力發育,且可導致終身殘疾,在出生前無法作出診斷,出生后早期又沒任何癥狀,但是,一旦出現異常情況,則神經系統
臨床化學檢查方法介紹新生兒溶血癥篩查介紹
新生兒溶血癥篩查介紹： 新生兒溶血癥篩查是新生兒篩查中一項重要檢查。新生兒溶血病亦稱胎兒性成紅細胞癥，屬于同族免疫性溶血性貧血的一種，是指由血型抗體所致的免疫性溶血性貧血。它是由母嬰血型不合所致，是新生兒高膽紅素血癥中最常見的病因之一，且發病早，進展迅速，嚴重者可致核黃疸，故是一種很值得重視的疾病
FDA批準首個新生兒罕見溶酶體貯積癥篩查系統
美國FDA日前批準了用于篩查4種新生兒罕見溶酶體貯積癥（LSDs）的Seeker System，這個系統旨在檢測新生兒是否患1型粘多糖累積癥、龐貝氏病、高雪氏癥和法布里病。這是首個FDA批準用于篩查新生兒是否患這些疾病的系統。 LSDs是一系列罕見遺傳代謝紊亂疾病的總稱，這些患者體內負責清除代
臨床物理檢查方法介紹新生兒聽力篩查介紹
新生兒聽力篩查介紹:?新生兒聽力篩查是衛生部規定的新生兒篩查項目之一,早期篩查可以使有聽力障礙的嬰兒被早期發現,及時診斷,早期治療,在語言學習的關鍵期,促進嬰兒語言的發育。新生兒聽力篩查正常值:?聽力正常,對聲音的反應正常。新生兒聽力篩查臨床意義:?異常結果: ?(1) 聽力障礙 ?(2) 有感音神
苯丙酮酸尿癥新生兒期篩查
新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24m
《新生兒疾病篩查技術規范（2010版）》修訂完成
新生兒疾病篩查是減少出生缺陷、提高我國出生人口素質的三級預防措施之一。為進一步做好新生兒疾病篩查工作，衛生部于2008年開始對2004年印發的《新生兒疾病篩查技術規范》進行修訂。經多次研討并廣泛征求有關專家、各省（區、市）衛生廳局及衛生部相關司局意見，形成了《新生兒疾病篩查技術規范（2010年
基因診斷——耳科診斷領域的重大進步
人類基因組計劃的完成使得生物醫學的面貌將有很大的改變，而基因診斷是其中一個最直接影響當今臨床醫學理論和實踐模式的技術革命。 耳聾是臨床上最常見的遺傳病之一，據各國統計，每1000個新生兒中，有1至3名聽力障礙兒童，其中至少一半與遺傳因素有關。另外在大量的遲發性聽力下降患者中，亦有許多患者由自身
無創產前基因檢測應納入醫保，打造首個無“唐娃娃”省份
孕婦基于胎兒游離DNA檢測（NIPT）是一種以高通量基因測序技術為平臺，針對胎兒常見的21三體綜合征，18三體綜合征和13三體綜合征進行產前篩查的技術，目前NIPT檢測技術已經逐步成為臨床產前篩查的技術之一。然而，世界絕大多數國家對孕婦無創產前基因檢測納入醫保卻還未有個定數。 國際狀況 20
開展耳聾基因檢測－防聾于未然
昨日，市第一人民醫院產前診斷中心與華大基因聯合開展耳聾基因篩查，免費為50人提供耳聾基因檢測。 在活動現場，市民黃女士抱著寶寶前來咨詢。黃女士的寶寶只有一個多月大，但是四次聽力篩查均沒通過。黃女士說，她想通過基因檢測，看看孩子的問題到底出在哪？ 據介紹，此次免費耳聾基因檢測主要面向兩類人群：
Oncologica前列腺焦點基因篩查測試
總部位于英國劍橋的基因癌癥和病毒檢測實驗室 Oncologica 推出了前列腺癌基因篩查測試，旨在識別患前列腺癌風險增加的男性。 該測試使用患者通過自我樣本收集套件或在診所收集的唾液樣本分析 DNA 損傷修復基因。 該測試被送到 Oncologica 的 UKAS 認可的實驗室進行基因組分析，并
萬人基因篩查，預測疾病風險
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/505855.shtm
體溫篩查——門式人體篩查測溫儀
?? u 紅外人體測溫，真人發音報警，提示體溫異常，有效防止規模性疾病傳染； u 多區位設計：有6,8,12,16,18,24,33等區位設計（需定制） u 內置電源：不怕停電，或者臨時戶外不插電使用，可連續使用2-8小時（需定制） u 防水：雨天戶外可以照樣使用；（（需定制） 操作方式：
德國研發新生兒先天性心臟缺陷篩查新技術
據德國教研部發布消息稱，用一條被稱為“脈搏血氧篩查儀”的細小線圈測量新生兒腳趾的血氧含量，可準確推斷出是否患有嚴重先天性心臟缺陷，從而采取必要防治措施。自2017年以來，德國醫療部門已將篩查心臟缺陷作為產后常規預防檢查（U1/U2）的固定項目，新開發的脈搏血氧篩查儀也從研究進入臨床應用。
血液的化學檢驗項目出新生兒溶血癥篩查介紹
新生兒溶血癥篩查介紹： 新生兒溶血癥篩查是新生兒篩查中一項重要檢查。新生兒溶血病亦稱胎兒性成紅細胞癥，屬于同族免疫性溶血性貧血的一種，是指由血型抗體所致的免疫性溶血性貧血。它是由母嬰血型不合所致，是新生兒高膽紅素血癥中最常見的病因之一，且發病早，進展迅速，嚴重者可致核黃疸，故是一種很值得重視的疾病
程京院士：從疾病診治到健康維護
日前，在清華大學《清華大學醫療健康大數據前沿論壇》大會上，中國工程院院士、清華大學教授程京以《轉化：從疾病診治到健康維護》為題，進行大會報告。 基因測序的應用 報告的開始，程院士就向大家解釋了什么是生物芯片。生物芯片就是能對小分子、生物大分子、細胞、組織等進行高通量、快速并行處理和分析的微檢
腫瘤篩查，究竟應該怎么查？
過去一年，轉化醫學網通過采訪多位腫瘤專家，均得到一致的結論：腫瘤篩查過程中早發現，早診斷， 至少三分之一的癌癥基本都是可以治愈的。因此，癌癥早期發現、早期診斷、早期治療很重要！談“癌”色變是人普遍的生理反應，世界衛生組織（WHO）報道，全世界每年新發現癌癥病人約1200萬，死亡600萬，平均每天有1
首例MALBAC技術阻斷家族遺傳性耳聾的健康雙胞胎誕生
2015年12月10日，北京，暖暖的太陽緩緩升起，一掃多日的霧霾，今天的藍色白云格外耀眼。解放軍總醫院今天誕生了一對特殊的雙胞胎，這是國內首例應用單細胞擴增技術（MALBAC）同時進行PGD/PGS阻斷了遺傳性耳聾的健康雙胞胎。 震驚 聽力正常的夫妻生下耳聾患兒 時間回到二年前，一對來自山東
孕期TORCH篩查！
? ?據不完全統計，我國TORCH感染率呈逐年上升的趨勢，是導致孕媽媽流產、早產、死胎等不良妊娠結局的重要原因之一。因此，對具有高危因素的女性進行篩查至關重要。但很多備孕期的女性或者孕婦對TORCH的理解不是很全面，今天帶領大家一起認識下。一、TORCH不是單純的一種病毒? ?TORCH是由一組病原
飛行時間質譜系統為百姓帶來福音
一種主要用于基因檢測、多肽指紋圖譜鑒定、微生物鑒定等方面的Clin—TOF—I飛行時間質譜系統，日前獲得“北京市新技術新產品（服務）證書”。該產品由北京毅新博創生物科技有限公司與國家醫學分析儀器中心和301醫院聯合研發生產，可用于重大疾病惡性腫瘤、病毒感染性疾病肝炎、耐藥性病原菌感染臨
衛生部啟動17個省市“新生兒聽力篩查干預”項目
中國衛生部10月25日在上海新華醫院正式啟動“新生兒聽力篩查項目”，這意味著，新生兒聽力篩查預防進入全國范圍的推廣發展階段。今后，衛生部將在上海、北京、江蘇、四川、陜西等17個省市推廣“新生兒聽力篩查干預”項目。 近十年的新生兒聽力篩查研究及在部分地區推廣應用證明：早期發現及早期干預
耳聾基因診斷——揭示耳聾背后的秘密
先天性耳聾是最常見一種感覺系統疾病，在新生兒中的發病率高達1%，隨著我國新生兒聽力篩查工作的開展，耳聾的早期發現、早期診斷以及早期干預已經得到越來越多人的重視和認同，在先天性聾兒中遺傳因素占50%，近10年來，科學家通過研究已經發現了導致耳聾的基因，并研究出耳聾基因的檢測方法，這
程京院士：－染色體遺傳病篩查該納入醫保
“從1996年至2012年，在全國醫療資源最好的北京市新生兒出生缺陷率從千分之五攀升到了千分之二十，這還不算流動人口，其他地方的情況可想而知”，近日，全國人大代表、中國工程院院士、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京在參加北京團審議《政府工作報告》時首先拋出了一組數字，“在單獨二孩放開以前，我們
基因組篩查：健康保健的未來？
當Dana Atkinson回憶起今年1月接到的那通電話時，她開始哭了起來。那通電話給她和孩子的未來蒙上了陰影。 38歲的Atkinson是一名護士，在位于美國薩斯奎哈納河岸附近的杰辛格醫療中心工作。數月前，在一次常規的醫療檢查期間，一名實驗室技術員從她身上抽了一小瓶血。征得Atkinson的
無創產前基因篩查有了“河北模式”
11月15日，最新一期的《中國婦幼保健》雜志以專題形式報道了河北省人民醫院主任醫師高健等人關于河北省無創產前基因檢測民生項目相關研究成果。此項成果涉及河北省無創產前基因篩查模式的理論和實踐、項目的衛生經濟學效益評估以及無創產前基因檢測性能分析等多個方面。 據文章介紹，河北省是全國第一個在全省范
廣東盡快落地新生兒罕見病篩查－80％為遺傳疾病
羊城晚報訊 記者符暢報道：每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。2月25日，廣東醫學會罕見病學分會在廣州英雄廣場舉辦了2018年“國際罕見病日”公益義診活動。記者現場了解到，目前全球范圍內已確認的罕見病種超過6000種，但只有約千分之一的罕見病能夠治療，且藥物費用昂貴，患者求生艱難，急需社會關注
新生兒篩查規模達14.3億美元－LC/MS/MS市場最大
行業分析 根據Grand View Research的最新報道，2014年全球新生兒篩選市場規模為6.405億美元，預計2022年該市場將達到14.3億美元。 新生兒先天性疾病病例的增加以及新生兒篩查需求的日益增長推動了整個市場的發展。技術的創新、新療法的有效性研究、政府對疾病（如苯丙酮尿癥
串聯質譜技術：新生兒遺傳代謝病篩查新利器
江教授您好！非常感謝您能夠接受檢驗醫學網在線記者的采訪！近年來，出生缺陷作為影響我國兒童健康和出生人口素質的重大公共衛生問題，受到廣泛的社會關注。實施“全面二孩”政策后，我國高齡孕產婦明顯增多，出生缺陷防控面臨更多的問題，您覺得作為出生缺陷三級防控中的關鍵一環，新生兒遺傳代謝病篩查在其中發揮著怎