訪公利醫院陳曉平教授：新生兒耳聾基因篩查意義非凡
浦東新區醫學會耳鼻咽喉頭頸外科專委會”成立大會日前在上海市公利醫院隆重召開，來自上海市耳鼻咽喉頭頸外科相關領域領導、專家學者、大腕們聚集一堂，共同見證這一重要時刻。轉化醫學網有幸到專委會主任委員陳曉平教授所在公利醫院對其進行訪談，以下是訪談具體內容： 我國耳聾的發病情況及發病原因 耳聾是一種我們常見的殘疾，由于這種疾病直接影響到人日常生活的方方面面，如今受到了全世界的關注。據2013年WHO最新統計，全球共有3.6億人存在不同程度的聽力障礙，這占到了全球人口的5%；而我國有兩千多萬的聽力障礙人口，僅次于肢體殘疾成為排名第二位的殘疾。耳聾嚴重影響人的生活質量和心理健康，是全球面臨的一個重大的公共衛生問題。 致聾的病因十分復雜，由遺傳因素、環境因素、或者遺傳因素和環境因素綜合作用形成。遺傳因素主要有外耳中耳的先天畸形、中耳的炎癥、外傷、腫瘤、硬化癥以及一些急性的傳染病，包括細菌和病毒感染；同時，有些藥物的中毒也可以引起耳聾......閱讀全文
新生兒聽力篩查、耳聾基因篩查很必要
父母聽力正常卻連生兩聾兒 3月3日是全國“愛耳日”。我國每年新生聾兒3萬余名,其中約60%與遺傳因素有關。如果加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者,每年新增的聽障兒童超過6萬。專家表示,聽力障礙重者導致聾啞,輕者導致語言和言語障礙、社會適應能力低下、注意力缺陷和學習困難等心理行為問題,新生兒聽力篩
芯片篩查耳聾基因又快又準
我國的耳聾基因攜帶人群非常龐大，這些耳聾基因攜帶者又大多表現聽力正常，但在特定條件下會發病造成聽力殘疾或者在下一代人身上發病，然而這些都還沒有引起全社會的足夠重視。 近日，在生物芯片北京國家工程研究中心舉行的“遺傳性耳聾基因篩查突破百萬暨科學與國際合作論壇”上，生物芯片北京國家工程研究中心
耳聾基因篩查：星火待燎原
▲采集嬰兒足跟血做耳聾基因篩查。▲DNA片段 如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華出生的時候進行過耳聾基因篩查，或許她和她的同伴們，就有可能避免“一針致聾”的悲劇出現。但是，耳聾基因篩查項目在實際推廣的過程中，卻因舊的體制、機制的束縛，處于蹣跚前行的狀態。 “如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華
注意！耳聾基因篩查要趁早
據統計，在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力，加上遲發性和藥物聾兒，這個數字達到了6萬之多。而大多數人群認為“只有耳聾殘疾人才會生育聾兒”。但臨床數據顯示，80%的聾兒的父母是聽力正常的。100個聽力正常人中，就有4-5個人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷者結為夫婦，他們生
耳聾防治知識：新生兒聽力篩查莫忽視
聽力是語言的基礎。而聽力損失是人類最主要的感覺缺失之一，先天性聽力損失的發病率高達1％。―3％。，位居各項新生兒疾病篩查之首。據統計，目前我國13億人口中有6000萬殘疾人，其中2057萬人有聽力語言障礙，7歲以下兒童達80萬人之多。普及耳聾防治知識，可以避免不必要的耳聾發生。從本期開
程京院士：不要忽視耳聾基因篩查
3月3日是全國愛耳日。據統計，在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力，加上遲發性和藥物聾兒，這個數字達到了6萬之多。 “并不是只有耳聾殘疾人才會生育聾兒。臨床數據顯示，90%的聾兒的父母是聽力正常的。 100個聽力正常人中，就有6個人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷
訪公利醫院陳曉平教授：新生兒耳聾基因篩查意義非凡
浦東新區醫學會耳鼻咽喉頭頸外科專委會”成立大會日前在上海市公利醫院隆重召開，來自上海市耳鼻咽喉頭頸外科相關領域領導、專家學者、大腕們聚集一堂，共同見證這一重要時刻。轉化醫學網有幸到專委會主任委員陳曉平教授所在公利醫院對其進行訪談，以下是訪談具體內容： 我國耳聾的發病情況及發病原因 耳聾是一種
基因測序將對20萬新生兒進行疾病篩查
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/491068.shtm 英國和紐約的研究人員正在測試全基因組測序是否可以用于篩查新生兒罕見疾病。圖片來源：RAWPIXEL/GETTY IMAGES 對新生兒的DNA進行測序，以篩選可能影響
新生兒疾病篩查學組成立20周年暨2018新生兒篩查論壇
關于第四批國家臨床醫學研究中心評審結果公示的公告 為落實《國家臨床醫學研究中心五年（2017-2021年）發展規劃》的總體部署，經各有關部門、地方推薦，形式審查、材料評審和綜合評審等程序，科技部、衛生健康委、軍委后勤保障部和藥監局確定了第四批國家臨床醫學研究中心的建設依托單位，現予以公示，公示時間
新生兒疾病篩查的方法介紹
（1）采血時間 采血應當在嬰兒出生72小時，哺乳至少6～8次。 （2）采血濾紙 采血濾紙必須與標準濾紙一致，為一質地、厚度、吸水性、滲水性等相當均一的特制純棉優質濾紙。多數新生兒疾病篩查中心選用的濾紙是國際上認可的美國Schleicher& Schuell 903特種濾紙，既保證了篩查的質量，
－新疆將啟動精準醫療－萬余人篩查遺傳性耳聾基因
歷時近四個月，行走上萬公里，新疆首次遺傳性耳聾基因篩查項目終于告一段落。作為2015年新疆百項民生工程之一的“新疆聽障高危人群遺傳性耳聾基因芯片篩查試點項目”，在針對新疆“三市三縣”（ 烏魯木齊市、昌吉市、喀什市、庫車縣、墨玉縣、莎車縣）11902人份的篩查中，共檢測出1199人攜帶耳聾基因，占
新生兒疾病篩查的檢查過程
1）篩查部位：采血部位為新生兒足跟內外側。 （2）篩查時間：采血時間為新生兒出生72小時后。選擇72小時后采血的原因如下： ①采血應當在嬰兒出生72小時并吃足6次奶后進行，否則，在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現篩查的假陰性。 ②在嬰兒出生72小時后采血，可減少疾病篩查的假陽性機會，并可
關于新生兒疾病篩查的基本介紹
新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導致生長、智力發育障礙甚至死亡。 歐美、日本等發達國家新生兒疾病篩查覆蓋率近100%。我國新生兒疾病篩查始于1981年，覆蓋率已接近50%。2004年原衛生部頒
基因測序可作為新生兒遺傳病篩查的關鍵方法
近日，《JAMA Network Open》上發表了題為《Genomic Sequencing as a First-Tier Screening Test and Outcomes of Newborn Screening》的研究文章。該研究結果為基因篩查作為一級篩查方法來改進現有新生兒篩查項
gjb2基因雜合突變是什么意思
GJB3基因突變 納入耳聾基因篩查的原因 GJB3基因位于染色體1q33-35，編碼連接蛋白Connexin31，對維持內耳毛細胞鉀離子穩態起重要作用。 我國學者夏家輝在1998年首次成功克隆了該基因(Nature Genetics,1998)，同時報道了兩個引起顯性遺傳高頻聽力下降的GJ
中國“芯”讀出耳聾遺傳密碼
采集一滴新生兒足跟血，將從中提取的核酸樣本經擴增放大后注入一片長7.5厘米、寬2.5厘米的載玻片上，放進普通打印機大小的配套儀器里，就可得知受試者是否攜帶遺傳性耳聾基因。這項中國原創的全球首款遺傳性耳聾基因檢測芯片系統，使我國320多萬名新生兒獲益，并已走出國門。其研發團隊清華大學、中國人民解
gjb2基因雜合突變是什么意思
耳聾基因GJB2定位于13q11-q12,編碼connexin26(CX26)蛋白。在常染色體隱形遺傳的非綜合征性耳聾中,有50%的患者存在著GJB2基因的突變,然而在不同種族中,GJB2基因的突變位點也是不同的。 在新生兒聽力篩查基礎上,融入耳聾易患基因分子水平篩查,在早期發現和干預先天性聽
新生兒篩查的結果讓父母糊里糊涂
了解自己的孩子是否是某種遺傳病的攜帶者，這似乎會影響父母未來的生育決策。然而，根據《Genetics in Medicine》上最新發表的一篇文章，對于隱性疾病的攜帶者，他們的父母在未來的生育決策中往往并沒有考慮這一信息。 加拿大的研究人員調查了數百名婦女，她們的嬰兒在出生后經歷了囊性纖維化的
600萬兒童受益于新生兒疾病篩查
防治出生缺陷是健康中國建設的“首道防線”。記者9月12日從國家衛生健康委員會獲悉，我國通過多個重大公共衛生項目推動出生缺陷防治、助力健康扶貧，迄今已有600多萬名貧困地區兒童受益于新生兒疾病篩查項目。 出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。據估算，我國出生缺陷總發生率約為5.6
島津在印度介入新生兒篩查診斷領域
分析測試百科網訊 近日，印度一家總部在欽奈的醫療診斷企業Labsystems Diagnostics宣布與島津公司在新生兒篩查的臨床診斷（NBS）方面達成戰略聯盟。 雙方將在Labsystems Diagnostics領先的試劑技術和島津的優秀儀器基礎上實現新生兒更迅速、更準確的檢測。Labs
新生兒疾病篩查的注意事項給
檢查前禁忌：休息不良，飲食不當，過度疲勞。 檢查時要求：積極配合醫生的工作。 （1）使用統一體檢表（卡、冊）；統一測量方法；統一評價和診斷標準。 （2）體檢時要耐心仔細地了解被查兒童的全面情況，重視詢問與檢查，并做出評價，發現問題及時指導。 （3）篩查出體弱兒童立專案管理，針對疾病及時治
基因篩查進入單細胞時代
遺傳篩選是生物學中最有力的工具，它可以闡明復雜的生物過程。最近四項研究已經開發了一個新的遺傳分析方法，通過使用單個細胞作為微觀實驗室，測定擾動。這些研究開發了CROP-seq、PERTURB-seq和CRISP-seq技術，克服了現有基因篩查方法的局限性，并且可以分析一些原本無法分析的樣本。
新生兒遺傳篩查能預知遲發性聽力障礙風險
新生兒在出生后，都會進行聽力篩查。若順利通過，固然很好，但這并不意味著父母就能高枕無憂了。遺傳性耳聾還會以遲發性聽力障礙的方式表現出來，這不是瞬間發生的，但聽力會逐步損失。 臺灣的一個研究團隊近日發現，許多在GJB2耳聾基因變異檢測中呈陽性的新生兒通過了常規的聽力篩查，但在幼兒時期出現漸進
新生兒的測序有望輔助代謝疾病的篩查
美國醫學遺傳學學會（ACMG）的臨床遺傳學年會于3月24-28日在美國鹽湖城舉行。加州大學舊金山分校的Robert Nussbaum在會議上表示，高通量的外顯子組測序有望作為輔助的篩查檢測，發現新生兒的代謝疾病。 四家機構最近發起了一項稱為“Newbie Seq（NB Seq）”的計劃，致力于
美或在新生兒中篩查致命遺傳病
?圖片來源：LEWIS HOUGHTON 在美國，每天大約有一個孩子出生時患有一種致命的遺傳疾病，這種疾病會破壞腦干和脊髓中的運動神經元。最糟糕和最常見的情況是，脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）在孩子還在蹣跚學步時就會殺死他們，原因是呼吸肌衰竭。 但在18個月前，美國食品和藥品監督管理局批準
美或在新生兒中篩查致命遺傳病
圖片來源：LEWIS HOUGHTON 在美國，每天大約有一個孩子出生時患有一種致命的遺傳疾病，這種疾病會破壞腦干和脊髓中的運動神經元。最糟糕和最常見的情況是，脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）在孩子還在蹣跚學步時就會殺死他們，原因是呼吸肌衰竭。 但在18個月前，美國食品和藥品監督管理局
云南擬普及新生兒疾病篩查－由政府買單
期待已久的寶寶出生了，你會考慮給他做個“新生兒疾病篩查”嗎？新生兒出生72小時之內取孩子的足跟血3滴就能篩查出“蠶豆病”等后期無法治療的疾病，如果全省55萬新生兒都做篩查，每年至少能篩查出300名嬰幼兒的智障問題!目前，(云南)省衛生廳正在制定在全省普及“新生兒疾病篩查”項目的計劃。
衛生部：新生兒疾病篩查管理辦法
《新生兒疾病篩查管理辦法》 第一條 為規范新生兒疾病篩查的管理，保證新生兒疾病篩查工作質量，依據《中華人民共和國母嬰保健法》和《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》，制定本辦法。 第二條 本辦法所稱新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查
gjb2基因雜合突變是什么意思
gjb2基因雜合突變：可以引起常染色體隱性遺傳性的耳聾，它是遺傳性耳聾的一個致病基因。 只有父母雙方都攜帶有gjb2基因雜合突變，其生下的小孩大概有1/4的幾率，可以得遺傳性耳聾。 新生兒生下來以后，要進行聽力篩查。如果聽力篩查沒有問題，則遺傳性耳聾的幾率很小。 小孩子到了三個月的時候，還
3萬聾人背后的科研與思量
傳統檢測手段的缺憾，催生了基因芯片診療的誕生與廣泛應用，它有望成為新一代的集成化基因工具，在耳聾的大規模篩查和預防中大放異彩 3萬人，這是第一次全國殘疾人抽樣調查給出的中國每年新增聾兒的估算數量。 “這還只是出生時就已經是聾兒的數量，加上后天藥物的使用等外界因素影響，實際數字應該在