臨床分子病理實驗室二代基因測序檢測專家共識
中華病理學雜志2017年3月第46卷第3期 近年二代基因測序（next-generation sequencing，NGS）技術快速發展，其應用已進展至臨床檢測，如遺傳疾病、實體腫瘤、血液腫瘤、感染性疾病、人類白細胞抗原分析及非侵襲性產前篩查等。國內外有關學會已出臺相關共識與指南以推動其在臨床中的應用【1-4】。中華醫學會病理學分會和中國抗癌協會腫瘤病理專委會前期組織病理、臨床、生物信息等專家進行了充分討論，擬在NGS的操作流程、數據處理、結果解讀等方面作規范和建議，以規范NGS在分子病理領域的應用。 臨床分子病理實驗室NGS樣本可采用甲醛固定石蠟包埋組織（formalin-fixedparaffin-embedded，FFPE）、新鮮組織、各種體液上清液、體液離心細胞塊、石蠟包埋標本和血漿/血液標本等。本共識特色是基于病理評估的組織樣本（FFPE、新鮮）的規范。測序分析范圍基于目前臨床需求，本共識著重在于目標區域測序（......閱讀全文
什么是基因二代測序
第二代測序為高通量測序，采用微珠或高密度芯片邊合成邊測序，代表有454，solexa，solid，高通量，可一次獲得數G數據，相對與第三代，都仍然需要擴增的方法放大信號，擴增后再檢測。第二代測序技術的核心思想是邊合成邊測序（Sequencing by Synthesis），即通過捕捉新合成的末端的標
第二代基因編輯技術
第二代基因編輯技術是ZFN,TALEN技術。這兩個技術的原理都是通過DNA核酸結合蛋白和核酸內切酶結合在一起建立一個系統。因為這些蛋白可以識別一定的核苷酸序列，通過一定設計形成的系統可以對特定的基因進行基因敲除和基因突變。第三代基因編輯技術就是最近非常火的CRISPR/Cas9 系統。它的原理就是利
單基因檢測和二代測序
在肺癌患者中，有一批攜帶驅動基因突變的患者，在治療上可以針對突變的基因采用靶向治療。在預后上，這部分患者也往往具有較長的生存期。目前，指南推薦了9個靶向治療的相關基因，他們分別是：EGFR、ALK、ROS1、Her2、KRAS、MET、RET、BRAF和最近一年剛進入指南的NTRK基因。為了識別這一
第二代基因測序的意義
基因測序只是基因檢測的方法之一，其又叫基因譜測序，是國際上公認的一種基因檢測標準。?基因測序廣為人知的還有針對唐氏綜合征篩查的無創產前基因檢測。只需要孕婦5毫升血，通過化驗血液中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）的濃度，就可以算出胎兒出現唐氏綜合征的危險性。最近公眾關注的H7
－達安基因：發力第二代基因測序產品
7月2日，國家食品藥品監督管理總局首次批準注冊的第二代基因測序診斷產品。基因測序隨即受到市場熱捧，基因測序領域龍頭企業的達安基因隨后也公告了公司第二代基因測序診斷產品“高通量測序儀及試劑醫療器械”注冊申請進展。 公告顯示，“半導體測序系統”已完成注冊檢驗及臨床試驗，并已向廣東省食品藥品監督管理
二代基因測序臨床應用“放閘”－達安基因將受益！
1月19日訊，衛計委公布首批可開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點的109家醫療機構，為二代基因測序“放閘”，隨著試點范圍公布，行業有望迎來爆發性增長。值得一提的是，上述醫療機構開展相關臨床應用必須使用國家食藥監總局（CFDA）已批準上市的基因測序儀及配套試劑，目前僅華大基因和達安基因（
二代基因測序試點單位在試什么？
導讀：2015年4月，衛計委公布了二代基因測序共20家試點單位，雖然試點單位已經確定，但行業內部依然處于迷茫階段。究竟什么樣的基因測序服務才是臨床和患者最需要的？臨床醫生對于二代測序又持怎樣的態度？ 2014年初，國家衛計委和食藥監督管理總局共同出臺文件叫停二代基因測序服務，并著手推進試點工
IDT收購密歇根二代基因測序前處理大廠
IDT收購Swift Biosciences公司，該公司專注于開發學術、轉化和二代臨床測序(NGS)的前處理研究。 將IDT的高質量NGS產品與Swift Biosciences公司前處理產品的組合，為科學家提供了更高效研究的方案。 據美國商業新聞社訊，Integrated DNA Te
中國首部二代基因測序技術臨床應用共識出臺
當今，腫瘤診治已邁入個體化及精準醫學的時代，從“一刀切”向“針對每一個病人的具體病情，正確選擇并精確地應用適當的治療方法”發展，這對進一步提高治療的有效性，降低不必要的藥物副作用和節約醫療支出都有著深遠的意義。腫瘤的精準醫療是一項系統工程，包括精準診斷、精準治療、精準管理多個環節，均以精準的腫瘤
食藥監局批準第二代基因測序診斷產品
近日從國家食藥監總局獲悉，日前，國家食品藥品監督管理總局經審查，首次批準注冊了第二代基因測序診斷產品，其中包括基因檢測儀、檢測試劑盒等。該批產品可通過對孕周12周以上的高危孕婦外周血血漿中的游離基因片段進行基因測序，對胎兒染色體非整倍體疾病進行無創產前檢查和輔助診斷。 國家食品藥品監督管理總
CFDA首次批準注冊第二代基因測序診斷產品
7月2日，國家食品藥品監督管理總局（CFDA）官網發布消息，稱胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導體測序法）等一批醫療器械注冊獲批。 這是國家食品藥品監督管理總局首次批準注冊的第二代基因測序診斷產品。 據介紹，此次批準注冊的第二代基因測序診斷產品有：BGISEQ－10
我國第二代轉基因棉花擁有國際發明ZL
記者3月20日從轉基因生物新品種培育重大專項棉花項目執行專家組在中國農業科學院舉辦的新聞發布會上獲悉，在轉基因重大專項的大力支持下，我國第二代轉基因棉花研究總體躍居世界領先水平，并擁有國際發明ZL等自主知識產權，為擺脫高端棉花長期依賴進口的局面，打下堅實基礎。這是我國繼轉基因抗蟲棉之后
第二代高通量測序儀基因檢測技術介紹
基因檢測不像衣食住行，在人們的潛意識中歸屬于非生活必需品，因此國內大眾消費群體對基因檢測的認知程度很長一段時間處于低級水平。但隨著測序技術的飛速發展，基因檢測也逐漸被國人所知；人們意識到基因檢測可以做到疾病病因與預防，并且隨著科技發展人們即將迎來精準醫療大時代。基因組革命從1869年米歇爾發現核素開
二代測序原理
第二代測序（Next-generation sequencing，NGS）又稱為高通量測序（High-throughput sequencing），是基于PCR和基因芯片發展而來的DNA測序技術。我們都知道一代測序為合成終止測序，而二代測序開創性的引入了可逆終止末端，從而實現邊合成邊測序（Seque
二代測序技術
人們常說“事后諸葛亮”，可見“料事如神”是一個讓人艷羨的能力。現代科技的發展讓人們無限接近這種能力，天氣預報就是現代人諸多“料事如神”本領中的一種，不斷進步中切實提高了生活品質與舒適度。個人體會進步主要體現在兩個方面：1.越來越說人話。印象里小時候聽天氣預報感覺聽的是中文，但是這些中國話想表達什么聽
二代測序鑒定鋁脅迫下野生大豆miRNA及其靶基因
野生大豆(Glycine soja)是世界上種植面積最廣的作物之一。相比于栽培大豆，野生大豆能夠更好地適應自然環境的脅迫如干旱，堿，鹽脅迫。對野生大豆的性狀進行系統研究，將有助于栽培大豆的遺傳改良。近日，華南農業大學亞熱帶農業生物資源保護與利用國家重點實驗室年海教授領銜的課題組聯合使用第二代
二代測序鑒定鋁脅迫下野生大豆miRNA及其靶基因
野生大豆（Glycine soja）是世界上種植面積最廣的作物之一。相比于栽培大豆，野生大豆能夠更好地適應自然環境的脅迫如干旱，堿，鹽脅迫。對野生大豆的性狀進行系統研究，將有助于栽培大豆的遺傳改良。近日，華南農業大學亞熱帶農業生物資源保護與利用國家重點實驗室年海教授領銜的課題組聯合使用第二代高通量測
臨床分子病理實驗室二代基因測序檢測專家共識
中華病理學雜志2017年3月第46卷第3期 近年二代基因測序（next-generation sequencing，NGS）技術快速發展，其應用已進展至臨床檢測，如遺傳疾病、實體腫瘤、血液腫瘤、感染性疾病、人類白細胞抗原分析及非侵襲性產前篩查等。國內外有關學會已出臺相關共識與指南以推動其在臨床
不卑不亢看待二代測序
人們常說“事后諸葛亮”，可見“料事如神”是一個讓人艷羨的能力。現代科技的發展讓人們無限接近這種能力，天氣預報就是現代人諸多“料事如神”本領中的一種，不斷進步中切實提高了生活品質與舒適度。個人體會進步主要體現在兩個方面： 1.越來越說人話。印象里小時候聽天氣預報感覺聽的是中文，但是這些中國話想表
二代測序及其應用
二代測序為高通量測序，采用微珠或高密度芯片邊合成邊測序，代表有454，solexa，solid，高通量，可一次獲得數G數據，相對與第三代，都仍然需要擴增的方法放大信號，擴增后再檢測。二代測序應用如下：1、Illumina 原理：橋式PCR+4色熒光可逆終止+激光掃描成像。2、Roche 454：油包
二代測序及其應用
二代測序為高通量測序，采用微珠或高密度芯片邊合成邊測序，代表有454，solexa，solid，高通量，可一次獲得數G數據，相對與第三代，都仍然需要擴增的方法放大信號，擴增后再檢測。二代測序應用如下：1、Illumina 原理：橋式PCR+4色熒光可逆終止+激光掃描成像。2、Roche 454：油包
二代基因測序對癌癥治療究竟是奢侈品，還是標配？
Bryce Olson是英特爾的一名員工，幾年前，非常突然的，Bryce被診斷出了IV期前列腺癌，腫瘤的侵襲性很強，而且已經發生了多處轉移。一開始，Bryce嘗試了手術、化療和放療，然而這些傳統療法都不能阻止腫瘤的發展。Bryce想，按照這樣發展，自己大概看不到女兒小學畢業了。 傳統療法的大門
基因測序“摩爾定律”初現，“三代測序”要革“二代”的命？
在“二代測序”（NGS）尚未迎來投資熱潮的情況下，技術突破捷報連連的“三代測序”（3GS）又進入到了投資人的視野中。1986年，第一臺商用基因測序設備正式出現，到第二代測序設備出現，期間間隔了19年時間。而第二代設備問世，到第三代設備的誕生，僅僅用了5年，基因測序設備的更新換代速度正在不斷加快。
二代測序分析未來如何
二代測序數據分析越來越熱但是我覺得雖然在這個大環境下還是應該冷靜思考一下。數據分析和數據分析員，我覺得要先弄清這兩者的區別，數據分析，現在注重的算法和生物學的結合，優化現有的分析流程和對大數據背景下的深度挖掘（其實對計算機和算法的要求更高一些），如果數據分析員其實說白了就是一個重復分析流程的搬磚工。
診斷性二代測序指南
?? 通過二代測序（next-generation sequencing，NGS）能夠快速地對某個個體患者的數千個甚至數百萬個DNA堿基對進行測序。這一技術快速出現并且獲得成功，這預示著一個遺傳學診斷的新的時代的到來。但是，新技術也帶來了新的挑戰，一方面是技術層面上的，即數據處理問題，另一方
當心！超級“蟲二代”來了
棉鈴蟲是一種廣泛存在于非洲、亞洲和歐洲的害蟲，給玉米、棉花、番茄和大豆等100多種農作物帶來危害。蟲害帶來的損失和控制害蟲的花費每年達數十億美元。棉鈴蟲極具流動性，且已經對殺蟲劑產生了抗藥性。圖片來源于網絡 另一種害蟲是美洲棉鈴蟲，這種害蟲在美洲土生土長，其抗性和寄主范圍相對有限。 然而，棉
什么是二代測序技術
二代測序技術又稱為高通過量測序技術，是對傳統Sanger測序（稱為一代測序技術）革命性的改變。二代測序技術的核心思想是邊合成邊測序，可以一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定，所以又被稱深度測序。由于二代測序技術具有多樣本、多位點同時進行測序并且具有較高的覆蓋率等優勢，在生命科學領域已經被
什么是二代測序技術
二代測序技術又稱為高通過量測序技術，是對傳統Sanger測序（稱為一代測序技術）革命性的改變。二代測序技術的核心思想是邊合成邊測序，可以一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定，所以又被稱深度測序。由于二代測序技術具有多樣本、多位點同時進行測序并且具有較高的覆蓋率等優勢，在生命科學領域已經被
二代測序原理及應用
二代測序原理及應用如下：一、原理二代測序原理也就是文庫構建，PCR產生的片段或基因組打斷的片段兩端需要添加接頭修飾才能進行測序。1、末端修飾。打斷的片段是隨機斷裂，其末端可能是不平的。因此，建庫第一步是補齊不平的末端。2、添加接頭。經過末端修飾后的DNA片段3’末端具有突出的A尾，而接頭具有突出的T
昆明植物所利用第二代測序儀測定鐵竹線粒體基因組
同動物的線粒體基因組相比，植物的線粒體基因組有著十分獨特的進化方式，如具有較大的基因組、極低的分子進化速率和相對較頻繁的基因組結構上的變異等特性。目前，植物線粒體基因組大都通過傳統的Sanger法進行測序，需要耗費大量的人力和物力，嚴重限制了植物線粒體基因組的測序，進而導致對其獨特進化方式的研究