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在倫敦大奧蒙德街兒童醫院地下室的檔案庫里，存放著一些“寶貴”病歷。癌癥研究人員Sam Behjati希望能夠利用這些資源開啟未來的研究。5月2日，他和他的同事發表了一些成果，這些成果來自前個世紀3份兒童腫瘤樣本的基因組序列。這則故事也于5月11日被Nature網站報道。 這些有歷史意義的細胞有助于解決現代問題：少數罕見腫瘤樣本還能供研究者使用。Behjati深刻地明白這一點。在維康信托基金會桑格研究所，他對那些可能導致罕見兒童腫瘤的基因組進行追蹤。作為一名醫生，他常常因為缺乏證據支持自己的大部分做法而感到沮喪。 “關于罕見兒童腫瘤的治療方案基本都是編造的，” Behjati說，“假設全國只有三到四個病人，那么你如何進行合理的臨床實驗？” 為了擴大測序樣本池，2014年他決定利用先進的基因組測序技術來分析陳舊的病理樣本DNA序列。醫院里的165年存檔樣本和病人記錄給他提供了一個機會。 百年病歷，豐富的研究資源 美國國......閱讀全文
研究人員對基因測序數據的需求越來越大。Eric Green、Edward Rubin和Maynard Olson三位科學家對未來40年基因測序技術的應用進行了展望。四十年前，也就是1997年前，兩篇論文首次報道了確定DNA片段中化學堿基順序的簡易方法。在此之前，分子生物學家們只能檢測DNA片段，而不
一、基因檢測公司梳理 目前全國涉及基因檢測概念的公司有200余家，按照業務范圍劃分，這些公司可以分為：①最上游的基因檢測儀器開發企業（測序儀、芯片掃描儀、PCR設備），②提供樣本處理試劑和耗材的中上游企業（建庫試劑盒、檢測試劑盒、工具酶、基因芯片），③提供第三方基因檢測服務的中游企業
21世紀之所以能成為生物學的世紀，這是因為隨著百姓生活水平的提高，溫飽問題早已解決，并催生了“大健康產業”成為永不落幕的朝陽產業。2012年全世界共新增1400萬癌癥病例并有820萬人死亡，癌癥已經成為世界性難題。由于基因突變導致腫瘤形成，人以群分，腫瘤以基因突變分，二代測序為繪制腫瘤基因突變譜
1977年，Science的兩篇論文描述了第一種用于確定DNA片段中化學堿基順序方法。而在這些文章發表之前，分子生物學家已經能夠排列片段。四十年過去了，如今，DNA測序技術正以驚人的速度向前發展。在過去十年中，高通量測序技術使數據生成呈指數級增長態勢。 由此產生的大量數據在基礎生物學領域的應用已經產
如果是基因測序產業上游的公司，產品銷售的目標客戶廣泛，橫跨科研、醫療、商檢領域，產品包括測序儀、DNA提取試劑盒、捕獲試劑盒/多重子擴增試劑盒、建庫試劑盒、上機測序試劑盒，其中測序儀、上機測序試劑盒兩者是綁定的，DNA提取試劑盒、捕獲試劑盒/多重子擴增試劑盒、建庫試劑盒是可以用第三方的產品，國內
腫瘤液態活檢是目前最具發展潛力的腫瘤無創診斷和實時療效監測手段，區別于傳統的臨床診斷手段，該方法具有簡便、安全、無創、實時等特點。廣義而言，腫瘤液態活檢主要是指以外周血液為主的體液標本中細胞及核酸的檢測。通常包括了循環腫瘤細胞（CTC）和游離的DNA（ctDNA）兩大類，是目前精準醫療的最前沿領
腫瘤液態活檢是目前最具發展潛力的腫瘤無創診斷和實時療效監測手段，區別于傳統的臨床診斷手段，該方法具有簡便、安全、無創、實時等特點。廣義而言，腫瘤液態活檢主要是指以外周血液為主的體液標本中細胞及核酸的檢測。通常包括了循環腫瘤細胞（CTC）和游離的DNA（ctDNA）兩大類，是目前精準醫療的最前沿領
目前全國涉及基因檢測概念的公司有200余家，按照業務范圍劃分，這些公司可以分為： ①最上游的基因檢測儀器開發企業（測序儀、芯片掃描儀、PCR設備）； ②提供樣本處理試劑和耗材的中上游企業（建庫試劑盒、檢測試劑盒、工具酶、基因芯片）； ③提供第三方基因檢測服務的中游企業； ④提供測序數據存
液體活檢臨床意義大，市場空間廣闊 檢測血液中的CTC和ctDNA對患者腫瘤進行診斷與監測的方法稱為液體活檢。該技術能夠解決臨床取樣的難點，滿足對患者高頻監測的需求，并具有相比于穿刺活檢成本低的優點。因此研發進展迅速。未來有望應用在腫瘤早期篩查、腫瘤患者動態監測、以及個性化用藥指導等領域，市場前
Technologies（現為Thermo Fisher收購）公司全國臨床與科研事業部銷售總監、ThermoFisher公司全國臨床市場戰略總監柴映爽寫了一系列文章，對基因測序領域進行了深入剖析。讓我們看看這個領域深入工作的人士，怎么看待2015年基因測序市場大熱這一現實的。 ▌第一篇：基
肺部活檢是一個侵入性的痛苦過程，對一位80歲的老太太來說尤其如此。但是通過穿刺性檢查，腫瘤學家Geoffrey Oxnard給患者開出了一種相對應的靶向藥物。經過治療，患者的腫瘤似乎消失了。 然而，一段時間后，這位80歲的老人又帶著病痛再次來到Oxnard的診所。醫療診斷表明，癌癥又回來了，而
基因檢測技術是近年來伴隨“精準醫療”概念的提出而迅速發展起來的一門科學技術，它可以從基因組機制上闡釋遺傳學、發育生物學、進化生物學等學科的經典概念，在全基因組水平延伸了染色體高級構象、細胞異質性、功能模塊等新概念，為精準醫學開辟了應用性新領域。 近年來，隨著分子水平的基因檢測技術平臺不斷發展和
肺部活檢是一個侵入性的痛苦過程，對一位80歲的老太太來說尤其如此。但是通過穿刺性檢查，腫瘤學家Geoffrey Oxnard給患者開出了一種相對應的靶向藥物。經過治療，患者的腫瘤似乎消失了。 然而，一段時間后，這位80歲的老人又帶著病痛再次來到Oxnard的診所。醫療診斷表明，癌癥又回來了，
肺部活檢是一個侵入性的痛苦過程，對一位80歲的老太太來說尤其如此。但是通過穿刺性檢查，腫瘤學家Geoffrey Oxnard給患者開出了一種相對應的靶向藥物。經過治療，患者的腫瘤似乎消失了。 然而，一段時間后，這位80歲的老人又帶著病痛再次來到Oxnard的診所。醫療診斷表明，癌癥又回來了，而
約翰霍普金斯大學醫學院的科研人員1月18日在《Science》上發表了一篇文章，報道了一種名叫“CancerSEEK”的癌癥早期篩查新方法，只需要從檢測對象體內抽取一管血，便可檢測出8種癌癥。這一消息迅速“刷屏”，包括新浪醫藥在內的廣大媒體紛紛轉發。 首先得說，“CancerSEEK”作為
約翰霍普金斯大學醫學院的科研人員1月18日在《Science》上發表了一篇文章，報道了一種名叫“CancerSEEK”的癌癥早期篩查新方法，只需要從檢測對象體內抽取一管血，便可檢測出8種癌癥。這一消息迅速“刷屏”，包括新浪醫藥在內的廣大媒體紛紛轉發。 首先得說，“CancerSEEK”作為液體
最新一期的美國《福布斯》于2010年12月底正式出刊，本期封面文章標題為“基因測序科技突飛猛進”。文章對基因創業企業家Jonathan Rothberg和他發明的功能強大的基因測序儀器做了介紹。文章認為，這項發明可能會在醫藥、食品、能源，甚至消費產品上的一場革命，由此形成規模可達100
最近，約翰霍普金斯大學Kimmel癌癥中心的科學家，在對101例胰腺癌患者的血液和腫瘤進行基因組測序后發現，至少三分之一患者的腫瘤有基因突變，這些突變有朝一日可能幫助指導疾病的精密治療。他們說，與標準的影像學檢查方法相比，血液檢測的結果，可以早半年預測到癌癥的復發。 約翰斯霍普金斯大學醫學院腫
蕾妮·瓦林特（Renee Valint）的女兒謝爾碧（Shelby）在2000年出生時，看起來虛弱無力，就如同一只耷拉著的布娃娃。謝爾碧學著走路和說話，但學得非常慢，錯過了兒童發展的重要階段。到4歲時，她還只能坐在輪椅上。到五年級時，她開始要用電子語音設備與人交流。絕望無助的蕾妮把女兒從菲尼克斯
測序血液中的腫瘤DNA能發現早期病變線索 人們通常在出現癥狀或者進行諸如乳房X射線檢查等篩查時，才發現自己患上了癌癥。一般而言，即使癌癥篩查也只能在腫瘤已經生長出來或是擴散后才能檢查出來，這時癌癥已經很難治愈。 不過，在腫瘤初期時，人們能從簡單、精度高的血液檢查中發現什么?現在，通過
2015年被業內稱為基因測序臨床應用的元年。 4月8日，浙江迪安診斷技術股份有限公司（下稱“迪安診斷”）發布公告稱，其全資子公司杭州迪安醫學檢驗中心有限公司取得了第一批“腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨床應用試點”資格。 “公司將積極研究腫瘤篩查與靶向藥物伴隨診斷技術等，為腫瘤病人設計
隨著人類基因組計劃（human genome project ）在2003年順利完成，基因組測序技術取得了長足的進步，這直接導致了每兆基因組成本的大幅下降以及檢測的基因組數量越來越多。人們對基因組的復雜性深感震驚，這也引導著測序技術的進一步發展。最近的一些突破性技術使得測序技術在更短的時間內可以
隨著人類基因組計劃（human genome project ）在2003年順利完成，基因組測序技術取得了長足的進步，這直接導致了每兆基因組成本的大幅下降以及檢測的基因組數量越來越多。人們對基因組的復雜性深感震驚，這也引導著測序技術的進一步發展。最近的一些突破性技術使得測序技術在更短的時間內可以
8月2日在線發表在Nature上的一項新研究發現，平均來說轉移癌的遺傳突變比早期腫瘤要多。 這意味著：要使精準醫療成為癌癥治療中的一個現實，你需要一種實時、全面的方法，將轉移性腫瘤和序列置于比大多數商業測試更詳細的水平上。 美國密歇根大學綜合癌癥研究中心的研究人員對500例轉移癌患者的DNA
8月2日在線發表在Nature上的一項新研究發現，平均來說轉移癌的遺傳突變比早期腫瘤要多。 這意味著：要使精準醫療成為癌癥治療中的一個現實，你需要一種實時、全面的方法，將轉移性腫瘤和序列置于比大多數商業測試更詳細的水平上。 美國密歇根大學綜合癌癥研究中心的研究人員對500例轉移癌患者的DNA
腫瘤的個體化治療基因檢測已在臨床廣泛應用，實現腫瘤個體化用藥基因檢測標準化和規范化，是一項意義重大的緊迫任務。 為進一步提高腫瘤個體化用藥基因檢測技術的規范化水平，7月31日，國家衛生計生委個體化醫學檢測技術專家委員會，在廣泛征求意見的基礎上，制訂了《腫瘤個體化治療檢測技術指南（試行）》。
腫瘤學家希望，至少一些關于先天癌癥風險的新發現能夠帶來更好的治療方法。 一個年輕的家庭里有兩個癌癥病例，這或者是運氣太壞，或者是有著更深層次的聯系。故事發生在美國田納西州年輕的兒科腫瘤醫生Michael Walsh在圣朱迪兒童研究醫院照料一名男孩時，這名男孩并未對標準療法產生預期反應，表明他罹
腫瘤學家希望，至少一些關于先天癌癥風險的新發現能夠帶來更好的治療方法。 一個年輕的家庭里有兩個癌癥病例，這或者是運氣太壞，或者是有著更深層次的聯系。故事發生在美國田納西州年輕的兒科腫瘤醫生Michael Walsh在圣朱迪兒童研究醫院照料一名男孩時，這名男孩并未對標準療法產生預期反應，表明他
約翰霍普金斯大學醫學院的科研人員1月18日在《Science》上發表了一篇文章，報道了一種名叫“CancerSEEK”的癌癥早期篩查新方法，只需要從檢測對象體內抽取一管血，便可檢測出8種癌癥。 這一消息迅速“刷屏”，包括新浪醫藥在內的廣大媒體紛紛轉發。 首先得說，“CancerSEEK”作為
經歷了2015年的熱捧，2016年的資本小幅理性回歸，2017年上半年的熱潮趨緩后，泛泛的基因測序將無法持續吸引資本的目光，未來行業熱點在于技術突破，或者商業模式的突破。 （做一次全基因檢測，會產生100多G海量數據，其中能被用于科研與臨床應用的，只是蛋白編碼基因與少量的非蛋白編碼基因，占整體